ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ በፅንሱ ውስጥ ትሪሶሚ 21 ን መለየት የሚችል የጄኔቲክ ምርመራ ነው። ይህ ፈተና ምንን ያካትታል? ለነፍሰ ጡር ሴቶች በየትኛው ጉዳዮች ላይ ይገለጻል? እሱ አስተማማኝ ነውን? ስለ DPNI ማወቅ ያለብዎት ነገር ሁሉ።

ዲሲኤንአይ ፣ ኤልሲ ቲ 21 ዲ ኤን ኤ ምርመራ ተብሎም ይጠራል ፣ ለነፍሰ ጡር ሴቶች በትሪሶሚ 21. የማጣሪያ ስትራቴጂ ውስጥ የሚቀርብ የጄኔቲክ ምርመራ ነው። ይህ ከ 11 ኛው ሳምንት ከአማኖሪያ (ኤኤስ) የተወሰደ እና የፅንስን መጠን እና ትንተና የሚፈቅድ የደም ምርመራ ነው። በእናቶች ደም ውስጥ የሚሽከረከር ዲ ኤን ኤ። ይህ ምርመራ የሚቻለው በፈጠራው ከፍተኛ የኤችዲኤን ቅደም ተከተል ቴክኖሎጂ NGS (ቀጣይ ትውልድ ቅደም ተከተል) ነው። ውጤቱ የሚያሳየው ከክሮሞሶም 21 ዲ ኤን ኤ በከፍተኛ መጠን የሚገኝ ከሆነ ፣ ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም ተሸካሚ የመሆን እድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው። 

ፈተናው 390 ዩሮ ነው። በጤና መድን 100% ተሸፍኗል። 

በፈረንሳይ የዳውን ሲንድሮም ምርመራ በበርካታ አካላት ላይ የተመሠረተ ነው።

የፅንሱን የኑክሌል ንፅፅር መለካት 

በማጣራት ውስጥ የመጀመሪያው እርምጃ በመጀመሪያው አልትራሳውንድ (በ 11 ኛው እና በ 13 ኛው ዋ መካከል የተከናወነ) የፅንሱን የኑክሌል ግልፅነት መለካት ነው። በፅንሱ አንገት ደረጃ ላይ የሚገኝ ቦታ ነው። ይህ ቦታ በጣም ትልቅ ከሆነ የክሮሞሶም መዛባት ምልክት ሊሆን ይችላል። 

የሴረም ጠቋሚዎች ትንተና

በመጀመሪያው የአልትራሳውንድ መጨረሻ ላይ ሐኪሙ በሽተኛው በደም ምርመራ አማካይነት የሴረም ጠቋሚዎችን መጠን እንዲያከናውን ይጠቁማል። የሴረም ጠቋሚዎች በእንግዴ ወይም በፅንሱ የተደበቁ እና በእናቶች ደም ውስጥ የተገኙ ንጥረ ነገሮች ናቸው። ከሴረም ጠቋሚዎች አማካይ ከፍ ያለ ወይም ዝቅ ያለ ደረጃ ዳውን ሲንድሮም ጥርጣሬን ከፍ ሊያደርግ ይችላል።

የወደፊት እናት ዕድሜ

ትሪሶሚ 21 ን በማጣራት የወደፊት እናት ዕድሜም ግምት ውስጥ ይገባል (አደጋው በዕድሜ ይጨምራል)። 

ነፍሰ ጡሯን የሚከተል የጤና ባለሙያ እነዚህን ሦስት አካላት ካጠና በኋላ ፅንሱ ከእሱ ጋር በማነጋገር ዳውን ሲንድሮም ተሸካሚ የመሆን አደጋን ይገምታል። 

DPNI በየትኛው ሁኔታ ይሰጣል?

ሊከሰት የሚችል አደጋ በ 1/1000 እና 1/51 መካከል ከሆነ ፣ ታካሚው ለ DPNI ይሰጣል። እንዲሁም ተጠቁሟል -

• በእናቶች የደም ጠቋሚዎች ምርመራ ሊጠቀሙ በማይችሉ ዕድሜያቸው ከ 38 ዓመት በላይ በሆኑ ህመምተኞች ውስጥ።
• ከቀድሞው እርግዝና ዳውን ሲንድሮም ታሪክ ባላቸው በሽተኞች ውስጥ።
• ከሁለቱ የወደፊት ወላጆች አንዱ የሮበርትሶኒያ ሽግግር (በልጆች ላይ ትሪሶሚ 21 ሊያስከትል የሚችል የካሪዮፒ ያልተለመደ) ባለትዳሮች ውስጥ። 

ምርመራውን ከማካሄድዎ በፊት ነፍሰ ጡር ሴት የ nuchal translucency ን መደበኛነት እና የህክምና ምክክር የምስክር ወረቀት እና በመረጃ የተረጋገጠ ስምምነት (የ 1 ኛ ሳይሞላት አልትራሳውንድ) ዘገባ መላክ አለባት (ይህ ምርመራ ልክ እንደ የደም ጠቋሚዎች መጠን) አስገዳጅ አይደለም። 

የምርመራው ውጤት ከ 8 እስከ 10 ቀናት ውስጥ ለሐኪሙ (አዋላጅ ፣ የማህፀን ሐኪም ፣ አጠቃላይ ሐኪም) ይመለሳል። ውጤቱን ለታካሚው ለማስተላለፍ የተፈቀደለት እሱ ብቻ ነው። 

“አዎንታዊ” ተብሎ የሚጠራ ውጤት በሚከሰትበት ጊዜ

“አዎንታዊ” ተብሎ የሚጠራው ውጤት ዳውን ሲንድሮም መኖሩ በጣም አይቀርም ማለት ነው። ሆኖም የምርመራ ምርመራ ይህንን ውጤት ማረጋገጥ አለበት። እሱ ከአሞኒሴሴሲስ (ከአሞኒቲክ ፈሳሽ ናሙና) ወይም ከቾሪዮሴሴሲስ (ከእፅዋት ቦታ ናሙና መወገድ) በኋላ የፅንሱን ክሮሞሶም መተንተን ያካትታል። የምርመራው ምርመራ እንደ የመጨረሻ አማራጭ ይቆጠራል ምክንያቱም ከ DPNI እና ከደም ጠቋሚዎች ምርመራ የበለጠ ወራሪ ነው። 

“አሉታዊ” ተብሎ የሚጠራ ውጤት ሲከሰት

“አሉታዊ” ተብሎ የሚጠራው ውጤት ምንም ትሪሶሚ 21 አልተገኘም ማለት ነው። የእርግዝና ክትትል እንደተለመደው ይቀጥላል። 

አልፎ አልፎ ፣ ምርመራው ውጤት ላይሰጥ ይችላል። ባዮሜዲሲን ኤጀንሲ እንደገለጸው ፣ በ 2017 የማይተገበሩ የፈተናዎች ቁጥር ከሁሉም NIDD ዎች 2% ብቻ ይወክላል።

እንደ ማኅበሩ ዴ ሳይቶጄኔቲክ ዴ ላንጉ ፍራንሴዝ (ACLF) መሠረት “በስሜታዊነት (99,64%) ፣ በልዩነት (99,96%) እና በአደጋ ተጋላጭ ሕዝብ ውስጥ አዎንታዊ ግምታዊ እሴት (99,44%) የፅንስ መጨንገፍ ለዳውን ሲንድሮም በጣም ጥሩ ነው ”። ስለዚህ ይህ ምርመራ በጣም አስተማማኝ ይሆናል እንዲሁም በየዓመቱ በፈረንሣይ ውስጥ 21 የፅንስ ካርዮቲፕስ (በ amniocentesis) መራቅ ያስችላል።