ፕሮጄሪያ በልጁ የመጀመሪያ እርጅና ተለይቶ የሚታወቅ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

ሁትሺንሰን-ጊልፎርድ ሲንድሮም በመባልም የሚታወቀው ፕሮጄሪያ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሰውነት እርጅና በመጨመር ተለይቶ ይታወቃል። ይህ የፓቶሎጂ በሽታ ያለባቸው ልጆች የዕድሜ መግፋት የመጀመሪያ ምልክቶችን ያሳያሉ።

በተወለደበት ጊዜ ህፃኑ ምንም ዓይነት ያልተለመዱ ነገሮችን አያቀርብም። ከጨቅላነቱ ጀምሮ “የተለመደ” ሆኖ ይታያል። ቀስ በቀስ የእሱ ሞርሞሎጂ እና አካሉ ባልተለመደ ሁኔታ ያድጋሉ -ከተለመደው ያነሰ በፍጥነት ያድጋል እና የእድሜውን ልጅ ክብደት አይጨምርም። ፊት ለፊት ልማትም ይዘገያል። እሱ ታዋቂ ዓይኖችን (በእፎይታ ፣ በከፍተኛ ሁኔታ የላቀ) ፣ በጣም ቀጭን እና መንጠቆ አፍንጫ ፣ ቀጭን ከንፈሮች ፣ ትንሽ አገጭ እና ወጣ ያሉ ጆሮዎችን ያቀርባል። ፕሮጄሪያ እንዲሁ ጉልህ የፀጉር መጥፋት (alopecia) ፣ ያረጀ ቆዳ ፣ የመገጣጠሚያ ጉድለቶች ወይም የከርሰ ምድር ስብ ስብ (subcutaneous ስብ) እንኳን ማጣት ምክንያት ነው።

የልጁ የግንዛቤ እና የአእምሮ እድገት በአጠቃላይ አይጎዳውም። እሱ በመሠረቱ በሞተር ልማት ላይ ጉድለት እና መዘዞች ነው ፣ ይህም ለመቀመጥ ፣ ለመቆም ወይም ለመራመድ እንኳን ችግር ያስከትላል።

የሂትሺንሰን-ጊልፎርድ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የአንዳንድ የደም ቧንቧዎች ጠባብ አላቸው ፣ ይህም ወደ atherosclerosis እድገት (የደም ቧንቧ መዘጋት) ያስከትላል። ሆኖም ፣ arteriosclerosis በልብ ድካም የመያዝ አደጋ ፣ ወይም ሴሬብራል ቫስኩላር አደጋ (ስትሮክ) እንኳን ዋነኛው ምክንያት ነው።

የዚህ በሽታ ስርጭት (ከጠቅላላው ሕዝብ መካከል የተጎዱት ሰዎች ብዛት) በዓለም ዙሪያ 1/4 ሚሊዮን አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ናቸው። ስለዚህ ያልተለመደ በሽታ ነው።

ፕሮጄሪያ ራስን በራስ የማስተላለፍ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በመሆኑ ፣ እንዲህ ዓይነቱን በሽታ የመያዝ አደጋ ተጋላጭ የሆኑት ወላጆቻቸው ፕሮጄሪያ ያላቸውም ናቸው። የዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን አደጋም እንዲሁ ይቻላል። ከዚያ በቤተሰብ ክበብ ውስጥ በሽታው ባይኖርም ፕሮጄሪያ በማንኛውም ግለሰብ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

ፕሮጄሪያ ያልተለመደ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የዚህ የፓቶሎጂ አመጣጥ በ LMNA ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ጂን ለፕሮቲን መፈጠር ተጠያቂ ነው - ላሚን ኤ ሁለተኛው የሕዋስ ኒውክሊየስን በመፍጠር ረገድ ትልቅ ሚና ይጫወታል። የኑክሌር ፖስታ (በሴሎች ኒውክሊየስ ዙሪያ ያለው ሽፋን) በመፍጠር ረገድ አስፈላጊ አካል ነው።

በዚህ ጂን ውስጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወደ ላሚን ኤ ያልተለመደ ምስረታ ይመራል ይህ ባልተለመደ ሁኔታ የተፈጠረው ፕሮቲን የሕዋስ ኒውክሊየስ አለመረጋጋት እንዲሁም የኦርጋኒክ ሕዋሳት መጀመሪያ ሞት ነው።

ሳይንቲስቶች በሰው አካል ልማት ውስጥ የዚህ ፕሮቲን ተሳትፎ የበለጠ ዝርዝር መረጃ ለማግኘት አሁን ስለ ርዕሰ ጉዳዩ እራሳቸውን እየጠየቁ ነው።

የሁትሺንሰን-ጊልፎርድ ሲንድሮም የዘር ውርስ በራስ-ሰር የበላይነት ውርስ በኩል ይከሰታል። ወይም የልጁ ጂን (ከእናት ወይም ከአባት) ከሁለት ቅጂዎች አንዱን ማስተላለፍ ለበሽታው በልጁ ውስጥ ለማደግ በቂ ነው።

በተጨማሪም ፣ የዘፈቀደ ሚውቴሽን (የወላጅ ጂኖችን በማስተላለፍ ምክንያት አይደለም) የኤልኤምኤን ጂን እንዲሁ እንደዚህ ባለው በሽታ መነሻ ላይ ሊሆን ይችላል።

የፕሮጄሪያ አጠቃላይ ምልክቶች በሚከተሉት ተለይተዋል-

• የሰውነት መጀመሪያ እርጅና (ከልጅነት ጀምሮ);
• ከተለመደው ያነሰ ክብደት መጨመር;
• የልጁ ትንሽ መጠን;
• የፊት እክሎች - ቀጭን ፣ መንጠቆ አፍንጫ ፣ ታዋቂ አይኖች ፣ ትንሽ አገጭ ፣ ወጣ ያሉ ጆሮዎች ፣ ወዘተ.
• የሞተር መዘግየት ፣ ለመቆም ፣ ለመቀመጥ ወይም ለመራመድ እንኳን ችግርን ያስከትላል ፣
• የደም ወሳጅ ቧንቧዎች መጥበብ ፣ ለ arteriosclerosis ዋና ተጋላጭነት።

ፕሮጄሪያ አልፎ አልፎ ፣ በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ የራስ -ሰር አውራ በሽታ ስለሆነ ፣ ከሁለቱ ወላጆች በአንዱ ውስጥ የበሽታው መኖር በጣም አስፈላጊው የአደጋ ተጋላጭነት ነው።

ከፕሮጄሪያ ጋር የተዛመዱ ምልክቶች በሂደት ላይ ያሉ እና የታካሚውን ሞት ሊያስከትሉ ይችላሉ።

በአሁኑ ጊዜ ለበሽታው ምንም መድኃኒት የለም። ፕሮጄሪያ ብቸኛው አስተዳደር የሕመም ምልክቶች ነው።

እንዲህ ዓይነቱን በሽታ ለመፈወስ የሚያስችለውን ሕክምና ለማግኘት ምርምር ከዚያ ትኩረት ተሰጥቶታል።