በአዋቂዎች ውስጥ የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ

የበሽታው በጣም ባህሪ ከሆኑት ምልክቶች አንዱ በተለያዩ የአካል ክፍሎች አካባቢ የመዳብ ፓቶሎጂካል ክምችት ፣ የሕብረ ሕዋሳት ጉዳት ፣ በተለይም ጉበት ፣ የነርቭ ሥርዓት ችግሮች ፣ የዓይን አይሪስ ለውጦች።

የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ ምንድነው?

የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ የሚለው ቃል በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ነው. ወላጆች ጉድለት ያለበትን ዘረ-መል (ATP7B) ለልጃቸው ሲያስተላልፉ ይከሰታል። ሁኔታው የሚያመለክተው አውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓቶሎጂዎችን ነው, ማለትም, እያንዳንዱ ወላጆች በሴሎቻቸው ውስጥ ተመሳሳይ የሆነ ጂን ከተሸከሙ እና ህጻኑ ሁለቱንም ጂኖች በአንድ ጊዜ - ከእናት እና ከአባት ይወርሳል.

ይህ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) በሰውነት ውስጥ የመዳብ መለዋወጥን እና ማጓጓዝን የሚቆጣጠር ፕሮቲን እንዲዋሃድ መመሪያ ይሰጣል። በእሱ ጉድለት, መዳብ በጉበት ውስጥ ይከማቻል, በነርቭ ጋንግሊያ ውስጥ ያተኩራል እና በአይን አይሪስ ውስጥ ይቀመጣል. ፓቶሎጂ የተለመደ አይደለም, አንዳንድ ጊዜ ለመለየት በጣም አስቸጋሪ ነው, በተለይም በቤተሰብ ውስጥ እንደዚህ አይነት ታካሚዎች ከሌሉ.

በአዋቂዎች ውስጥ የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ መንስኤዎች

በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ ያለው ቁልፍ ሂደት ከወላጆች የተበላሸውን የጂን ውርስ ነው. በ 13 ኛው ክሮሞሶም ላይ የሚገኝ እና የመዳብ ልውውጥን ይቆጣጠራል.

በአማካይ የአዋቂዎች አካል በግምት ከ50-70 ሚሊ ግራም መዳብ ይይዛል እና በቀን ከ 2 ሚሊ ሜትር ያልበለጠ ንጥረ ነገር ያስፈልገዋል, ይህም ከምግብ ነው.

አብዛኛው ማይክሮኤለመንት (95%) ከፕላዝማ ፕሮቲን ሴሩሎፕላስሚን ጋር በቅርበት ይተላለፋል. እሱ ያለማቋረጥ በጉበት ይመሰረታል እና 5% የሚሆነው መዳብ ከአልበም ጋር ይጓጓዛል።

ኦክሳይድን ጨምሮ በሜታብሊክ ሂደቶች ውስጥ ለመሳተፍ መዳብ ያስፈልጋል. የዊልሰን በሽታ ከተፈጠረ, ማስወጣት ይረበሻል, በፕላዝማ ውስጥ ያለው ትኩረት ይጨምራል, ከዚያ ወደ ቲሹዎች ይስፋፋል. ዋናው የመዳብ ክምችት በአንጎል ውስጥ, በአይሪስ አካባቢ, በጉበት ውስጥ እና በኩላሊት ውስጥም ይከሰታል. ከመጠን በላይ የሆነ ማይክሮኤለመንት መርዛማ ውጤት አለው.

በአዋቂዎች ውስጥ የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ ምልክቶች

ሊሆኑ የሚችሉ መገለጫዎች በጣም የተለያዩ ናቸው። ብዙውን ጊዜ, ጉበት (ከ40 - 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች) ይሠቃያል, እና በሌሎች ሁኔታዎች, የነርቭ ቁስሎች እና የአእምሮ ችግሮች ሊታወቁ ይችላሉ. በነርቭ ሥርዓት እና ራዕይ ላይ በሚደርስ ጉዳት, አንድ የተለመደ ምልክት ይታያል - የካይሰር-ፍሌይሸር ቀለበት መግለጫ (በአይሪስ ውስጥ ባለው ልዩ ቡናማ ቀለም ያለው የመዳብ ክምችት ምክንያት ይከሰታል).

በሆድ ውስጥ ባለው የሆድ በሽታ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ወደ 40 ዓመት ዕድሜ ቅርብ ሆነው ይታያሉ ። ቁልፍ ባህሪዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የጉበት ሲርሆስስ;
• ሥር የሰደደ ወይም ኃይለኛ (ፉልሚን) ሄፓታይተስ.

በልጅነት ጊዜ, የበሽታው ግትር-arrhythmohyperkinetic ልዩነት ብዙ ጊዜ ይከሰታል. የሚጀምረው በጡንቻዎች ግትርነት (መጠቅለል፣ ደካማ ታዛዥነት)፣ የፊት ገጽታ መታወክ፣ የንግግር መታወክ፣ ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን የሚጠይቁ እንቅስቃሴዎችን የማከናወን ችግር እና አንዳንድ የማሰብ ችሎታ መቀነስ ነው። በሽታው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ በሄደ መጠን እና በህመም ጊዜ ይቀጥላል.

የዊልሰን በሽታ መንቀጥቀጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከ10 እስከ 30 እስከ 35 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው። እንደ መንቀጥቀጥ, የእንቅስቃሴዎች ፍጥነት መቀነስ, የንግግር መዘግየት, የሚጥል መናድ, የአእምሮ ችግሮች የመሳሰሉ መገለጫዎች ሊኖሩ ይችላሉ.

በጣም ያልተለመደው የበሽታው ቅርፅ extrapyramidal-cortical disorders ነው። ከሁሉም ዓይነቶች ጋር ተመሳሳይ ነው, በተጨማሪም የሚንቀጠቀጡ መናድ, ከባድ የአእምሮ ችግሮች, የመንቀሳቀስ ችግሮች ይኖራሉ.

በአዋቂዎች ውስጥ የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ ሕክምና

ለ ውጤታማ ህክምና ቅድመ ምርመራ አስፈላጊ ነው. ይህ ሁልጊዜ ቀላል አይደለም, በተለይም የተለመዱ ምልክቶች እና የቀለበት መልክ ያላቸው አይሪስ ቁስሎች በሌሉበት ሁኔታ. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች ወደ ኒውሮሎጂስት, ጋስትሮኢንተሮሎጂስት ይመጣሉ, ወይም ችግሩ በአይን ሐኪም ዘንድ ተገኝቷል.

ምርመራዎች

ስለ ዓይን ምልክቶች መገለጥ እየተነጋገርን ከሆነ, ዶክተሩ በመጀመሪያ የካይዘር-ፍሌሸር ቀለበት መኖሩን ለማረጋገጥ በተሰነጠቀ መብራት የዓይንን ሁኔታ ይመረምራል.

የደም እና የሽንት ባዮኬሚካላዊ ምርመራዎች ሹመት ይታያል, ይህም በሽንት ውስጥ ያለው የመዳብ መጠን መጨመር እና በደም ፕላዝማ ውስጥ የሴሮሎፕላስሚን መጠን መቀነስ ያሳያል.

ሲቲ ወይም ኤምአርአይ በአንጎል እና በአንጎል ውስጥ የአትሮፊክ ሂደቶችን ያሳያሉ, በ basal ኒውክሊየስ ላይ ጉዳት ያደርሳሉ.

በተጨማሪም ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር እና የተበላሹ ጂኖችን የሚለዩ በርካታ የጄኔቲክ ሙከራዎች ይከናወናሉ.

ዘመናዊ ሕክምናዎች

ለዚህ በሽታ ዋናው የሕክምና ዘዴ የቲዮል መድኃኒቶችን, በተለይም ዩኒትዮል ወይም ዲ-ፔኒሲሊን, ኩፖሬኒል መሾም ነው. መድሃኒቶቹ ለረጅም ጊዜ ይወሰዳሉ, ዶክተሩ በጣም ጥሩውን መጠን ይመርጣል, ይህም የጎንዮሽ ጉዳቶችን ያስወግዳል.

በተጨማሪም, ዶክተሩ ከኒውሮሌፕቲክስ ቡድን, ከጡንቻ ጥንካሬ ጋር - ሌቮዶፓ ወይም ካርቦቢዶፓ መድሃኒት ሊጠቀም ይችላል.

በከባድ ሁኔታዎች, የጉበት መተካት እና የበሽታ መከላከያ ህክምና ይገለጻል. ከጉበት ጋር የስፕሊን ህይወት ያላቸው ሴሉላር ንጥረ ነገሮች ባዮሄሞፐርፊሽን መጠቀም ይቻላል.

በተጨማሪም ከፍተኛ መጠን ያለው መዳብ ከያዙ ምግቦች በስተቀር አመጋገብን መከተል ያስፈልጋል.

በቤት ውስጥ በአዋቂዎች ላይ የዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ መከላከል

"ፓቶሎጂን ለመከላከል" ይላል. የነርቭ ሐኪም ቫለንቲና ኩዝሚና, - ከአመጋገብ ቁጥር 5 ጋር መጣጣም አስፈላጊ ነው, እንዲሁም የመዳብ መጠን በቀን 1 ግራም ይገድቡ - ለውዝ, የደረቁ ፍራፍሬዎች, ቸኮሌት, ክሬይፊሽ, ብስኩት, ሙሉ ስንዴ ሳይጨምር. በተጨማሪም የቫይታሚን B6 ቡድን, ዩኒቲዮል, ትሪያንቲን መድኃኒቶችን እንዲወስዱ ይመከራል.

ታዋቂ ጥያቄዎች እና መልሶች

ስለ ዊልሰን-ኮኖቫሎቭ በሽታ ችግሮች ፣ ውስብስቦቹ እና ራስን የማከም እድሉ ተነጋገርን ። የነርቭ ሐኪም ቫለንቲና ኩዝሚና.