ልጅ በምንጠብቅበት ጊዜ እንጨነቃለን, ህመምን, አካል ጉዳተኝነትን እናስባለን, ወደ ድንገተኛ ሞት አንዳንድ ጊዜ. እና ፍርሃቶች ቢኖሩኝ, ስለዚህ ሲንድሮም አስቤ አላውቅም ነበር, ምክንያቱም እኔ በግልጽ አላውቅም ነበር. የመጀመሪያዋ ሴት ልጄ ፣ ዛሬ 13 ዓመቷ የሆነችው ቆንጆ ትንሽዬ ኦርኔላ ፣ በማይድን በሽታ ትሠቃያለች ። በሽታው ሥራውን አከናውኗል. አንድ ቀን የ4 ዓመቷ ልጅ እያለች በድብቅ ንግግሯን ሙሉ በሙሉ አጥታ አገኘናት። የመጨረሻ ዓረፍተ ነገሩ ለአባቱ ለጋድ ጥያቄ ነበር። ይህ ዓረፍተ ነገር “እናት አለች?” የሚል ነበር። ". እሱ አሁንም ከእኛ ጋር ይኖር ነበር።
ከኦርኔላ ጋር በፀነስኩበት ጊዜ፣ በጣም የመዋደድ ስሜት ወይም የተለየ ስሜት አልተሰማኝም። እንዲያውም ጥቂት ከባድ ድንጋጤዎች ነበሩኝ፣ ለምሳሌ አልትራሳውንድ፣ ትንሽ ወፍራም አንገት ሲገለጥ፣ ከዚያም የዳውን ሲንድሮም ምርመራው ተወግዷል። ፌው፣ ምናልባት በጣም የከፋ በሽታ ልጄን ሲበላው ብዬ አስቤ ነበር። ዛሬ, ይህንን የብርሃን እጥረት እና በእርግዝና ወቅት እውነተኛ ደስታ አለመኖር እንደ ምልክት ነው. በህፃናት ላይ መጽሃፍቶችን ከሚያነቡ እና ትንንሽ ክፍሎችን በደስታ ውስጥ ከሚያስጌጡ እናቶች ጋር የርቀት ስሜት ተሰማኝ… አሁንም ከእናቴ ጋር መገበያየት እና በንብ የተበተኑ የቤጂ የተልባ መጋረጃዎችን መግዛቴን አስታውሳለሁ።
የካረን ፍልሚያ በሴፕቴምበር 1 በTF2018 ላይ የተለቀቀውን “Tu vivras ma fille” የተሰኘ የቲቪ ፊልም አነሳስቷል።
የፊልም ማስታወቂያውን ያግኙ፡
ብዙም ሳይቆይ ወለድኩ። እና ከዚያ ፣ በፍጥነት ፣ ብዙ ያለቀሰ ፣ በእርግጠኝነት ሌሊቱን ያላደረገው በዚህ ሕፃን ፊት ፣ እኔና ጋድ አሳስቦን ነበር። ወደ ሆስፒታል ሄድን። ኦርኔላ "የጉበት ጎርፍ" አጋጥሞታል. ለመከታተል. በፍጥነት, ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ አስፈላጊ ነበር ይህም ወደ ፍርዱ ያመራ ነበር. ኦርኔላ "ከመጠን በላይ የመጫን በሽታ", የሳንፊሊፖ በሽታ ይሠቃያል. ሐኪሙ ምን እንደሚጠብቀው ከገለጸ በኋላ ስለ ህይወቱ ቆይታ ከአስራ ሁለት እስከ አስራ ሶስት አመታት እና አጠቃላይ የሕክምና እጦት ተናግሯል. ቃል በቃል ካጠፋን ድንጋጤ በኋላ ምን አይነት አመለካከት ሊኖረን እንደሚገባ እራሳችንን አልጠየቅንም፤ አደረግን።
በአለም ላይ ባለው ፍቃድ ሁሉ ሴት ልጃችንን ለማዳን መድኃኒቱን ለማግኘት ወሰንን. በማህበራዊ ደረጃ, እኔ መረጥኩ. “ከዚያ” ቀጥሎ ያለው ሕይወት ከአሁን በኋላ አልኖረም። ያልተለመዱ በሽታዎችን እንድረዳ ከሚረዱኝ ሰዎች ጋር ብቻ ግንኙነት ፈጠርኩ። ወደ መጀመሪያው የሕክምና ቡድን፣ ከዚያም ወደ አውስትራሊያ የሳይንስ ቡድን ተቃረብኩ…እጃችንን ጠቅልለናል። ከወር እስከ ወር፣ ከአመት አመት፣ እኛን የሚረዱን የመንግስት እና የግል ተዋናዮች አግኝተናል። መድኃኒቱን እንዴት ማዳበር እንዳለብኝ ሲገልጹልኝ ደግ ነበሩ፣ ነገር ግን ማንም ወደዚህ የሳንፊሊፖ በሽታ ሕክምና ፕሮግራም መግባት አልፈለገም። በምዕራቡ ዓለም ከ 3 እስከ 000 የሚደርሱ ጉዳዮች እንዳሉ ብዙ ጊዜ የማይታወቅ በሽታ ነው ሊባል ይገባል. በ 4 ውስጥ, ሴት ልጄ አንድ ዓመት ሲሞላው, በዚህ በሽታ የተጠቁ ህጻናት ቤተሰቦች ድምጽ ለማምጣት, Sanfilippo Alliance, ማህበር ፈጠርኩ. የተከበብኩት እና የተከበብኩት በዚህ መንገድ ነው ፕሮግራሜን ለማዘጋጀት ድፍረት የቻልኩት፣ ወደ ህክምናው መንገዴን ለመፈለግ። እና ከዚያ በጣም የምንፈልገው ሁለተኛ ሴት ልጃችን ሰሎሜን ፀነስኩ። ልደቷ የኦርኔላ በሽታ ከተገለጸ በኋላ ታላቅ የደስታ ጊዜ ነበር ማለት እችላለሁ። ገና በወሊድ ማቆያ ክፍል ውስጥ ሳለሁ ባለቤቴ €000 በማኅበሩ ግምጃ ቤት መውደቁን ነገረኝ። ገንዘብ ለማግኘት ያደረግነው ጥረት በመጨረሻ ፍሬያማ ነበር! ነገር ግን መፍትሄን እያሳደድን ሳለ ኦርኔላ እየቀነሰ ነበር.
ከዶክተር ጋር በመተባበር በ 2007 መጀመሪያ ላይ የጂን ቴራፒን ፕሮጀክት ለማዘጋጀት, ፕሮግራማችንን ለመንደፍ, አስፈላጊውን ቅድመ-ክሊኒካዊ ጥናቶችን ለማካሄድ ችያለሁ. ሁለት ዓመት ሥራ ፈጅቷል። በኦርኔላ ህይወት ሚዛን፣ ረጅም ይመስላል፣ ግን እኛ በጣም ፈጣን ነበርን።
ከመጀመሪያዎቹ ክሊኒካዊ ሙከራዎች አስደናቂነት ጋር ስንሽኮርመም ኦርኔላ በድጋሚ ውድቅ አደረገች። በትግላችን ውስጥ የሚያስፈራው ይህ ነው፡ የሚሰጡን አወንታዊ ግፊቶች በህመሙ ይደመሰሳሉ፣ ይህ ቋሚ የሀዘን መሰረት በኦርኔላ ይሰማናል። ተስፋ ሰጭውን ውጤት አይጥ ላይ አይተናል እና ሊሶጂን የሆነውን የሳንፊሊፖ ቴራፒዩቲክስን ለመፍጠር ወሰንን። ሊሶጄኔ ጉልበቴ ነው, የእኔ ትግል. እንደ እድል ሆኖ፣ ጥናቶቼ እና በሙያዊ ህይወቴ ውስጥ ያገኘሁት ልምድ እራሴን ወደ ባዶ ቦታ እንድወረውር እና ውስብስብ በሆኑ ጉዳዮች ላይ እንድሰራ አስተምሮኛል ፣ ምክንያቱም ይህ መስክ ለእኔ አላውቅም ነበር። ነገር ግን ተራራዎችን አውርደናል፡ ገንዘብ ሰብስቡ፣ ቡድኖችን መቅጠር፣ እራስዎን በታላቅ ሰዎች ከበቡ እና የመጀመሪያዎቹን ባለአክሲዮኖች ያግኙ። ምክንያቱም አዎ፣ ሊሶጄኔ የልጄ በሽታ ከታወቀ ከስድስት ዓመታት በኋላ የመጀመሪያውን ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ለመጀመር የሚያስችል ልዩ ችሎታ ያለው ልዩ ችሎታ ያለው ስብስብ ነው። ይህ በእንዲህ እንዳለ ፣ ሁሉም ነገር በግል ደረጃ በዙሪያችን ይንቀሳቀስ ነበር ፣ ብዙ ጊዜ እንንቀሳቀሳለን ፣ የኦርኔላን ወይም የታናሽ እህቷን ደህንነት ለማሻሻል ነገሮችን መለወጥ አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ የቤት ውስጥ ድርጅትን ቀይረናል። ሰሎሜ. ኢፍትሐዊ ድርጊቶችን ተቋቁሜአለሁ፣ ሰሎሜም ተከተለች። ሰሎሜ ወስዳ ታገሠችው። በጣም እኮራባታለሁ። በእርግጥ ተረድታለች ፣ ግን ለእሷ በእርግጠኝነት የመሄድ ስሜት እንዲኖራት ምን ያህል ግፍ ነው። ያንን አውቃለሁ እና በተቻለ መጠን ሚዛናዊ ለማድረግ እሞክራለሁ እና ለሁለታችንም በተቻለ መጠን ብዙ ጊዜ ለመስጠት እሞክራለሁ, ታናሽ እህቴ ሁሉንም እሷን ምን ያህል እንደምወዳት የምታይበት ጊዜ ነው. የኦርኔላ የችግሮች ስብስብ እንደ ጭጋግ ከበበን ነገር ግን እጅን እንዴት መያያዝ እንዳለብን እናውቃለን።
የመጀመሪያው ክሊኒካዊ ሙከራ, በ 2011, የተገነባውን ምርት አስተዳደር ፈቅዷል. ብዙዎች ለሌሎች የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች ጠቃሚ ሊሆኑ እንደሚችሉ ስለሚረዱ የተከናወነው ሥራ እና ስኬቶቹ ጉልህ ናቸው ። ምርምር ተላልፏል. ይህ ሁኔታ ለባለሀብቶች ትኩረት የሚስብ ነው… ግባችን በሽታውን መቀነስ መቻል ነው። እ.ኤ.አ. አዲሱ፣ የበለጠ ኃይለኛ ሕክምናችን በጣም የተሻለ ማድረግ አለበት። ኦርኔላ እድሏን ነበራት፣ እና ስትፈርስ ማየት አለብኝ። ነገር ግን ፈገግታዋ፣ ከፍተኛ እይታዋ ይደግፈኛል፣ ሁለተኛውን ክሊኒካዊ ሙከራችንን በአውሮፓ እና አሜሪካ ስንጀምር; እና እንደ ኦርኔላ በዚህ በሽታ የተወለዱትን የሌሎች ትናንሽ ታካሚዎችን ሕይወት በአዎንታዊ መልኩ ለመለወጥ ተስፋ በማድረግ ሥራችንን ይቀጥሉ.
በእርግጠኝነት, አንዳንድ ጊዜ በተሳሳተ መንገድ ተረድቻለሁ, ጥቁር ኳስ, በሕክምና ስብሰባዎች ውስጥ እንኳን ተበድያለሁ; ወይም ለሴት ልጄ ደህንነት አስፈላጊውን ዝግጅት የማይቀበሉ የአፓርታማ አከራይ ኩባንያዎች ችላ ተብለዋል. እንዲህ ነው። እኔ ተዋጊ ነኝ። እኔ በእርግጠኝነት የማውቀው ነገር ቢኖር ሁላችንም ህልማችን ምንም ይሁን ምን ትክክለኛ ትግሎችን ለመዋጋት አቅም እንዳለን ነው።