ምርመራው በሚደረግበት ጊዜ ሊከናወን ይችላል የማጣሪያ ምርመራ ወይም በሽተኛው ሲይዝ ለበሽታው የሚጠቁሙ ክሊኒካዊ ምልክቶች.

የበሽታውን ድግግሞሽ እና ክብደት ከግምት ውስጥ በማስገባት የቤተሰብ አባል ሄሞሮማቶሲስ ባላቸው ሰዎች ውስጥ ለበሽታው መመርመር ተገቢ ነው። ይህ ማጣሪያ የሚከናወነው በመወሰን ነው transferrin ሙሌት Coefficient እና የጄኔቲክ ሙከራ ኃላፊነት ያለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ፍለጋ። ቀላል የደም ምርመራ በቂ ነው-

• በደም ውስጥ ያለው የብረት መጠን መጨመር (ከ 30 µ ሞል / ሊት) የ transrinrin ን ሙሌት መጠን (ከብረት ውስጥ የብረት መጓጓዣን የሚያረጋግጥ ፕሮቲን) ከ 50% በላይ ምርመራውን ለማድረግ ያስችላል ከበሽታ። ፌሪቲን (በጉበት ውስጥ ብረት የሚያከማች ፕሮቲን) እንዲሁ በደም ውስጥ ይጨምራል። በጉበት ውስጥ የብረት ከመጠን በላይ ጭነት ማሳየቱ የጉበት ባዮፕሲን ፣ የኑክሌር መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) ልምምድ ዛሬ አይፈልግም።
• ከሁሉም በላይ የኤችኤፍኤ ጂን ሚውቴሽን ማሳየት ለበሽታው ምርመራ የምርጫ ምርመራን ያጠቃልላል።

ሌሎቹ ተጨማሪ ምርመራዎች በበሽታው ሊጎዱ የሚችሉ የሌሎችን አካላት ተግባር ለመገምገም ያስችላሉ። ለ transaminases ፣ የጾም የደም ስኳር ፣ ቴስቶስትሮን (በሰው ውስጥ) እና የልብ የአልትራሳውንድ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

የጄኔቲክ ገጽታዎች

በልጆች ላይ የመተላለፍ አደጋዎች

የቤተሰብ hemochromatosis ስርጭቱ ራስ -ሰር ሪሴሲቭ ነው ፣ ይህ ማለት የተቀየረውን ጂን ከአባታቸው እና ከእናታቸው የተቀበሉ ልጆች ብቻ በበሽታው ተጎድተዋል ማለት ነው። በበሽታው የተጎዳውን ልጅ አስቀድመው ለወለዱ ባልና ሚስቶች ሌላ የተጎዳ ልጅ የመውለድ እድሉ 1 ለ 4 ነው

ለሌሎች የቤተሰብ አባላት አደጋዎች

የታካሚ የመጀመሪያ ደረጃ ዘመዶች የተቀየረውን ጂን ተሸክመው ወይም በበሽታው የመያዝ አደጋ አለባቸው። ለዚህም ነው የዝውውር ሙሌት ቅንጅትን ከመወሰን በተጨማሪ የጄኔቲክ የማጣሪያ ምርመራ የሚደረጉት። በሽታው በልጆች ላይ ስለማይታይ ምርመራው የሚመለከተው አዋቂዎች (ከ 18 ዓመት በላይ) ብቻ ናቸው። አንድ ሰው በቤተሰብ ውስጥ በሚጎዳበት ጊዜ ስለዚህ አደጋውን በትክክል ለመገምገም የህክምና ጄኔቲክስ ማእከልን ማማከር ተገቢ ነው።