Le ፕራዴር-ቪሊ ሲንድሮም (PWS) ሲወለድ የጡንቻ ቃና (hypotonia) እጥረት፣ ከመደበኛው የሰውነት ክብደት እና ቁመት በታች፣ እና ለመመገብ መቸገር የሚታወቅ በሽታ ሲሆን በልጅነት ጊዜ ከመጠን ያለፈ ውፍረት ጋር ተያይዞ የሚከሰት በሽታ ነው። በጄኔቲክ መዛባት ምክንያት የዚህ በሽታ ስርጭት በ 1 50 ነዋሪዎች ይገመታል. የተካተቱት ጂኖች በአንድ ክፍል ላይ ይገኛሉ ዱ ክሮሞዞም 15. ከጾታዊ ክሮሞሶም በተጨማሪ ለእያንዳንዱ ጥንድ ክሮሞሶም አንድ ቅጂ ከእናት እና ሌላኛው ከአባት ይወርሳል.
በተለመደው ሁኔታ ውስጥ, በዚህ ክልል ውስጥ ያሉ ጂኖች በእናቶች ክሮሞዞም 15 ላይ ንቁ አይደሉም, ግን ንቁ ናቸው የአባት ክሮሞሶም 15. ነገር ግን PWS ባላቸው ሕፃናት ውስጥ ይህ የአባት ክሮሞሶም ክልል እንቅስቃሴ-አልባ ወይም ጠፍቷል። በዩናይትድ ስቴትስ የሚገኘው የዱክ ዩኒቨርሲቲ ተመራማሪዎች በማዳበር ረገድ ስኬታማ ስለነበር ሕክምና ለማግኘት ተስፋ ሰጪ መንገድ ላይ ናቸው። መድሃኒት ይህንን ክፍል በታመሙ አይጦች ውስጥ ባለው የእናቶች የጂን ቅጂ ላይ ማግበር የሚችል።
አይጦች በተሻለ ሁኔታ ያድጋሉ እና ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ
የኋለኛው ደግሞ ልክ እንደ PWS ጨቅላ ልጆች ደካማ እድገት አላደረገም እና በሕይወት አልተረፈም። መድሃኒት UNC0642 ተብሎ ይጠራል የእናቶች ጂኖች ላይ ያነጣጠረ ነው ምክንያቱም ከአባታዊ ጂኖች በተቃራኒ እነዚህ በመደበኛነት PWS ባለባቸው በሽተኞች ይገኛሉ። በዚህ ህክምና, የታከሙት አይጦች እድገትን እና የክብደት መጨመር ካልታከሙ አይጦች ከፍ ያለ። በተጨማሪም 15% የሚሆኑት ከባድ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሳያሳዩ ወደ ጉልምስና መትረፍ ችለዋል.
መድሃኒቱ G9a የተባለ ፕሮቲን እንቅስቃሴን በመከልከል እና ከሌሎች ፕሮቲኖች ጋር በመገጣጠም ይሠራል. የእናቶች ጂኖች በክሮሞሶም ውስጥ በጥብቅ. በጥቅሉ ሲታይ, ጥናቱ መድኃኒቱ ተስፋዎችን ያሳያል, ተመራማሪዎች አሁንም ተጨማሪ ጥናቶች እንደሚያስፈልጉ ያምናሉ. በ 2 ዓመት እድሜ አካባቢ, እንደ በኋላ ላይ በሚታዩ ሌሎች የበሽታው ምልክቶች ላይ ውጤቱን መገምገም ይፈልጋሉ አስገዳጅ ከመጠን በላይ ሥራ እና ጤናማ ያልሆነ ውፍረት.