Shereshevsky Turner ሲንድሮም

Shereshevsky Turner ሲንድሮም - ይህ የክሮሞሶም ዲስኦርደር ነው, እሱም በአካል እድገቶች, በጾታዊ ጨቅላነት እና በአጭር ቁመት ውስጥ በ anomalies ውስጥ ይገለጻል. የዚህ የጂኖሚክ በሽታ መንስኤ ሞኖሶሚ ነው, ማለትም, አንድ የታመመ ሰው አንድ ጾታ X ክሮሞሶም ብቻ ነው ያለው.

ሲንድሮም የሚከሰተው በአንደኛ ደረጃ gonadal dysgenesis ነው ፣ ይህም በጾታ X ክሮሞሶም ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት ነው። እንደ አኃዛዊ መረጃ, ለ 3000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ልጅ በሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ይወለዳል. ተመራማሪዎቹ በዚህ የጄኔቲክ መታወክ ምክንያት በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ብዙውን ጊዜ በሴቶች ላይ ስለሚከሰት የዚህ የፓቶሎጂ ትክክለኛ ቁጥር የማይታወቅ መሆኑን ጠቅሰዋል። ብዙውን ጊዜ በሽታው በሴት ልጆች ውስጥ ይታወቃል. በጣም አልፎ አልፎ, ሲንድሮም በተወለዱ ወንድ ሕፃናት ውስጥ ተገኝቷል.

የሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ተመሳሳይ ቃላት "ኡልሪክ-ተርነር ሲንድሮም", "ሼሬሼቭስኪ ሲንድሮም", "ተርነር ሲንድሮም" የሚሉት ቃላት ናቸው. እነዚህ ሁሉ ሳይንቲስቶች ለዚህ የፓቶሎጂ ጥናት አስተዋጽኦ አድርገዋል.

የተርነር ​​ሲንድሮም ምልክቶች

Shereshevsky Turner ሲንድሮም

የተርነር ​​ሲንድሮም ምልክቶች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ መታየት ይጀምራሉ. የበሽታው ክሊኒካዊ ምስል እንደሚከተለው ነው.

  • ብዙውን ጊዜ ሕፃናት የሚወለዱት ያለጊዜው ነው።

  • አንድ ልጅ በሰዓቱ ከተወለደ የሰውነቱ ክብደት እና ቁመቱ ከአማካይ እሴቶች ጋር ሲነጻጸር ዝቅተኛ ይሆናል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች ክብደታቸው ከ 2,5 ኪሎ ግራም እስከ 2,8 ኪ.ግ, እና የሰውነታቸው ርዝመት ከ 42-48 ሴ.ሜ አይበልጥም.

  • አዲስ የተወለደው አንገት አጭር ነው, በጎኖቹ ላይ እጥፋቶች አሉ. በመድሃኒት ውስጥ, ይህ ሁኔታ ፕረሪጂየም ሲንድሮም ይባላል.

  • ብዙውን ጊዜ በአራስ ጊዜ ውስጥ, በተፈጥሮ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች, ሊምፎስታሲስ ተገኝቷል. እግሮች እና እግሮች እንዲሁም የሕፃኑ እጆች ያበጡ ናቸው.

  • በልጅ ውስጥ የመጥባት ሂደት ይረበሻል, ከፏፏቴ ጋር በተደጋጋሚ የማገገም አዝማሚያ ይታያል. የሞተር እረፍት ማጣት አለ.

  • ከህፃንነት ወደ መጀመሪያው የልጅነት ሽግግር, በአካላዊ ብቻ ሳይሆን በአእምሮ እድገት ውስጥም መዘግየት አለ. ንግግር, ትኩረት, ትውስታ ይሰቃያሉ.

  • ህፃኑ በተደጋጋሚ የኦቲቲስ መገናኛ ብዙሃን የተጋለጠ ነው, በዚህም ምክንያት የመስማት ችግርን ያዳብራል. ብዙውን ጊዜ የኦቲቲስ መገናኛ ብዙሃን ከ 6 እስከ 35 ዓመት እድሜ ውስጥ ይከሰታል. በጉልምስና ወቅት, ሴቶች ለሂደታዊ የስሜት ህዋሳት የመስማት ችግር የተጋለጡ ናቸው, ይህም ከ XNUMX እና ከዚያ በላይ እድሜ በኋላ የመስማት ችግርን ያስከትላል.

  • በጉርምስና ወቅት, የልጆች ቁመት ከ 145 ሴ.ሜ አይበልጥም.

  • በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኝ ወጣት ገጽታ የዚህ በሽታ ባህሪይ ባህሪያት አለው: አንገቱ አጭር ነው, በፕቲጎይድ እጥፋት ተሸፍኗል, የፊት መግለጫዎች ገላጭ ያልሆኑ, ቀርፋፋ ናቸው, በግንባሩ ላይ ምንም መጨማደድ የለም, የታችኛው ከንፈር ጥቅጥቅ ያለ እና ይንቀጠቀጣል (የ myopath ፊት ወይም የ sphinx ፊት). የፀጉር መስመር አቅልሏል, auricles አካል ጉዳተኛ ናቸው, ደረቱ ሰፊ ነው, የታችኛው መንጋጋ ውስጥ ዝቅተኛ ልማት ጋር ቅል Anomaly አለ.

  • በአጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ ተደጋጋሚ ጥሰቶች. የሂፕ ዲፕላሲያ እና የክርን መገጣጠሚያ መዛባትን መለየት ይቻላል. ብዙውን ጊዜ, የታችኛው እግር አጥንት መዞር, የ 4 ኛ እና 5 ኛ ጣቶች በእጆቹ ላይ ማሳጠር እና ስኮሊዎሲስ ይገለጻል.

  • በቂ ያልሆነ የኢስትሮጅን ምርት ወደ ኦስቲዮፖሮሲስ እድገት ይመራል, ይህም በተራው, በተደጋጋሚ ስብራት እንዲከሰት ያደርጋል.

  • ከፍ ያለ የጎቲክ ሰማይ ለድምፅ ለውጥ አስተዋጽኦ ያደርጋል, ድምጹን ከፍ ያደርገዋል. የጥርስ ላይ ያልተለመደ እድገት ሊኖር ይችላል, ይህም የአጥንት ማስተካከያ ያስፈልገዋል.

  • በሽተኛው ሲያድግ የሊምፋቲክ እብጠት ይጠፋል, ነገር ግን በአካል እንቅስቃሴ ጊዜ ሊከሰት ይችላል.

  • የሸርሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የአእምሮ ችሎታዎች አልተዳከሙም, oligophrenia በጣም አልፎ አልፎ አይታወቅም.

በተናጥል ፣ የተርነር ​​ሲንድሮም ባህሪ የተለያዩ የአካል ክፍሎች እና የአካል ክፍሎች ሥራን መጣስ ልብ ሊባል ይገባል ።

  • በመራቢያ ሥርዓት በኩል የበሽታው ዋነኛ ምልክት የመጀመሪያ ደረጃ hypogonadism (ወይም የወሲብ ጨቅላነት) ነው. 100% ሴቶች በዚህ ይሰቃያሉ. በተመሳሳይ ጊዜ በእንቁላሎቻቸው ውስጥ ምንም ፎሌክስ አይኖሩም, እና እነሱ እራሳቸው በፋይበር ቲሹ ክሮች ይወከላሉ. ማህፀኑ በደንብ ያልዳበረ ነው, ከእድሜ እና ከፊዚዮሎጂያዊ ደንብ አንጻር መጠኑ ይቀንሳል. የላይኛው ከንፈር ስክሪት ቅርጽ ያለው ሲሆን ትንሹ ከንፈር፣ ሃይሜን እና ቂንጥር ሙሉ በሙሉ አልተዳበረም።

  • በጉርምስና ወቅት, ልጃገረዶች የተገለበጠ የጡት ጫፍ ያላቸው የጡት እጢዎች እድገታቸው ዝቅተኛ ነው, ፀጉር ትንሽ ነው. ወቅቶች ዘግይተው ይመጣሉ ወይም በጭራሽ አይጀምሩም። መካንነት ብዙውን ጊዜ የተርነር ​​ሲንድሮም ምልክት ነው ፣ ሆኖም ፣ በአንዳንድ የጄኔቲክ ለውጦች ፣ እርግዝና መጀመር እና መሸከም የሚቻል ነው።

  • በሽታው በወንዶች ላይ ከተገኘ ታዲያ በመራቢያ ሥርዓቱ በኩል በቆለጥና በቆለጥ መፈጠር ላይ ችግር አለባቸው hypoplasia ወይም የሁለትዮሽ ክሪፕቶርኪዲዝም ፣ አኖርሺያ ፣ በደም ውስጥ ያለው ቴስቶስትሮን እጅግ በጣም ዝቅተኛ ነው።

  • የልብና የደም ሥር (cardiovascular) ስርዓት ብዙውን ጊዜ የሆድ ቁርጠት (ventricular septal) ጉድለት, ክፍት የሆነ ቧንቧ (open ductus arteriosus), አኑኢሪዜም እና የሆድ ቁርጠት, የልብ ሕመም (coarctation of the arteriosus) አለ.

  • በሽንት ስርዓት በኩል ፣ የዳሌው ድርብ ፣ የኩላሊት የደም ቧንቧዎች stenosis ፣ የፈረስ ጫማ ቅርፅ ያለው የኩላሊት መኖር እና የኩላሊት ሥርህ ያልተለመደ ቦታ ሊኖር ይችላል።

  • ከእይታ ስርዓት: strabismus, ptosis, የቀለም ዓይነ ስውር, ማዮፒያ.

  • የዶሮሎጂ ችግሮች ያልተለመዱ አይደሉም, ለምሳሌ, ቀለም ያለው ኔቪ በከፍተኛ መጠን, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.

  • በጨጓራና ትራክት በኩል የኮሎን ካንሰር የመያዝ እድሉ ይጨምራል።

  • ከኤንዶሮሲን ስርዓት: Hashimoto's ታይሮዳይተስ, ሃይፖታይሮዲዝም.

  • የሜታቦሊክ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ የ XNUMX ዓይነት የስኳር በሽታ እድገትን ያስከትላሉ. ሴቶች ከመጠን በላይ ወፍራም ይሆናሉ.

የተርነር ​​ሲንድሮም መንስኤዎች

Shereshevsky Turner ሲንድሮም

የተርነር ​​ሲንድሮም መንስኤዎች በጄኔቲክ ፓቶሎጂ ውስጥ ይገኛሉ። የእነሱ መሠረት በ X ክሮሞሶም ውስጥ የቁጥር ጥሰት ወይም በአወቃቀሩ ላይ ጥሰት ነው.

በተርነር ሲንድሮም ውስጥ ያለው የ X ክሮሞዞም ምስረታ ከሚከተሉት ያልተለመዱ ችግሮች ጋር ሊዛመድ ይችላል ።

  • በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የ X ክሮሞሶም ሞኖሶም ተገኝቷል. ይህ ማለት በሽተኛው ሁለተኛ የወሲብ ክሮሞሶም ይጎድለዋል. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት በ 60% ከሚሆኑት ጉዳዮች ላይ ተገኝቷል.

  • በ X ክሮሞሶም ውስጥ ያሉ የተለያዩ መዋቅራዊ ችግሮች በ 20% ከሚሆኑት በሽታዎች ተለይተው ይታወቃሉ. ይህ የረጅም ወይም አጭር ክንድ ስረዛ፣ የX/X አይነት ክሮሞሶም ሽግግር፣ በሁለቱም የ X ክሮሞዞም ክንዶች ላይ የቀለበት ክሮሞሶም መልክ ያለው ተርሚናል ስረዛ ወዘተ ሊሆን ይችላል።

  • የ Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም ልማት ጉዳዮች መካከል 20% ሌላ mosaicism ውስጥ, ማለትም, የተለያዩ ልዩነቶች ውስጥ ዘረመል የተለያዩ ሕዋሳት የሰው ሕብረ ውስጥ መገኘት.

  • ፓቶሎጂ በወንዶች ላይ ከተከሰተ, መንስኤው ሞዛይክ ወይም ሽግግር ነው.

በተመሳሳይ ጊዜ ነፍሰ ጡር ሴት ዕድሜ በተርነር ሲንድሮም አዲስ የተወለደውን ልጅ የመውለድ አደጋ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም. በ X ክሮሞሶም ውስጥ ሁለቱም የቁጥር፣ የጥራት እና የመዋቅር የፓቶሎጂ ለውጦች የሚከሰቱት በሚዮቲክ የክሮሞሶም ልዩነት ምክንያት ነው። በእርግዝና ወቅት አንዲት ሴት በመርዛማ በሽታ ትሠቃያለች, ፅንስ ማስወረድ እና ቀደም ብሎ የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ነው.

የተርነር ​​ሲንድሮም ሕክምና

የተርነር ​​ሲንድሮም ሕክምና የታካሚውን እድገት ለማነቃቃት, የአንድን ሰው ጾታ የሚወስኑ ምልክቶች እንዲፈጠሩ ለማድረግ ነው. ለሴቶች, ዶክተሮች የወር አበባ ዑደትን ለመቆጣጠር እና ለወደፊቱ መደበኛውን ለመድረስ ይሞክራሉ.

ገና በለጋ እድሜው ቴራፒ የቫይታሚን ውስብስቦችን መውሰድ ፣የማሴር ቢሮን መጎብኘት እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ቴራፒን ወደማድረግ ይመጣል። ህፃኑ ጥሩ ጥራት ያለው አመጋገብ መቀበል አለበት.

እድገትን ለመጨመር ሆርሞናዊ ሕክምና በ Somatotropin ሆርሞን መጠቀም ይመከራል. በየቀኑ ከቆዳ በታች በመርፌ የሚሰጥ ነው. የእድገቱ መጠን በዓመት እስከ 15 ሚሊ ሜትር እስኪቀንስ ድረስ ከ Somatotropin ጋር የሚደረግ ሕክምና እስከ 20 ዓመት ድረስ መከናወን አለበት. በመኝታ ሰዓት መድሃኒቱን ይስጡ. እንዲህ ዓይነቱ ሕክምና የተርነር ​​ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ወደ 150-155 ሴ.ሜ እንዲያድጉ ያስችላቸዋል. ዶክተሮች አናቦሊክ ስቴሮይድ በመጠቀም የሆርሞን ሕክምናን ከቴራፒ ጋር በማጣመር ይመክራሉ. ለረጅም ጊዜ ጥቅም ላይ የሚውለው የሆርሞን ቴራፒ የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትል ስለሚችል በማህፀን ሐኪም እና ኢንዶክሪኖሎጂስት መደበኛ ክትትል አስፈላጊ ነው.

የኢስትሮጅን ምትክ ሕክምና የሚጀምረው በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ የሚገኝ አንድ ልጅ 13 ዓመት ሲሞላው ነው. ይህ የሴት ልጅን መደበኛ የጉርምስና ዕድሜ ለመምሰል ያስችልዎታል. ከአንድ አመት ወይም ከአንድ አመት ተኩል በኋላ, የኢስትሮጅን-ፕሮጄስትሮን የአፍ ውስጥ የእርግዝና መከላከያዎችን ለመውሰድ ሳይክል ኮርስ ለመጀመር ይመከራል. የሆርሞን ቴራፒ ለሴቶች እስከ 50 ዓመት ድረስ ይመከራል. አንድ ሰው ለበሽታው ከተጋለለ, ከዚያም የወንድ ሆርሞኖችን እንዲወስድ ይመከራል.

የመዋቢያ ጉድለቶች, በተለይም በአንገት ላይ መታጠፍ, በፕላስቲክ ቀዶ ጥገና እርዳታ ይወገዳሉ.

የ IVF ዘዴ ሴቶች ለጋሽ እንቁላል ወደ እሷ በመትከል እርጉዝ እንዲሆኑ ያስችላቸዋል. ይሁን እንጂ ቢያንስ የአጭር ጊዜ የእንቁላል እንቅስቃሴ ከታየ ሴሎቻቸውን ለማዳቀል ሴቶችን መጠቀም ይቻላል. ይህ ሊሆን የቻለው ማህፀኑ መደበኛ መጠን ሲደርስ ነው.

ከባድ የልብ ጉድለቶች በሌሉበት, ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በተፈጥሯዊ እርጅና ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ. የሕክምናውን እቅድ ከተከተሉ, ቤተሰብን መፍጠር, መደበኛ የግብረ-ሥጋ ግንኙነትን እና ልጆችን መውለድ ይቻላል. ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ልጅ ሳይወልዱ ይቀራሉ.

በሽታውን ለመከላከል የሚወሰዱ እርምጃዎች ከጄኔቲክስ ባለሙያ እና ከቅድመ ወሊድ ምርመራ ጋር ወደ ምክክር ይቀነሳሉ.

መልስ ይስጡ