ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ በሽታ ሲሆን የደም መርጋት እንዳይከሰት የሚያደርግ ሲሆን ጉዳት በሚደርስበት ጊዜ እና አልፎ አልፎ ጉዳት ሳይደርስበት ያልተለመደ ረዥም ደም መፍሰስ ያስከትላል። የደም መፍሰስን ለማቆም በቂ ጥንካሬ እንዳይፈጠር የሚያግድ የፕሮቲን መርጋት እጥረት ወይም አለመኖር በሚያስከትለው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።

ሄሞፊሊያ እንደ የወንዶች በሽታ ተደርጎ የሚቆጠር ሲሆን በ 1 ውስጥ በወንዶች ውስጥ 5000 ን ይጎዳል። ሆኖም ፣ ልጃገረዶች የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸክመው የበሽታውን ትንሽ ቅርፅ ሊያሳድጉ ይችላሉ። በጠቅላላው ህዝብ ውስጥ ከ 1 ሰዎች ውስጥ 12 ሄሞፊሊያ አለ። (000) ሁለት የበሽታው ዋና ዓይነቶች አሉ - ሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ የሄሞፊሊያ ኤ ስርጭት ከሄሞፊሊያ ቢ (1/1 ወንዶች በ 6 /000)። (1)።

ሄሞፊሊያ ገና ከልጅነት እና ከጉርምስና ጀምሮ ከጥቂት አሥርተ ዓመታት በፊት በጣም የሚያዳክም እና ለሞት የሚዳርግ በሽታ ነበር። ዛሬ ፣ ውጤታማ ግን ገዳቢ ሕክምናዎች የደም መፍሰስን ለመግታት እና ሄሞፊሊያ ባለባቸው ሰዎች ላይ የአካል ጉዳትን እና የአካል ጉዳትን ለመገደብ ያስችላሉ።

ልጁ. ጉዳት ወይም አልፎ ተርፎም አነስተኛ የስሜት ቀውስ ከተከሰተ በኋላ ረዘም ያለ የደም መፍሰስ ይከሰታል። በከባድ የበሽታ ዓይነቶች ውስጥ ድንገተኛ (ስለዚህ በአሰቃቂ ሁኔታ ውስጥ ጣልቃ መግባት) ሊሆኑ ይችላሉ። የደም መፍሰስ ውስጣዊም ሆነ ውጫዊ ሊሆን ይችላል። ሄሞፊሊያ ባለበት ሰው ውስጥ የደም መፍሰስ የበለጠ ኃይለኛ አለመሆኑን ልብ ይበሉ ፣ ግን የሚቆይበት ጊዜ ረዘም ይላል። በጡንቻዎች (ቁስሎች) እና በመገጣጠሚያዎች (hemarthrosis) ፣ በዋነኝነት በቁርጭምጭሚቶች ፣ በጉልበቶች እና በወገብ ውስጥ የደም መፍሰስ ከጊዜ በኋላ ጠንካራ እና የአካል ጉዳተኞችን የአካል ጉዳትን ያስከትላል ፣ ይህም ወደ ሽባነት ሊያመራ ይችላል።

በደም ውስጥ ያለው የደም መርጋት ምክንያቶች መጠን ዝቅተኛ በሚሆንበት ጊዜ ሕመሙ በጣም የከፋ ነው (1)

• ከባድ ቅጽ - ድንገተኛ እና ተደጋጋሚ የደም መፍሰስ (50% ጉዳዮች);
• መጠነኛ ቅጽ - ጥቃቅን ጉዳቶችን እና አልፎ አልፎ ድንገተኛ የደም መፍሰስ (ከ 10 እስከ 20% የሚሆኑ ጉዳዮችን) ተከትሎ ያልተለመደ ረዥም የደም መፍሰስ;
• አነስተኛ መልክ - ያልተለመደ ረዥም የደም መፍሰስ ነገር ግን ድንገተኛ የደም መፍሰስ አለመኖር (ከ 30 እስከ 40% የሚሆኑ ጉዳዮች)።

ደሙ ፕሮቲኖችን ይ ,ል ፣ የደም መርጋት ምክንያቶች ተብለው ይጠራሉ ፣ ይህም የደም መርጋት እንዲፈጠር እና በዚህም ምክንያት ደም መፍሰስ ያቆማል። የጄኔቲክ ሚውቴሽን እነዚህን ፕሮቲኖች ማምረት ይከላከላል። ከሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ ጋር የተዛመዱ ምልክቶች በጣም ተመሳሳይ ከሆኑ እነዚህ ሁለት የበሽታው ዓይነቶች ግን የተለየ የጄኔቲክ አመጣጥ አላቸው - ሄሞፊሊያ ኤ የሚከሰተው በ F8 ጂን (ኤክስኤክስ 28) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት VIII እና l hemophilia B ን በሚውቴሽን በ F9 ጂን (Xq27) ውስጥ coagulation factor IX ን ኮድ በማድረግ።

ሄሞፊሊያ የሚከሰተው በ X ክሮሞሶም ላይ በሚገኙት ጂኖች ነው። “ኤክስ-የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስ” በመባል የሚታወቅ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚያመለክተው የታመመ ሰው የተቀየረውን ጂን ለሴት ልጆቹ ብቻ የሚያስተላልፍ ሲሆን ይህም በ 50% አደጋ ለሴት ልጆቻቸው እና ለወንዶቻቸው ሊያስተላልፍ ይችላል። በዚህ ምክንያት በሽታው ማለት ይቻላል ወንዶችን ብቻ የሚጎዳ ሲሆን ሴቶች ግን ተሸካሚዎች ናቸው። 70% የሚሆኑት ሄሞፊሊያ የቤተሰብ ታሪክ አላቸው። (1) (3)

ሕክምናዎች አሁን የደም መፍሰስን ለመከላከል እና ለመከላከል አስችለዋል. በደም ሥር የሚሰጡ ፀረ-ሂሞፊሊክ ፋክተር፡- ፋክተር VIII ለሂሞፊሊያክስ ሀ እና ፋክተር IX ለሄሞፊሊያክስ ቢ. እነዚህ ፀረ-ሄሞፊሊክ መድኃኒቶች የሚመነጩት ከደም (ከፕላዝማ መነሻ) ከተገኙ ወይም በምህንድስና ከተመረቱ ምርቶች ነው። ጄኔቲክስ (ሪኮምቢነንት). የደም መፍሰስን ለመከላከል ወይም የደም መፍሰስ ክስተትን ተከትሎ በመደበኛ እና ስልታዊ መርፌዎች ይተዳደራሉ. የፊዚዮቴራፒ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች የጡንቻዎች ተለዋዋጭነት እና በተደጋጋሚ ደም መፍሰስ ያጋጠማቸው የመገጣጠሚያዎች ተንቀሳቃሽነት እንዲቆዩ ያስችላቸዋል.