ብሩጋዳ ሲንድሮም በልብ ተሳትፎ የሚታወቅ ያልተለመደ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ የልብ ምት መጨመር (arrhythmia) ያስከትላል። ይህ የጨመረው የልብ ምት ራሱ የልብ ምት ፣ የመደንዘዝ ወይም የሞት መገኘትን ያስከትላል። (2)

አንዳንድ ሕመምተኞች ምንም ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። ሆኖም ፣ በልብ ጡንቻ ውስጥ ይህ እውነታ እና መደበኛ ቢሆንም ፣ በልብ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ድንገተኛ ለውጥ አደገኛ ሊሆን ይችላል።

ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ የሚችል የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ነው።

ትክክለኛው ስርጭት (በተወሰነ ጊዜ ውስጥ ፣ በበሽታው የተያዙ ሰዎች ብዛት) እስካሁን አልታወቀም። ሆኖም ግምቱ 5 /10 ነው። ይህ ለታካሚዎች ገዳይ ሊሆን የሚችል ያልተለመደ በሽታ ያደርገዋል። (000)

የብራጋዳ ሲንድሮም በዋነኝነት በወጣት ወይም በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ባሉ ጉዳዮች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የህይወት ደካማ ንፅህና ሳይኖር በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የወንድ የበላይነት ይታያል። ይህ የወንድ የበላይነት ቢኖርም ፣ ሴቶች በብሩጋዳ ሲንድሮም ሊጎዱ ይችላሉ። ይህ በበሽታው የተጎዱት ብዙ ወንዶች በተለያዩ የወንዶች / የሴቶች የሆርሞኖች ስርዓት ተብራርተዋል። በእርግጥ ቴስቶስትሮን ፣ ብቸኛ የወንድ ሆርሞን ፣ በበሽታ ልማት ውስጥ ልዩ ሚና ይኖረዋል።

ይህ የወንድ / የሴት የበላይነት በወንዶች በ 80/20 ጥምርታ በመላምታዊ ሁኔታ ይገለጻል። በብሩጋዳ ሲንድሮም በተያዙ 10 ታካሚዎች ውስጥ 8 በአጠቃላይ ወንዶች እና 2 ሴቶች ናቸው።

ኤፒዲሚዮሎጂያዊ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ በሽታ በጃፓን እና በደቡብ ምስራቅ እስያ ውስጥ በወንዶች ውስጥ ከፍተኛ ተደጋጋሚነት አለው። (2)

በብሩጋዳ ሲንድሮም ፣ ያልተለመደ ከፍተኛ የልብ ምት ከመጀመሩ በፊት ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያ ምልክቶች ይታያሉ። ውስብስቦችን እና በተለይም የልብ መታሰርን ለማስወገድ እነዚህ የመጀመሪያ ምልክቶች በተቻለ ፍጥነት መታወቅ አለባቸው።

እነዚህ የመጀመሪያ ደረጃ ክሊኒካዊ መገለጫዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የልብ የኤሌክትሪክ መዛባት;
• ድብደባ;
• መፍዘዝ.

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ አመጣጥ እና የዚህ ሲንድሮም ጉዳዮች በቤተሰብ ውስጥ መገኘቱ በርዕሰ -ጉዳዩ ውስጥ የበሽታው መኖር መኖሩ ጥያቄን ሊያስነሳ ይችላል።

ሌሎች ምልክቶች ለበሽታው እድገት ሊጠሩ ይችላሉ። በእርግጥ በብራጋዳ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ከ 1 ሰዎች ውስጥ 5 የሚሆኑት ኤትሪያል ፋይብሪሌሽን (የልብ ጡንቻ ያልተመጣጠነ እንቅስቃሴ ባህርይ) ደርሰውባቸዋል ወይም አልፎ አልፎም ከፍተኛ የሆነ የልብ ምጣኔን እንኳን ያቀርባሉ።

በታካሚዎች ውስጥ ትኩሳት መኖሩ ከብሩጋዳ ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ ምልክቶችን የማባባስ እድልን ይጨምራል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች ፣ ያልተለመደ የልብ ምት ሊቀጥል እና ወደ ventricular fibrillation ሊያመራ ይችላል። የኋለኛው ክስተት ከተለመዱት ፈጣን እና ያልተቀናጁ የልብ ምቶች ተከታታይ ጋር ይዛመዳል። ብዙውን ጊዜ የልብ ምት ወደ መደበኛው አይመለስም። የልብ ጡንቻው የኤሌክትሪክ መስክ ብዙውን ጊዜ በልብ ፓምፕ ሥራ ላይ መቆም ያስከትላል።

የብሩጋዳ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ወደ ድንገተኛ የልብ መታሰር እና ስለዚህ ወደ ርዕሰ ጉዳዩ ሞት ይመራዋል። የተጎዱት የትምህርት ዓይነቶች በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ ያላቸው ወጣቶች ናቸው። ፈጣን ህክምናን ለማቋቋም እና ገዳይነትን ለማስወገድ ምርመራው በፍጥነት ውጤታማ መሆን አለበት። ሆኖም ፣ ይህ ምርመራ ምልክቶቹ ሁል ጊዜ ከማይታዩበት እይታ ብዙውን ጊዜ ለመመስረት አስቸጋሪ ነው። ይህ በብራጋዳ ሲንድሮም በሚታመሙ አንዳንድ ሕፃናት ውስጥ ድንገተኛ አስደንጋጭ ምልክቶችን የማያሳዩትን ድንገተኛ ሞት ያብራራል። (2)

በብሩጋዳ ሲንድሮም በሽተኞች የልብ ጡንቻ እንቅስቃሴ የተለመደ ነው። ያልተለመዱ ነገሮች በእሱ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ውስጥ ይገኛሉ።

በልብ ወለል ላይ ትናንሽ ቀዳዳዎች (ion ሰርጦች) አሉ። ካልሲየም ፣ ሶዲየም እና ፖታሲየም ions በልብ ሕዋሳት ውስጥ እንዲያልፉ እነዚህ በመደበኛነት የመክፈት እና የመዝጋት ችሎታ አላቸው። እነዚህ ion ን እንቅስቃሴዎች ከዚያ የልብ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ መነሻ ላይ ናቸው። ከዚያ የኤሌክትሪክ ምልክት ከልብ ጡንቻ አናት ወደ ታች ሊሰራጭ ስለሚችል ልብ “ኮምፕሌተር” (ኮምፕዩተር) እንዲኮማተር እና ሚናውን እንዲያከናውን ያስችለዋል።

የብሩጋዳ ሲንድሮም አመጣጥ በጄኔቲክ ነው። የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለበሽታው እድገት መንስኤ ሊሆን ይችላል።

ብዙውን ጊዜ በፓቶሎጂ ውስጥ የሚሳተፈው ጂን SCN5A ጂን ነው። የሶዲየም ሰርጦች እንዲከፈቱ የሚፈቅድ መረጃ በመለቀቁ ይህ ጂን ወደ ተግባር ይገባል። በዚህ የፍላጎት ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን የእነዚህ ion ሰርጦች መከፈት በሚፈቅድበት የፕሮቲን ምርት ላይ ለውጥ ያስከትላል። ከዚህ አንፃር ፣ የሶዲየም ions ፍሰት በእጅጉ ይቀንሳል ፣ የልብ ምትን ይረብሻል።

ከሁለቱ የ SCN5A ጂን ቅጂዎች አንዱ ብቻ መገኘቱ በ ionic ፍሰት ውስጥ መታወክ እንዲፈጠር ያደርገዋል። ወይም ፣ በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ፣ የተጎዳው ሰው ለዚያ ጂን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካላቸው ከእነዚህ ሁለት ወላጆች አንዱ አለው።

በተጨማሪም ፣ ሌሎች ጂኖች እና ውጫዊ ምክንያቶች በልብ ጡንቻ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ደረጃ አለመመጣጠን መነሻ ሊሆኑ ይችላሉ። ከእነዚህ ምክንያቶች መካከል እኛ የምንለይባቸው አንዳንድ መድኃኒቶች ወይም በሰውነት ውስጥ በሶዲየም ውስጥ አለመመጣጠን። (2)

በሽታው ይተላለፋል by የራስ -ሰር የበላይነት ማስተላለፍ። ወይም ከሁለቱም የፍላጎት ጂን ቅጂዎች አንዱ ብቻ መገኘቱ ሰውዬው ከበሽታው ጋር የተዛመደውን ፍኖተፕ ለማዳበር በቂ ነው። ብዙውን ጊዜ ፣ ​​ተጎጂ የሆነ ሰው ከእነዚህ ሁለት ወላጆች አንዱ የተቀየረ ጂን አለው። ሆኖም ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ በዚህ ጂን ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን ሊታይ ይችላል። እነዚህ የመጨረሻ ጉዳዮች በቤተሰባቸው ውስጥ የበሽታው ጉዳይ የሌላቸውን ርዕሰ ጉዳዮች ይመለከታሉ። (3)

ከበሽታው ጋር የተዛመዱ የአደጋ ምክንያቶች በጄኔቲክ ናቸው።

እንደ እውነቱ ከሆነ የብራጋዳ ሲንድሮም መተላለፍ በራስ -ሰር የበላይነት ነው። ከሁለቱም ፣ ከተለወጠው ጂን ከሁለት ቅጂዎች ውስጥ አንድ ብቻ መገኘቱ ለርዕሰ ጉዳዩ ለበሽታው መመስከር አስፈላጊ ነው። ከዚህ አንፃር ፣ ከሁለቱ ወላጆች አንዱ በፍላጎት ጂን ውስጥ ሚውቴሽንን ካቀረበ ፣ የበሽታው አቀባዊ ስርጭት በጣም ሊከሰት ይችላል።

የበሽታው ምርመራ በመጀመሪያ ደረጃ ልዩነት ምርመራ ላይ የተመሠረተ ነው። በርግጥ ፣ በርዕሰ -ጉዳዩ ውስጥ የበሽታውን የባህሪ ምልክቶች በመጥቀስ ፣ የበሽታው እድገት ሊነቃቃ እንደሚችል ፣ በአጠቃላይ ሐኪሙ የሕክምና ምርመራን እየተከተለ ነው።

ይህንን ተከትሎ የልዩነት ምርመራውን ለማረጋገጥ ወይም ላለማድረግ የልብ ሐኪም ጉብኝት ሊመከር ይችላል።

ይህንን ሲንድሮም ለመመርመር ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ኢሲጂ) የወርቅ ደረጃ ነው። ይህ ምርመራ የልብ ምጣኔን እንዲሁም የልብን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለካል።

የብራጋዳ ሲንድሮም በተጠረጠረበት ሁኔታ እንደ: አጃማሊን ወይም ፍሎካይንዴድ ያሉ መድኃኒቶች መጠቀሙ በበሽታው በተጠረጠሩ ሕመምተኞች ላይ የ ST ክፍልን ከፍ ከፍ ለማድረግ ያስችላል።

ሌሎች የልብ ችግሮች መኖራቸውን ለመመርመር የኤኮኮክሪዮግራም እና / ወይም መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። በተጨማሪም የደም ምርመራው በደም ውስጥ ያለውን የፖታስየም እና የካልሲየም መጠን ሊለካ ይችላል።

በብሩጋዳ ሲንድሮም ውስጥ በተሳተፈው በ SCN5A ጂን ውስጥ ያልተለመደ ሁኔታ ሊኖር እንደሚችል ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራዎች ይቻላል።

የዚህ ዓይነቱ የፓቶሎጂ መደበኛ ሕክምና በልብ ዲፊብሪሌተር መትከል ላይ የተመሠረተ ነው። የኋለኛው ደግሞ የልብ ምት (pacemaker) ጋር ይመሳሰላል። ይህ መሣሪያ ባልተለመደ ሁኔታ ከፍተኛ የድብደባ ድግግሞሽ በሚከሰትበት ጊዜ ታካሚው መደበኛውን የልብ ምት እንዲመልስ የሚያስችል የኤሌክትሪክ ንዝረት እንዲኖር ያደርገዋል።

በአሁኑ ጊዜ ለበሽታው ሕክምና የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና የለም። በተጨማሪም ፣ ምት መዛባትን ለማስወገድ አንዳንድ እርምጃዎች ሊወሰዱ ይችላሉ። ይህ በተለይ በተቅማጥ (በሰውነት ውስጥ የሶዲየም ሚዛን ላይ ተጽዕኖ ማሳደሩ) ወይም ትኩሳት እንኳን በቂ መድኃኒቶችን በመውሰድ ምክንያት ከቤት ማስወጣት ሁኔታ ነው። (2)