የፅንስ አጠራር የሚለው ቃል የተለያዩ እውነታዎችን ይሸፍናል። ሊሆን ይችላል :

• የክሮሞሶም መዛባት - የቁጥር መዛባት (ከቁጥር በላይ በሆነ ክሮሞሶም - ትሪሶሚ 13 ፣ 18 ፣ 21) ፣ የመዋቅር (መተላለፍ ፣ መሰረዝ) ፣ የወሲብ ክሮሞሶም መዛባት (ተርነር ሲንድሮም ፣ ክላይፌልተር ሲንድሮም)። የክሮሞሶም መዛባት ከ 10 እስከ 40% የሚሆኑት ፅንሰ -ሀሳቦች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ፣ ግን በተፈጥሮ ምርጫ (ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ እና ሞት) ዩትሮ ውስጥ) እነሱ በ 1 አራስ ሕፃናት ውስጥ 500 ብቻ ይጎዳሉ ፣ ግማሾቹ ዳውን ሲንድሮም (21) አላቸው።
• በአንዱ ወላጅ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ። 1 ከ 1 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አላቸው። አምስቱ በጣም የተለመዱ በሽታዎች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ፣ ሄሞክሮማቶሲስ ፣ phenylketonuria ፣ አልፋ -2 አንቲቲሪፕሲን እጥረት እና ታላሴሚያ (XNUMX) ናቸው።
• የስነ -ተዋልዶ -መዛባት -ሴሬብራል ፣ ልብ ፣ ጂኖቶሮሎጂካል ፣ የምግብ መፈጨት ፣ በእጆቹ ፣ በአከርካሪ ፣ በፊቱ (ከንፈር እና ምላጭ)። ውጫዊ ምክንያቶች (ተላላፊ ፣ አካላዊ ወይም መርዛማ ወኪሎች) ከ 5 እስከ 10% የሚሆኑ ጉዳዮችን ፣ የጄኔቲክ ወይም የኢንዶጄንስ መንስኤዎችን ከ 20 እስከ 30% ያብራራሉ። 50% የሚሆኑት ጉዳዮች ሳይገለፁ ይቀራሉ (3);
• በእርግዝና ወቅት በእናቲቱ በተያዘ ኢንፌክሽን (ቶክሶፕላስሞሲስ ፣ ሳይቲሜጋሎቫይረስ ፣ ሩቤላ) ምክንያት ያልተለመደ።

እነዚህ ሁሉ የፓቶሎጂ ሕያዋን 4% ፣ ወይም በአውሮፓ ውስጥ 500 ልደቶችን (000) ይወክላሉ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራው “በማህፀን ውስጥ በፅንሱ ወይም በፅንሱ ውስጥ ለመለየት የታሰበ የሕክምና ልምምዶች ፣ የአንድ የተወሰነ የስበት ፍቅር” ስብስብ ነው። ”(የህዝብ ጤና ኮድ አንቀጽ 2131-1)።

በዚህ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ውስጥ ሦስቱ የማጣሪያ አልትራሳውንድዎች የመጀመሪያ ደረጃ ሚና ይጫወታሉ-

• የመጀመሪያው ፣ ከ 11 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ የተከናወነው ፣ የተወሰኑ ዋና ዋና ጉድለቶችን ለይቶ ለማወቅ እና የ nuchal translucency ን በመለካት የክሮሞሶም ጉድለቶችን በማጣራት ውስጥ ይሳተፋል ፣
• ሁለተኛው “ሞሮሎጂካል” አልትራሳውንድ (22 ሳአ) የተወሰኑ የአካል ሥነ-መለኮታዊ ጉድለቶችን ለማጉላት ዓላማ ያለው ጥልቅ የስነ-ተዋልዶ ጥናት እንዲካሄድ ያስችለዋል።
• ሦስተኛው አልትራሳውንድ (በ 32 እና 34 ዋ መካከል) ዘግይቶ የሚታዩ የተወሰኑ የአካል ጉዳተኞችን መዛባት ለመለየት ያስችላል።

ሆኖም ፣ አልትራሳውንድ ሁል ጊዜ የፅንስ መዛባቶችን መለየት አይችልም። ይህ በአልትራሳውንድ ላይ የተመሠረተ ምርመራ የፅንሱን እና የአካል ክፍሎቹን ትክክለኛ ፎቶግራፍ አይሰጥም ፣ ግን በጥላ የተሰሩ ምስሎች ብቻ።

ለትሪሶሚ 21 ምርመራ በስርዓት ለወደፊት እናቶች ይሰጣል ፣ ግን አስገዳጅ አይደለም። በ 12 AS የአልትራሳውንድ እና በሴረም ጠቋሚዎች (PAPP-A ፕሮቲን እና ለ- HCG ሆርሞን) የእናት ደም ውስጥ በሚወስነው ጊዜ nuchal translucency (የአንገቱ ውፍረት) መለካት ላይ የተመሠረተ ነው። ከእናት ዕድሜ ጋር ተዳምሮ እነዚህ እሴቶች ዳውን ሲንድሮም አደጋን ለማስላት ያስችላሉ። ከ 21/1 ባሻገር አደጋው ከፍተኛ እንደሆነ ይታሰባል።

የበለጠ ጥልቅ የቅድመ ወሊድ ምርመራ በተለያዩ ሁኔታዎች ውስጥ ለባልና ሚስቱ ሊቀርብ ይችላል-

• የማጣሪያ ምርመራዎች (አልትራሳውንድስ ፣ ትራይሶሚ 21) አንድ ያልተለመደ ሁኔታ ይጠቁማሉ ፤
• ባልና ሚስቱ የጄኔቲክ ምክክር (በቤተሰብ ወይም በሕክምና ታሪክ ምክንያት) እና የፅንስ መዛባት አደጋ ተለይቷል-
• የወደፊት እናት ለፅንሱ አደገኛ ሊሆን የሚችል ኢንፌክሽን ተይዛለች።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ የክሮሞሶም ትንተና ፣ የሞለኪውላዊ የጄኔቲክ ምርመራ ወይም የባዮሎጂካል ምርመራ የፅንስ ኢንፌክሽንን ለመለየት በፅንስ ሕዋሳት ትንተና ላይ የተመሠረተ ነው። በእርግዝና ጊዜ ላይ በመመርኮዝ የተለያዩ ምርመራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ

• trophoblast ባዮፕሲ ከ 10 ዋ ሊደረግ ይችላል። እሱ በጣም ትንሽ የሆነውን የ trophoblast (የወደፊት የእንግዴ ቦታ) ናሙና መውሰድ ያካትታል። በ 12 ዋት አልትራሳውንድ ላይ ከባድ የሆነ ያልተለመደ ሁኔታ ከተገኘ ወይም በቀድሞው እርግዝና ወቅት የተዛባ ታሪክ ካለ ሊከናወን ይችላል።
• amniocentesis ከ 15 ሳምንታት ጀምሮ ሊከናወን ይችላል። እሱ የአሞኒቲክ ፈሳሽ መውሰድ ያጠቃልላል እና የክሮሞሶም ወይም የጄኔቲክ እክሎችን ለመመርመር ፣ እንዲሁም የኢንፌክሽን ምልክቶችን ለመለየት ያስችላል።
• የፅንስ ደም መሰንጠቅ የፅንስ ደም ከፅንሱ እምብርት ደም መውሰድን ያጠቃልላል። ለጄኔቲክ ምርምር ፣ ለተላላፊ ግምገማ ወይም ለፅንስ ​​የደም ማነስ ፍለጋ የካርዮታይፕ ዓይነትን ለማቋቋም ከ 19 ሳምንታት ጀምሮ ሊከናወን ይችላል።

አልትራሳውንድን በማጣራት ፣ በታሪክ (በጄኔቲክ አደጋ ፣ በስኳር በሽታ ፣ በመርዛማ መጋለጥ ፣ ወዘተ) ወይም ባዮሎጂካል ምርመራ ልዩ አደጋ ሲታወቅ “ምርመራ” ወይም “ሁለተኛ መስመር” አልትራሳውንድ ይከናወናል። በበለጠ የአናቶሚካል አካላት እንደ ፕሮቶኮል (5) ዓይነት ላይ በመመርኮዝ በአንድ የተወሰነ ፕሮቶኮል መሠረት ይተነተናሉ። ይህ አልትራሳውንድ ብዙውን ጊዜ ከአንድ ባለብዙ ዲሲፕሊን ቅድመ ወሊድ ምርመራ ማዕከል ጋር በአውታረ መረብ ውስጥ በሚሠራ በልዩ ባለሙያ ሐኪም ይከናወናል። ኤምአርአይ እንደ ሁለተኛ መስመር ሊከናወን ይችላል ፣ ለምሳሌ ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓትን ለመመርመር ወይም ዕጢውን ወይም የተበላሸውን መጠን ለመወሰን።

የፅንስ አለመታዘዝ እንደታወቀ ወዲያውኑ ባልና ሚስቱ ወደ ሁለገብ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ማዕከል (ሲፒፒፒኤን) ይላካሉ። በባዮሜዲኬሽን ኤጀንሲ ፀድቋል ፣ እነዚህ ማዕከላት በቅድመ ወሊድ ሕክምና ውስጥ የተለያዩ ልዩ ባለሙያዎችን ያሰባስባሉ - ሶኖግራፈር ፣ ባዮሎጂስት ፣ ጄኔቲስት ፣ ራዲዮሎጂስት ፣ አዲስ የተወለደ የቀዶ ጥገና ሐኪም ፣ የሥነ ልቦና ባለሙያ ፣ ወዘተ. ሊሆን ይችላል:

• በማህፀን ውስጥ በማህፀን ውስጥ የሚደረግ የቀዶ ጥገና ወይም በማህፀን ውስጥ ያለ ፅንስ የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና ፣ በእናቱ በኩል;
• ከተወለደ ጀምሮ የቀዶ ሕክምና ጣልቃ ገብነት-የወደፊት እናት ይህንን ጣልቃ ገብነት ለማከናወን በሚችል በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ትወልዳለች። ስለ “በማህፀን ውስጥ ማስተላለፍ” እንናገራለን ፤
• የፅንሱ ያልተለመደ ሁኔታ በ CPDPN ቡድን ሲታይ “ያልተወለደ ሕፃን በምርመራው ጊዜ የማይድን ልዩ የስበት ሁኔታ ሊኖረው ይችላል” (ሥነ-ጥበብ L. 2231-1 የህዝብ ጤና ኮድ) ፣ የእርግዝና የሕክምና መቋረጥ (አይኤምጂ) ለመቀበል ወይም ላለመቀበል ለወላጆቻቸው ይሰጣል።

በተጨማሪም ፣ የፅንስ አለመታዘዝ እና አስፈላጊ ከሆነም የ IMG ማስታወቂያ ይህንን አስቸጋሪ መከራ ለማሸነፍ ሥነ ልቦናዊ እንክብካቤ በስርዓት ለባልና ሚስቱ ይሰጣል።