የልጅ መወለድ ለእያንዳንዱ ቤተሰብ ታላቅ ደስታ ነው, ወላጆች ልጃቸው ጤናማ ሆኖ እንደተወለደ ህልም አላቸው. በማንኛውም በሽታ የተያዘ ልጅ መወለድ ከባድ ፈተና ይሆናል. በሺህ ህጻናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ የሚከሰተው ዳውን ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም በመኖሩ ምክንያት የልጁ የአእምሮ እና የአካል እድገት መዛባት ያስከትላል. እነዚህ ልጆች ብዙ የሶማቲክ በሽታዎች አሏቸው.
ዳውንስ በሽታ በጄኔቲክ አኖማሊ, በተፈጥሮ የክሮሞሶም በሽታ የሚከሰት የክሮሞሶም ብዛት መጨመር ነው. ወደፊት ሲንድሮም ጋር ልጆች ተፈጭቶ መታወክ እና ውፍረት ይሰቃያሉ, እነሱ ቀልጣፋ አይደሉም, አካላዊ በደካማ ልማት, እንቅስቃሴ ቅንጅት ተዳክሞ. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ባህሪይ አዝጋሚ እድገት ነው.
ሲንድሮም ሁሉም ህጻናት እንዲመስሉ እንደሚያደርጋቸው ይታመናል, ነገር ግን ይህ አይደለም, በሕፃናት መካከል ብዙ ተመሳሳይነቶች እና ልዩነቶች አሉ. ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች ሁሉ የተለመዱ አንዳንድ የፊዚዮሎጂ ባህሪያት አሏቸው, ነገር ግን ከወላጆቻቸው የተወረሱ እና እህቶቻቸውን እና ወንድሞቻቸውን የሚመስሉ ባህሪያት አላቸው. እ.ኤ.አ. በ 1959 ፈረንሳዊው ፕሮፌሰር ሌጄዩን ዳውን ሲንድሮም ያስከተለውን ምክንያት ገልፀዋል ፣ ይህ በጄኔቲክ ለውጦች ፣ ተጨማሪ ክሮሞሶም በመኖሩ መሆኑን አረጋግጠዋል ።
አብዛኛውን ጊዜ እያንዳንዱ ሕዋስ 46 ክሮሞሶም ይይዛል, ግማሾቹ ልጆች ከእናት እና ግማሹ ከአባት ይቀበላሉ. ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው 47 ክሮሞሶም አለው. ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ሶስት ዋና ዋና የክሮሞሶም እክሎች ይታወቃሉ ፣ ለምሳሌ ትራይሶሚ ፣ ማለትም የክሮሞዞም 21 በሶስት እጥፍ መጨመር እና በሁሉም ውስጥ ይገኛሉ። የሜዮሲስ ሂደትን በመጣስ ምክንያት ይከሰታል. የመቀየሪያ ቅጹ የአንድ ክሮሞሶም 21 ክንድ ከሌላ ክሮሞሶም ጋር በማያያዝ ይገለጻል; በ meiosis ወቅት ሁለቱም ወደ ውጤቱ ሕዋስ ይንቀሳቀሳሉ.
የሞዛይክ ቅርጽ የሚከሰተው በ blastula ወይም gastrula ደረጃ ላይ ከሚገኙት ሴሎች በአንዱ ውስጥ በሚመጣው የ mitosis ሂደት መጣስ ነው. የዚህ ሕዋስ ተዋጽኦዎች ውስጥ ብቻ የሚገኘው የክሮሞዞም 21 ሶስት እጥፍ ማለት ነው። በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የመጨረሻው ምርመራ የሚደረገው በሴል ናሙና ውስጥ ስላለው የክሮሞሶም መጠን, ቅርፅ እና ብዛት መረጃ የሚሰጥ የ karyotype ምርመራ ውጤትን ካገኘ በኋላ ነው. በ 11-14 ሳምንታት እና በ 17-19 ሳምንታት እርግዝና ሁለት ጊዜ ይከናወናል. ስለዚህ በተወለደ ሕፃን አካል ውስጥ የተወለዱ ጉድለቶችን ወይም የአካል ጉዳቶችን መንስኤ በትክክል መወሰን ይችላሉ.
በአራስ ሕፃናት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ምልክቶች
የጄኔቲክ ጥናቶች ባይኖሩም እንኳ በሚታዩ የባህርይ መገለጫዎች መሰረት የዳውን ሲንድሮም ምርመራ ልጅ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ሊደረግ ይችላል. እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች በትንሽ ክብ ጭንቅላት ፣ ጠፍጣፋ ፊት ፣ ከጭንቅላቱ ጀርባ አጭር እና ወፍራም አንገት ፣ ሞንጎሎይድ በአይኖች ውስጥ የተሰነጠቀ ፣ የምላስ ውፍረት ፣ ጥልቅ ቁመታዊ ሱፍ ፣ ወፍራም ከንፈር ፣ እና ጠፍጣፋ አውሮፕላኖች ከተጣበቁ ሎቦች ጋር. በአይን አይሪስ ላይ ብዙ ነጭ ነጠብጣቦች ይታያሉ, የመገጣጠሚያዎች ተንቀሳቃሽነት መጨመር እና ደካማ የጡንቻ ድምጽ ይታያል.
እግሮቹ እና ክንዶች በሚያስደንቅ ሁኔታ አጠር ያሉ ናቸው ፣ በእጆቹ ላይ ያሉት ትንንሽ ጣቶች የተጠማዘዙ እና ሁለት ተጣጣፊ ቀዳዳዎች ብቻ ይሰጣሉ ። መዳፉ አንድ ተሻጋሪ ጉድጓድ አለው። የደረት እክል፣ ስትሮቢስመስ፣ ደካማ የመስማት እና የማየት ችግር አለ ወይም የእነሱ አለመኖር። ዳውን ሲንድሮም ለሰውዬው የልብ ጉድለቶች, ሉኪሚያ, የጨጓራና ትራክት መታወክ, የአከርካሪ ገመድ ልማት የፓቶሎጂ ማስያዝ ይችላሉ.
የመጨረሻ መደምደሚያ ላይ ለመድረስ የክሮሞሶም ስብስብ ዝርዝር ጥናት ይካሄዳል. ዘመናዊ ልዩ ቴክኒኮች ዳውን ሲንድሮም ያለበትን ሕፃን በተሳካ ሁኔታ ለማረም እና ከተለመደው ህይወት ጋር ለማስማማት ያስችሉዎታል. የዳውን ሲንድሮም መንስኤዎች ሙሉ በሙሉ አልተረዱም, ነገር ግን ከእድሜ ጋር, አንዲት ሴት ጤናማ ልጅ ለመውለድ በጣም አስቸጋሪ እንደሚሆን ይታወቃል.
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከተወለደ ምን ማድረግ አለበት?
ምንም ነገር ሊለወጥ የማይችል ከሆነ, አንዲት ሴት እንዲህ ዓይነቱን ልጅ ለመውለድ የምትወስነው ውሳኔ የማይለዋወጥ ነው እና ያልተለመደው ሕፃን መታየት እውነታ ይሆናል, ከዚያም ባለሙያዎች እናቶች ዳውን ሲንድሮም ያለበትን ልጅ ከመረመሩ በኋላ ወዲያውኑ የመንፈስ ጭንቀትን ለማሸነፍ እና ሁሉንም ነገር እንዲያደርጉ ይመክራሉ. ህጻኑ እራሱን ማገልገል እንዲችል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንድ የተወሰነ የፓቶሎጂን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት አስፈላጊ ነው, ይህ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ሁኔታ ላይም ይሠራል.
በ 6 እና 12 ወራት ውስጥ መከናወን አለበት, እና ለወደፊቱ, የታይሮይድ ዕጢን ተግባራዊ ችሎታ ዓመታዊ ምርመራ. እነዚህን ሰዎች ከህይወት ጋር ለማስማማት ብዙ ልዩ ልዩ ፕሮግራሞች ተፈጥረዋል። ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንታት ጀምሮ በወላጆች እና በልጁ መካከል የቅርብ ግንኙነት, የሞተር ክህሎቶች እድገት, የግንዛቤ ሂደቶች እና የግንኙነት እድገት መሆን አለበት. 1,5 ዓመት ሲሞላቸው ልጆች ለመዋዕለ ሕፃናት ለመዘጋጀት የቡድን ክፍሎችን መከታተል ይችላሉ.
በ 3 ዓመቱ, በመዋለ ህፃናት ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለበትን ልጅ ለይተው ካወቁ, ወላጆች ተጨማሪ ልዩ ክፍሎችን እንዲቀበሉ, ከእኩዮች ጋር እንዲነጋገሩ እድል ይሰጡታል. ብዙ ልጆች እርግጥ ነው, በልዩ ትምህርት ቤቶች ውስጥ ያጠናሉ, ነገር ግን አጠቃላይ ትምህርት ቤቶች አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ አይነት ልጆችን ይቀበላሉ.