ትራይሶሚ 18 በተወሰኑ የሰውነት ሴሎች ውስጥ ወይም በእያንዳንዱ በእነዚህ ሕዋሳት ውስጥ ተጨማሪ 18 ክሮሞዞም በመኖሩ ተለይቶ ይታወቃል። ሁለት የበሽታው ዓይነቶች ይታወቃሉ እናም የዳውን ሲንድሮም ከባድነት በእሱ ላይ የተመሠረተ ነው።

ትራይሶሚ 18 ፣ “ኤድዋርድስ ሲንድሮም” ተብሎም የሚጠራው በክሮሞሶም መዛባት ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ ባልተለመደ ሁኔታ ይገለጻል።

ትሪሶሚ 18 ያላቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ከመወለዳቸው በፊት የእድገት መረበሽ አለባቸው (በማህፀን ውስጥ የእድገት መዘግየት)። እንዲሁም ባልተለመደ ሁኔታ ዝቅተኛ ክብደት። ሌሎች ምልክቶችም ከበሽታው ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ -የልብ ድካም ፣ የሌሎች አካላት ጉድለቶች ፣ ወዘተ.

ትሪሶሚ 18 እንዲሁ ሌሎች ባህሪያትን ያጠቃልላል-የልጁ የራስ ቅል ያልተለመደ ቅርፅ ፣ ትንሽ መንጋጋ እና ጠባብ አፍ ፣ አልፎ ተርፎም የእጅ አንጓዎች እና ተደራራቢ ጣቶች።

እነዚህ የተለያዩ ጥቃቶች ለልጁ ወሳኝ ሊሆኑ ይችላሉ። በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ፣ ትሪሶሚ 18 ያለው ልጅ ከመወለዱ በፊት ወይም ከመጀመሪያው ወር በፊት ይሞታል።

ከመጀመሪያው ወር በኋላ በሕይወት የተረፉ ግለሰቦች ብዙውን ጊዜ ከፍተኛ የአዕምሮ እክል አለባቸው።

የዳውን ሲንድሮም አደጋ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያለ ሴት ከእርግዝና ጋር የተቆራኘ ነው። በተጨማሪም ፣ ይህ አደጋ ዘግይቶ በእርግዝና አውድ ውስጥ ይጨምራል።

ሁለት የበሽታው ዓይነቶች ተለይተዋል-

• la ሙሉ ቅጽ ዳውን ሲንድሮም ያጋጠሙትን ሕፃናት 94% ያህሉን ይመለከታል። ይህ ቅጽ በእያንዳንዱ የሰውነት ሕዋሳት ውስጥ በሶስት እጥፍ ቅጅ (ከሁለት ይልቅ) ክሮሞዞም 18 በመገኘቱ ተለይቶ ይታወቃል። አብዛኞቹ የዚህ ቅጽ ሕፃናት እርግዝናው ከማለቁ በፊት ይሞታሉ።
• la ሞዛይክ ቅርፅ, ይህም ትሪሶሚ ካላቸው ሕፃናት 5% ገደማ የሚጎዳ ነው። በዚህ ዐውደ -ጽሑፍ ፣ የክሮሞሶም 18 ሦስቱ ቅጂ በከፊል በሰውነት ውስጥ ብቻ ይታያል (በተወሰኑ ሕዋሳት ውስጥ ብቻ)። ይህ ቅጽ ከሙሉ ቅጹ ያነሰ ከባድ ነው።

ስለዚህ የበሽታው ክብደት በትሪሶሚ 18 ዓይነት እንዲሁም የክሮሞሶም 18 ቅጂ በያዙት የሕዋሶች ብዛት ፣ በ ውስጥ.

አብዛኛዎቹ የትሪሶሚ 18 ጉዳዮች በእያንዳንዱ የሰውነት ሴል ውስጥ (ከሁለት ቅጂዎች ይልቅ) የክሮሞሶም 18 ሶስት ቅጂ በመኖራቸው ነው።

ትሪሶሚ 5 ካላቸው ግለሰቦች ውስጥ 18% ብቻ አንድ በጣም ብዙ አላቸው ፣ በተወሰኑ ሕዋሳት ውስጥ ብቻ። ይህ አናሳ ህመምተኞች በተለይ ከመወለዳቸው በፊት ወይም ከልጁ የመጀመሪያ ወር በፊት ለሞት የመጋለጥ እድላቸው አነስተኛ ነው።

በጣም አልፎ አልፎ ፣ የክሮሞሶም 18 ረዥም ክንድ በሴል እርባታ ወይም በፅንስ እድገት ጊዜ ከሌላ ክሮሞሶም ጋር ማያያዝ (መተላለፍ) ይችላል። ይህ የክሮሞሶም 18 ድርብ ቅጅ ፣ ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 ከመገኘቱ ጋር ተያይዞ ፣ እና ስለዚህ ወደ 3 ክሮሞሶም 18. ይህ ልዩ የ trisomy 18 ቅርፅ ያላቸው ታካሚዎች ከፊል ምልክቶችን ያሳያሉ።

የትሪሶሚ 18 አደጋ እያንዳንዱን እርግዝና ይመለከታል። ከዚህም በላይ ነፍሰ ጡር ሴት ዕድሜ እየጨመረ ሲሄድ ይህ አደጋ ይጨምራል።

በትሪሶሚ 18 በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች የልጁ ሞት ከመወለዱ በፊት ወይም በመጀመሪያው ወር ውስጥ ከእሱ ጋር ይዛመዳል። ልጁ በሕይወት ከኖረ ፣ ቅደም ተከተሎች ሊታዩ ይችላሉ -በተወሰኑ እግሮች እና / ወይም የአካል ክፍሎች ውስጥ የእድገት መዘግየት ፣ የአዕምሮ ጉድለቶች ፣ ወዘተ.

ክሊኒካዊ ምልክቶች እና አጠቃላይ ምልክቶች ትሪሶሚ 18 ን ሊመስሉ ይችላሉ-

• ከአማካይ ያነሰ ጭንቅላት
• ባዶ ጉንጮች እና ጠባብ አፍ
• የሚደራረቡ ረዥም ጣቶች
• ትላልቅ ጆሮዎች በጣም ዝቅ ብለዋል
• በተሰነጠቀ ከንፈር ውስጥ የአካል ጉድለቶች

ሌሎች የበሽታው ገጽታዎች ሊታዩ ይችላሉ-

• የኩላሊት እና የልብ ጉዳት
• ለመመገብ ፈቃደኛ አለመሆን ፣ በልጁ እድገት ውስጥ ጉድለቶችን ያስከትላል
• የመተንፈስ ችግር
• በሆድ ውስጥ የሄርኒያ መኖር
• በአጥንት ስርዓት እና በተለይም በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች
• ጉልህ የመማር ችግሮች።

ለትሪሶሚ 18 እድገት አደገኛ ሁኔታ ዘረመል ነው።

በእርግጥ ፣ በተወሰኑ ሕዋሳት ውስጥ ወይም በእያንዳንዱ የሕዋሱ ሕዋስ ውስጥ እንኳን ፣ የክሮሞሶም 18 ሶስት ቅጂ መኖር ወደ እንደዚህ ያለ የፓቶሎጂ እድገት ሊያመራ ይችላል።

በአሁኑ ጊዜ ለትሪሶሚ 18 ሕክምና የለም። የዚህ በሽታ አያያዝ በብዙ ዲሲፕሊን የጤና ቡድን ውጤታማ ነው።

ሆኖም ህክምናዎች ሊታዘዙ ይችላሉ ፣ እና ይህ በልብ ድካም ፣ ኢንፌክሽኖች ወይም በአመጋገብ ችግሮች ውስጥ።

La ፊዚዮራፒ እንዲሁም ለትሪሶሚ 18 ሊታከም ይችላል ፣ በተለይም የጡንቻ እና የአጥንት ስርዓቶች ከተጎዱ።