La የደም ማነስ የደም ማነስ, ተብሎም ይጠራል የደም ማነስ የደም ማነስ, በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታ (ይበልጥ በትክክል ሄሞግሎቢን) በፈረንሳይ እና በኩቤክ በጣም የተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው.

ኢሌ-ዴ-ፈረንሳይ በጣም የተጎዳው ክልል ነው (DOM-TOMን ሳይጨምር) ወደ 1/700 የሚጠጉ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የተጠቁ ናቸው። በአጠቃላይ በፈረንሳይ ወደ 10 የሚጠጉ ሰዎች በማጭድ ሴል በሽታ እንደሚሰቃዩ ይታመናል።

ይህ በሽታ በዋነኝነት የሚያጠቃው በሜዲትራኒያን ፣ በአፍሪካ እና በካሪቢያን ተወላጆች ነው። በአለም አቀፍ ደረጃ ወደ 312 የሚጠጉ አዲስ የተወለዱ ህጻናት በተለይም ከሰሃራ በታች ባሉ የአፍሪካ ሀገራት እንደሚጠቁ ይገመታል።

ይህ በሽታ ቀደም ብሎ ሲታወቅ, የተሻለ እንክብካቤ እና የልጁ የመዳን እድሎች.

በፈረንሳይ፣ አ አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ስለዚህ ወላጆቻቸው ለአደጋ ከተጋለጡ ክልሎች ለሚመጡ ሕፃናት በዘዴ ይሰጣል። በባህር ማዶ ክፍሎች ውስጥ በሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ይከናወናል.

በኩቤክ፣ የማጣሪያ ምርመራ ስልታዊም ሆነ አጠቃላይ አይደለም፡ ከኖቬምበር 2013 ጀምሮ በሞንትሪያል እና ላቫል ክልሎች በሆስፒታሎች እና በወሊድ ማእከላት የተወለዱ ሕፃናት የማጭድ ሴል አኒሚያን የማጣሪያ ምርመራ ብቻ ያገኛሉ።

ፈተናው የ የማጣሪያ ምርመራ መኖሩን ለማጉላት ያለመ ነው። ያልተለመደ ቀይ የደም ሴሎች እንደ "ማጭድ" ቅርጽ ያለው የበሽታው ባህሪያት. ተብሎም ይጠራል የማጭድ ቅርጽ ያለው ህዋስ, በአጉሊ መነጽር (በደም ስሚር) ሊታይ የሚችል የተራዘመ ቅርጽ አላቸው. እንዲሁም የተቀየረውን ጂን ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይቻላል.

በተግባር, አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ በሂሞግሎቢን ትንተና ላይ የተመሰረተ ነው ኤሌክትሮፊስኪስ, ያልተለመደው ሄሞግሎቢን መኖሩን ሊያውቅ የሚችል የትንታኔ ዘዴ, ከተለመደው ሄሞግሎቢን በተለየ መካከለኛ ላይ በሚፈልስበት ጊዜ "የሚንቀሳቀሰው" ነው.

ይህ ዘዴ በደረቁ ደም ላይ ሊሠራ ይችላል, ይህም አዲስ በተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ወቅት ነው.

ስለዚህ ምርመራው የሚከናወነው በ 72 ውስጥ ለተለያዩ ያልተለመዱ በሽታዎች የማጣሪያ አካል ነውst አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የህይወት ሰዓት ፣ ተረከዙን በመወጋት ከተወሰደ የደም ናሙና። ምንም ዝግጅት አያስፈልግም.

ምርመራውን ለማረጋገጥ የአንድ ነጠላ ምርመራ ውጤት በቂ አይደለም. ጥርጣሬ ካለ, የተጎዱትን አዲስ የተወለዱ ወላጆችን ያነጋግሩ እና ምርመራውን ለማረጋገጥ እና ህክምናን ለማደራጀት ተጨማሪ ምርመራዎች ይደረጋሉ.

በተጨማሪም ምርመራው በበሽታው የሚሰቃዩ ህጻናትን ለመለየት ያስችላል ነገር ግን ያልተጎዱ ነገር ግን ሚውቴድ ጂን የተሸከሙ ህጻናትንም ጭምር ነው። እነዚህ ልጆች አይታመምም, ነገር ግን በሽታውን ወደ ልጆቻቸው የመተላለፍ አደጋ ይጋለጣሉ. ለታመመ ሴል ጂን "ጤናማ ተሸካሚዎች" ወይም heterozygotes ተብለው ይጠራሉ.

ወላጆችም ለሌሎች ልጆቻቸው በሽታ የመጋለጥ እድል እንዳላቸው ይነገራቸዋል, እናም የጄኔቲክ ክትትል ለእነሱ ይቀርባል.