ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም

ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም - ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም በአጽም ውስጥ ባሉ በርካታ anomalies ውስጥ የተገለጸ እና በኒውሮሞስኩላር excitability ሂደት ውስጥ ውድቀቶች ጋር አብሮ ይመጣል. ሕመምተኞች የፓቶሎጂ ዋነኛ ምልክት ከሆነው የመነቃቃት ችሎታቸው (ሜካኒካልም ሆነ ኤሌክትሪክ) ዳራ አንፃር የተኮማተሩ ጡንቻዎችን ዘና ለማድረግ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል።

ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1962 በሁለት ዶክተሮች ነው-RS Jampel (ኒውሮ-ኦፕታልሞሎጂስት) እና ኦ. ሽዋርትዝ (የሕፃናት ሐኪም). ሁለት ልጆችን ተመልክተዋል - ወንድም እና እህት 6 እና 2 አመት. ልጆቹ የበሽታው ባህሪይ ምልክቶች ነበሯቸው (ብልፋሮፊሞሲስ ፣ የዐይን ሽፋኖች ድርብ ረድፍ ፣ የአጥንት ጉድለቶች ፣ ወዘተ) ደራሲዎቹ ከጄኔቲክ እክሎች ጋር ተያይዘዋል።

ለዚህ ሲንድሮም ጥናት ከፍተኛ አስተዋጽኦ የተደረገው በሌላ የነርቭ ሐኪም ዲ. አበርፌልድ ሲሆን, የፓቶሎጂ እድገትን አዝማሚያ ጠቁሟል, እንዲሁም በነርቭ ምልክቶች ላይ ያተኮረ ነው. በዚህ ረገድ, ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ የበሽታው ስሞች አሉ-Swartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.

ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም እንደ ያልተለመደ በሽታ ይታወቃል. አልፎ አልፎ በሽታዎች በ 1 ሰዎች ውስጥ ከ 2000 ጊዜ ያልበለጠ በምርመራ የሚታወቁ በሽታዎች ናቸው. የአብዛኞቹ ሕመምተኞች ሕይወት በጣም አጭር ስለሆነ እና በሽታው ራሱ በጣም አስቸጋሪ ስለሆነ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ የኒውሮሞስኩላር ፓቶሎጂ መስክ እውቀት በሌላቸው ዶክተሮች የሚመረመረው የ ሲንድሮም ስርጭት አንጻራዊ እሴት ነው.

ብዙውን ጊዜ ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም በመካከለኛው ምስራቅ ፣ በካውካሰስ እና በደቡብ አፍሪካ እንደሚከሰት ተረጋግጧል። ባለሙያዎች ይህንን እውነታ የሚያነሱት በነዚህ አገሮች ውስጥ ነው የቅርብ ግንኙነት ያላቸው ጋብቻዎች ከጠቅላላው ዓለም ጋር ሲነጻጸር ከፍ ያለ ነው. በተመሳሳይ ጊዜ ጾታ, ዕድሜ, ዘር በዚህ የጄኔቲክ በሽታ መከሰት ድግግሞሽ ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖራቸውም.

የ Schwartz-Jampel Syndrome መንስኤዎች

የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም መንስኤዎች የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው. ይህ የኒውሮሞስኩላር ፓቶሎጂ የሚወሰነው በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ እንደሆነ ይታሰባል።

እንደ ሲንድሮም (phenotype) ላይ በመመስረት ባለሙያዎች ለእድገቱ የሚከተሉትን ምክንያቶች ይለያሉ ።

• ክላሲክ የ Schwartz-Jampel syndrome አይነት 1A ነው። ውርስ የሚከሰተው እንደ autosomal ሪሴሲቭ ዓይነት ነው ፣ በዚህ የፓቶሎጂ መንትዮች መወለድ ይቻላል ። በክሮሞሶም 2p1-p34 ላይ የሚገኘው የኤችኤስፒጂ36,1 ጂን ሚውቴሽን ይሠራል። ታካሚዎች የጡንቻን ቲሹን ጨምሮ በተለያዩ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚገኙትን ተቀባይ ተቀባይዎችን ሥራ ላይ የሚጎዳ የተለወጠ ፕሮቲን ያመርታሉ። ይህ ፕሮቲን ፔርሌካን ይባላል. በሽታው ክላሲካል ቅርጽ ውስጥ, ሚውቴሽን ፐርልካን በተለመደው መጠን ይዋሃዳል, ነገር ግን በአግባቡ አይሰራም.

• ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም ዓይነት 1 ቢ. ውርስ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ይከሰታል ፣ ተመሳሳይ ጂን በተመሳሳይ ክሮሞሶም ላይ ፣ ግን ፐርሌካን በበቂ መጠን አልተሰራም።

• ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድረም አይነት 2. ውርስ እንዲሁ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ይከሰታል, ነገር ግን በክሮሞሶም 5p13,1 ላይ የሚገኘው ባዶ LIFR ጂን ይለዋወጣል.

ይሁን እንጂ በ Schwartz-Jampel syndrome ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች በዚህ ጊዜ የማያቋርጥ እንቅስቃሴ የሚያደርጉበት ምክንያት በደንብ አልተረዳም. የሚውቴት ፔርሌካን የጡንቻን ሕዋሳት (የታችኛው ሽፋን ሽፋኑን) ተግባር እንደሚረብሽ ይታመናል, ነገር ግን የአጥንት እና የጡንቻ መዛባት መከሰቱ እስካሁን አልተገለጸም. በተጨማሪም, ሌላ ሲንድሮም (ስቱቫ-ዊዴማን ሲንድሮም) በጡንቻ ጉድለቶች ረገድ ተመሳሳይ ምልክት አለው, ነገር ግን ፔርሌካን አይጎዳውም. በዚህ አቅጣጫ, ሳይንቲስቶች አሁንም ንቁ ምርምር ማካሄድ ይቀጥላሉ.

የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም ምልክቶች

የSዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም ምልክቶች በ2008 ከተገኙት የጉዳይ ሪፖርቶች ተነጥለው ነበር።

ክሊኒካዊው ምስል በሚከተሉት ባህሪዎች ተለይቶ ይታወቃል ።

• የታካሚው ቁመት ከአማካይ በታች ነው;

• ከፍቃደኝነት እንቅስቃሴዎች በኋላ የሚከሰቱ ረዥም የቶኒክ ጡንቻዎች;

• ፊት የቀዘቀዘ ፣ “አሳዛኝ”;

• ከንፈሮቹ በጥብቅ የተጨመቁ ናቸው, የታችኛው መንገጭላ ትንሽ ነው;

• የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ ናቸው;

• የፀጉር መስመር ዝቅተኛ ነው;

• ፊቱ ጠፍጣፋ, አፉ ትንሽ ነው;

• የመገጣጠሚያዎች እንቅስቃሴዎች የተገደቡ ናቸው - ይህ በእግሮች እና በእጆች መካከል ባለው የ interphalangeal መገጣጠሚያዎች ፣ የአከርካሪ አምድ ፣ የሴት መገጣጠሚያዎች ፣ የእጅ አንጓዎች መገጣጠሚያዎች ላይ ተፈጻሚ ይሆናል ።

• የጡንቻ ምላሾች ይቀንሳሉ;

• የአጥንት ጡንቻዎች hypertrofied ናቸው;

• የአከርካሪ አጥንት ጠረጴዛው አጭር ነው;

• አንገት አጭር ነው;

• በሂፕ ዲስፕላሲያ ተለይቷል;

• ኦስቲዮፖሮሲስ አለ;

• የእግሮቹ ቅስቶች የተበላሹ ናቸው;

• የታመሙ ሰዎች ድምጽ ቀጭን እና ከፍተኛ ነው;

• ራዕይ ተዳክሟል, የፓልፔብራል ስንጥቅ አጭር ነው, በዓይኑ ውጫዊ ማዕዘን ላይ ያሉት የዐይን ሽፋኖች ይቀላቀላሉ, ኮርኒያ ትንሽ ነው, ብዙውን ጊዜ ማዮፒያ እና የዓይን ሞራ ግርዶሽ አለ;

• የዐይን ሽፋሽፍት ወፍራም ፣ ረዥም ፣ እድገታቸው የተዘበራረቀ ነው ፣ አንዳንድ ጊዜ የዐይን ሽፋኖች ሁለት ረድፎች አሉ ።

• ጆሮዎች ዝቅተኛ ናቸው;

• ብዙውን ጊዜ የሄርኒያ በሽታ በልጆች ላይ - ኢንጂኒካል እና እምብርት;

• ወንዶች ልጆች ትንሽ የዘር ፍሬዎች አሏቸው;

• መራመዱ እየተንገዳገደ ነው ፣ ዳክዬ ፣ ብዙውን ጊዜ የክለቦች እግር አለ ፣

• ቆሞ እና በእግር ሲጓዙ, ህጻኑ በግማሽ ስኩዌት ውስጥ ነው;

• የታካሚው ንግግር ደብዛዛ, ግልጽ ያልሆነ, ምራቅ ባህሪይ ነው;

• የአእምሮ ፋኩልቲዎች ተረብሸዋል;

• የእድገት እና የእድገት መዘግየት አለ;

• የአጥንት እድሜ ከፓስፖርት እድሜ ያነሰ ነው.

በተጨማሪም የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም ምልክቶች እንደ በሽታው ፍኖተ-ነገር ይለያያሉ.

Phenotype 1A ምልክት ነው።

የ 1A ፍኖታይፕ በሽታው መጀመሪያ ላይ በመታየቱ ይታወቃል. ይህ የሚከሰተው ከ 3 ዓመት እድሜ በፊት ነው. ህፃኑ መጠነኛ የመዋጥ እና የመተንፈስ ችግር አለበት. በመገጣጠሚያዎች ላይ ኮንትራክተሮች አሉ, ይህም ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ሊገኙ እና ሊገኙ ይችላሉ. የታካሚው ዳሌ አጭር, kyphoscoliosis እና ሌሎች አጽም ልማት ውስጥ anomalies ገልጸዋል.

የሕፃኑ ተንቀሳቃሽነት ዝቅተኛ ነው, ይህም እንቅስቃሴዎችን በማከናወን ላይ ባሉ ችግሮች ይገለጻል. ፊቱ አይንቀሳቀስም, ጭምብልን ያስታውሳል, ከንፈሮቹ ይጨመቃሉ, አፉ ትንሽ ነው.

ጡንቻዎች በተለይም የጭኑ ጡንቻዎች ከፍተኛ የደም ግፊት አላቸው. በሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድረም ክላሲክ ኮርስ ውስጥ ህጻናትን በሚታከሙበት ጊዜ አንድ ሰው የማደንዘዣ ችግሮች በተለይም አደገኛ hyperthermia የመያዝ አደጋን ግምት ውስጥ ማስገባት አለበት። በ 25% ከሚሆኑት በሽታዎች ውስጥ የሚከሰት እና ከ65-80% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ ገዳይ ነው.

የአእምሮ እክል ከቀላል እስከ መካከለኛ ይደርሳል። ምንም እንኳን የሰዎች የማሰብ ችሎታ በጣም ከፍተኛ በሆነበት ጊዜ ስለ ክሊኒካዊ ጉዳዮች መግለጫዎች ቢኖሩም 20% የሚሆኑት እንደዚህ ያሉ በሽተኞች የአእምሮ ዝግመት እንደሆኑ ይታወቃሉ።

ካርባማዜፔይን በሚወስዱበት ጊዜ ማይቶኒክ ሲንድሮም መቀነስ ይታያል.

Phenotype 1B ምልክት ነው።

በሽታው በጨቅላነታቸው ያድጋል. ክሊኒካዊ ምልክቶች በሽታው በጥንታዊው ልዩነት ውስጥ ከሚታዩት ጋር ተመሳሳይ ናቸው. ልዩነታቸው የበለጠ ግልጽ ናቸው. በመጀመሪያ ደረጃ, ይህ የሶማቲክ በሽታዎችን ይመለከታል, በተለይም የታካሚው ትንፋሽ ይሠቃያል.

የአጽም መዛባት በጣም ከባድ ነው, አጥንቶች የተበላሹ ናቸው. የታካሚዎች ገጽታ የ Knist syndrome (የእግር እግር እና የታች እግሮች) ያላቸው ታካሚዎችን ይመስላል. የዚህ ዓይነቱ በሽታ ትንበያ ጥሩ አይደለም, ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች በለጋ እድሜያቸው ይሞታሉ.

Phenotype 2 ምልክት ነው።

ሕመሙ አንድ ልጅ ሲወለድ ራሱን ያሳያል. ረዣዥም አጥንቶች ተበላሽተዋል, የእድገቱ ፍጥነት ይቀንሳል, የፓቶሎጂ ሂደት ከባድ ነው.

ሕመምተኛው በተደጋጋሚ ስብራት, የጡንቻ ድክመት, የመተንፈሻ እና የመዋጥ መታወክ ባሕርይ ነው. ልጆች ብዙውን ጊዜ ድንገተኛ አደገኛ hyperthermia ያዳብራሉ። ትንበያው ከፋኖታይፕስ 1A እና 1B የከፋ ነው, በሽታው ብዙውን ጊዜ በለጋ እድሜው በታካሚው ሞት ያበቃል.

በልጅነት ጊዜ የበሽታው ክሊኒካዊ ገጽታዎች

• በአማካይ, በሽታው በልጅ ህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይጀምራል;

• ህጻኑ የመምጠጥ ችግር አለበት (ከጡት ጋር ከተጣበቀ በኋላ ከተወሰነ ጊዜ በኋላ መምጠጥ ይጀምራል);

• የሞተር እንቅስቃሴ ዝቅተኛ ነው;

• አንድ ልጅ ከእጆቹ የያዘውን ዕቃ ወዲያውኑ ለማንሳት አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል;

• የአእምሯዊ እድገትን መጠበቅ ይቻላል, በ 25% ከሚሆኑት ጥሰቶች ውስጥ;

• አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በተሳካ ሁኔታ ከትምህርት ቤት ተመርቀዋል, እና ልጆቹ በአጠቃላይ የትምህርት ተቋም ውስጥ ይሳተፋሉ, እና ልዩ የትምህርት ተቋማት አይደሉም.

የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም ምርመራ

ሽዋርትዝ-ጃምፔል ሲንድሮም perinatal ምርመራ ይቻላል. ለዚህም የፅንሱ አልትራሳውንድ ጥቅም ላይ ይውላል ፣ በዚህ ጊዜ የአጥንት ጉድለቶች ፣ polyhydramnios እና የተዳከሙ የመጥባት እንቅስቃሴዎች ተገኝተዋል ። በ17-19 ሳምንታት እርግዝና ላይ የተወለዱ ኮንትራቶች ሊታዩ ይችላሉ, እንዲሁም የሂፕ ማጠር ወይም መበላሸት.

የደም ሴረም ባዮኬሚካላዊ ትንተና በ LDH, AST እና CPK ላይ ትንሽ ወይም መካከለኛ ጭማሪ ይሰጣል. ነገር ግን ራሱን ችሎ በማደግ ወይም በተቀሰቀሰ አደገኛ hyperthermia ዳራ ላይ የ CPK ደረጃ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል።

የጡንቻ በሽታዎችን ለመገምገም ኤሌክትሮሚዮግራፊ ይከናወናል, እና ህጻኑ ስድስት ወር ሲሞላው ለውጦች ቀድሞውኑ የሚታዩ ይሆናሉ. የጡንቻ ባዮፕሲም ይቻላል.

የአከርካሪ አጥንት ካይፎሲስ, osteochondrodystrophy በኤክስ ሬይ ምርመራ ይታወቃል. በኤምአርአይ እና በሲቲ ወቅት የጡንቻኮላክቶሌት ሥርዓት ጉዳቶች በግልጽ ይታያሉ. በዘመናዊ ዶክተሮች ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ የሚውሉት እነዚህ ሁለት የመመርመሪያ ዘዴዎች ናቸው.

ከእንደዚህ አይነት በሽታዎች ጋር ልዩ የሆነ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው-የክኒስትስ በሽታ, የፓይሌ በሽታ, የሮላንድ-ዴስቡኮይስ ዲስፕላሲያ, የመጀመርያው ዓይነት የተወለደ ማይቶኒያ, አይዛክ ሲንድሮም. የፓቶሎጂን መለየት እንደ ጄኔቲክ ዲ ኤን ኤ መተየብ እንዲህ ያለውን ዘመናዊ የምርመራ ዘዴ ይፈቅዳል.

የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም ሕክምና

በአሁኑ ጊዜ የ Schwartz-Jampel ሲንድሮም በሽታ አምጪ ሕክምና የለም. የፓቶሎጂ እድገትን የሚያበረታታ በጣም ኃይለኛ ምክንያት ስለሆነ ዶክተሮች ታካሚዎች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴን እንዲከተሉ, አካላዊ ጫናዎችን እንዲገድቡ ወይም ሙሉ በሙሉ እንዲያስወግዱ ይመክራሉ.

የታካሚዎችን መልሶ ማቋቋምን በተመለከተ, እነዚህ እንቅስቃሴዎች በግለሰብ ደረጃ የተመረጡ እና እንደ በሽታው ደረጃ ይለያያሉ. ታካሚዎች በተመጣጣኝ መጠን እና መደበኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የፊዚዮቴራፒ እንቅስቃሴዎችን ይመከራሉ.

ስለ አመጋገብ ፣ በስብሰባቸው ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው የፖታስየም ጨዎችን የያዙ ምግቦችን ማግለል አለብዎት - እነዚህ ሙዝ ፣ የደረቁ አፕሪኮቶች ፣ ድንች ፣ ዘቢብ ፣ ወዘተ ናቸው ። አመጋገቢው ሚዛናዊ ፣ በቪታሚኖች እና ፋይበር የበለፀገ መሆን አለበት። ምግቦች ለታካሚው በንጹህ መልክ, በፈሳሽ መልክ መቅረብ አለባቸው. ይህ የፊት ጡንቻዎች መወጠር እና ማስቲካቶሪ ጡንቻዎች ምክንያት የሚከሰተውን ምግብ በማኘክ ላይ ያለውን ችግር ይቀንሳል። በተጨማሪም, አንድ ሰው የመተንፈሻ ቱቦን ከምግብ ቦል ጋር የመመኘት አደጋን ሊያውቅ ይገባል, ይህም የምኞት የሳንባ ምች እድገትን ያመጣል. እንዲሁም የበሽታው መሻሻል ቀዝቃዛ መጠጦችን እና አይስ ክሬምን በመጠቀም, በቀዝቃዛ ውሃ መታጠብ.

ለ ሲንድሮም ሕክምና የፊዚዮቴራፒ ጥቅማጥቅሞች ግምት ውስጥ መግባት የለባቸውም.

ሽዋርትዝ-ጃምፔል. ለፊዚዮቴራፒስት የተመደቡ ተግባራት፡-

• የ miotic መገለጫዎችን ክብደት መቀነስ;

• የእግሮች እና ክንዶች የማራዘሚያ ጡንቻዎች ስልጠና;

• የአጥንት እና የጡንቻ ንክኪ መፈጠርን ማቆም ወይም ማቀዝቀዝ።

በየቀኑ ወይም በየቀኑ ለ 15 ደቂቃዎች የሚቆዩ የተለያዩ መታጠቢያዎች (ጨው, ትኩስ, ኮንቴይነር) ውጤታማ ናቸው. ጠቃሚ የአካባቢ መታጠቢያዎች ቀስ በቀስ የውሃ ሙቀት መጨመር, የኦዞሰርት እና የፓራፊን አፕሊኬሽኖች, ለኢንፍራሬድ ጨረሮች መጋለጥ, ለስላሳ ማሸት እና ሌሎች ሂደቶች.

የስፔን ህክምናን በተመለከተ የሚሰጡ ምክሮች የሚከተሉት ናቸው፡ የአየር ንብረታቸው በተቻለ መጠን በሽተኛው ከሚኖርበት ከተለመዱት ሁኔታዎች ጋር ወደሚገኝባቸው አካባቢዎች ይጓዙ ወይም መለስተኛ የአየር ንብረት ወዳለባቸው አካባቢዎች ይሂዱ።

የበሽታውን ምልክቶች ክብደት ለመቀነስ, የሚከተሉት መድሃኒቶች ይጠቀሳሉ.

• ፀረ-አረራይትሚክ ወኪሎች: ኩዊን, ዲፊኒን, ኩዊኒዲን, ኪኖራ, ካርዲዮኩዊን.

• Acetazolamide (Diacarb)፣ በአፍ የሚወሰድ።

• Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.

• Botulinum toxin በአካባቢው የሚተዳደር.

• የጡንቻ አመጋገብ ቫይታሚን ኢ, ሴሊኒየም, ታውሪን, ኮኤንዛይም Q10 በመውሰድ ይጠበቃል.

የሁለትዮሽ blepharospasm እድገት እና የሁለትዮሽ ፕቶሲስ በሚኖርበት ጊዜ ታካሚዎች የዓይን ቀዶ ጥገናን ይመከራሉ. ፕሮግረሲቭ የአጥንት እክሎች, ኮንትራክተሮች መከሰት - ይህ ሁሉ ሕመምተኞች ብዙ የአጥንት ቀዶ ጥገናዎችን ማለፍ አለባቸው የሚለውን እውነታ ይመራል. በልጅነት ጊዜ አደገኛ hyperthermia የመፍጠር አደጋ ምክንያት መድሃኒቶች በአፍ, በአፍ ወይም በአፍንጫ ውስጥ ይተላለፋሉ. ክዋኔው ሳይሳካለት በባርቢቹሬትስ ወይም ቤንዞዲያዜፒንስ የመጀመሪያ ደረጃ ማስታገሻ ያስፈልገዋል።

በ phenotype 1A መሠረት የበሽታው ክላሲካል ኮርስ በታካሚው የህይወት ዘመን ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አይኖረውም. የተሸከመ ታሪክ ባለው ቤተሰብ ውስጥ ልጅ የመውለድ አደጋ ከ 25% ጋር እኩል ነው. ታካሚዎች የስነ-ልቦና እና ማህበራዊ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል. በተጨማሪም, በሽተኛው እንደ ጄኔቲክስ, የልብ ሐኪም, የነርቭ ሐኪም, የአናስታዚዮሎጂስት, የአጥንት ህክምና ባለሙያ, የሕፃናት ሐኪም ዘንድ እንደዚህ ባሉ ልዩ ባለሙያዎች መመራት አለበት. የንግግር እክሎች ካሉ, የንግግር ፓቶሎጂስት-ዲፌክቶሎጂስት ያላቸው ክፍሎች ይታያሉ.