የ የጡንቻ ነጠብጣብ በድክመት እና ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ በሚሄድ የጡንቻ መበላሸት ከሚታወቁ የጡንቻ በሽታዎች ቤተሰብ ጋር ይዛመዳል-የሰውነት ጡንቻዎች ፋይበር እየቀነሰ ይሄዳል። ጡንቻዎቹ ቀስ በቀስ እየጠፉ ይሄዳሉ, ማለትም, ድምፃቸውን ያጣሉ እናም ጥንካሬያቸውን ያጣሉ.

እነዚህ ናቸው በሽታዎች የመጀመሪያ የጄኔቲክ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊታይ የሚችል: ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ, በልጅነት ጊዜ ወይም በአዋቂነት ጊዜ እንኳን. የሕመም ምልክቶች በሚታዩበት ዕድሜ, የተጎዱት የጡንቻዎች ተፈጥሮ እና ክብደት የሚለያዩ ከ 30 በላይ ቅርጾች አሉ. አብዛኛው የጡንቻ ዲስኦርደር ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል። በአሁኑ ጊዜ እስካሁን ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም. በጣም የታወቀው እና በጣም የተለመደው የጡንቻ ዲስትሮፊስ ነው የዱክሊን የጡንቻ መበስበስ, በተጨማሪም "ዱቼኔን ጡንቻማ ዲስትሮፊ" ተብሎም ይጠራል.

በጡንቻ ዲስትሮፊ (muscular dystrophy) ውስጥ በጡንቻ መወጠር ውስጥ የተጎዱት ጡንቻዎች በዋናነት የሚፈቅዱት ናቸው በፈቃደኝነት እንቅስቃሴዎች, በተለይ ጡንቻዎች ፣ ጭን ፣ እግሮች, ክንዶች እና ክንዶች. በአንዳንድ ዲስትሮፊዎች ውስጥ የመተንፈሻ ጡንቻዎች እና ልብ ሊጎዱ ይችላሉ. ጡንቻማ ዲስትሮፊ ያለባቸው ሰዎች በእግር በሚጓዙበት ጊዜ ቀስ በቀስ እንቅስቃሴያቸውን ሊያጡ ይችላሉ። ሌሎች ምልክቶች ከጡንቻዎች ድክመት ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ, በተለይም የልብ, የጨጓራና ትራክት, የዓይን ችግሮች, ወዘተ.

የስጋት

የ የጡንቻ ነጠብጣብ ብርቅዬ እና ወላጅ አልባ በሽታዎች መካከል ናቸው. የተለያዩ በሽታዎችን ስለሚያመጣ ትክክለኛውን ድግግሞሽ ማወቅ አስቸጋሪ ነው. አንዳንድ ጥናቶች እንደሚገምቱት ከ 1 ሰዎች 3 ያህሉ አላቸው።

exemple ያህል:

• La የሞት ማጣት ዱኬን¹ ዱኬን¹ከ 3500 ወንዶች መካከል አንዱን ይጎዳል.
• የቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ከ1 ወንዶች 18 ቱን ይጎዳል።²,
• Facioscapulohumeral dystrophy በግምት 1 ከ20 ሰዎች ይጎዳል።
• ላ maladie d'Emery-Dreifuss, ከ 1 ሰዎች ውስጥ 300 ቱን ይጎዳል እና የጅማት መቆራረጥ እና የልብ ጡንቻ ጉዳት ያስከትላል

በተወሰኑ የአለም ክልሎች ውስጥ አንዳንድ የጡንቻ ዲስኦርዶች በጣም የተለመዱ ናቸው. በዚህም፡- 

• Fukuyama congenital myopathy የሚባለው በዋናነት ጃፓንን ይመለከታል።
• በኩቤክ ግን በሌላ በኩል ነው oculopharyngeal muscular dystrophy የሚቆጣጠረው (በ1 ሰው 1 ጉዳይ)፣ በተቀረው አለም በጣም አልፎ አልፎ ነው (በአማካኝ 000 ኬዝ በ1)¹) እንደ ስሙ እንደሚያመለክተው ይህ በሽታ በአብዛኛው የዐይን ሽፋኖችን እና የጉሮሮ ጡንቻዎችን ይጎዳል.
• በእሱ በኩል, የስታይነር በሽታ ወይም “Steinert’s myotonia”፣ በ Saguenay-Lac St-Jean ክልል ውስጥ በጣም የተለመደ ነው፣ እሱም ከ1 ሰዎች 500 ያህሉን ይጎዳል።
• የ sarcoglycanopathies በሰሜን አፍሪካ በብዛት በብዛት የሚገኙ ሲሆን በሰሜን ምስራቅ ኢጣሊያ ከሚገኙት ከ200 ሰዎች አንዱ ይጠቃሉ.
• ካልፓይኖፓቲቲስ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጹት በ Reunion Island ውስጥ ነው. ከ 200 ሰዎች አንዱ ተጎድቷል.

መንስኤዎች

የ የጡንቻ ነጠብጣብ ናቸው የጄኔቲክ በሽታዎችማለትም እነሱ ለጡንቻዎች ትክክለኛ አሠራር ወይም እድገታቸው አስፈላጊ በሆነው የጂን መዛባት (ወይም ሚውቴሽን) ምክንያት ናቸው ማለት ነው። ይህ ዘረ-መል (ጂን) በሚቀየርበት ጊዜ ጡንቻዎቹ በተለመደው ሁኔታ መኮማተር አይችሉም, ጉልበታቸውን እና እየሟጠጡ ይሄዳሉ.

በጡንቻ ዲስትሮፊስ ውስጥ በርካታ ደርዘን የተለያዩ ጂኖች ይሳተፋሉ። ብዙውን ጊዜ እነዚህ በጡንቻ ሕዋሳት ሽፋን ውስጥ የሚገኙትን ፕሮቲኖች "የሚሠሩ" ጂኖች ናቸው.³.

exemple ያህል:

• የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ ማዮፓቲ ከውስጥ እጥረት ጋር የተያያዘ ነው። ዲስትሮፊንበጡንቻ ሕዋስ ሽፋን ስር የሚገኝ እና በጡንቻ መኮማተር ውስጥ ሚና የሚጫወተው ፕሮቲን።
• ከተወለዱት የጡንቻ ዲስኦርደር ውስጥ ግማሽ ያህሉ (በተወለዱበት ጊዜ በሚታዩ) ውስጥ ይህ እጥረት ነው. ሜሮሲን, የጡንቻ ሕዋሳት ሽፋን አካል, ይህም የሚሳተፍ.

እንደ ብዙዎቹ የጄኔቲክ በሽታዎች, የጡንቻ ዲስኦርደር ብዙውን ጊዜ በወላጆች ወደ ልጆቻቸው ይተላለፋል. በጣም አልፎ አልፎ፣ ጂን በአጋጣሚ በሚቀየርበት ጊዜ በድንገት “መታየት” ይችላሉ። በዚህ ሁኔታ የታመመው ጂን በወላጆች ወይም በሌሎች የቤተሰብ አባላት ውስጥ የለም.

ብዙ ጊዜ እ.ኤ.አ. ጡንቻ ዶቲፊፊ የሚተላለፍበት መንገድ ነው። ሰፋ ያለ. በሌላ አነጋገር በሽታው እንዲገለጽ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው እና ያልተለመደውን ጂን ለልጁ ማስተላለፍ አለባቸው. ነገር ግን በሽታው በወላጆች ውስጥ ራሱን አይገለጽም, ምክንያቱም እያንዳንዳቸው አንድ ያልተለመደ የወላጅ ጂን ብቻ እንጂ ሁለት ያልተለመዱ የወላጅ ጂኖች አይደሉም. ይሁን እንጂ ጡንቻዎቹ በተለመደው ሁኔታ እንዲሠሩ አንድ ነጠላ መደበኛ ጂን በቂ ነው.

በተጨማሪም, አንዳንድ ዲስትሮፊዎች በ ላይ ብቻ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ወንዶች : ይህ በዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር እና በቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ላይ ነው. በሁለቱም ሁኔታዎች በእነዚህ ሁለት በሽታዎች ውስጥ የተካተተው ዘረ-መል (ጅን) በ X ክሮሞዞም ውስጥ ይገኛል ይህም በወንዶች ውስጥ በአንድ ቅጂ ውስጥ ይገኛል.

ሁለት ትላልቅ ቤተሰቦች

በአጠቃላይ ሁለት ዋና ዋና የጡንቻዎች ዲስትሮፊስ ቤተሰቦች አሉ-

- የ የጡንቻ ነጠብጣብ አለ ለሰውዬው (ዲኤምሲ)፣ በመጀመሪያዎቹ 6 ወራት ውስጥ የሚታዩት። ከዋናው የሜሮሲን እጥረት ጋር CMD ፣ Ullrich's CMD ፣ stiff spine syndrome እና Walker-Warburg syndrome ን ​​ጨምሮ አሥር ያህል ቅርጾች አሉት ፣ የተለያዩ ክብደት።

- የ የጡንቻ ነጠብጣብ እየታየ ነው። በኋላ በልጅነት ወይም በጉልምስና, እንደ ምሳሌ³ :

• የዱክሊን የጡንቻ መበስበስ
• የቤከር ማዮፓቲ
• Emery-Dreyfuss myopathy (ብዙ ቅጾች አሉ)
• Facioscapulo-humeral myopathy፣ Landouzy-Déjerine myopathy ተብሎም ይጠራል
• በትከሻ እና በዳሌ አካባቢ የሚገኙትን ጡንቻዎች የሚጎዱት በዋነኛነት በጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ ስለሚያሳድር የቀበሮዎቹ ማይዮፓቲዎች በስም የተሰየሙ ናቸው።
• የስታይንርት በሽታን ጨምሮ ማዮቶኒክ ዲስትሮፊስ (አይነት I እና II)። ተለይተው ይታወቃሉ ሀ ማዮቶኒማለትም ጡንቻዎቹ ከወገብ በኋላ ዘና ማለት ይሳናቸዋል።
• ኦኩሎፋሪንክስ ማዮፓቲ

ዝግመተ ለውጥ

ዝግመተ ለውጥ የ የጡንቻ ነጠብጣብ ከአንዱ ቅርጽ ወደ ሌላ በጣም ተለዋዋጭ ነው, ግን ከአንድ ሰው ወደ ሌላ. አንዳንድ ቅርጾች በፍጥነት ይሻሻላሉ፣ ይህም ቀደም ብሎ የመንቀሳቀስ እና የመራመጃ መጥፋት እና አንዳንዴም ለሞት የሚዳርግ የልብ ወይም የመተንፈሻ አካላት ችግሮች፣ ሌሎች ደግሞ በዝግመተ ለውጥ ለብዙ አሥርተ ዓመታት። አብዛኞቹ የተወለዱ ጡንቻማ ዲስትሮፊዎች፣ ለምሳሌ፣ ትንሽ ወይም ምንም እድገት የላቸውም፣ ምንም እንኳን ምልክቶቹ ወዲያውኑ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።³.

ውስብስብ

ውስብስቦቹ እንደ ጡንቻው ዲስትሮፊ አይነት በጣም ይለያያሉ. አንዳንድ ዲስትሮፊዎች የመተንፈሻ ጡንቻዎችን ወይም ልብን ሊጎዱ ይችላሉ, አንዳንዴም በጣም አስከፊ መዘዞች ያስከትላሉ.

በመሆኑም, የልብ ችግሮች በተለይም የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር ባለባቸው ወንዶች ልጆች በጣም የተለመዱ ናቸው.

በተጨማሪም, የጡንቻ መበላሸት ሰውነት እና መገጣጠሚያዎቹ በትንሹ እንዲበላሹ ያደርጋል፡- ተጠቂዎች በስኮሊዎሲስ ሊሰቃዩ ይችላሉ። የጡንቻዎች እና ጅማቶች ማጠር በተደጋጋሚ ይስተዋላል, በዚህም ምክንያት የጡንቻ መመለሻዎች (ወይም ጅማቶች). እነዚህ የተለያዩ ጥቃቶች የመገጣጠሚያ ጉድለቶችን ያስከትላሉ፡ እግሮች እና እጆች ወደ ውስጥ እና ወደ ታች ይቀየራሉ፣ ጉልበቶች ወይም ክርኖች ተበላሽተዋል…

በመጨረሻም በሽታው አብሮ መኖሩ የተለመደ ነው ጭንቀት ወይም የመንፈስ ጭንቀት ጥንቃቄ የሚያስፈልገው.