Achondroplasia በእውነቱ ልዩ የ chondrodyplasia ዓይነት ነው ፣ ወይም የእጆችን እና የእግሮቹን ማራዘም ዓይነት ነው። ይህ በሽታ በሚከተለው ተለይቶ ይታወቃል

- ሪዞሜሊያ - የእጆችን ሥሮች ማለትም ጭኑን ወይም እጆችን የሚጎዳ;

-hyper-lordosis-የኋላ ኩርባዎችን ማጉላት;

- brachydactyly: ባልተለመደ ሁኔታ የጣቶች እና / ወይም የእግሮች ጣቶች ብዛት;

- ማክሮሴፋሊ - ባልተለመደ ሁኔታ የክራና ዙሪያ ዙሪያ መጠን;

- ሃይፖፕላሲያ - የሕብረ ሕዋስ እና / ወይም የአንድ አካል እድገት መዘግየት።

በብሔረሰብ አኮንድሮፕላሲያ ማለት “የ cartilage ምስረታ ሳይኖር” ማለት ነው። ይህ የ cartilage የአጽም ስብጥር አካል የሆነ ጠንካራ ግን ተጣጣፊ ቲሹ ነው። የሆነ ሆኖ ፣ በዚህ ፓቶሎጅ ውስጥ ፣ በ cartilage ደረጃ ላይ መጥፎ ምስረታ ጥያቄ አይደለም ፣ ነገር ግን በአጥንት (የአጥንት ምስረታ) ውስጥ ያለ ችግር ነው። ይህ እንደ ረጅም ክንዶች ፣ እንደ እጆች እና እግሮች የበለጠ ይመለከታል።

በአኮንድሮፖላሲያ የተጎዱት ትምህርቶች ለአነስተኛ ግንባታ ይመሰክራሉ። አቾንድሮፕላሲያ ያለበት ሰው አማካይ ቁመት 1,31 ሜትር ሲሆን የታመመች ሴት 1,24 ሜትር ነው።

የበሽታው ልዩ ባህሪዎች ግንዱ ትልቅ መጠንን ያስከትላል ፣ ግን ባልተለመደ ሁኔታ የእጆች እና የእግሮች መጠን። በተቃራኒው ፣ ማክሮሴፋሊ በአጠቃላይ ተጓዳኝ ነው ፣ ይህም በግንባሩ ዙሪያ ፣ በተለይም በግንባሩ ላይ በማስፋት ይገለጻል። የእነዚህ ሕመምተኞች ጣቶች ብዙውን ጊዜ በመካከለኛ ጣት በሚታየው ልዩነት ትንሽ ናቸው ፣ ይህም የሶስት እጅ እጅን ያስከትላል።

ከ achondroplasia ጋር ሊዛመዱ የሚችሉ የተወሰኑ የጤና ችግሮች አሉ። ይህ በተለይ በአተነፋፈስ ጊዜያት በአተነፋፈስ በሚቀዘቅዝበት ጊዜ የመተንፈስ ችግር ነው። በተጨማሪም ከመጠን በላይ ውፍረት እና የጆሮ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከበሽታው ጋር ይዛመዳሉ። የመለጠፍ ችግሮችም እንዲሁ ይታያሉ (hyper-lordosis)።

ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ ፣ ለምሳሌ የአከርካሪ አጥንት ስቴኖሲስ ፣ ወይም የአከርካሪ አጥንቱን ቦይ ማጥበብ። ይህ የአከርካሪ አጥንትን መጭመቅ ያስከትላል። እነዚህ ውስብስቦች አብዛኛውን ጊዜ የሕመም ምልክቶች ፣ በእግሮች ውስጥ ድክመት እና የመደንዘዝ ስሜቶች ናቸው።

በአነስተኛ ድግግሞሽ ውስጥ ፣ የሃይድሮፋፋለስ (ከባድ የነርቭ መዛባት) መታየት ይቻላል። (2)

እሱ ያልተለመደ በሽታ ነው ፣ ስርጭቱ (በተወሰነ ጊዜ ውስጥ በተወሰነው ህዝብ ውስጥ ያሉ ጉዳዮች ብዛት) በ 1 ልደቶች ውስጥ 15 ነው። (000)

የአኮንድሮፕላሲያ ክሊኒካዊ መገለጫዎች በሚወለዱበት ጊዜ ይገለጣሉ

- ባልተለመደ ሁኔታ የእግሮቹ መጠን በ rhizomelia (በእጆቹ ሥሮች ላይ ጉዳት);

- ባልተለመደ ሁኔታ ትልቅ ግንድ;

- ባልተለመደ መጠን የክራኒው ፔሪሜትር - ማክሮሴፋሊ;

- ሃይፖፕላሲያ - የሕብረ ሕዋስ እና / ወይም የአንድ አካል እድገት መዘግየት።

የሞተር ችሎታዎች መዘግየት እንዲሁ የፓቶሎጂው ጉልህ ነው።

ሌሎች መዘዞች እንደ የእንቅልፍ አፕኒያ ፣ ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች ፣ የመስማት ችግሮች ፣ የጥርስ መደራረብ ፣ የቶራኮምባር ኪዮፊስ (የአከርካሪ አጥንት መበላሸት) ሊሆኑ ይችላሉ።

በበሽታው በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ፣ የአከርካሪ ገመድ መጭመቅ የአፓኒያ ሁኔታዎችን ፣ የእድገት መዘግየት እና የፒራሚዳል ምልክቶች (የሞተር ችሎታዎች ሁሉ መዛባት) ከሚያስከትለው ጋር ሊዛመድ ይችላል። በተጨማሪም ፣ hydrocephalus እንዲሁ ወደ ኒውሮሎጂካል ጉድለቶች እና የልብና የደም ቧንቧ በሽታ የሚያመራ አሳማኝ ነው።

በበሽታው የተያዙ ሰዎች ለወንዶች በአማካይ 1,31 ሜትር እና ለሴቶች 1,24 ሜትር ከፍታ አላቸው።

በተጨማሪም በእነዚህ ታካሚዎች ውስጥ ከመጠን በላይ ውፍረት በሰፊው ይገኛል። (1)

የአኮንድሮፕላሲያ አመጣጥ በዘር የሚተላለፍ ነው።

በእርግጥ ፣ የዚህ በሽታ እድገት በ FGFR3 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው። ይህ ጂን በአጥንት እና በአንጎል ሕብረ ሕዋሳት ልማት እና ቁጥጥር ውስጥ የተካተተውን ፕሮቲን እንዲቋቋም ያስችለዋል።

በዚህ ጂን ውስጥ ሁለት ልዩ ሚውቴሽን አለ። እንደ ሳይንቲስቶች ገለፃ ፣ እነዚህ በጥያቄ ውስጥ ያሉት ሚውቴሽኖች የፕሮቲን በጣም ብዙ ማግበርን ያስከትላሉ ፣ የአፅም እድገትን የሚያስተጓጉሉ እና ወደ የአጥንት መዛባት ይመራሉ። (2)

በሽታው በራስ -ሰር የበላይነት ሂደት ይተላለፋል። ወይም ፣ ከተለወጠው የፍላጎት ጂን ከሁለት ቅጂዎች አንዱ ብቻ ለርዕሰ ጉዳዩ ተጓዳኝ የታመመውን የፊዚዮሎጂ ዓይነት ለማዳበር በቂ ነው። Achondroplasia ያላቸው ታካሚዎች ከሁለቱም ከታመሙ ወላጆች ከአንዱ የተለወጠውን የ FGFR3 ጂን ቅጂ ይወርሳሉ።

በዚህ የመተላለፊያ ዘዴ ስለዚህ በሽታውን ወደ ዘሮቹ የማስተላለፍ 50% አደጋ አለ። (1)

የፍላጎት ጂን ሁለቱንም የተለወጡ ቅጂዎችን የሚወርሱ ግለሰቦች ከባድ የአካል እና የአጥንት መጥበብን የሚያመጣ ከባድ የበሽታ ዓይነት ያዳብራሉ። እነዚህ ሕመምተኞች ብዙውን ጊዜ ያለጊዜው ይወለዳሉ እና በመተንፈሻ አካላት ውድቀት ከተወለዱ ብዙም ሳይቆይ ይሞታሉ። (2)

ለበሽታው የተጋለጡ ምክንያቶች በዘር የሚተላለፉ ናቸው።

በእርግጥ በሽታው ከኤፍጂ ኤፍ አር 3 ጂን ጋር በተዛመደ በራስ -ሰር የበላይ ዝውውር በኩል ይተላለፋል።

ይህ የመተላለፍ መርህ የሚያንፀባርቅ የጂን አንድ ቅጂ ልዩ መገኘት ለበሽታው እድገት በቂ መሆኑን ያንፀባርቃል።

በዚህ ሁኔታ ፣ ከሁለቱ ወላጆቹ አንዱ በዚህ የፓቶሎጂ የሚሠቃይ ግለሰብ የተቀየረውን ጂን የመውረስ አደጋ 50% ነው ፣ እናም በሽታውን የመያዝ እድሉ አለው።

የበሽታው ምርመራ በመጀመሪያ ከሁሉም ልዩነት ነው። በእርግጥ ፣ ከተለያዩ ተጓዳኝ አካላዊ ባህሪዎች አንፃር-ሪዞሜሊያ ፣ ሃይፐር-ሎርዶሲስ ፣ ብራችዳኬቲሊ ፣ ማክሮሴፋሊ ፣ ሃይፖፕላሲያ ፣ ወዘተ ሐኪሙ በርዕሰ-ጉዳዩ ውስጥ ያለውን በሽታ መገመት ይችላል።

ከዚህ የመጀመሪያ ምርመራ ጋር የተቆራኘ ፣ የጄኔቲክ ምርመራዎች ተለዋዋጭ የሆነው የ FGFR3 ጂን መኖርን ለማጉላት ያስችላሉ።

የበሽታው ሕክምና የሚጀምረው በሚከተለው መከላከል ነው። ይህ በአኮንዶፕላሲያ በሽተኞች ውስጥ ለሞት የሚዳርግ ውስብስቦችን እድገት ለመከላከል ይረዳል።

አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ለሃይድሮሴፋለስ ቀዶ ጥገና ያስፈልጋል። በተጨማሪም እግሮቹን ለማራዘም ሌሎች የቀዶ ሕክምና ሂደቶች ሊከናወኑ ይችላሉ።

የጆሮ ሕመም ፣ የጆሮ ሕመም ፣ የመስማት ችግር ፣ ወዘተ በበቂ መድኃኒት ይታከማል።

የንግግር ሕክምና ኮርሶችን ማዘዝ ለአንዳንድ የታመሙ ትምህርቶች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

በእንቅልፍ አፕኒያ ሕክምና ውስጥ አዶኖቶንሲልቶሚ (የቶንሲል እና አድኖይድስ መወገድ) ሊከናወን ይችላል።

በእነዚህ ሕክምናዎች እና ቀዶ ጥገናዎች ላይ ተጨምሯል ፣ የአመጋገብ ክትትል እና አመጋገብ በአጠቃላይ ለታመሙ ልጆች ይመከራል።

የታመሙ ሰዎች ዕድሜ ከጠቅላላው ሕዝብ የዕድሜ ልክ በመጠኑ ዝቅተኛ ነው። በተጨማሪም ፣ የችግሮች እድገት ፣ በተለይም የልብና የደም ሥር (cardiovascular) ፣ በታካሚዎች ወሳኝ ትንበያ ላይ አሉታዊ ውጤቶች ሊኖራቸው ይችላል። (1)