የድንጋይ ሰው በሽታ ወይም ፕሮግረሲቭ ኦሲሲፋይ ፋይብሮዳይስፕላሲያ (ኤፍኦፒ) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የተጎዱ ሰዎች ጡንቻዎች እና ጅማቶች ቀስ በቀስ ይንቀጠቀጣሉ-ሰውነት ቀስ በቀስ በአጥንት ማትሪክስ ውስጥ ተይዟል. በአሁኑ ጊዜ ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም, ነገር ግን የሚያስከፋው ጂን መገኘቱ ተስፋ ሰጪ ምርምር ለማድረግ መንገድ ጠርጓል.

መግለጫ

በድንጋይ ሰው በሽታ ስም የሚታወቀው ፕሮግረሲቭ ኦሲሲፋይ ፋይብሮዲስፕላሲያ (PFO) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በትልልቅ ጣቶች ላይ በተወለዱ የአካል ጉድለቶች እና አንዳንድ ከአጥንት ውጭ ለስላሳ ቲሹዎች ቀስ በቀስ ማወዛወዝ ይታወቃል.

ይህ ማወዛወዝ ሄትሮቶፒክ ነው ይባላል፡ በጥራት ደረጃ መደበኛ አጥንት የሚፈጠረው በሌለበት፣ በተቆራረጡ ጡንቻዎች፣ ጅማቶች፣ ጅማቶች እና ተያያዥ ቲሹዎች ውስጥ ፋሲስ እና አፖኔሮሴስ በሚባሉት ነው። የዓይን ጡንቻዎች, ድያፍራም, ምላስ, ፍራንክስ, ሎሪክስ እና ለስላሳ ጡንቻዎች ይድናሉ.

የድንጋይ ሰው በሽታ በእብጠት ውስጥ እየጨመረ ይሄዳል, ቀስ በቀስ የመንቀሳቀስ እና የመንቀሳቀስ ነጻነትን ይቀንሳል, ይህም የመገጣጠሚያዎች እና የአካል ጉዳተኞች አንኪሎሲስ ያስከትላል.

መንስኤዎች

በሁለተኛው ክሮሞሶም ላይ የሚገኘው በጥያቄ ውስጥ ያለው ጂን በሚያዝያ 2006 ተገኝቷል። ACVR1 / ALK2 ተብሎ የሚጠራው የአጥንትን ምስረታ የሚያነቃቁ የእድገት ምክንያቶች የሚቆራኙትን የፕሮቲን ተቀባይ ምርትን ይቆጣጠራል። አንድ ነጠላ ሚውቴሽን - በጄኔቲክ ኮድ ውስጥ አንድ "ፊደል" "ስህተት" - በሽታውን ለመቀስቀስ በቂ ነው.

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ይህ ሚውቴሽን አልፎ አልፎ ይታያል እና ለዘሮቹ አይተላለፍም. ይሁን እንጂ ጥቂት ቁጥር ያላቸው በዘር የሚተላለፉ ጉዳዮች ይታወቃሉ.

የምርመራ

ምርመራው በአካላዊ ምርመራ ላይ የተመሰረተ ነው, የአጥንት መዛባትን በሚያሳዩ መደበኛ ራጅዎች ተጨምሯል. 

ከጂኖም ሞለኪውላዊ ጥናት ጥቅም ለማግኘት የሕክምና የጄኔቲክ ምክክር ጠቃሚ ነው. ይህ በቂ የጄኔቲክ ምክሮችን ለመጠቀም በጥያቄ ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ለመለየት ያስችላል። በእርግጥ ፣ የዚህ የፓቶሎጂ ክላሲክ ዓይነቶች ሁል ጊዜ ከተመሳሳይ ሚውቴሽን ጋር የተገናኙ ከሆኑ ፣ ከሌሎች ሚውቴሽን ጋር የተዛመዱ ያልተለመዱ ቅርጾች ሊኖሩ ይችላሉ።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ እስካሁን አልተገኘም።

የሚመለከተው ሕዝብ

FOP በአለም ዙሪያ ከ 2 ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ ከአንድ ያነሱ ሰዎችን ይጎዳል (2500 ጉዳዮች እንደ ማህበሩ FOP France) በጾታ እና በጎሳ ሳይለዩ ይከሰታሉ። በፈረንሳይ 89 ሰዎች ዛሬ ያሳስባቸዋል።

የበሽታው ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመሩ ይሄዳሉ. 

የትላልቅ የእግር ጣቶች እክሎች

በተወለዱበት ጊዜ, በትልቁ የእግር ጣቶች ላይ የተወለዱ የአካል ጉዳቶች ከመኖራቸው በስተቀር ልጆች የተለመዱ ናቸው. ብዙውን ጊዜ እነዚህ አጭር እና ወደ ውስጥ የተዘበራረቁ ናቸው ("ውሸት ሃሉክስ ቫልጉስ") ፣ በ 1 ኛ ሜታታርሳል ላይ በተፈጠረው መበላሸት ምክንያት ረጅሙ የእግር አጥንት ከመጀመሪያው phalanx ጋር ይገለጻል።

ይህ ብልሹ አሠራር ከሞኖ ፋላንግዝም ጋር ሊዛመድ ይችላል; አንዳንዴም ይህ የበሽታው ምልክት ብቻ ነው. 

ቡጢዎች

የጡንቻዎች እና ጅማቶች ተከታታይ ማወዛወዝ በአጠቃላይ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሃያ አመታት ውስጥ ይከሰታሉ, ይህም ከላይኛው አካል ወደ ታች እና ከኋላ ወደ ፊት ፊት መሻሻል ይከተላል. እነሱ ቀደም ብለው ብዙ ወይም ያነሰ ጠንካራ, የሚያሠቃይ እና የሚያቃጥል እብጠት ይታያሉ. እነዚህ የሚያቃጥሉ የእሳት ቃጠሎዎች በአሰቃቂ ሁኔታ (ጉዳት ወይም ቀጥተኛ ድንጋጤ)፣ በጡንቻ ውስጥ መርፌ፣ በቫይረስ ኢንፌክሽን፣ በጡንቻ መወጠር ወይም በድካም ወይም በጭንቀት ሊፈጠሩ ይችላሉ።

ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮች

በጉልበቶች ላይ ያልተለመደ የአጥንት ምርት ወይም የማኅጸን አከርካሪ አጥንት ውህደት የመሳሰሉ የአጥንት መዛባት አንዳንድ ጊዜ በመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ይታያሉ.

በጉርምስና ወቅት የመስማት ችግር ሊታይ ይችላል.

ዝግመተ ለውጥ

የ "ሁለተኛ አጽም" መፈጠር ቀስ በቀስ የመንቀሳቀስ ችሎታን ይቀንሳል. በተጨማሪም ፣ የ intercostal እና የኋላ ጡንቻዎች እና የአካል ጉዳተኞች ቀስ በቀስ በመወዛወዝ ምክንያት የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ሊታዩ ይችላሉ። የመንቀሳቀስ ችሎታን ማጣት የ thromboembolism ክስተቶችን (ፍሌቢቲስ ወይም የ pulmonary embolism) አደጋን ይጨምራል.

አማካይ የህይወት ዘመን ወደ 40 ዓመት አካባቢ ነው.

በአሁኑ ጊዜ የፈውስ ሕክምና የለም. በጥያቄ ውስጥ ያለው የጂን ግኝት ግን በምርምር ውስጥ ትልቅ እድገት አስገኝቷል. ተመራማሪዎቹ በተለይም ተስፋ ሰጪ የሕክምና መንገድን እየፈለጉ ነው, ይህም ጣልቃ-ገብ የሆነውን የአር ኤን ኤ ቴክኒክን በመጠቀም የጂን ሚውቴሽን ዝም ለማለት ያስችላል።

ምልክታዊ ሕክምና

ወረርሽኙ በተከሰተ በመጀመሪያዎቹ 24 ሰዓታት ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ኮርቲኮስትሮይድ ሕክምና ሊጀመር ይችላል። ለ 4 ቀናት የሚቆይ, በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የሚታየውን ኃይለኛ እብጠት እና እብጠትን በመቀነስ ለታካሚዎች የተወሰነ እፎይታ ይሰጣል.

የህመም ማስታገሻዎች እና የጡንቻ ማስታገሻዎች በከባድ ህመም ሊረዱ ይችላሉ.

የታካሚ ድጋፍ

በድንጋይ ሰው በሽታ የሚሠቃዩ ሰዎች ከፍተኛውን የራስ ገዝ አስተዳደር እንዲጠብቁ እና በትምህርታዊ ከዚያም በባለሙያ እንዲዋሃዱ ሁሉም አስፈላጊ የሰው እና የቴክኒክ እርዳታዎች መተግበር አለባቸው።

እንደ አለመታደል ሆኖ የ FOP መጀመርን መከላከል አይቻልም። ነገር ግን እድገቱን ለማዘግየት የቅድመ ጥንቃቄ እርምጃዎችን መውሰድ ይቻላል.

የመድገም ፕሮፊሊሲስ

ትምህርት እና የአካባቢ ማስተካከያዎች ጉዳቶችን እና መውደቅን ለመከላከል ያለመ መሆን አለባቸው. የራስ ቁር መልበስ ለትናንሽ ልጆች ሊመከር ይችላል። 

በድንጋይ ሰው በሽታ የሚሠቃዩ ሰዎችም ለቫይረስ ኢንፌክሽን እንዳይጋለጡ እና የጥርስ ንጽህናቸውን በጥንቃቄ ይጠብቁ, ወራሪ የጥርስ እንክብካቤ የእሳት ቃጠሎን ያስከትላል.

በጣም አስፈላጊ ከሆነ በስተቀር ማንኛውም ወራሪ የሕክምና ሂደት (ባዮፕሲዎች, የቀዶ ጥገና ሂደቶች, ወዘተ) የተከለከለ ነው. በጡንቻ ውስጥ መርፌዎች (ክትባቶች, ወዘተ) እንዲሁ አይካተቱም.

አካላዊ ሕክምናዎች

ለስላሳ እንቅስቃሴዎች የሰውነት መንቀሳቀስ የመንቀሳቀስ ማጣትን ለመዋጋት ይረዳል. በተለይም የመዋኛ ገንዳ ማገገሚያ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል.

የመተንፈሻ አካላት መበላሸትን ለመከላከል የአተነፋፈስ ስልጠና ዘዴዎችም ጠቃሚ ናቸው።

ሌሎች እርምጃዎች

• የመስማት ችሎታ ክትትል
• የ phlebitis በሽታን መከላከል (በሚተኛበት ጊዜ የታችኛው እጅና እግር ከፍ ያለ ፣የታመቀ ስቶኪንጎችን ፣ከጉርምስና በኋላ ዝቅተኛ መጠን ያለው አስፕሪን)