La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, ተብሎም ይጠራል ሲስቲክ ፋይብሮሲስበዋናነት ራሱን የሚገልጥ የዘረመል በሽታ ነው። የመተንፈሻ እና የምግብ መፍጫ ምልክቶች.

በካውካሲያን አመጣጥ (በግምት 1/2500 ክስተት) በሕዝቦች ውስጥ በጣም ተደጋጋሚ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚከሰተው በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው, እ.ኤ.አ CFTR ጂንበሴሎች መካከል በተለይም በብሮንካይተስ ፣ በቆሽት ፣ በአንጀት ፣ በሴሚኒፌር ቱቦዎች እና ላብ እጢዎች መካከል ባለው የ ion (ክሎራይድ እና ሶዲየም) ልውውጥ ደንብ ውስጥ የተሳተፈ የፕሮቲን CFTR ተግባርን መጣስ ያስከትላል። . ብዙውን ጊዜ, በጣም ከባድ የሆኑ ምልክቶች የመተንፈሻ አካላት (ኢንፌክሽኖች, የመተንፈስ ችግር, የመተንፈስ ችግር). ከመጠን በላይ የሆነ ንፍጥ ማምረትወዘተ), የጣፊያ እና አንጀት. እንደ አለመታደል ሆኖ በአሁኑ ጊዜ ምንም ዓይነት የፈውስ ሕክምና የለም, ነገር ግን ቀደምት ህክምና የህይወት ጥራትን ያሻሽላል (የመተንፈሻ እና የአመጋገብ እንክብካቤ) እና በተቻለ መጠን የአካል ክፍሎችን ተግባር ይጠብቃል.

ይህ በሽታ ከልጅነት ጊዜ ጀምሮ ከባድ ሊሆን የሚችል እና ቀደምት ህክምና ያስፈልገዋል. ለዚህም ነው በፈረንሣይ ውስጥ ሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከሌሎች ሁኔታዎች በተጨማሪ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን በማጣራት ይጠቀማሉ. በካናዳ ይህ ፈተና በኦንታሪዮ እና በአልበርታ ብቻ ይሰጣል። ኩቤክ ስልታዊ የማጣሪያ ምርመራን ተግባራዊ አላደረገም።

ምርመራው በ 72 ውስጥ ለተለያዩ ያልተለመዱ በሽታዎች የማጣሪያ አካል ሆኖ ይካሄዳልst አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የህይወት ሰዓት ፣ ተረከዙን በመወጋት ከተወሰደ የደም ናሙና (የጉትሪ ሙከራ)። ምንም ዝግጅት አያስፈልግም.

የደም ጠብታ በልዩ ማጣሪያ ወረቀት ላይ ይደረጋል, እና ወደ የማጣሪያ ላቦራቶሪ ከመላክዎ በፊት ይደርቃል. በቤተ ሙከራ ውስጥ የበሽታ መከላከያ ትራይፕሲን (TIR) ​​ምርመራ ይካሄዳል. ይህ ሞለኪውል የሚመረተው ከትራይፕሲኖጅን ሲሆን ራሱ በ ቆሽት. አንድ ጊዜ በትናንሽ አንጀት ውስጥ ትራይፕሲኖጅን ወደ ገባሪ ትራይፕሲን ይቀየራል፣ ፕሮቲን በፕሮቲን መፍጨት ውስጥ ሚና የሚጫወተው ኢንዛይም ነው።

አዲስ በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, ትራይፕሲኖጅን ወደ አንጀት ለመድረስ ይቸገራል ምክንያቱም ያልተለመደው ወፍራም ንፍጥ በመኖሩ በቆሽት ውስጥ ተዘግቷል. ውጤት: ወደ ደም ውስጥ ያልፋል, ወደ "immunoreactive" ትራይፕሲን ይቀየራል, ከዚያም ያልተለመደው ከፍተኛ መጠን ያለው ነው.

በጉትሪ ሙከራ ወቅት የተገኘው ይህ ሞለኪውል ነው።

ፈተናው ያልተለመደ መጠን መኖሩን ካሳየ የበሽታ መከላከያ ትራይፕሲን በደም ውስጥ, አዲስ የተወለደው ሕፃን የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ለማድረግ ወላጆችን ይገናኛሉ. ከዚያም የጂን ሚውቴሽን (ዎች) የመለየት ጥያቄ ነው CFTR.

"ላብ" ተብሎ የሚጠራው ምርመራ በላብ ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ክሎሪን ለመለየትም ይቻላል, የበሽታው ባህሪ.