Phenylketonuria በፔኒላላኒን አለመዋሃድ (ወይም ሜታቦላይዜሽን) ተለይቶ የሚታወቅ በሽታ ነው።

የታይሮይድ ዕጢን በማነቃቃት በነርቭ ሥርዓቱ ውስጥ መሠረታዊ ሚና ያለው ፊኒላላኒን አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ነው። እሱ እንዲሁ አእምሯዊ ቀስቃሽ ነው። ይህ አሚኖ አሲድ በሰውነቱ አልተዋቀረም ስለሆነም መቅረብ አለበት by ምግብ። በእርግጥ ፌኒላላኒን በእንስሳት እና በአትክልት አመጣጥ ፕሮቲኖች የበለፀጉ የሁሉም ምግቦች አካላት አንዱ ነው -ሥጋ ፣ ዓሳ ፣ እንቁላል ፣ አኩሪ አተር ፣ ወተት ፣ አይብ ፣ ወዘተ.

ልዩ ቅድመ -ግምት ሳይኖር ልጃገረዶችንም ሆነ ወንዶችን የሚጎዳ አልፎ አልፎ በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

ለፈጣን ህክምና በጣም ቀደም ብሎ በሽታው ካልተገኘ የዚህ ንጥረ ነገር ክምችት በሰውነት ውስጥ እና በተለይም በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ሊከሰት ይችላል። በማደግ ላይ ባለው አንጎል ውስጥ በጣም ብዙ phenylalanine መርዛማ ነው።

በሰውነት ውስጥ ያለው ከመጠን በላይ ፌኒላላኒን በኩላሊቱ ስርዓት ተነስቷል እናም ስለሆነም በታካሚው ሽንት ውስጥ በፊኒልኬቶኖች መልክ ይገኛል። (2)

በፈረንሣይ ውስጥ የፔኒላላኒን የማጣሪያ ምርመራ ሲወለድ ስልታዊ ነው - የጉቲሪ ምርመራ።

ስርጭቱ (በተወሰነው ጊዜ በሕዝብ ውስጥ በበሽታው የተያዙ ሰዎች ብዛት) ፣ በሚመለከተው ሀገር ላይ የሚመረኮዝ ሲሆን በ 1 /25 እና 000 /1 መካከል ሊለያይ ይችላል።

በፈረንሣይ ውስጥ የ phenylketonuria ስርጭት 1/17 (000) ነው

ይህ በሽታ በታካሚው አካል ውስጥ ያለውን የ phenylalanine መጠን ለመቀነስ እና የአንጎል ጉዳትን ለመቀነስ በፕሮቲን ዝቅተኛ በሆነ አመጋገብ ይታከማል።

የበሽታው ቀደምት ሕክምና ብዙውን ጊዜ የሕመም ምልክቶችን እድገት ይከላከላል።

በተጨማሪም ፣ የዚህ ሞለኪውል በአንጎል ውስጥ እንዲከማች የሚያደርግ ዘግይቶ ሕክምና የተወሰኑ መዘዞች አሉት (3)

- የመማር ችግሮች;

- የባህሪ መዛባት;

- የሚጥል በሽታ;

- ችፌ።

በተወለዱበት ጊዜ የደም ምርመራ ከተደረገ በኋላ ሦስት የበሽታው ዓይነቶች ታይተዋል (2)

- የተለመደው phenylketonuria: ከ phenylalaninemia (በደም ውስጥ ያለው የ phenylalanine ደረጃ) ከ 20 mg / dl (ወይም 1 μmol / l) በላይ;

-ያልተለመደ phenylketonuria: ከ 10 እስከ 20 mg / dl (ወይም 600-1 µ ሞል / ሊ) መካከል ባለው ደረጃ;

- phenylalaninemia ከ 10 mg / dl (ወይም 600 μmol / l) በታች የሆነበት ቋሚ መካከለኛ hyperphenylalaninemia (HMP)። ይህ የበሽታው ዓይነት ከባድ አይደለም እና ማንኛውንም መባባስ ለማስወገድ ቀላል ክትትል ብቻ ይፈልጋል።

ሲወለድ ስልታዊ ምርመራ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች የበሽታውን የተለመዱ ምልክቶች ገጽታ ለመገደብ ያስችላል።

የበሽታው ሕክምና በፕሮቲን ዝቅተኛ በሆነ አመጋገብ ላይ የተመሠረተ እና የ phenylalaninemia ክትትል እንዲሁ በሰውነት ውስጥ እና በተለይም በአንጎል ውስጥ የፔኒላላኒንን ክምችት ለመከላከል ይረዳል። (2)

የአራስ ሕፃናት ምርመራ ካልተደረገ ፣ የ phenylketonuria ምልክቶች ከወለዱ በኋላ በፍጥነት ይታያሉ እና በበሽታው ቅርፅ ላይ በመመስረት ብዙ ወይም ያነሰ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

እነዚህ ምልክቶች በሚከተሉት ምልክቶች ተለይተዋል-

- የልጁ የአእምሮ እድገት መዘግየት;

- የእድገት መዘግየት;

- ማይክሮሴፋሊ (ያልተለመደ ትንሽ የራስ ቅል መጠን);

- መንቀጥቀጥ እና መንቀጥቀጥ;

- ኤክማማ;

- ማስታወክ;

- የባህሪ መዛባት (ግትርነት);

- የሞተር ችግሮች።

በሃይፐርፊኔላላይኔሚያ ሁኔታ ውስጥ ፣ ፊኒላላኒንን ወደ ታይሮሲን (ተባባሪ-ቢኤኤኤኤ) ለመለወጥ የጋራ ምክንያት በሚለው ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ይቻላል። በታይሮሲን ምርት ውስጥ እነዚህ ሁከትዎች ወደ

- ቀላ ያለ;

- ትክክለኛ ፀጉር።

ፊኒላላኒን በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የራስ -ሰር ሪሴሲቭ ውርስን ያስከትላል። ይህ የማስተላለፊያ ዘዴ የሚመለከተው ራስ-ሰር (ወሲባዊ ያልሆነ ክሮሞዞም) እና የመልሶ ማግኛ ሁኔታ የታመመውን የፊዚዮቴፕ ዓይነት ለማዳበር ርዕሰ-ጉዳዩ የተቀየረውን የሁለት ቅጂ ሁለት ቅጂዎች እንዲኖረን ይፈልጋል። (4)

የበሽታው መነሻ የ PAH ጂን (12q22-q24.2) ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን ሃይድሮሊሲስ (ንጥረ ነገር በውሃ መበላሸት) ለሚፈቅድ ኤንዛይም ኮዶችን ይሰጣል -ፊኒላላኒን ሃይድሮክላይዜስ።

ስለዚህ የተለወጠው ጂን የ phenylalanine hydroxylase እንቅስቃሴ መቀነስን ያስከትላል እና ስለሆነም ከምግብ ውስጥ ፊኒላላኒን በሰውነት ውጤታማ አይሰራም። ስለዚህ በተጎዳው ርዕሰ ጉዳይ ደም ውስጥ የዚህ አሚኖ አሲድ ደረጃ ይጨምራል። በሰውነት ውስጥ የዚህ የ phenylalanine ብዛት መጨመርን ተከትሎ ፣ ማከማቻው በተለያዩ የአካል ክፍሎች እና / ወይም ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ በተለይም በአንጎል ውስጥ ይከናወናል። (4)

ከበሽታው ጋር ባለው ግንኙነት ሌሎች ሚውቴሽንዎች ታይተዋል። እነዚህ በ BHA ኮድ (በፊኒላላኒን ወደ ታይሮሲን ለመለወጥ የጋራ ምክንያት) እና በተለይም የሃይፐርፊኔላኒሚያ በሽታን የሚመለከቱ ጂኖች ደረጃ ላይ የተደረጉ ማሻሻያዎች ናቸው። (1)

ከበሽታው ጋር የተዛመዱ የአደጋ ምክንያቶች በጄኔቲክ ናቸው። እንደ እውነቱ ከሆነ የዚህ በሽታ ስርጭት የሚከሰተው በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ሽግግር ነው። ያም ሆነ ይህ ፣ ለጂን የተቀየሩት የሁለት አልሎች መኖር በግለሰቡ ውስጥ በሽታውን ለማዳበር መሆን አለበት።

በዚህ መሠረት እያንዳንዱ የታመመ ግለሰብ ወላጅ የተቀየረ ጂን ቅጂ ሊኖረው ይገባል። እሱ ሪሴሲቭ ቅጽ ስለሆነ ፣ ከተለወጠው ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ያላቸው ወላጆች የበሽታው ምልክቶች አይታዩም። የሆነ ሆኖ ፣ እያንዳንዳቸው እስከ 50% የሚሆነውን ፣ እያንዳንዱ የተለወጠ ጂን ወደ ዘሩ እንዲያስተላልፉ ይጠበቅባቸዋል። የልጁ አባት እና እናት እያንዳንዳቸው የተለወጠ ጂን ካስተላለፉ ፣ ርዕሰ -ጉዳዩ ስለዚህ ሁለት የተለወጠ አሌክሶች ይኖራቸዋል እና ከዚያም የታመመውን የፊዚዮቴፕ ዓይነት ያዳብራሉ። (4)

የ phenylketonuria ምርመራ በዋነኝነት የሚከናወነው በወሊድ ማጣሪያ ፕሮግራም ነው -ስልታዊ አዲስ የተወለደ ምርመራ። ይህ የጉትሪ ፈተና ነው።

 በደም ውስጥ ያለው የ phenylalanine ደረጃ ከ 3 mg / dl (ወይም 180 µmol / l) በላይ ከሆነ ይህ ምርመራ እንደ አዎንታዊ ይቆጠራል። ከመጠን በላይ ከሆነው የፔኒላላኒሚያ ሁኔታ አንፃር ፣ የፔኒልኬቶኑሪያ መኖርን ለማረጋገጥ ወይም ላለመሆን ሁለተኛ የደም ምርመራ በልዩ ማዕከል ውስጥ ይከናወናል። በሁለተኛው የመድኃኒት መጠን ውስጥ የ phenylalanine ደረጃ አሁንም ከ 3 mg / dl በላይ ከሆነ እና ሌላ ኃላፊነት ያለው በሽታ ካልታወቀ ምርመራው ይደረጋል። (2)

የዚህ በሽታ ምርመራ ከ BH4 እጥረት መለየት አለበት። በእርግጥ ፣ የኋለኛው በተለይ የ hyperphenylalaninemia ባሕርይ ነው እና ቀላል ክትትል ብቻ ይፈልጋል። በርዕሰ -ጉዳዩ ውስጥ የ phenylketonuria መኖር መገኘቱ ልዩ ህክምና እና ዝቅተኛ የፕሮቲን አመጋገብ ይጠይቃል። (1)

ለ phenylketonuria ዋናው ሕክምና ስለዚህ በፔኒላላኒን ውስጥ ዝቅተኛ አመጋገብ ነው ፣ ማለትም የአመጋገብ ፕሮቲን ቅነሳ። አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ከተደረገ በኋላ ይህ ዝቅተኛ የፕሮቲን አመጋገብ መተግበር አለበት። በሕይወት ዘመን ሁሉ መከተል አለበት እና እንደ ርዕሰ ጉዳዩ እና በበሽታው ቅርፅ ላይ በመመስረት የበለጠ ወይም ያነሰ ጥብቅ ሊሆን ይችላል። (2)

በፔኒላላኒን ውስጥ ከተሟጠጠው ከዚህ አመጋገብ በተጨማሪ ሳፕሮፔሪን ዲይሮክሎራይድ ለታካሚው ሊታዘዝ ይችላል ፣ ስለዚህ አመጋገቡ ብዙም ጥብቅ እንዳይሆን ፣ ወይም አመጋገቡ እንኳን መደበኛ ሆኖ እንዲቆይ። (2)

በተጨማሪም በዚህ አመጋገብ ምክንያት በእነዚህ አመጋገቦች ውስጥ ማንኛውንም አለመመጣጠን ወደነበረበት ለመመለስ በአሚኖ አሲዶች የበለፀጉ (ከ phenylalanine በስተቀር) ፣ ቫይታሚኖች እና ማዕድናት የሚመከሩ የምግብ ማሟያዎች ሊመከሩ ይችላሉ። (3)

የ phenylketonuria ችግር ላለባቸው ሰዎች የአስፓርታም ፍጆታ (እንደ የኢንዱስትሪ መጠጦች ፣ የምግብ ዝግጅቶች ፣ ወዘተ ባሉ ብዙ ምርቶች ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውለው ሰው ሰራሽ ጣፋጮች) ሙሉ በሙሉ መወገድ አለባቸው። እንደ እውነቱ ከሆነ, አንዴ ከተወሰደ, አስፓርታም በሰውነት ውስጥ ወደ ፌኒላላኒን ይለወጣል. ከዚህ አንፃር ይህ ሞለኪውል በሰውነት ውስጥ የመከማቸት እድልን ይጨምራል እናም ለታመመው ሰው መርዛማ የመሆን አደጋን ይጨምራል። Aspartame በብዙ መድሃኒቶች ውስጥም ይገኛል, አንዳንድ መድሃኒቶችን በሚወስዱበት ጊዜ ለታካሚዎች ልዩ ትኩረት መስጠት ያስፈልጋል.

በመከላከል ረገድ የበሽታው መተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ በበሽታው የተጎዱ ቤተሰቦች የጄኔቲክ ዕርዳታ እና ምክር ማግኘት ይችላሉ።

በበሽተኛው እና በበሽታው ቅርፅ ላይ በመመርኮዝ ትንበያው ተለዋዋጭ ነው።