የማርፋን ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ በግምት ከ 1 ሰዎች መካከል 5 ን የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እሱ የአካልን ውህደት የሚያረጋግጥ እና በሰውነት እድገት ውስጥ ጣልቃ የሚገባውን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳትን ይነካል። ብዙ የአካል ክፍሎች ሊጎዱ ይችላሉ -ልብ ፣ አጥንቶች ፣ መገጣጠሚያዎች ፣ ሳንባዎች ፣ የነርቭ ሥርዓት እና አይኖች። የምልክት ማኔጅመንት አስተዳደር አሁን ከተቀረው ህዝብ ጋር እኩል የሆነ የዕድሜ ልክ ዕድሜ ላላቸው ሰዎች ይሰጣል።

የማርፋን ሲንድሮም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በጣም የተለያዩ እና በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። እነሱ የልብና የደም ቧንቧ ፣ የጡንቻኮስክሌትሌት ፣ የዓይን እና የ pulmonary ናቸው።

የካርዲዮቫስኩላር ተሳትፎ ብዙውን ጊዜ የቀዶ ጥገና ሥራን በሚፈልግ የደም ቧንቧ መስፋፋት ቀስ በቀስ ተለይቶ ይታወቃል።

Musculoskeletal ጉዳት ተብሎ የሚጠራው አጥንትን ፣ ጡንቻዎችን እና ጅማቶችን ይነካል። እነሱ የማርፋን ሲንድሮም ላላቸው ሰዎች የባህርይ ገጽታ ይሰጣሉ - እነሱ ረጅምና ቀጭን ናቸው ፣ ረዥም ፊት እና ረዥም ጣቶች አሏቸው ፣ እና የአከርካሪ አጥንት (ስኮሊዎሲስ) እና የደረት መዛባት አላቸው።

እንደ ሌንስ ኤክቶፒያ ያሉ የዓይን መጎዳት የተለመደ ሲሆን ውስብስቦች ወደ ዓይነ ስውርነት ሊያመሩ ይችላሉ።

ሌሎች ምልክቶች እምብዛም አይከሰቱም -የመዋጥ እና የመለጠጥ ምልክቶች ፣ pneumothorax ፣ ectasia (የአከርካሪ አጥንትን የሚከላከለው የፖስታ የታችኛው ክፍል መስፋፋት) ፣ ወዘተ.

እነዚህ ምልክቶች ከሌሎች የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት መዛባት ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፣ ይህም የማርፋን ሲንድሮም አንዳንድ ጊዜ ለመመርመር አስቸጋሪ ያደርገዋል።

የማርፋን ሲንድሮም የሚከሰተው በ FBN1 ጂን ውስጥ የፕሮቲን ፋይብሪሊን -1 ን ለማምረት በሚወስደው ለውጥ ነው። ይህ በሰውነት ውስጥ የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት በማምረት ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታል። በ FBN1 ጂን ውስጥ የሚውቴሽን ኃይል ወደ ተያያ tissue ሕብረ ሕዋስ ጥንካሬ እና ተጣጣፊነት የሚሰጥ ፋይበር ለመመስረት ያለውን ተግባራዊ ፋይብሪሊን -1 ያለውን መጠን ሊቀንስ ይችላል።

በ FBN1 ጂን (15q21) ውስጥ ሚውቴሽን በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ውስጥ ይሳተፋል ፣ ነገር ግን ሌሎች የማርፋን ሲንድሮም ዓይነቶች በ TGFBR2 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ይከሰታሉ። (1)

የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ሰዎች ለማርፋን ሲንድሮም በጣም የተጋለጡ ናቸው። ይህ ሲንድሮም ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል ” አውቶማቲክ የበላይነት ". ሁለት ነገሮች ይከተላሉ -

• ከወላጆቹ አንዱ ለልጁ ኮንትራት እንዲችል ተሸካሚ መሆኑ በቂ ነው ፤
• ተጎጂው ሰው ፣ ወንድ ወይም ሴት ፣ ለበሽታው ተጠያቂ የሆነውን ሚውቴሽን ወደ ዘሮቻቸው የማስተላለፍ አደጋ 50% ነው።

የጄኔቲክ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ማድረግ ይቻላል።

ሆኖም ፣ ሲንድሮም አንዳንድ ጊዜ ከኤፍቢኤን 1 ጂን አዲስ ሚውቴሽን እንደሚመጣ መዘንጋት የለበትም - በ 20% ጉዳዮች በማርፋን ብሔራዊ ማጣቀሻ ማዕከል (2) እና በግምት 1 በ 4 ጉዳዮች በሌሎች ምንጮች መሠረት። ስለዚህ ተጎጂው የቤተሰብ ታሪክ የለውም።

እስከዛሬ ድረስ የማርፋን ሲንድሮም እንዴት እንደሚፈውስ አናውቅም። ነገር ግን ተጓዳኝ ምልክቶችን በመመርመር እና በማከም ረገድ ትልቅ እድገት ተደርጓል። በጣም ብዙ ስለሆነም የሕመምተኞች ዕድሜ ከጠቅላላው ሕዝብ እና ጥሩ የኑሮ ጥራት ጋር እኩል ይሆናል። (2)

የደም ወሳጅ መስፋፋት (ወይም የደም ቧንቧ አኑሪዝም) በጣም የተለመደው የልብ ችግር ሲሆን ለታካሚው በጣም ከባድ አደጋን ያስከትላል። የልብ ድብደባን ለመቆጣጠር እና በደም ወሳጅ ላይ ያለውን ጫና ለማቃለል እንዲሁም በዓመታዊ የኢኮኮክሪዮግራም ጥብቅ ክትትል እንዲደረግ የቤታ ማገጃ መድኃኒቶችን መውሰድ ይጠይቃል። ከመፍሰሱ በፊት ከመጠን በላይ የተስፋፋውን የደም ቧንቧ ክፍል ለመጠገን ወይም ለመተካት ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

ቀዶ ጥገና እንዲሁ የተወሰኑ የአይን እና የአጥንት እድገት ያልተለመዱ ነገሮችን ማረም ይችላል ፣ ለምሳሌ በ scoliosis ውስጥ የአከርካሪ አጥንት መረጋጋት።