ማውጫ
Xeroderman pigmentosum: የጨረቃ ልጆች በሽታ
Xeroderma pidementosum (XP) በመባል በሚታወቀው በጣም አልፎ አልፎ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ይሰቃያሉ ፣ የጨረቃ ልጆች ለፀሐይ እንዳይጋለጡ የሚከለክላቸውን ወደ አልትራቫዮሌት ጨረር ከፍተኛ ተጋላጭነት ይሰቃያሉ። ሙሉ ጥበቃ በማይኖርበት ጊዜ የቆዳ ነቀርሳ እና የዓይን ጉዳት ይደርስባቸዋል ፣ አንዳንድ ጊዜ ከነርቭ በሽታዎች ጋር ይዛመዳሉ። አስተዳደሩ ከፍተኛ እድገት አሳይቷል ነገር ግን ትንበያው አሁንም ደካማ ነው እናም በሽታው በየቀኑ ለመኖር አስቸጋሪ ነው።
Xeroderma pigmentosum ምንድነው?
መግለጫ
Xeroderma pigmentosum (XP) በፀሐይ ብርሃን እና በአንዳንድ ሰው ሠራሽ የብርሃን ምንጮች ላይ ለሚገኘው አልትራቫዮሌት (UV) ጨረር ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ያልተለመደ የዘር ውርስ በሽታ ነው።
በበሽታው የተያዙ ልጆች ለፀሀይ ብዙም ተጋላጭ በመሆናቸው የቆዳ እና የዓይን ጉዳት ይደርስባቸዋል ፣ እና የቆዳ ካንሰር በጣም ትንሽ በሆኑ ሕፃናት ውስጥ ሊከሰት ይችላል። አንዳንድ የበሽታው ዓይነቶች ከኒውሮሎጂካል መዛባት ጋር ተያይዘዋል።
ሙሉ የፀሀይ ጥበቃ በቦታው ከሌለ የሕይወቱ ዕድሜ ከ 20 ዓመት በታች ነው። ለፀሐይ እንዳይጋለጡ በሌሊት ብቻ ለመውጣት ተገደዋል ፣ ወጣት ታካሚዎች አንዳንድ ጊዜ ‹የጨረቃ ልጆች› ተብለው ይጠራሉ።
መንስኤዎች
የአልትራቫዮሌት ጨረሮች (UVA እና UVB) የማይታዩ የአጭር ሞገድ ርዝመት እና በጣም ዘልቀው የሚገቡ ናቸው።
በሰዎች ውስጥ በፀሐይ በሚወጣው UV ጨረሮች ላይ መጠነኛ ተጋላጭነት የቫይታሚን ዲ ውህደትን ይፈቅዳል። በሌላ በኩል ከመጠን በላይ ተጋላጭነት ለአጭር ጊዜ የቆዳ እና የዓይን ማቃጠል ስለሚያስከትሉ እና በረጅም ጊዜ ውስጥ ያለጊዜው ቆዳ ያስከትላል እርጅና እንዲሁም የቆዳ ካንሰር።
ይህ ጉዳት የሕዋሳትን ዲ ኤን ኤን የሚቀይሩት ነፃ አክራሪዎችን ፣ በጣም ምላሽ ሰጪ ሞለኪውሎችን በማምረት ምክንያት ነው። አብዛኛውን ጊዜ የሕዋሶች የዲ ኤን ኤ ጥገና ሥርዓት አብዛኛው የዲ ኤን ኤ ጉዳትን ያስተካክላል። ሴሎችን ወደ ነቀርሳ ሕዋሳት መለወጥን የሚያመጣው የእነሱ ክምችት ዘግይቷል።
ነገር ግን በጨረቃ ልጆች ውስጥ የዲ ኤን ኤ ጥገና ስርዓት ውጤታማ አይደለም ምክንያቱም የሚቆጣጠሩት ጂኖች በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ስለሚቀየሩ።
በበለጠ በትክክል ፣ “ክላሲካል” ኤክስፒ (ኤክስፒ ፣ ኤክስፒ ፣ ኤክስፒ ፣ ወዘተ ኤክስፒጂ) ተብለው የሚጠሩትን 8 የተለያዩ ጂኖችን የሚነኩ ሚውቴሽንን በተመሳሳይ ቅጾች ውስጥ እንዲሁም “ኤክስፒ ተለዋጭ” የሚባል ዓይነት መለየት ተችሏል። . , በበሽታው ከተዳከመ መልክ ጋር የሚዛመድ በኋላ ከሚታዩ ምልክቶች ጋር።
ሕመሙ እንዲገለጽ ፣ የተቀየረውን ጂን ቅጂ ከእናቱ ሌላውን ከአባቱ (በ “አውቶሞሶል ሪሴሲቭ” ሞድ ውስጥ ማስተላለፍ) አስፈላጊ ነው። ስለዚህ ወላጆቹ ጤናማ ተሸካሚዎች ናቸው ፣ እያንዳንዳቸው አንድ የተለወጠ ጂን አንድ ቅጂ አላቸው።
የምርመራ
ምርመራው ገና በልጅነት ፣ ከ 1 እስከ 2 ዓመት ዕድሜ አካባቢ ፣ የመጀመሪያው የቆዳ እና የዓይን ምልክቶች መታየት ይችላል።
ይህንን ለማረጋገጥ ባዮፕሲ ይከናወናል ፣ እሱም በቆዳዎቹ ውስጥ የሚገኙትን ፋይብሮብላስትስ የሚባሉ ሴሎችን ይወስዳል። የተንቀሳቃሽ ስልክ ምርመራዎች የዲ ኤን ኤ ጥገናን መጠን መለካት ይችላሉ።
የሚመለከተው ሕዝብ
በአውሮፓ እና በአሜሪካ ከ 1 ሰዎች ውስጥ 4 እስከ 1 የሚሆኑት XP አላቸው። በጃፓን ፣ በማግሬብ አገራት እና በመካከለኛው ምስራቅ ከ 000 ሕፃናት ውስጥ 000 ቱ የበሽታው ተጠቂ ናቸው።
በጥቅምት ወር 2017 “Les Enfants de la lune” የተባለው ማህበር በፈረንሣይ ውስጥ 91 ጉዳዮችን ለይቷል።.
የ xeroderma pigmentosum ምልክቶች
በሽታው ቀደም ብሎ የሚበላሹ የቆዳ እና የዓይን ቁስሎችን ያስከትላል ፣ ይህም ከጠቅላላው ህዝብ በ 4000 እጥፍ ያህል ከፍ ያለ ነው።
የቆዳ ቁስሎች
- መቅላት (erythema); የአልትራቫዮሌት ተጋላጭነት ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወሮች አነስተኛ ተጋላጭነት በኋላ ከባድ “የፀሐይ መጥለቅ” ያስከትላል። እነዚህ ቃጠሎዎች በጥሩ ሁኔታ ይፈውሳሉ እና ለበርካታ ሳምንታት ይቆያሉ።
- ሃይፐርፒግላይዜሽን ፦ “ጠቃጠቆ” ፊቱ ላይ ይታያል እና የተጋለጡ የሰውነት ክፍሎች በመጨረሻ ባልተለመዱ ቡናማ ነጠብጣቦች ተሸፍነዋል።
- የቆዳ ነቀርሳዎች; የቅድመ ካንሰር ነቀርሳዎች (የሶላር ኬራቶሶች) ትናንሽ ቀይ እና ሻካራ ቦታዎች ሲታዩ መጀመሪያ ይታያሉ። ካንሰሮች ብዙውን ጊዜ ከ 10 ዓመት ዕድሜ በፊት ያድጋሉ ፣ እና እስከ 2 ዓመት ድረስ ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህ በአካባቢያዊ የካርሲኖማ ወይም ሜላኖማዎች ሊሆኑ ይችላሉ ፣ እነሱ በበሽታ የመያዝ ዝንባሌያቸው (ሜታስተሮች) ምክንያት በጣም ከባድ ናቸው።
የዓይን ጉዳት
አንዳንድ ሕፃናት በፎቶፊብያ ይሠቃያሉ እና ብርሃንን በደንብ አይታገ doም። ከ 4 ዓመት ዕድሜ ጀምሮ የኮርኒያ እና የአይን መነፅር (conjunctivitis) ያልተለመዱ እና የዓይን ካንሰር ሊታይ ይችላል።
የነርቭ በሽታዎች
በአንዳንድ የስነልቦና ዓይነቶች (በግምት በ 20% ታካሚዎች) ውስጥ የነርቭ መዛባት ወይም የስነ -አእምሮ እድገት መዛባት (መስማት የተሳናቸው ፣ የሞተር ማስተባበር ችግሮች ፣ ወዘተ) ሊታዩ ይችላሉ። በፈረንሳይ ውስጥ በጣም የተለመደው በ XPC ቅጽ ውስጥ አይገኙም።
የጨረቃ ልጆች አያያዝ እና እንክብካቤ
የሕክምና ሕክምና በማይኖርበት ጊዜ አያያዝ የቆዳ እና የዓይን ቁስሎችን በመከላከል ፣ በመመርመር እና በማከም ላይ የተመሠረተ ነው። በጣም መደበኛ ክትትል (በዓመት ውስጥ ብዙ ጊዜ) በቆዳ ሐኪም እና የዓይን ሐኪም አስፈላጊ ነው። ማንኛውም የነርቭ እና የመስማት ችግር እንዲሁ ምርመራ መደረግ አለበት።
የሁሉም UV ተጋላጭነት መከላከል
የአልትራቫዮሌት ተጋላጭነትን የማስቀረት አስፈላጊነት የቤተሰቡን ሕይወት ወደ ላይ ያዞራል። መውጫዎቹ ቀንሰዋል እና እንቅስቃሴዎች በሌሊት ይለማመዳሉ። የጨረቃ ልጆች አሁን በትምህርት ቤት በደስታ ይቀበላሉ ፣ ግን ድርጅቱ ብዙውን ጊዜ ለማቋቋም አስቸጋሪ ነው።
የመከላከያ እርምጃዎች እጅግ በጣም ገዳቢ እና ውድ ናቸው -
- በጣም ከፍተኛ የመከላከያ የፀሐይ መከላከያ ትግበራዎች ፣
- የመከላከያ መሳሪያዎችን መልበስ -ኮፍያ ፣ ጭምብል ወይም የአልትራቫዮሌት መነጽሮች ፣ ጓንቶች እና ልዩ ልብስ ፣
- በፀረ- UV መስኮቶች እና መብራቶች በመደበኛነት የሚዘዋወሩ የቦታዎች መሣሪያዎች (ቤት ፣ ትምህርት ቤት ፣ መኪና ፣ ወዘተ) (ከኒዮን መብራቶች ይጠንቀቁ!)
የቆዳ ዕጢዎች ሕክምና
በአካባቢው ሰመመን ውስጥ ዕጢዎችን በቀዶ ጥገና ማስወገድ በአጠቃላይ ተመራጭ ነው። አንዳንድ ጊዜ ከሕመምተኛው ራሱ የተወሰደ የቆዳ መዳን ፈውስን ለማበረታታት ይከናወናል።
ዕጢው ለመሥራት አስቸጋሪ በሚሆንበት ጊዜ ሌሎች ጥንታዊ የካንሰር ሕክምናዎች (ኬሞቴራፒ እና ራዲዮቴራፒ) አማራጮች ናቸው።
ሌሎች የሕክምና ዘዴዎች
- የአፍ ሬቲኖይዶች የቆዳ ዕጢዎችን ለመከላከል ሊረዱ ይችላሉ ፣ ግን ብዙውን ጊዜ በደንብ አይታገratedም።
- የቅድመ-ካንሰር ቁስሎች በ 5-fluorouracil (የፀረ-ነቀርሳ ሞለኪውል) ወይም በክሪዮቴራፒ (በቀዝቃዛ ማቃጠል) ላይ የተመሠረተ ክሬም በመተግበር ይታከላሉ።
- ለፀሐይ ባለመጋለጥ ምክንያት የሚታዩ ጉድለቶችን ለማካካስ የቫይታሚን ዲ ማሟያ አስፈላጊ ነው።
የስነ -ልቦና እንክብካቤ
የማኅበራዊ መገለል ስሜት ፣ የወላጆች ከመጠን በላይ ጥበቃ እና የቆዳ ቁስሎች እና ክዋኔዎች የውበት ውጤቶች ከእሱ ጋር ለመኖር ቀላል አይደሉም። በተጨማሪም ፣ የቅርብ ጊዜ አዲስ ፕሮቶኮሎች ለአልትራቫዮሌት ጥበቃ ከተተገበሩ በኋላ በጣም የተሻለው ቢመስልም ወሳኝ ትንበያው እርግጠኛ አይደለም። የስነልቦና እንክብካቤ ሕመምተኛው እና ቤተሰቡ በሽታውን እንዲቋቋሙ ይረዳቸዋል።
ፍለጋ
የተሳተፉ ጂኖች ግኝት ለሕክምና አዳዲስ መንገዶችን ከፍቷል። ዲ ኤን ኤን ለመጠገን የጂን ሕክምና እና አካባቢያዊ ህክምናዎች ለወደፊቱ መፍትሄዎች ሊሆኑ ይችላሉ።
የ xeroderma pigmentosum ን መከላከል -የቅድመ ወሊድ ምርመራ
የጨረቃ ልጆች በተወለዱባቸው ቤተሰቦች ውስጥ የጄኔቲክ ምክክር ይመከራል። ከአዲስ ልደት ጋር ተያይዘው ስለሚመጡ አደጋዎች ውይይት ይፈቅዳል።
የተሳተፉ ሚውቴሽኖች ተለይተው ከታወቁ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ባልና ሚስቱ ከፈለጉ ፣ የሕክምና እርግዝና መቋረጥ ይቻላል።