የማርፋን ሲንድሮም እና እርግዝና: ማወቅ ያለብዎት

የማርፋን ሲንድሮም ኤ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታበሴቶችም ሆነ በወንዶች ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር በራስ-ሰር የበላይነት ስርጭት። ይህ ዓይነቱ የዘረመል ስርጭት ማለት "አንድ ወላጅ በሚነካበት ጊዜ ለእያንዳንዱ ልጅ የመጎዳት አደጋ ከ 1 ውስጥ 2 (50%) ነው.ጾታ ምንም ይሁን ምን”፣ በCHU de Lyon ውስጥ በሚገኘው የማርፋን በሽታ እና ብርቅዬ የደም ቧንቧ በሽታዎች ብቃት ማዕከል ውስጥ የምትሠራው ዶ/ር ሶፊ ዱፑይስ ጊሮድ ያብራራል። ከ 5 ሰዎች አንዱ ይጎዳል ተብሎ ይገመታል።

"ይህ ተያያዥ ቲሹ ተብሎ የሚጠራ በሽታ ነው ፣ ማለትም ፣ ቲሹዎችን የሚደግፉ ፣ ብዙ ሕብረ ሕዋሳትን እና በርካታ የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ የሚችል እክል ያለበት።” ሲሉ ዶ/ር ዱፑይስ ጂሮድ ያብራራሉ። በተለይም በ ውስጥ የሚገኙትን የሰውነት ድጋፍ ሰጪ ቲሹዎች ይነካል ቆዳውን እና ትላልቅ የደም ቧንቧዎችን, ወሳጅ ቧንቧዎችን ጨምሮ, ይህም በዲያሜትር ሊጨምር ይችላል. በተጨማሪም ሌንሱን የሚይዙት ፋይበርዎች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል, እና የሌንስ መቆራረጥን ያስከትላል.

የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሁልጊዜ ሊታወቁ አይችሉም, ምንም እንኳን እነዚህ ብዙ ጊዜ እንደሚገኙ ቢታወቅም ረጅም፣ ረጅም ጣቶች ያሉት እና ይልቁንም ቆዳ. ከፍተኛ የመተጣጠፍ ችሎታ፣ የጅማትና የመገጣጠሚያዎች ሃይፐርላክሲዝም፣ ወይም የመለጠጥ ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ።

ይሁን እንጂ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ጥቂት ምልክቶች ያሏቸው እና ሌሎች ብዙ ምልክቶች የሚያሳዩ አንዳንድ ጊዜ በአንድ ቤተሰብ ውስጥ አሉ። አንድ ሰው በጣም በተለዋዋጭ ክብደት ሊደርስ ይችላል.

ከማርፋን ሲንድሮም ጋር እርግዝናን ግምት ውስጥ ማስገባት እንችላለን?

"በማርፋን በሽታ ውስጥ ያለው ወሳኝ ነገር የሆድ ቁርጠት መሰባበር ነው፡ ወሳጅ ቧንቧው በጣም በሚሰፋበት ጊዜ ልክ እንደ ፊኛ ከመጠን በላይ የተነፈሰ ሲሆን ግድግዳው በጣም ቀጭን የመሆን አደጋ ይኖረዋል። እና ይሰብራል” ሲሉ ዶ/ር ዱፑይስ-ጊሮድ ያብራራሉ።

የደም ዝውውር እየጨመረ በመምጣቱ እና በሆርሞን ለውጦች ምክንያት እርግዝና ለተጠቁ ሴቶች ሁሉ አደገኛ ጊዜ ነው. ምክንያቱም እነዚህ ለውጦች አብረው ሊሄዱ ይችላሉ።ነፍሰ ጡር እናት ውስጥ የሆድ ቁርጠት የመስፋፋት ወይም ሌላው ቀርቶ የሆድ ቁርጠት የመበታተን አደጋ ይጨምራል።

የአኦርቲክ ዲያሜትር ከ 45 ሚሊ ሜትር በላይ በሚሆንበት ጊዜ እርግዝና የተከለከለ ነው ምክንያቱም በተቆራረጠ የሆድ ቁርጠት ምክንያት የመሞት እድሉ ከፍተኛ ነው, ዶክተር ዱፑስ-ጊሮድ. ከዚያም በተቻለ እርግዝና በፊት የሆድ ቁርጠት ቀዶ ጥገና ይመከራል.

ከ 40 ሚሊ ሜትር በታች የአኦርቲክ ዲያሜትር, እርግዝና ይፈቀዳል, ሳሉከ 40 እስከ 45 ሚሊ ሜትር የሆነ ዲያሜትር, ከፍተኛ ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት.

ማርፋን ሲንድሮም ባለባት ሴት ውስጥ እርግዝናን ለመቆጣጠር በሚሰጡት ምክሮች የባዮሜዲኬሽን ኤጀንሲ እና የፈረንሳይ የማህፀን ሐኪሞች እና የጽንስና ሐኪሞች ብሔራዊ ኮሌጅ (CNGOF) የአኦርቲክ መበታተን አደጋ አለ"የአኦርቲክ ዲያሜትር ምንም ይሁን ምን"ነገር ግን ይህ አደጋ"ዲያሜትሩ ከ 40 ሚሊ ሜትር በታች ከሆነ ትንሽ ነው ተብሎ ይታሰባል, ነገር ግን ትልቅ እንደሆነ ይቆጠራል, በተለይም ከ 45 ሚሜ በላይ".

ሰነዱ በሽተኛው በእርግዝና ወቅት እርግዝና የተከለከለ መሆኑን ይገልጻል-

• በአኦርቲክ ዲሴክሽን የቀረበ;
• ሜካኒካዊ ቫልቭ አለው;
• ከ 45 ሚሊ ሜትር በላይ የሆነ የአኦርቲክ ዲያሜትር አለው. በ 40 እና 45 ሚሜ መካከል, ውሳኔው በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ መደረግ አለበት.

የማርፋን ሲንድሮም ካለብዎት እርግዝና እንዴት ይሄዳል?

እናትየዋ የማርፋን ሲንድረም ተሸካሚ ከሆነ ፣ ስለ ሲንድሮም በሚያውቁት የልብ ሐኪም ኦሮቲክ አልትራሳውንድ መደረግ ያለበት በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት መጨረሻ ፣ በሁለተኛው ወር መጨረሻ ፣ እና በሦስተኛው ወር ሶስት ወር ውስጥ እንዲሁም ስለ ከወሊድ በኋላ አንድ ወር.

እርግዝናው መቀጠል አለበት በ beta-blocker ቴራፒ ላይከተቻለ ሙሉ መጠን (bisoprolol 10 mg) ፣ ከማህፀን ሐኪም ጋር በመመካከር ፣ CNGOF በውሳኔዎቹ ውስጥ ይጠቅሳል። ይህ የቤታ-ማገጃ ሕክምና፣ የታዘዘለት ወሳጅ ቧንቧን መከላከል, በወሊድ ጊዜ ጨምሮ, ማቆም የለበትም. በወተት ውስጥ የቤታ ማገጃው በማለፉ ምክንያት ጡት ማጥባት አይቻልም.

በእርግዝና ወቅት በተለዋዋጭ ኢንዛይም ማገጃ (ACE) ወይም sartans የሚደረግ ሕክምና የተከለከለ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።

የትዳር ጓደኛው ብቻ ከተነካ, እርግዝናው እንደ ተለመደው እርግዝና ይከተላል.

በእርግዝና ወቅት የማርፋን ሲንድሮም ችግሮች እና አደጋዎች ምንድ ናቸው?

ለወደፊት እናት ዋነኛው አደጋ ሀ የደም ቧንቧ መቆራረጥ, እና ድንገተኛ ቀዶ ጥገና ማድረግ. ለፅንሱ, የወደፊት እናት የዚህ አይነት በጣም ከባድ የሆነ ችግር ካጋጠማት, አለ የፅንስ ጭንቀት ወይም ሞት አደጋ. የአልትራሳውንድ ክትትል ከፍተኛ የደም ቧንቧ መቆራረጥ ወይም የመሰበር አደጋን ካሳየ ቄሳሪያን ቀዶ ጥገና ማድረግ እና ህፃኑን ያለጊዜው መውለድ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል.

የማርፋን ሲንድረም እና እርግዝና: ልጁም የሚጎዳው አደጋ ምንድነው?

"ወላጅ በሚነካበት ጊዜ የፆታ ግንኙነት ምንም ይሁን ምን የእያንዳንዱ ልጅ የመነካት አደጋ (ወይም ቢያንስ ሚውቴሽን ተሸካሚ) ከ1 (2%) 50 ነው።” ሲሉ ዶ/ር ሶፊ ዱፑይስ ጊሮድ ያብራራሉ።

ከማርፋን በሽታ ጋር የተያያዘው የዘረመል ሚውቴሽን ነው። የግድ በወላጅ አይተላለፍም ፣ በተጨማሪም በመውለድ ወቅት ሊታይ ይችላል, ከወላጆቹ አንዳቸውም ተሸካሚ ባልሆኑ ልጅ ውስጥ.

በማህፀን ውስጥ የማርፋን ሲንድሮም ለመለየት የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊደረግ ይችላል?

ሚውቴሽን በቤተሰብ ውስጥ የሚታወቅ እና የሚታወቅ ከሆነ, የቅድመ ወሊድ ምርመራ (PND), ፅንሱ ተጎድቶ እንደሆነ ለማወቅ, ወይም የቅድመ-መተከል ምርመራ (PGD) በብልቃጥ ማዳበሪያ (IVF) ውስጥ ካለቀ በኋላ ማወቅ ይቻላል.

ወላጆቹ ህፃኑ ከተጎዳ እርግዝናን እስከመጨረሻው መሸከም ካልፈለጉ እና በዚህ ጉዳይ ላይ የእርግዝና መቋረጥ (IMG) ማግኘት ከፈለጉ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊደረግ ይችላል. ነገር ግን ይህ ዲፒኤን የሚቀርበው በጥንዶች ጥያቄ ብቻ ነው።

ባልና ሚስቱ ያልተወለደው ልጅ የማርፋን ሲንድሮም (ማርፋን ሲንድሮም) ካለበት IMG ን እያሰቡ ከሆነ ፋይላቸው በቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ማእከል (ሲዲፒኤን) ውስጥ ይገለጻል ይህም መጽደቅ ያስፈልገዋል። ያንን በደንብ እያወቀው ነው።ያልተወለደ ልጅ ምን ያህል ጉዳት እንደሚደርስ ማወቅ አይቻልምእሱ ተሸካሚ ከሆነ ወይም የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካልሆነ ብቻ።

ፅንሱ እንዳይጎዳ ለመከላከል የቅድመ-መተከል ምርመራ ሊደረግ ይችላል?

ከሁለቱ ጥንዶች አንዱ ከማርፋን ሲንድረም ጋር የተገናኘው የዘረመል ሚውቴሽን ተሸካሚ ከሆነ፣ ተሸካሚ ያልሆነውን ፅንስ በማህፀን ውስጥ ለመትከል የቅድመ-መተከል ምርመራ ውጤትን ማግኘት ይቻላል ።

ነገር ግን ይህ የሚያመለክተው በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያን መመለስ እና ስለሆነም በሕክምና የታገዘ የመራቢያ (MAP) አካሄድ ሲሆን ይህም ለጥንዶች ረጅም እና በህክምና ከባድ የሆነ ሂደት ነው።

እርግዝና እና የማርፋን ሲንድሮም-ወሊድን እንዴት እንደሚመርጡ?

ከማርፋን ሲንድሮም ጋር መፀነስ በወሊድ ሆስፒታል ውስጥ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ነፍሰ ጡር ሴቶችን በመንከባከብ ሰራተኞቻቸው ክትትል ያስፈልጋቸዋል. ሁሉም አሉ። የማጣቀሻ የወሊድ ዝርዝር, በድረ-ገጹ ላይ ታትሟል ማርፋን.fr.

"አሁን ባሉት ምክሮች ውስጥ በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ያለው የአኦርቲክ ዲያሜትር ከ 40 ሚሊ ሜትር በላይ ከሆነ በቦታው ላይ የልብ ቀዶ ጥገና ክፍል ያለው ማእከል መኖር አለበት.", ልዩ ዶክተር Dupuis-Girod.

ይህ ልዩነት ከወሊድ አይነት (I, II ወይም III) ጋር ምንም ግንኙነት እንደሌለው ልብ ይበሉ, ይህም የወሊድ ምርጫን እዚህ ለመምረጥ መስፈርት አይደለም. በተጨባጭ እውነታዎች, ለማርፋን ሲንድሮም የማጣቀሻ እናቶች በአጠቃላይ በትልልቅ ከተሞች ውስጥ ናቸው, እና ስለዚህ ደረጃ II ወይም እንዲያውም III.

እርግዝና እና የማርፋን ሲንድረም፡- epidural ሊኖረን ይችላል?

"ጣልቃ ሊገቡ የሚችሉትን ማደንዘዣዎች ማስጠንቀቂያ እንዲሰጣቸው ያስፈልጋል ፣ ምክንያቱም ስኮሊዎሲስ ወይም ዱራል ኤክታሲያ ሊኖር ይችላል ፣ ማለትም የአከርካሪ አጥንትን የያዘው የከረጢት (ዱራል) መስፋፋት ነው። የ epidural ማደንዘዣ ሊኖርዎ የሚችልበትን ወይም ያለመኖሩን ሁኔታ ለመገምገም MRI ወይም ሲቲ ስካን ማድረግ ሊኖርብዎ ይችላል።” ይላሉ ዶክተር ዱፑስ-ጊሮድ።

እርግዝና እና የማርፋን ሲንድሮም፡- ልጅ መውለድ የግድ የተቀሰቀሰ ነው ወይንስ በቄሳሪያን ክፍል?

የማስረከቢያው አይነት ከሌሎች ነገሮች ጋር, በአኦርቲክ ዲያሜትር ላይ የሚመረኮዝ ሲሆን በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ እንደገና መወያየት አለበት.

"የእናቶች የልብ ሁኔታ የተረጋጋ ከሆነ, ልደት ከ 37 ሳምንታት በፊት እንደ አንድ ደንብ ሊቆጠር አይገባም. ልጅ መውለድ ይቻላል በሴት ብልት ውስጥ የአኦርቲክ ዲያሜትር የተረጋጋ ከሆነ, ከ 40 ሚሊ ሜትር ያነሰ, ኤፒዲዲየም የሚቻል ከሆነ. የማባረር ጥረቶችን ለመገደብ የማባረር እርዳታ በኃይል ወይም በመምጠጥ ጽዋ በቀላሉ ይቀርባል። አለበለዚያ ማዋለጃው የሚከናወነው በሴሳሪያን ክፍል ነው, ሁልጊዜም የደም ግፊትን ልዩነት ለማስወገድ ጥንቃቄ ያደርጋል.” ሲሉ ስፔሻሊስቱን አክሎ ተናግሯል።

ምንጮች እና ተጨማሪ መረጃዎች፡-

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr