አንቴክ 15 አመቱ ነው እና ጥቂት ቀላል ህልሞች አሉት። ትምህርት ቤት ሄዶ ከጓደኞቹ ጋር መገናኘት ይፈልጋል። ያለ መተንፈሻ ይተንፍሱ እና በእራስዎ እግሮች ከአልጋዎ ይውጡ። የእናቱ ባርባራ ህልሞች የበለጠ ቀላል ናቸው፡- “ከተቀመጠ፣ ቢንቀሳቀስ፣ የሆነ ነገር ቢበላ ወይም ኢሜል ቢጽፍ በቂ ነው፣ አውራ ጣት ብቻ ሳይሆን ሙሉ እጁን ተጠቅሞ። ለሁለቱም እድሉ አዲስ መድሃኒት ነው፣ በፖላንድ ውስጥ… አይሆንም።
አንቴክ ኦቻፕስኪ SMA1 አለው፣ አጣዳፊ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ነው። ስሜቱ እና ንክኪው አልተረበሸም, እና የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እና ስሜታዊ እድገቱ የተለመደ ነው. ልጁ ከአንደኛ ደረጃ ትምህርቱን በክብር ያጠናቀቀ ሲሆን የሦስተኛ ክፍል አማካይ 5,4 ነበር. አሁን በግል ቤት ውስጥ በኮኒን በሚገኘው ጂምናዚየም እየተማረ ነው። በሳምንት አንድ ጊዜ ወደ ትምህርት ቤት ይመለሳል እና ከክፍል ጋር ይዋሃዳል. እሱ ብዙ ከመደበኛ ትምህርት ውጭ እንቅስቃሴዎች አሉት-የማገገሚያ ፣ የንግግር ቴራፒስት እና የሥነ ልቦና ባለሙያ ጋር ስብሰባዎች። በተጨማሪም, የዶክተር እና ነርስ ሳምንታዊ ጉብኝቶች አሉ. ነፃ የምትወጣው ቅዳሜ ላይ ብቻ ነው፣ ብዙ ጊዜ ከእናቷ እና ጓደኛዋ ዎጅቴክ ጋር ወደ ሲኒማ ትሄዳለች። እሱ የሳይንስ ልብወለድ ፊልሞችን በጣም ይወዳል።
ትክክለኛው የቤተሰብ እንክብካቤ የበሽታውን እድገት ዘግይቷል ነገር ግን አላቆመውም. ወይዘሮ ባርባራ እንዳሉት፣ በየወሩ እየተዋጉ ነው። “አንቴክ የሚኖረው በብድር ነው። ነገር ግን ህይወቱን ለራሱ ብቻ ነው ያለበት። እሱ አስደናቂ የመትረፍ ስሜት አለው ፣ እስከ መጨረሻው ድረስ በመዋጋት ተስፋ አልቆረጠም። ስለ በሽታው አራት ወር ሲሞላው ብዙ ሕመምተኞች ከ 2 እስከ 4 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይሞታሉ. አንቴክ ቀድሞውኑ አሥራ አምስት ነው ".
እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ፣ ሁሉም ዓይነት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መሸርሸር ምልክቶች የሚታዩት በአካላዊ ቴራፒ፣ ኦርቶፔዲክ ቴራፒ፣ እና የመተንፈስ ችግርን ጨምሮ በምልክት ህክምና ብቻ ነው። በዚህ የበጋ ወቅት የኤስኤምኤን ፕሮቲን መደበኛውን ደረጃ ለመመለስ የመጀመሪያው ውጤታማ መድሃኒት ተፈጠረ ፣ የዚህ እጥረት እጥረት SMA ተፈጠረ። ምናልባትም በቅርቡ በጠና የታመሙ ታካሚዎች የመተንፈሻ መሣሪያን ማጥፋት, መቀመጥ, በራሳቸው መቆም, ትምህርት ቤት ወይም ሥራ መሄድ ይችላሉ. እንደ ባለሙያዎች ገለጻ, ማገገም አሁንም የሚቻል አይመስልም. በአሁኑ ጊዜ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ያለው የፖላንድ ቤተሰቦች መድኃኒቱ በቅድመ ተደራሽነት እና መልሶ ማካካሻ መገኘቱን ለጠቅላይ ሚኒስትር ቢታ ሲድሎ ይግባኝ ይላሉ ። የአንቴክ ክፍል፣ ሌሎች የመለስተኛ ደረጃ ተማሪዎች እና ቤተሰቦቻቸው ድርጊቱን ተቀላቅለዋል። ሁሉም ሰው እርዳታ በመጠየቅ ስሜታዊ ደብዳቤዎችን ይልካል. “ጠቅላይ ሚኒስትሩን ወደ ቤታችን መጋበዝ እፈልጋለሁ። እንዴት እንደምንሠራ እና ምን ያህል በተመላሽ ገንዘቡ ላይ እንደሚወሰን አሳያት። አዲሱ መድሃኒት ለኤስኤምኤ ታካሚዎች እድል እንዳለ ተስፋ ሰጥቶናል. እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ አረፍተ ነገር የሆነ በሽታ. ”
የማይቀረውን ሞት የሚቀለበስ መድሀኒት በብዙ የአውሮፓ እና የአለም ሀገራት የቅድመ መዳረሻ ፕሮግራሞች (EAP) እየተባለ ይገኛል። የፖላንድ ህግ እንደዚህ አይነት መፍትሄ አይፈቅድም. በጤና ጥበቃ ሚኒስቴር የቀረበው ድንጋጌዎች በሆስፒታል ውስጥ የሚቆዩትን ወጪዎች ሳይጠቅሱ መድሃኒቱን ለመቀበል አስፈላጊ የሆነውን አንድ ጊዜ የሕክምና ጉብኝት ፋይናንስ አይሰጡም.
SMA1 (የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ) አጣዳፊ የአከርካሪ ጡንቻ ጡንቻ እየመነመነ ነው። የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች እንደ የሞተር እድገት እድገት ማጣት ፣ ዝምታ ማልቀስ ወይም ቀላል ድካም በሚጠቡበት እና በሚዋጡበት ጊዜ ብዙውን ጊዜ በህይወት በሁለተኛው ወይም በሦስተኛው ወር ውስጥ ይታያሉ። የታካሚው ሁኔታ ከቀን ወደ ቀን እየባሰ ይሄዳል. በጡንቻዎች, በሳንባዎች እና በጉሮሮ ውስጥ ያሉ ጡንቻዎች ይዳከማሉ, ይህም የመተንፈሻ አካልን ማጣት እና የመዋጥ ችሎታን ያጣሉ. ታካሚዎች በራሳቸው የመቀመጥ ችሎታ ፈጽሞ አያገኙም. ለከባድ በሽታ ትንበያው ደካማ ነው, SMA ይገድላል. በአለም ላይ በዘር የሚተላለፍ ትልቅ ገዳይ ነው። የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ በጄኔቲክ ጉድለት (ሚውቴሽን) ምክንያት ለሞተር ነርቭ ሴሎች አሠራር አስፈላጊ የሆነውን SMN ኮድ ለመቅረጽ ኃላፊነት ባለው ጂን ውስጥ ባለው የጂን ጉድለት (ሚውቴሽን) ምክንያት ያድጋል። ከ 35-40 ሰዎች አንዱ በፖላንድ ውስጥ እንደዚህ ያለ ሚውቴሽን አለው. ሁለቱም ወላጆች የጉድለቱን ተሸካሚዎች ከሆኑ, ህጻኑ SMA ሊኖረው የሚችልበት አደጋ አለ. በፖላንድ ውስጥ በሽታው ከ 1-5000 ወሊድ ድግግሞሽ 7000 እና በህዝቡ ውስጥ በግምት 1: 10000 ይከሰታል.
PS
የጠቅላይ ሚኒስትር ጽሕፈት ቤትና የጤና ጥበቃ ሚኒስቴር ምላሽ እየጠበቅን ነው።