ስለ ብርቅዬ በሽታዎች ማወቅ የሚፈልጉት ነገር ሁሉ

ያልተለመዱ እና ወላጅ አልባ በሽታዎች: ምንድን ነው?

ብርቅዬ በሽታ ከ2000 ሰዎች አንዱን የሚያጠቃ በሽታ ነው፡ ማለትም ለፈረንሳይ ከ30 ሰዎች በታች ለአንድ በሽታ እና በአጠቃላይ ከ000 እስከ 3 ሚሊዮን ሰዎች። ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ ብዙ ቁጥር ያላቸው የመድኃኒት እና በቂ እንክብካቤ ስለማይጠቀሙ "ወላጅ አልባ" ናቸው ተብሏል። ለምርምር ብዙም ፍላጎት የለም ምክንያቱም ጉልህ የሆነ የንግድ ቦታ ስለማይሰጡ። እንዲሁም በየዓመቱ ቴሌቶን በኒውሮሞስኩላር በሽታዎች ላይ ምርምር ለማድረግ የሚረዳ ገንዘብ ይሰበስባል.

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ወይም የጣፊያ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ የዘረመል ችግር ነው። በዋነኛነት ለመተንፈስ እና የምግብ መፈጨት ችግሮች ተጠያቂ ነው ምክንያቱም በተለይ በብሮንቶ ውስጥ የሚገኙት ፈሳሾች (ወይም ንፋጭ) ፣ በተለይም በብሮንቶ ፣ በቆሽት ፣ በጉበት ፣ በአንጀት እና በብልት ብልቶች ውስጥ ከመጠን በላይ ወፍራም ናቸው። በፈረንሳይ 6 ሰዎች (ልጆች እና ጎልማሶች) በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ይሰቃያሉ. ከ 000 ጀምሮ በሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ላይ የማጣሪያ ምርመራ ተካሂዷል. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለሚሰቃዩ ህጻናት በቅድመ ምርመራ ፈጣን እና የተስተካከለ እንክብካቤን ይፈቅዳል።

የዱክሊን የጡንቻ መበስበስ

በጣም የተለመደው እና በጣም የታወቀው የዶሮሎጂ በሽታ, የፕሮቲን አለመኖር ወይም ለውጥ ምክንያት: ዲስትሮፊን. ከወሲብ ጋር የተያያዘ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የሚሄደው የጡንቻ ጥንካሬ እና የመተንፈሻ ወይም የልብ ድካም ማጣት ይታወቃል. በሴቶች ይተላለፋል, ነገር ግን ወንዶችን ብቻ ነው የሚጎዳው. በፈረንሳይ ውስጥ ወደ 5 የሚጠጉ ታካሚዎች.

Leukodystrophies

ይህ ውስብስብ ስም ወላጅ አልባ የጄኔቲክ በሽታዎችን ቡድን ያመለክታል. የልጆችን እና ጎልማሶችን ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት (የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ) ያጠፋሉ. እንደ ኤሌክትሪክ ሽፋን ነርቮችን የሚሸፍነው ማይሊን የተባለውን ነጭ ንጥረ ነገር ይነካሉ። በሉኮዳይስትሮፊስ ውስጥ, myelin ከአሁን በኋላ የነርቭ መልእክቶችን በትክክል መምራትን አያረጋግጥም. አይፈጠርም, አይበላሽም ወይም በጣም ብዙ ነው. እያንዳንዱ ጉዳይ ልዩ ነው ነገር ግን ውጤቶቹ ሁልጊዜ በተለይ ከባድ ናቸው. ይህ በሽታ በፈረንሣይ ውስጥ ከ 500 ያነሱ ሰዎችን ያጠቃል።

አሚዮሮፊክ ላተራል ስክለሮሲስ ወይም የቻርኮት በሽታ

ALS በአከርካሪ ገመድ የፊት ቀንድ እና በመጨረሻው የራስ ቅል ነርቮች ሞተር ኒውክሊየስ ውስጥ በሚገኙ የሞተር ነርቮች ላይ የሚደርስ ጉዳት ነው። የዚህ ገዳይ እና የማይድን በሽታ መነሻው አይታወቅም. ሞት በአማካይ ከሁለት እስከ አምስት ዓመታት ውስጥ በምርመራው የሚከሰት እና በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ነው, በብሮንካይተስ ሁለተኛ ደረጃ ኢንፌክሽን ተባብሷል. 8 ያህሉ ታማሚዎች አሏቸው።

የማርፋን ሲንድሮም

ይህ ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው, ይህም ተያያዥ ቲሹዎች ተለውጠዋል (ይህ በሰውነት ውስጥ ያሉ የተለያዩ የአካል ክፍሎች ትስስር እና ድጋፍን የሚያረጋግጥ ቲሹ ነው). በጣም የተለያዩ የአካል ክፍሎች (አይኖች, ልብ, መገጣጠሚያዎች, አጥንቶች, ጡንቻዎች, ሳንባዎች) ሊጎዱ ይችላሉ. የማርፋን ሲንድሮም በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል.

በፈረንሳይ ወደ 20 የሚጠጉ ሰዎች በዚህ በሽታ እንደተጠቁ ይገመታል።

ሲክሌ ሴል አኒሚያ

ሲክል ሴል አኒሚያ ወይም "የማጭድ ሴል አኒሚያ" በዘር የሚተላለፍ የሄሞግሎቢን ለውጥ፣ በደም ውስጥ ኦክሲጅን መጓጓዝን የሚያረጋግጥ ፕሮቲን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ሁለቱም ወላጆች አስተላላፊ ከሆኑ ይህ በሽታ በወንዶችም ሆነ በሴቶች ላይ ይገለጻል. በፈረንሳይ ወደ 15 የሚጠጉ ጉዳዮች አሉ።

ኦስቲዮጄኔሲስ ኢምፐርፌክታ ወይም የመስታወት አጥንት በሽታ

ይህ ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ነው, በታላቅ የአጥንት ስብራት ይታወቃል. ስለዚህም አጥንቶቹ በቀላሉ ይሰባበራሉ፣ ከደካማ ጉዳት በኋላም (ከቁመቱ ይወድቃሉ፣ ይንሸራተቱ...)። በተለያየ ዕድሜ, አንዳንድ ጊዜ በልጅነት, አንዳንድ ጊዜ በጉልምስና ውስጥ ይታያል. በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ ተጽእኖ ያደርጋል. በፈረንሣይ ውስጥ ከ 3 እስከ 000 ሰዎች ኦስቲኦጄኔሲስ ኢምፐርፌክታ አላቸው.

በወላጆች መካከል ስለ እሱ ማውራት ይፈልጋሉ? የእርስዎን አስተያየት ለመስጠት፣ ምስክርነትዎን ለማምጣት? በ https://forum.parents.fr ላይ እንገናኛለን. 

በወላጆች መካከል ስለ እሱ ማውራት ይፈልጋሉ? የእርስዎን አስተያየት ለመስጠት፣ ምስክርነትዎን ለማምጣት? በ https://forum.parents.fr ላይ እንገናኛለን.