ሞዛይክ ትራይሶሚ 8፣ እንዲሁም ዋርካኒ ሲንድረም ተብሎ የሚጠራው፣ በአንዳንድ የሰውነት ሴሎች ውስጥ ተጨማሪ 8 ክሮሞሶም የሚገኝበት የክሮሞሶም መዛባት ነው። ምልክቶች፣መንስኤዎች፣መከሰት፣ማጣራት…ስለ ትሪሶሚ 8 ማወቅ ያለብዎት ነገር ሁሉ።

ትራይሶሚ በጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም በመኖሩ የሚታወቅ የክሮሞሶም መዛባት ነው። በእርግጥ በሰዎች ውስጥ አንድ መደበኛ karyotype (ሁሉም የሕዋስ ክሮሞሶምች) 23 ጥንድ ክሮሞሶሞችን ያቀፈ ነው-22 ጥንድ ክሮሞሶም እና አንድ ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶም (XX በልጃገረዶች እና XY በወንዶች)።

የክሮሞሶም እክሎች በማዳበሪያ ጊዜ ይከሰታሉ. አብዛኛዎቹ በእርግዝና ወቅት ፅንስ ማስወረድ የሚያስከትሉት ፅንሱ የማይሰራ ስለሆነ ነው. ነገር ግን በአንዳንድ ትሪሶሞች ውስጥ ፅንሱ ጠቃሚ ነው እና እርግዝናው ህጻኑ እስኪወለድ ድረስ ይቀጥላል. በጣም የተለመዱት ትራይሶሚዎች በተወለዱበት ጊዜ ትሪሶሚ 21፣ 18 እና 13 እና ሞዛይክ ትራይሶሚ 8 ናቸው። የወሲብ ክሮሞዞም ትራይሶሚዎች ከብዙ ጥምረት ጋር በጣም የተለመዱ ናቸው።

• ትራይሶሚ ኤክስ ወይም ሶስቴ ኤክስ ሲንድሮም (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• የያዕቆብ ሲንድሮም (XYY)።

ሞዛይክ ትራይሶሚ 8 በ1 ወሊድ ከ25 እና 000 መካከል በ1 መካከል ይጎዳል። ከሴቶች ይልቅ ወንዶችን ይጎዳል (50 እጥፍ ይበልጣል). ይህ የክሮሞሶም መዛባት በልጆች ላይ መጠነኛ የሆነ የአእምሮ ዝግመት (በአንዳንድ ሁኔታዎች) ፊት ላይ ከሚታዩ የአካል ጉዳተኞች (የፊት ዲስሞርፊያ) እና የ osteoarticular መዛባት ጋር ተያይዞ ይታያል።

የአእምሮ ዝግመት ችግር በሞዛይክ ትራይሶሚ 8 ውስጥ ባሉ ልጆች ላይ ቀርፋፋ ባህሪ ይታያል።

የፊት ዲስሞርፊያ በሚከተለው ተለይቶ ይታወቃል

• ከፍተኛ እና ታዋቂ ግንባር;
• የተራዘመው ፊት;
• ሰፊ, ወደላይ አፍንጫ;
• ለየት ያለ የታችኛው ከንፈር ፣ ሥጋ ያለው እና ወደ ውጭ የታጠፈ ትልቅ አፍ;
• የተንቆጠቆጡ የዐይን ሽፋኖች እና የዓይን ስትሮቢስመስ;
• በአግድመት ዲምፕል ምልክት የተደረገበት ትንሽ የቀዘቀዘ አገጭ;
• ትልቅ ድንኳን ያላቸው ጆሮዎች;
• ሰፊ አንገት እና ጠባብ ትከሻዎች.

በነዚህ ልጆች (የክለብ እግሮች፣ ሃሉክስ ቫልጉስ፣ ተጣጣፊ ኮንትራክተሮች፣ ጥልቅ የዘንባባ እና የእፅዋት እጥፋት) ላይ የእጆችን ጫፍ መቃወስ ተደጋጋሚ ናቸው። በ 40% ከሚሆኑት በሽታዎች የሽንት ቱቦዎች እና በ 25% ከሚሆኑት የልብ እና ትላልቅ መርከቦች ያልተለመዱ ችግሮች ይታያሉ.

ሞዛይክ ትራይሶሚ 8 ያለባቸው ሰዎች ከባድ የአካል ጉዳተኞች በማይኖሩበት ጊዜ መደበኛ የመኖር ቆይታ አላቸው። ይሁን እንጂ ይህ የክሮሞሶም መዛባት ለዊልምስ እጢዎች (በልጆች ላይ አደገኛ የኩላሊት እጢ)፣ ማይሎዳይስፕላሲያ (የአጥንት መቅኒ በሽታ) እና ማይሎይድ ሉኪሚያስ (የደም ካንሰር) ተሸካሚዎችን የሚያጋልጥ ይመስላል።

እንክብካቤው ሁለገብ ነው, እያንዳንዱ ልጅ ልዩ ችግሮች አሉት. የልብ ቀዶ ጥገና ሊደረግ የሚችል የልብ መዛባት ሲኖር ሊታሰብ ይችላል.

ከትራይሶሚ 21 በተጨማሪ የፅንስ ካሪዮታይፕን በማድረግ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ለ trisomies ምርመራ ማድረግ ይቻላል። ይህ ሁልጊዜ ከወላጆች ጋር በመስማማት ለጄኔቲክ ምክር ከህክምና ምክክር በኋላ መደረግ አለበት. ይህ ፈተና ለእነዚህ ያልተለመዱ ነገሮች ከፍተኛ ተጋላጭነት ላላቸው ጥንዶች ይሰጣል።

• ወይም አደጋው እርግዝና ከመጀመሩ በፊት ሊታወቅ የሚችል ነው ምክንያቱም የክሮሞሶም አኖማሊ የቤተሰብ ታሪክ ስላለ;
• አደጋው ሊገመት የማይችል ነው ነገር ግን የቅድመ ወሊድ ክሮሞሶም ምርመራ (ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች የቀረበ) እርግዝናው በአደጋ ቡድን ውስጥ እንዳለ ወይም በአልትራሳውንድ ላይ ያልተለመዱ ነገሮች ተገኝተዋል.

የፅንሱ ካሪዮታይፕ ግንዛቤ ሊከናወን ይችላል-

• ወይም ከ 15 ሳምንታት እርግዝና ጀምሮ amniotic ፈሳሽ በ amniocentesis በኩል በመውሰድ;
• ወይም choriocentesis በ 13 እና 15 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ትሮፖብላስት ባዮፕሲ (የፕላዝማ ቲሹን ቅድመ ሁኔታ ማስወገድ) ተብሎም ይጠራል።