የሬክሊንግሃውሰን በሽታ ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት I ተብሎም ይጠራል።

"neurofibromatosis" የሚለው ቃል በነርቭ ቲሹዎች ሴሉላር እድገት ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ በርካታ የጄኔቲክ በሽታዎችን ያጠቃልላል. ሁለት ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ አለ: ዓይነት I እና II. እነዚህ ሁለት ቅርጾች ግን ተመሳሳይ ባህሪያት ያላቸው እና በተለያዩ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው.

ዓይነት I ኒውሮፊብሮማቶሲስ ኒውሮደርማል ዲስፕላሲያ ነው, በኒውሮናል ቲሹ እድገት ውስጥ ያልተለመደ. ይህ የፓቶሎጂ መጀመሪያ የተገለፀው በ 1882 በፍሪደሪክ ዳንኤል ቮን ሬክሊንግሃውሰን ነው, ስለዚህም የዚህ የፓቶሎጂ የአሁኑ ስም ነው.

በኒውሮናል ቲሹ ውስጥ ለውጦች ከፅንስ እድገት ይታያሉ.

ዓይነት I ኒውሮፊብሮማቶሲስ በጣም የተለመደ የኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት ሲሆን 90% ከሚሆኑት ጉዳዮች መካከል 1 ዓይነት ነው. በተጨማሪም በጣም ከተለመዱት የሰው ልጅ የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው (በአንድ የተወሰነ ህዝብ ውስጥ ያሉ ጉዳዮች ብዛት ፣ በአንድ ጊዜ) 3/ 000 ልደቶች. ከዚህም በላይ በወንዶችና በሴቶች መካከል ምንም የበላይነት አልተገለጸም. (XNUMX)

Recklinghausen's በሽታ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን የመተላለፊያ ዘዴው በራስ-ሰር የበላይ ነው። ወይም, ወሲባዊ ያልሆነ ክሮሞሶም ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር እና ለበሽታው እንዲዳብር ከሁለቱ የተውጣጣው ጂን አንድ ቅጂ አንድ ብቻ መኖሩ በቂ ነው. ይህ በሽታ በክሮሞሶም 1q17 ላይ በሚገኘው የ NF11.2 ጂን ውስጥ የተደረጉ ለውጦች ውጤት ነው።

የበሽታው ባህሪያት የሚገለጹት በ: (2)

- "ካፌ-au-lait" ባለ ቀለም አዝራሮች;

- ኦፕቲክ gliomas (በአይን ነርቭ ሥሮች ደረጃ ላይ ያሉ ዕጢዎች);

- Lish nodules (የዓይን አይሪስ ቀለም ያለው hematomas);

- የአከርካሪ እና የዳርቻ ነርቭ የነርቭ ፋይብሮማዎች;

- የነርቭ እና / ወይም የግንዛቤ እክል;

- ስኮሊዎሲስ;

- የፊት እክሎች;

- የነርቭ ሽፋን አደገኛ ዕጢዎች;

- pheochromocytoma (በኩላሊት ውስጥ የሚገኝ አደገኛ ዕጢ);

- የአጥንት ቁስሎች.

Recklinghausen's በሽታ በቆዳው እና በማዕከላዊ እና በአካባቢው የነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. የመጀመሪያ ደረጃ ተያያዥ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ እና ቆዳን በሚከተለው ሊጎዱ ይችላሉ፡ (4)

- "ካፌ au lait" ቀለም ያላቸው የቆዳ ቦታዎች, የተለያየ መጠን, የተለያዩ ቅርጾች እና በማንኛውም የሰውነት ደረጃ ሊገኙ የሚችሉ;

- በክንድ እና በብብት ላይ የሚያድጉ ጠቃጠቆዎች;

- በከባቢያዊ ነርቮች ውስጥ ዕጢዎች እድገት;

- በነርቭ አውታረመረብ ውስጥ ዕጢዎች እድገት።

ሌሎች ምልክቶች እና ምልክቶች ለበሽታው ወሳኝ ሊሆኑ ይችላሉ, እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- Lish nodules: በአይን ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር እድገት;

- a Pheochromocytoma: የአድሬናል እጢ እጢ, ከእነዚህ ውስጥ አሥር በመቶው ነቀርሳዎች ናቸው;

- የጉበት መጨመር;

- glioma: የዓይን ነርቭ ዕጢ.

በሽታው በአጥንት እድገት ላይ የሚያሳድረው ተጽእኖ አጭር መገንባት, የአጥንት ጉድለቶች እና ስኮሊዎሲስን ያጠቃልላል. (4)

Recklinghausen's በሽታ በዘር የሚተላለፍ የ autosomal አውራ ቅርጽ ነው. ወይ ጾታዊ ያልሆነን ክሮሞሶም የሚመለከት እና ከሁለቱ የተቀየረው ጂን አንድ ቅጂ ብቻ መኖሩ ለበሽታው እድገት በቂ ነው።

በሽታው በ NF1 ጂን ውስጥ በክሮሞሶም 17q11.2 ላይ በሚገኙ በርካታ ሚውቴሽን የተከሰተ ነው። በሁሉም የሰው ልጅ የጄኔቲክ በሽታዎች መካከል በጣም ከተለመዱት ድንገተኛ ሚውቴሽን አንዱ ነው።

የተቀየረ ኤንኤፍ50 ጂን ካላቸው ታካሚዎች መካከል 1 በመቶው ብቻ የቤተሰብ በሽታ የመተላለፍ ታሪክ አላቸው። የሚመለከታቸው ታካሚዎች ሌላኛው ክፍል በዚህ ጂን ውስጥ ድንገተኛ ሚውቴሽን አላቸው.

የበሽታው አገላለጽ ከአንድ ግለሰብ ወደ ሌላ ከቀላል እስከ ብዙ ከባድ ችግሮች ሊደርስ የሚችል የክሊኒካዊ መገለጫዎች ስብስብ ያለው በጣም ተለዋዋጭ ነው። (2)

ለበሽታው ተጋላጭነት ምክንያቶች በጄኔቲክ ናቸው።

በእርግጥ በሽታው የሚተላለፈው በተለዋዋጭ የ NF1 ጂን በራስ-ሰር የበላይነት ሁነታ መሰረት ነው.

ወይ በጥያቄ ውስጥ ያለው ሚውቴሽን የወሲብ-ነክ ባልሆነ ክሮሞዞም ላይ የሚገኘውን ጂን ይመለከታል። በተጨማሪም, ለበሽታው እድገት ከሁለቱ የተለዋዋጭ ጂን ቅጂዎች ውስጥ አንድ ብቻ መኖሩ በቂ ነው. ከዚህ አንፃር ከወላጆቹ አንዱ የበሽታው ዓይነት ያለው ሰው ራሱ ፓቶሎጂን የመፍጠር 50% አደጋ አለው ።

የበሽታው ምርመራ በመጀመሪያ ደረጃ የተለየ ነው, በተለይም የተወሰኑ የባህርይ ምልክቶች መኖራቸውን በተመለከተ. የዶክተሩ ዋና ዓላማ በእነዚህ ክሊኒካዊ መግለጫዎች ውስጥ የተካተቱትን ሌሎች በሽታዎች ሁሉንም እድሎች ማስወገድ ነው.

እነዚህ ምልክቶች ከሬክሊንግሃውሰን በሽታ ጋር ተመሳሳይነት ያላቸው ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- ነብር ሲንድረም - የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶቹ በቆዳው ላይ ቡናማ ነጠብጣቦችን ይሸፍናሉ ፣ በአይን መካከል ያለው ክፍተት ፣ የደም ቧንቧ መጥበብ ፣ የመስማት ችግር ፣ ትንሽ መገንባት እና በልብ ኤሌክትሪክ ምልክቶች ላይ ያልተለመዱ ችግሮች;

- ኒውሮኩቴኒዝ ሜላኖማ - በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ዕጢ ሴሎች እንዲፈጠሩ የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ;

- schwannomatosis, በነርቭ ቲሹ ውስጥ ዕጢዎች እንዲፈጠሩ የሚያደርግ ያልተለመደ በሽታ;

– የዋትሰን ሲንድረም፡ የጄኔቲክ በሽታ ደግሞ የሊሽ ኖድሎች፣ ትንሽ ግንባታ፣ ኒውሮፊብሮማስ፣ ያልተለመደ ትልቅ ጭንቅላት እና የ pulmonary artery መጥበብን ያስከትላል።

ተጨማሪ ምርመራዎች በሽታውን ለማረጋገጥ ወይም ላለማድረግ ያስችላሉ, ይህ በተለይ MRI (ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ) አልፎ ተርፎም ስካነር ነው. (4)

ውስብስብ በሆነ በሽታ ምክንያት ሕክምናው ለተለያዩ የሰውነት ክፍሎች መሰጠት አለበት.

በልጅነት ጊዜ የታዘዙ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- የመማር ችሎታ ግምገማ;

- ሊከሰት የሚችል ከፍተኛ እንቅስቃሴ ግምገማ;

- ስኮሊዎሲስ እና ሌሎች አስደናቂ የአካል ጉዳቶች ሕክምና።

ዕጢዎች በሚከተሉት ሊታከሙ ይችላሉ: (4)

- የካንሰር እጢዎች ላፓሮስኮፕ ማስወገድ;

- ነርቭን የሚነኩ ዕጢዎችን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና;

- ራዲዮቴራፒ;

- ኬሞቴራፒ.