ቦርኔቪል ቲዩበርስ ስክለሮሲስ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ ካንሰር የሌለው (ካንሰር የሌለው) እጢ በማደግ የሚታወቅ ውስብስብ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እነዚህ እብጠቶች በቆዳ፣ አንጎል፣ ኩላሊት እና ሌሎች የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ። ይህ የፓቶሎጂ ደግሞ በግለሰብ ልማት ላይ ከባድ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. ይሁን እንጂ የሕመሙ ክሊኒካዊ ምልክቶች እና ክብደት እንደ ታካሚ ይለያያሉ.

ተያያዥነት ያላቸው የቆዳ እክሎች በአጠቃላይ በቆዳው ላይ ካሉ ነጠብጣቦች ወይም ከቀሪው የሰውነት ክፍል ይልቅ ቆዳው ቀለል ካለባቸው ቦታዎች ጋር ተመሳሳይነት አለው. ፊት ላይ ዕጢዎች እድገት angiofibroma ይባላል.

ከአእምሮ ጉዳት አንፃር፣ ክሊኒካዊ ምልክቶቹ የሚጥል መናድ፣ የባህርይ ችግር (ከፍተኛ እንቅስቃሴ፣ ጠበኝነት፣ የአእምሮ እክል፣ የመማር ችግሮች፣ ወዘተ) ናቸው። አንዳንድ በሽታው ያለባቸው ልጆች አንዳንድ የኦቲዝም, የእድገት መዛባት, ማህበራዊ ግንኙነቶችን እና ግንኙነቶችን ይጎዳሉ. ጤናማ የአንጎል ዕጢዎች ለጉዳዩ ገዳይ ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችንም ሊያስከትሉ ይችላሉ።

በኩላሊቶች ውስጥ ያሉ እብጠቶች እድገታቸው የሳንባ ነቀርሳ በሽታ ላለባቸው ሰዎች የተለመደ ነው. ይህ በኩላሊት ሥራ ላይ ከባድ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል. በተጨማሪም ዕጢዎች በልብ, በሳንባ እና በሬቲና ውስጥ ሊዳብሩ ይችላሉ. (2)

ይህ ያልተለመደ በሽታ ነው, የስርጭቱ ስርጭት (በተወሰነ ጊዜ ውስጥ በአንድ የተወሰነ ህዝብ ውስጥ ያሉ ጉዳዮች ቁጥር) ከ 1/8 እስከ 000 / 1 ሰዎች ይደርሳል. (15)

ከቦርኔቪል ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ጋር የተያያዙ ክሊኒካዊ ምልክቶች እንደ ተጎጂው የአካል ክፍሎች ይለያያሉ. በተጨማሪም, ከበሽታው ጋር ተያይዘው የሚመጡ ምልክቶች ከአንድ ግለሰብ ወደ ሌላ በጣም ይለያያሉ. ከቀላል እስከ ከባድ ከሚደርሱ ምልክቶች ጋር።

የዚህ በሽታ በስፋት ከሚታወቁት ምልክቶች መካከል የሚጥል መናድ፣ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እና የጠባይ መታወክ፣ የቆዳ መዛባት፣ ወዘተ... ብዙ ጊዜ የሚጎዱት የአካል ክፍሎች አንጎል፣ ልብ፣ ኩላሊት፣ ሳንባ እና ቆዳ ናቸው።

አደገኛ (የካንሰር) እጢዎች እድገት በዚህ በሽታ ሊከሰት ይችላል ነገር ግን አልፎ አልፎ እና በዋነኛነት በኩላሊቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ.

በአንጎል ውስጥ ያለው የበሽታው ክሊኒካዊ ምልክቶች በተለያዩ ደረጃዎች ከሚሰነዘሩ ጥቃቶች የመነጩ ናቸው-

- በቆርቆሮ ቱቦዎች ላይ ጉዳት;

- Ependymal nodules (SEN);

- ግዙፍ ኢፔንዲማል አስትሮሲቶማስ።

እነዚህም ያስከትላሉ፡- የአእምሮ ዝግመት እድገት፣ የመማር ችግሮች፣ የጠባይ መታወክ፣ ጠበኝነት፣ ትኩረት መታወክ፣ ከፍተኛ እንቅስቃሴ፣ ኦብሰሲቭ ኮምፐልሲቭ ዲስኦርደር ወዘተ.

የኩላሊት መጎዳት በሳይሲስ ወይም angiomyolipomas እድገት ይታወቃል. እነዚህ ለኩላሊት ህመም እና አልፎ ተርፎም የኩላሊት ውድቀት ሊያስከትሉ ይችላሉ. ከባድ የደም መፍሰስ ከታየ, ከከባድ የደም ማነስ ወይም ከፍተኛ የደም ግፊት ሊሆን ይችላል. ሌሎች በጣም አሳሳቢ ነገር ግን አልፎ አልፎ መዘዞች ሊታዩ ይችላሉ, በተለይም የካርሲኖማዎች እድገት (የኤፒተልየም ንጥረ ነገር ሕዋሳት እጢ).

የዓይን ጉዳት በሬቲና ላይ ከሚታዩ ነጠብጣቦች ጋር ተመሳሳይ ሊሆን ይችላል, ይህም የእይታ መዛባት አልፎ ተርፎም ዓይነ ስውርነትን ያስከትላል.

የቆዳ እክሎች በጣም ብዙ ናቸው;

- hypomelanic macules: ይህም በቆዳው ላይ, በየትኛውም የሰውነት ክፍል ላይ የብርሃን ነጠብጣቦች እንዲታዩ ያደርጋል, በሜላኒን እጥረት ምክንያት, ለቆዳ ቀለም የሚሰጥ ፕሮቲን;

- ፊት ላይ ቀይ ነጠብጣቦች ገጽታ;

- በግንባሩ ላይ ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች;

- ሌሎች የቆዳ እክሎች, ከአንድ ግለሰብ ወደ ሌላ ጥገኛ.

የሳንባ ቁስሎች በ 1/3 ታካሚዎች ውስጥ ትንሽ የሴት የበላይነት አላቸው. ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡት ምልክቶች ብዙ ወይም ያነሰ ከባድ የመተንፈስ ችግር ናቸው።

የበሽታው መነሻው በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ ነው.

ማስተላለፍ በTSC1 እና TSC2 ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽንን ያካትታል። እነዚህ የፍላጎት ጂኖች በፕሮቲኖች መፈጠር ውስጥ ይመጣሉ-ሃማርቲን እና ቱሪን። እነዚህ ሁለት ፕሮቲኖች በይነተገናኝ ጨዋታ አማካኝነት የሕዋስ መስፋፋትን ለመቆጣጠር ያስችላሉ።

በሽታው ያለባቸው ታካሚዎች በእያንዳንዱ ሴሎቻቸው ውስጥ ቢያንስ አንድ የተቀየረ የእነዚህ ጂኖች ቅጂ ይወለዳሉ. ከዚያም እነዚህ ሚውቴሽን የ hamartine ወይም tubertine መፈጠርን ይገድባሉ.

ሁለቱ የጂን ቅጂዎች በሚለዋወጡበት አውድ ውስጥ, እነዚህ ሁለት ፕሮቲኖች እንዳይፈጠሩ ሙሉ በሙሉ ይከላከላሉ. ይህ የፕሮቲን እጥረት ሰውነት የአንዳንድ ሴሎችን እድገት እንዲቆጣጠር አይፈቅድም እና ከዚህ አንፃር በተለያዩ ሕብረ ሕዋሳት እና / ወይም የአካል ክፍሎች ውስጥ ዕጢ ሴሎች እንዲፈጠሩ ያደርጋል።

እንዲህ ዓይነቱን ፓቶሎጂ ለማዳበር የሚያጋልጡ ምክንያቶች ጄኔቲክ ናቸው.

በእርግጥም የበሽታው ስርጭት በራስ-ሰር የበላይነት ሁነታ ውጤታማ ነው. ወይ፣ ሚውቴሽን የፍላጎት ጂን በፆታዊ ባልሆነ ክሮሞዞም ውስጥ ይገኛል። በተጨማሪም, ለበሽታው እድገት ከሁለቱ የተውጣጣው ጂን አንድ ቅጂ አንድ ብቻ መኖሩ በቂ ነው.

ከዚህ አንፃር፣ ከእነዚህ ሁለት ወላጆች መካከል አንዱ በበሽታው የሚሠቃዩ ወላጆች ያሉት ግለሰብ ራሱ የታመመውን ፍኖታይፕ የመያዝ ዕድሉ 50% ነው።

የበሽታው ምርመራ በመጀመሪያ ደረጃ ልዩነት ነው. በተለመደው አካላዊ መመዘኛዎች ላይ የተመሰረተ ነው. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው-በተደጋጋሚ የሚጥል መናድ እና በርዕሰ-ጉዳዩ እድገት ውስጥ መዘግየት። በሌሎች ሁኔታዎች, እነዚህ የመጀመሪያ ምልክቶች የቆዳ ነጠብጣቦችን ወይም የልብ ዕጢን መለየት ያስከትላሉ.

ከዚህ የመጀመሪያ ምርመራ በኋላ ምርመራውን ለማረጋገጥ ወይም ላለማድረግ ተጨማሪ ምርመራዎች አስፈላጊ ናቸው. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

- የአንጎል ቅኝት;

- የአንጎል ኤምአርአይ (መግነጢሳዊ ድምጽ-አመጣጣኝ ምስል);

- የልብ, የጉበት እና የኩላሊት የአልትራሳውንድ ምርመራ.

ምርመራው በልጁ መወለድ ውጤታማ ሊሆን ይችላል. አለበለዚያ በሽተኛውን በተቻለ ፍጥነት ለመቆጣጠር በተቻለ ፍጥነት መከናወን አስፈላጊ ነው.

በአሁኑ ጊዜ ለበሽታው ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም. ተጓዳኝ ሕክምናዎች ስለዚህ በእያንዳንዱ ግለሰብ ከሚቀርቡት ምልክቶች ነጻ ናቸው.

አብዛኛውን ጊዜ ፀረ-የሚጥል መድኃኒቶች የሚጥል በሽታን ለመገደብ ይሰጣሉ. በተጨማሪም ለአንጎል እና ለኩላሊት ዕጢዎች ሕዋሳት ሕክምና መድኃኒቶች እንዲሁ የታዘዙ ናቸው። በባህሪ ችግሮች አውድ ውስጥ የልጁ ልዩ ህክምና አስፈላጊ ነው.

የበሽታው ሕክምና ብዙውን ጊዜ ረጅም ጊዜ ነው. (1)