ታላሴሚያ የሂሞግሎቢን ምርትን (ኦክስጅንን ለማጓጓዝ ኃላፊነት ያለው ፕሮቲን) ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታዎች ስብስብ ነው. በክብደታቸው ይለያያሉ፡ አንዳንዶቹ ምንም ምልክት አያሳዩም ሌሎች ደግሞ ለሕይወት አስጊ ናቸው። የአጥንት መቅኒ ሽግግር በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ይቆጠራል.

የታላሴሚያ ፍቺ

ታላሴሚያ የሂሞግሎቢን ምርት ውስጥ ጉድለት ያለበት ነው. ለማስታወስ ያህል፣ ሄሞግሎቢን በቀይ የደም ሴሎች (ቀይ የደም ሴሎች) ውስጥ የሚገኝ ትልቅ ፕሮቲን ሲሆን ሚናው ዲክሶይጂንን ከመተንፈሻ አካላት ወደ ሌላው የሰውነት ክፍል ማጓጓዝን ማረጋገጥ ነው።

ታላሴሚያ የደም በሽታ ነው ይባላል. የቀይ የደም ሴሎች የማጓጓዣ ተግባር ተዳክሟል, ይህም በሰውነት ላይ ከባድ መዘዝ ሊያስከትል ይችላል. በዚህ ጊዜ, ተመሳሳይ ባህሪያት የሌላቸው ወይም ተመሳሳይ የክብደት ደረጃ የሌላቸው በርካታ የታላሴሚያ ዓይነቶች እንዳሉ ልብ ሊባል ይገባል. አንዳንዶቹ ምንም ምልክቶች የላቸውም, ሌሎች ደግሞ ለሕይወት አስጊ ናቸው.

የታላሴሚያ መንስኤዎች

ታላሴሚያ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው. እነሱ በሂሞግሎቢን ውህደት ውስጥ በተሳተፉ አንድ ወይም ብዙ ጂኖች ለውጥ እና በይበልጥ በትክክል የሂሞግሎቢን ፕሮቲን ሰንሰለቶችን በማምረት ላይ ያሉ ጂኖች በመቀየር ምክንያት ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ አራቱ አሉ-ሁለት የአልፋ ሰንሰለቶች እና ሁለት ቤታ ሰንሰለቶች።

እያንዳንዳቸው እነዚህ ሰንሰለቶች በታላሴሚያ ውስጥ ሊጎዱ ይችላሉ. እንዲሁም መለየት እንችላለን-

• አልፋ-ታላሴሚያ በአልፋ ሰንሰለት ለውጥ ተለይቶ ይታወቃል;
• ቤታ-ታላሴሚያ በቅድመ-ይሁንታ ሰንሰለት ለውጥ ይታወቃል።

የአልፋ ታላሴሚያ እና የቤታ ታላሴሚያስ ክብደት በተቀየሩት ጂኖች ብዛት ይወሰናል። በጣም አስፈላጊው, የክብደቱ መጠን ይበልጣል.

የታላሴሚያ በሽታ መመርመር

የታላሴሚያ ምርመራ የሚደረገው በደም ምርመራ ነው. የተሟላው የደም ብዛት የቀይ የደም ሴሎችን ገጽታ እና ብዛት ለመገምገም እና አጠቃላይ የሂሞግሎቢንን መጠን ለማወቅ ያስችላል። የሂሞግሎቢን ባዮኬሚካላዊ ትንታኔዎች አልፋ-ታላሴሚያን ከቤታ-ታላሴሚያን ለመለየት ያስችላሉ። በመጨረሻም የጄኔቲክ ትንታኔዎች የተቀየሩትን ጂኖች ብዛት ለመገምገም እና የታላሴሚያን ክብደት ለመለየት ያስችላሉ።

የሚመለከታቸው ሰዎች

ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታዎች ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው የሚተላለፉ ናቸው. በዋነኛነት ከሜዲትራኒያን ዳርቻ፣ ከመካከለኛው ምስራቅ፣ ከእስያ እና ከሰሃራ በታች ካሉ አፍሪካውያን ይደርሳሉ።

በፈረንሳይ ውስጥ የአልፋ-ታላሴሚያ ስርጭት ከ 1 ሰዎች ውስጥ 350 ይገመታል. የቤታ-ታላሴሚያ ክስተት በአለም አቀፍ ደረጃ በ 000 አመት በ 1 ልደት ይገመታል.

የታላሴሚያ ምልክቶች እንደየሁኔታው በጣም ይለያያሉ እና በዋነኛነት በሄሞግሎቢን ፕሮቲን ሰንሰለቶች ውስጥ በተካተቱት ጂኖች ለውጥ ደረጃ ላይ ይመሰረታሉ። ታላሴሚያስ በትንሽ ቅርጻቸው ከምልክት የጸዳ እና በከፋ መልኩ ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል።

ከዚህ በታች የተጠቀሱት ምልክቶች ከመካከለኛው እስከ ዋና ዋና የ thalassaemia ዓይነቶችን ብቻ ያሳስባሉ። እነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች ብቻ ናቸው. በጣም የተለዩ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ እንደ ታላሴሚያ ዓይነት ሊታዩ ይችላሉ.

ማነስ

የታላሴሚያ ዓይነተኛ ምልክት የደም ማነስ ነው። ይህ የሂሞግሎቢን እጥረት ነው, ይህም የተለያዩ ምልክቶች እንዲታዩ ሊያደርግ ይችላል.

• ድካም;
• የትንፋሽ እጥረት;
• pallor;
• ምቾት ማጣት;
• ፊደል

የእነዚህ ምልክቶች ጥንካሬ እንደ ታላሴሚያ ክብደት ይለያያል.

አገርጥቶትና

ታላሴሚያ ያለባቸው ሰዎች በቆዳ ላይ ወይም በአይን ነጭዎች ላይ የሚታየው የጃንዲስ (የጃንዲ) በሽታ ሊኖራቸው ይችላል. 

የድንጋ ቀንዶች

በሐሞት ፊኛ ውስጥ የድንጋይ አፈጣጠርም ይታያል። ስሌቶች እንደ "ትንሽ ጠጠሮች" ናቸው.

ስፕሊትሜሚያ

ስፕሌሜጋሊ የስፕሊን መጨመር ነው. የዚህ አካል አንዱ ተግባር ደምን ማጣራት እና ያልተለመዱ ቀይ የደም ሴሎችን ጨምሮ ጎጂ የሆኑ ንጥረ ነገሮችን ማጣራት ነው። በታላሴሚያ ውስጥ ስፕሊን በጠንካራ ሁኔታ ይንቀሳቀሳል እና ቀስ በቀስ መጠኑ ይጨምራል. ህመም ሊሰማ ይችላል.

ሌላ, አልፎ አልፎ ምልክቶች

በጣም አልፎ አልፎ፣ ከባድ የ thalassaemia ዓይነቶች ወደ ሌሎች ያልተለመዱ ችግሮች ሊመሩ ይችላሉ። ለምሳሌ, ሊታይ ይችላል:

• ሄፓቶሜጋሊ, ማለትም, የጉበት መጠን መጨመር;
• የአጥንት መበላሸት;
• የዘገየ የልጅ እድገት;
• ቁስለት.

የእነዚህን ውስብስቦች መከሰት ለመገደብ የታላሴሚያን አያያዝ አስፈላጊ ነው.

የታላሴሚያን አያያዝ በብዙ መለኪያዎች ላይ ይወሰናል, ይህም የታላሴሚያን አይነት, ክብደቱ እና የሚመለከተውን ሰው ሁኔታ ጨምሮ. በጣም ጥቃቅን የሆኑ ቅርጾች ህክምና አያስፈልጋቸውም, ከባድ ቅርጾች በጣም መደበኛ የሕክምና ክትትል ያስፈልጋቸዋል.

ከዚህ በታች የተጠቀሱት ሕክምናዎች ከመካከለኛ እስከ ዋና ዋና የ thalassaemia ዓይነቶችን ብቻ ያሳስባሉ

የደም ማነስ ማስተካከል

የሂሞግሎቢን እጥረት በጣም ትልቅ ከሆነ, መደበኛ ደም መውሰድ አስፈላጊ ነው. በደም ውስጥ ያለውን ተቀባይነት ያለው የቀይ የደም ሴሎች ደረጃ ለመጠበቅ ከለጋሽ የተወሰደውን ደም ወይም ቀይ የደም ሴሎች ጋር የሚመለከተውን ሰው በመርፌ መወጋትን ያካትታሉ።

የቫይታሚን B9 ማሟያ

ለታላሴሚያ በሚከሰትበት ጊዜ የዚህ ቫይታሚን አስፈላጊነት ስለሚጨምር በየቀኑ የቫይታሚን B9 ተጨማሪ ምግብን ለመጀመር ይመከራል። ቫይታሚን B9 በቀይ የደም ሴሎች ምርት ውስጥ ይሳተፋል።

ስፕሌንኮርቶሚ

ስፕሌኔክቶሚ (splenectomy) የአክቱ ቀዶ ጥገና መወገድ ነው. ይህ ቀዶ ጥገና የደም ማነስ በጣም አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ሊታሰብበት ይችላል.

የብረት ከመጠን በላይ መጨመር ሕክምና

ታላሴሚያ ያለባቸው ሰዎች በሰውነታቸው ውስጥ ከመጠን በላይ የብረት ጭነት አላቸው። ይህ ክምችት ወደ ተለያዩ ችግሮች ሊመራ ይችላል. ለዚህም ነው ከመጠን በላይ ብረትን ለማስወገድ የብረት ማገዶዎች የሚቀርቡት.

የአጥንት ጅረት መተላለፍ

መቅኒ ንቅለ ተከላ ታላሴሚያን በዘላቂነት የሚያድን ብቸኛው ሕክምና ነው። ይህ በጣም ከባድ በሆኑ የበሽታው ዓይነቶች ብቻ የሚቀርበው ከባድ ህክምና ነው.

ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ምንም የመከላከያ እርምጃ የለም.

በሌላ በኩል የዘረመል ምርመራዎች ጤናማ ተሸካሚዎችን (አንድ ወይም ከዚያ በላይ የተለወጡ ጂን (ዎች) ያላቸው ነገር ግን ያልታመሙ ሰዎችን) ለማወቅ ያስችላል። ሁለት ጤናማ ተሸካሚዎች ታላሴሚያ ያለበትን ልጅ የመውለድ አደጋ ሊነገራቸው ይገባል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ አደጋ በጄኔቲክስ ባለሙያ ሊገመገም ይችላል. የቅድመ ወሊድ ምርመራም በተወሰኑ ሁኔታዎች ውስጥ ሊታሰብ ይችላል. ከሐኪምዎ ጋር መወያየት አለበት.