አክሮማቶፒያ ፣ አክሮማቲያ ተብሎም ይጠራል ፣ ቀለሞችን እንዳያዩ የሚከለክልዎት የዓይን ያልተለመደ ሁኔታ ነው። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የጄኔቲክ አመጣጥ አለው ፣ ግን በአንጎል ጉዳትም ሊከሰት ይችላል። የተጎዱ ሕመምተኞች ዓለምን በጥቁር እና በነጭ ይመለከታሉ።

Achromatopsia የሚያመለክተው አንድ ሰው ቀለሞችን ማየት አለመቻል ነው። በርካታ ቅጾች አሉ-

ሙሉ ለሰውዬው achromatopsia

በቀለም እይታ ውስጥ በተሳተፉ በአንድ ወይም በብዙ ጂኖች ውስጥ በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ፣ የዓይንን ጀርባ የሚያስተካክለው ሬቲና ቀለሞችን እና ዝርዝሮችን በብርሃን የሚለዩ “ኮን” የሚባሉ የፎቶሬክተር ሕዋሳት የላቸውም። ውጤት -የተጎዱ ሕመምተኞች በግራጫ ጥላዎች ውስጥ ያያሉ። 

በተጨማሪም ፣ ለብርሃን ከፍተኛ ተጋላጭነት እና በጣም ዝቅተኛ የማየት ችሎታ አላቸው። ይህ ሁሉ ከተወለደ ጀምሮ። ይህ የቀለም ዓይነ ስውርነት ከሪሴሲቭ ጂኖች ጋር የተቆራኘ ነው ፣ እሱ የሚመለከተው ሁለቱ ወላጆቻቸው አንድ ዓይነት ሚውቴሽን ተሸካሚ የሆኑ እና ወደ እሱ የተላለፉ ሰዎችን ብቻ ነው። በዓለም ዙሪያ ከ 1 እስከ 30 በሚወለዱ በ 000 ጉዳይ ቅደም ተከተል ስርጭቱ ዝቅተኛ የሆነው ለዚህ ነው።

ከፊል ወይም ያልተሟላ የተወለደ የአክሮማቶፕሲያ

ይህ ቅጽ እንዲሁ በጄኔቲክ ነው ፣ ግን እንደ መጀመሪያው ፣ በ X ክሮሞዞም ላይ ከሚውቴሽን ጋር የተገናኘ እና ሁሉንም የሬቲና ኮኖች አይጎዳውም። ለሰማያዊ ስሜት ተጋላጭ የሆኑትን ይተዋል። ለዚህም ነው ይህ ፓቶሎጂ “ሰማያዊ ሾጣጣ monochromatism” ተብሎ የሚጠራው። 

ከእሱ ጋር ህመምተኞች ቀይ እና አረንጓዴ አያዩም ፣ ግን ሰማያዊ ያስተውላሉ። በቂ ኮኖች ባለመኖራቸው ምክንያት የእይታ ችሎታቸው በጣም ደካማ እና ብርሃንን መታገስ አይችሉም። ያልተሟላ achromatopsia ከ ‹ኤክስ ክሮሞሶም› ጋር ከተገናኘ ሪሴሲቭ ሚውቴሽን ጋር የተገናኘ በመሆኑ በዋናነት የዚህ ክሮሞሶም አንድ ቅጂ ብቻ ባላቸው ወንዶች ልጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል (የእነሱ 23 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም በ X እና በ Y ነው)። ልጃገረዶች ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም ስላሏቸው ፣ ከሁለቱም ወላጆች ሚውቴሽንን ከወረሱት መሆን አለበት ፣ ይህም በጣም አልፎ አልፎ ነው

ሴሬብራል achromatopsia 

እሱ ከጄኔቲክ መነሻ አይደለም። የእይታ ኮርቴክስን የሚጎዳ የአንጎል ጉዳት ወይም የአንጎል የደም ቧንቧ አደጋ (ስትሮክ) ተከትሎ ይታያል። ሬቲና መደበኛ የሆነ እና እስከዚህ ነጥብ ድረስ ቀለሞችን በደንብ ያዩ ታካሚዎች ይህንን ችሎታ ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ያጣሉ። አእምሯቸው ከአሁን በኋላ የዚህ ዓይነቱን መረጃ ማስኬድ አይችልም።

የተወለደ የአክሮማፕሲያ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በርካታ ጂኖች ሊሳተፉ ይችላሉ- 

• GNAT2 (ክሮሞሶም 1);
• CNGA3 (ክሮሞሶም 2);
• CNGB3 (ክሮሞሶም 8);
• PDE6C (ክሮሞዞም 10);
• PDE6H (ክሮሞሶም 12);
• እና ፣ በሰማያዊ ኮን ሞኖክሮሜትሪነት ፣ OPN1LW እና OPN1MW (X ክሮሞዞም)። 

ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ የተወለዱ የአክሮማቶፕሲያ መገለጫዎች ሲታዩ ፣ የተገኙ የአክሮማቶፕሲያ ጥቂት አጋጣሚዎች አሉ። እነሱ የሚከሰቱት በአንጎል ጉዳት ነው - የስሜት ቀውስ ወይም የእይታ ኮርቴክስ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል።

ከእነዚህ ጂኖች ውስጥ በአንዱ ወይም ከዚያ በላይ በሚውቴሽን በሚለዋወጡ ሕመምተኞች ውስጥ ሬቲና ቀለሞችን እና ዝርዝሮችን ለማየት የሚያስችለን ኮኖች የሏትም። እነሱ በ “በትሮች” ውስጥ ሕዋሳት ብቻ አሏቸው ፣ ከምሽቱ እይታ ይልቅ ኃላፊነት ያላቸው ፣ በግራጫ ጥላዎች ውስጥ።

ሥር የሰደደ የአክሮማቶፕሲያ ባሕርይ በሚከተለው ተለይቶ ይታወቃል

• የቀለም ዕውር : ይህ ዓለምን በጥቁር እና በነጭ ፣ ወይም በሞኖክሮማቶች ውስጥ በአጠቃላይ የሚያዩ ፣ አሁንም ሰማያዊን ለመለየት የሚተዳደሩ በተሟላ achromats ውስጥ ነው።
• ጉልህ የሆነ የፎቶፊብያ፣ ማለትም ፣ ለብርሃን ተጋላጭነት;
• በ 1/10 እና በ 2/10 መካከል የእይታ ቅልጥፍናን ቀንሷል።
• un nystagmus፣ ማለትም በግዴለሽነት ፣ የዓይን ኳስ ቀስቃሽ ማወዛወዝ ፣ በተለይም በደማቅ ብርሃን ፊት። ይህ ምልክት ከእድሜ ጋር ሊጠፋ ይችላል።
• ማዕከላዊ ፔቲ ስቶሜ፣ ማለትም ፣ በእይታ መስክ መሃል ላይ አንድ ወይም ብዙ ትናንሽ ቦታዎች።

ይህ ጉድለት ገና ከልጅነቱ ጀምሮ ነው ፣ ነገር ግን በመጀመሪያ ወላጆችን በተለይም በቤተሰብ ውስጥ ሌሎች ጉዳዮች ካሉ ለብርሃን ጥላቻ እና የሕፃኑ ዓይኖች ያልተለመደ እንቅስቃሴ ነው። ልጁ እራሱን ለመግለጽ ዕድሜው ሲደርስ ፣ አንዳንድ ሞኖክሮሜትሮች አንዳንድ ቀለሞችን ለመሰየም እስከሚችሉበት ድረስ መላመድ ስለሚችሉ የቀለም ሙከራ ሊከናወን ይችላል ግን በቂ አይደለም። በሬቲና ውስጥ የፎቶፕሰፕተሮች የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴን የሚለካው ኤሌክትሮሬቲኖግራም (ኤርጂ) ብቻ ምርመራውን ማረጋገጥ ይችላል። የጄኔቲክ ትንታኔ ከዚያ በጥያቄ ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ለመለየት ያስችላል።

ለሰውዬው አሮማቶፕሲያ የተረጋጋ የፓቶሎጂ ነው። ሆኖም ፣ የማኩላ እድገቱ ፣ ማለትም በሬቲና መሃል ያለው አካባቢ ፣ አንዳንድ ሕመምተኞች በተለይም በዕድሜ እየገፉ ሲሄዱ ሊታይ ይችላል። 

ሴሬብራል achromatopsia ከጭንቅላት ወይም ከጭንቅላት በኋላ ድንገተኛ የቀለም እይታ ማጣት ብቻ ነው። 

በአሁኑ ጊዜ ለዚህ የፓቶሎጂ ሕክምና የለም ፣ ምልክቶቹን ለማስታገስ መፍትሄዎች ብቻ። ለብርሃን ጥላቻ እና በተለይ ለንፅፅሮች ተጋላጭነት መነጽር ወይም “ክሮኖጅኒክ” በመባል በሚታወቀው ቀይ ወይም ቡናማ ቀለም የተቀቡ ሌንሶችን በመልበስ ሊሻሻል ይችላል። በከፍተኛ ማጉላት ላይ የማጉያ መነጽሮች ለማንበብ ቀላል ያደርጉ ይሆናል። እንዲሁም የታካሚ ራስን በራስ የማስተዳደር ሥራን የሚያራምዱ ሌሎች እርዳታዎች አሉ -በሎሌን ማሠልጠን ፣ የዩኒቨርሲቲ ፈተናዎችን ለመውሰድ ጊዜን ማመቻቸት ፣ ወዘተ.

አዎ. አክሮማቶፒያ የአካል ጉዳተኛ የጄኔቲክ በሽታ እንደመሆኑ ቅድመ -ወሊድ ምርመራ ለአደጋ ተጋላጭ ለሆኑ ባልና ሚስቶች ሊሰጥ ይችላል ፣ ያ ማለት ሁለቱም ባልደረባዎች ከዚህ በሽታ ጋር የተዛመዱ ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ናቸው። እሱ ተመሳሳይ ሚውቴሽን ከሆነ ፣ ጥሩ መዓዛ ያለው ልጅ የመውለድ ዕድል 25% አላቸው።

በ monochromatism ሁኔታ ውስጥ ፣ እናት ብቻ የጎደለውን ጂን ለልጆ offspring ማስተላለፍ ትችላለች። ወንድ ልጅ ከሆነ ፣ እሱ በጣም ጥሩ ይሆናል። ሴት ልጅ ከሆነች እንደ እናቷ የመለወጫ ተሸካሚ ትሆናለች።