ማውጫ
ትራይሶሚ 21 ምንድን ነው?
ወደ "ክሮሞሶም እክሎች" ምድብ ስንመጣ, ትራይሶሚ የክሮሞሶም ታሪክ ነው, በሌላ አነጋገር የጄኔቲክ ቁሳቁሶች. በእርግጥ ዳውን ሲንድሮም በሌለበት ግለሰብ ውስጥ ክሮሞሶምቹ ጥንድ ሆነው ይሄዳሉ። በሰዎች ውስጥ 23 ጥንድ ክሮሞሶምች ወይም በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶምች አሉ። ስለ ትሪሶሚ የምንናገረው ከጥንዶች ውስጥ ቢያንስ አንዱ ሁለት ሳይሆን ሦስት ክሮሞሶም ሲኖረው ነው።. ይህ የክሮሞሶም አኖማሊ የሁለቱ አጋሮች የዘር ውርስ በሚሰራጭበት ጊዜ ጋሜት (ኦኦሳይት እና ስፐርም) በሚፈጠርበት ጊዜ ከዚያም በማዳበሪያ ወቅት ሊከሰት ይችላል.
ትራይሶሚ በማንኛውም ጥንድ ክሮሞሶም ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ቢችልም፣ በጣም የታወቀው ትራይሶሚ 21 ነው፣ እሱም 21ኛውን ጥንድ ክሮሞሶም የሚመለከት ነው።
በጣም የተለመደው እና አዋጭ የሆነው trisomy, trisomy 21, ተብሎም ይጠራል ዳውን ሲንድሮምከ 27 ውስጥ በአማካይ በ 10 እርግዝናዎች ውስጥ ይስተዋላል. የእናቱ ድግግሞሽ በእናቱ ዕድሜ ይጨምራል. በፈረንሳይ ወደ 000 የሚጠጉ ዳውንስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እንዳሉ ይገመታል (በፈረንሳይ በአመት ወደ 50 የሚወለዱ ልጆች)።
የዳውን ሲንድሮም ሶስት ንዑስ ምድቦች እንዳሉ ልብ ይበሉ፡-
- ነፃ፣ ሙሉ እና ተመሳሳይነት ያለው ትራይሶሚ 21፣ እሱም በግምት 95% የሚሆኑ ትራይሶሚ 21 ጉዳዮችን ይወክላል፡
ሦስቱ ክሮሞሶም 21 አንዳቸው ከሌላው ተለያይተዋል ፣ አኖማሊው ሙሉውን ክሮሞሶም 21 የሚመለከት እና በሁሉም የተመረመሩ ሴሎች ውስጥ ታይቷል (ቢያንስ በቤተ ሙከራ ውስጥ የተተነተነ) ።
- ሞዛይክ ትራይሶሚ 21
47 ክሮሞሶም ያላቸው ሴሎች (3 ክሮሞሶም 21ን ጨምሮ) ከ46 ክሮሞሶም ጋር አብረው ይኖራሉ፣ 2 ክሮሞሶም 21 ጨምሮ። በአንድ ግለሰብ ውስጥ አንድ ቲሹ ወደ ሌላ;
- ትራይሶሚ 21 በመተርጎም፡-
ካሪዮታይፕ (ይህም የሁሉም ክሮሞሶም አደረጃጀት) ሶስት ክሮሞሶም 21 ያሳያል ነገርግን ሁሉም በአንድ ላይ አልተሰባሰቡም። ከሦስቱ ክሮሞሶምች አንዱ 21 ለምሳሌ ከሁለት ክሮሞሶም 14 ወይም 12 ጋር ሊሆን ይችላል።
የዳውን ሲንድሮም መንስኤዎች እና አደጋዎች
ትራይሶሚ 21 ውጤት በማህፀን ወቅት በሚከሰት የሕዋስ ክፍፍል ወቅት ደካማ የክሮሞሶም ስርጭት ነው። በዚህ ጊዜ፣ ይህ የሆነው ለምን እንደሆነ በትክክል አልታወቀም። በሌላ በኩል, ዋናውን የአደጋ መንስኤ እናውቃለን-የወደፊቱ እናት ዕድሜ.
ትልቅ ሴት, ትራይሶሚ ያለው ልጅ የመውለድ እድሏ ከፍተኛ ነው, እና ፎርቲዮሪ በትራይሶሚ 21. ከ 1/1 እስከ 500 አመት, ይህ እድል ከ 20/1 ወደ 1 አመት, ከዚያም 000/30 ወደ 1 አመት, እና ከ 100/40 እስከ 1 አመት እንኳን.
ከእናቶች ዕድሜ በተጨማሪ ዳውንስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ሌሎች ሁለት የሚታወቁ የአደጋ ምክንያቶች እንዳሉ ልብ ይበሉ፡-
- በአንደኛው ወላጆች ውስጥ ከክሮሞሶም 21 ጋር የተገናኘ የክሮሞሶም ብልሽት መኖር (ከዚያም ወደ ትራይሶሚ በመቀየር ያስከትላል);
- ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከወለዱ በኋላ።
የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድ ናቸው?
የጭንቅላት እና የፊት ገጽታ (ትንሽ እና ክብ ጭንቅላት ፣ ትንሽ ምልክት የተደረገበት የአፍንጫ ስር ፣ አይኖች የተራራቁ ፣ አንገት ትንሽ እና ሰፊ ፣ ወዘተ) ከባህሪይ ገጽታ በተጨማሪ አሉ ። ሌሎች አካላዊ ምልክቶች: ስትራቢመስ፣ የተከማቸ እጆች እና አጭር ጣቶች፣ አጭር ቁመት (በአዋቂ ሰው ላይ ከስድስት ጫማ እምብዛም አይበልጥም)፣ ደካማ የጡንቻ ቃና (hypotonia) እና አንዳንዴ ብዙ ወይም ያነሰ ከባድ የአካል ጉድለቶች, የልብ, የዓይን, የምግብ መፈጨት, ኦርቶፔዲክ.
የተለያየ ጥንካሬ ያለው፣ የመሳብ ችሎታዎችን የሚጎዳ የአእምሮ እክልም ይስተዋላል። ነገር ግን የአእምሯዊ ጉድለት ትልቅ ወይም ትንሽ ጠቀሜታ በተጠቁ ግለሰቦች ላይ የተወሰነ የራስ ገዝ አስተዳደርን እንደማያስቀር ልብ ይበሉ። ሁሉም ነገር በእያንዳንዱ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ድጋፍ፣ ትምህርት እና ክትትል ይወሰናል።
ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትለው መዘዝ እና ውስብስቦች ምንድናቸው?
ዳውን ሲንድሮም የሚያስከትለው መዘዝ ከአእምሮ ጉድለት ጀምሮ ከሚያስከትላቸው ምልክቶች በስተቀር ሌላ አይደለም።
ነገር ግን ከጥንታዊ ምልክቶች በተጨማሪ ትራይሶሚ 21 የ ENT ሉል በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል, ለኢንፌክሽኖች የበለጠ ተጋላጭነት, በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን ምክንያት የመስማት ችግርን የመጋለጥ እድልን ይጨምራል, የእይታ ችግሮች (ማዮፒያ, ስትራቢስመስ, ቀደምት የዓይን ሞራ ግርዶሽ), የሚጥል በሽታ, የመገጣጠሚያዎች እክሎች (ስኮሊዎሲስ). , kyphosis፣ hyperlordosis፣ luxable kneecaps፣ ወዘተ.) ከጅማት ሃይፐርላክሲዝም፣ የምግብ መፈጨት ችግር፣ ብዙ ጊዜ ራስን በራስ የሚከላከሉ በሽታዎች፣ ወይም አልፎ ተርፎ በተደጋጋሚ ካንሰሮች (የልጅነት ሉኪሚያ፣ በተለይ በአዋቂነት ላይ ሊምፎማ)…
ምርመራ፡ የዳውን ሲንድሮም ምርመራ እንዴት እየሄደ ነው?
በአሁኑ ጊዜ በፈረንሣይ ውስጥ የ trisomy 21 የማጣሪያ ምርመራ ለነፍሰ ጡር ሴቶች በስርዓት ይሰጣል። በመጀመሪያ ደረጃ የደም ምርመራን ከአልትራሳውንድ ጋር በማጣመር በ 11 እና 13 ሳምንታት መካከል የሚከሰት የመርሳት ችግር ይከሰታል, ነገር ግን እስከ 18 ሳምንታት የመርሳት ችግር ሊቆይ ይችላል.
በእናቶች ደም ውስጥ የሴረም ማርከሮች (ፕሮቲን) ምርመራ, ከአልትራሳውንድ መለኪያዎች ጋር (በተለይ የኒውካል ትራንስፎርሜሽን) እና የወደፊት እናት ዕድሜ ላይ, ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለማስላት ያስችላል.
ይህ ዕድል እንጂ እርግጠኛ አለመሆኑን ልብ ይበሉ። አደጋው ከ 1/250 በላይ ከሆነ, እንደ "ከፍተኛ" ይቆጠራል.
የተሰላው አደጋ ከ1/250 በላይ ከሆነ፣ ተጨማሪ ምርመራዎች ይቀርባሉ፡- ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ማጣሪያ ወይም amniocentesis።
ትራይሶሚ 21: ምን ሕክምና?
በአሁኑ ጊዜ ትራይሶሚ 21ን "ለመፈወስ" ምንም አይነት ህክምና የለም. እርስዎ ለህይወት የዚህ ክሮሞሶም መዛባት ተሸካሚ ነዎት.
ይሁን እንጂ የምርምር መንገዶች እየተዳሰሱ ነው, በተለይም ዓላማው ትርፍ ክሮሞዞምን ለማስወገድ ሳይሆን ተጽእኖውን ለመሰረዝ ነው. ነገር ግን ይህ ክሮሞሶም ከእነዚህ ውስጥ ትንሹ ቢሆንም ከ250 በላይ ጂኖችን ይዟል። እሱን ሙሉ በሙሉ መሰረዝ ወይም ዝም ማሰኘት አሉታዊ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል።
ሌላው በጥናት ላይ ያለ አካሄድ የተወሰኑ የተወሰኑ የክሮሞዞም 21 ጂኖችን ከመጠን በላይ በማነጣጠር በእነሱ ላይ እርምጃ መውሰድን ያካትታል። እነዚህ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከመማር፣ ከማስታወስ ወይም ከግንዛቤ ችግሮች ጋር የቅርብ ግንኙነት ያላቸው ጂኖች ናቸው።
ትራይሶሚ 21፡ አስተዳደር
ስለዚህ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ በጉልምስና ዕድሜው ላይ የተወሰነ ራስን በራስ የማስተዳደር ደረጃ ላይ ይደርሳል, እና በጤንነቱ ላይ ብዙ ውስብስብ ችግሮች እንዳይገጥመው, በዚህም ምክንያት የሕክምና ክትትል ከተመከረው በላይ ነው.
ምክንያቱም ትራይሶሚ 21 ሊወለድ ከሚችለው የአካል መዛባት በተጨማሪ እንደ ሃይፖታይሮዲዝም፣ የሚጥል በሽታ ወይም የእንቅልፍ አፕኒያ ሲንድሮም የመሳሰሉ ሌሎች በሽታዎችን የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። ስለዚህ በወሊድ ጊዜ የተሟላ የሕክምና ምርመራ ያስፈልጋል. ለመገምገም, ግን ደግሞ በመደበኛነት በህይወት ዘመን.
ዳውንስ ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት አቅማቸውን እስከ ከፍተኛ ደረጃ እንዲያሳድጉ ለመርዳት በሞተር ችሎታ፣ ቋንቋ፣ ግንኙነት፣ የበርካታ ስፔሻሊስቶች ድጋፍ አስፈላጊ ነው። በዚህም፣ ሳይኮሞተር ቴራፒስቶች, ፊዚዮቴራፒስቶች ወይም የንግግር ቴራፒስቶች ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ለማደግ በየጊዜው ማየት ያለባቸው ስፔሻሊስቶች ናቸው።
በዋናው ፈረንሳይ እና በባህር ማዶ የተስፋፋው CAMSPs ወይም ቀደምት የሜዲኮ-ማህበራዊ ተግባር ማዕከላት ዳውንስ ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች በንድፈ ሀሳብ መንከባከብ ይችላሉ። በCAMSPs የሚደረጉ ሁሉም ጣልቃገብነቶች በጤና መድን ይሸፈናሉ። CAMSPs 80% በዋናው የጤና መድህን ፈንድ እና 20% በጠቅላላ ምክር ቤት የሚደጎሙ ናቸው በሚተማመኑበት።
በተጨማሪም ዳውንስ ሲንድረም (ዳውንስ ሲንድረም) ዙሪያ ያሉትን የተለያዩ ማኅበራት ለመጥራት ማመንታት የለብህም።ምክንያቱም ወላጆችን ልጃቸውን ለመንከባከብ ወደሚችሉ ባለሙያዎች እና መዋቅሮች ሊመሩ ይችላሉ።
የዓለም ዳውን ሲንድሮም ቀን
በየዓመቱ ማርች 21 የዓለም ዳውን ሲንድሮም ቀን ነው። ይህ ቀን በአጋጣሚ አልተመረጠም ምክንያቱም በእንግሊዘኛ 21/21 ወይም 03/3 ሲሆን ይህም የሶስት ክሮሞሶም 21 መኖሩን ያስተጋባል።
እ.ኤ.አ. ሀሳቡ በሽታው ያለባቸውን ሰዎች ከህብረተሰቡ ጋር በተሻለ ሁኔታ እንዲዋሃዱ ይህንን ሁኔታ ግንዛቤን ማሳደግ እና በህክምና እና በትምህርት ደረጃ ሁለቱንም በተሻለ ሁኔታ ለመንከባከብ ምርምርን መቀጠል ነው።
ስለ ዳውንስ ሲንድሮም ግንዛቤን ለመጨመር ያልተጣመሩ ካልሲዎች
እ.ኤ.አ. በ 2015 በማህበር “ዳውን ሲንድሮም ኢንተርናሽናል” (ዲኤስአይ) የተጀመረው እና በትሪሶሚ 21 ፈረንሳይ የተላለፈው የ# socksbatlle4Ds (የሶክስ ፍልሚያ ለዳውን ሲንድሮም) ለአለም ዳውን ሲንድሮም ቀን፣ መጋቢት 21 ቀን የማይዛመዱ ካልሲዎችን መልበስን ያካትታል። ግቡ፡ ልዩነትን እና ልዩነትን ማሳደግ፣ ነገር ግን ዳውንስ ሲንድሮም ያለባቸውን ሰዎች ህይወት እና እነሱን ለመርዳት የሚሰሩ ማህበራትን ለማሳወቅ።