Le Ehler-Danlos ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን በ ሀ የግንኙነት ቲሹ ያልተለመደ, ማለትም, ድጋፍ ሰጪ ቲሹዎች.  

የተለያዩ የበሽታው ዓይነቶች አሉ¹, አብዛኞቹ አንድ አላቸው የመገጣጠሚያዎች hyperlaxityወደ በጣም የሚለጠጥ ቆዳ ና ደካማ የደም ሥሮች. ሲንድሮም የአእምሮ ችሎታዎችን አይጎዳውም.

መንስኤዎች

ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድረም የጄኔቲክ መታወክ በሽታ ኮላጅንን በማምረት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር ፕሮቲን የመለጠጥ እና ጥንካሬን ለግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት እንደ ቆዳ ፣ ጅማት ፣ ጅማት እንዲሁም የአካል ክፍሎች እና የአካል ክፍሎች ግድግዳዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የደም ስሮች. በተለያዩ ጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን (ለምሳሌ ADAMTS2፣ COL1A1፣ COL1A2፣ COL3A1) እንደ በሽታው የተለያዩ ቅርጾች ለተለያዩ ምልክቶች ተጠያቂ ይሆናሉ።

አብዛኛዎቹ የኤህለር-ዳንሎስ ሲንድሮም (EDS) ዓይነቶች በራስ-ሰር ዋና ዋና ሁኔታዎች ይወርሳሉ። ለበሽታው መንስኤ የሆነውን ሚውቴሽን የተሸከመ ወላጅ በሽታውን ለእያንዳንዱ ልጆቻቸው 50% የመተላለፍ እድሉ አለው። አንዳንድ ጉዳዮች እንዲሁ በድንገት በሚውቴሽን ይከሰታል።

ውስብስብ

አብዛኛዎቹ የኤህለር-ዳንሎስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ላይ ገደብ ቢኖራቸውም በአንጻራዊ ሁኔታ መደበኛ ህይወት ይመራሉ. ውስብስቦች በኤዲኤስ አይነት ላይ ይወሰናሉ።

• ጥቅሞች ጠባሳ አስፈላጊ.
• ጥቅሞች ሥር የሰደደ የጋራ ህመም.
• ቀደምት አርትራይተስ.
• Un እርጅና በፀሐይ መጋለጥ ምክንያት ያለጊዜው.
• ኦስቲዮፖሮሲስ.

የደም ሥር-ዓይነት EDS (አይነት IV SED) ያለባቸው ሰዎች እንደ አንጀት ወይም ማህፀን ላሉ አስፈላጊ የደም ሥሮች ወይም የአካል ክፍሎች መሰባበር ላሉ ከባድ ችግሮች ይጋለጣሉ። እነዚህ ውስብስብ ችግሮች ለሞት ሊዳርጉ ይችላሉ.

የስጋት

የሁሉም አይነት የኤህለር-ዳንሎስ ሲንድሮም ስርጭት በአለም ዙሪያ ከ1 ሰዎች 5000 ያህሉ ነው። ሃይፐርሞባይል ይተይቡ, በጣም የተለመደው, በ 1 በ 10 ይገመታል, በ የደም ቧንቧ ዓይነትአልፎ አልፎ ፣ በ 1 ጉዳዮች ውስጥ በ 250 ውስጥ አለ። በሽታው በሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ የሚከሰት ይመስላል.