ትራይሶሚ 21፣ ዳውን ሲንድሮም ተብሎም የሚጠራው በክሮሞሶም ውስጥ (የሰውነት ዘረመልን የያዙ የሕዋስ አወቃቀሮች) መዛባት ምክንያት የሚከሰት በሽታ ነው። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከአንድ ጥንድ ይልቅ ሦስት ክሮሞሶም 21 አላቸው። ይህ በጂኖም አሠራር ውስጥ ያለው አለመመጣጠን (በሰው ልጅ ሴሎች ውስጥ የሚገኙት ሁሉም የዘር ውርስ መረጃዎች) እና የሰውነት አካል ቋሚ የአእምሮ ዝግመት እና የእድገት መዘግየት ያስከትላል.

ዳውን ሲንድሮም በክብደት ሊለያይ ይችላል። ሲንድሮም ከጊዜ ወደ ጊዜ በደንብ እየታወቀ እና ቀደምት ጣልቃገብነት በበሽታው በተያዙ ህጻናት እና ጎልማሶች ህይወት ላይ ትልቅ ለውጥ ሊያመጣ ይችላል. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ አይደለም, ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው አይተላለፍም.

መንስኤዎቹ

እያንዳንዱ የሰው ሴል ጂኖች የሚገኙባቸው በ46 ጥንድ የተደራጁ 23 ክሮሞሶምች አሉት። አንድ እንቁላል እና ስፐርም ሲራቡ እያንዳንዱ ወላጅ 23 ክሮሞሶም ለልጁ ያስተላልፋል በሌላ አነጋገር የዘረመል ሜካፕ ግማሹን ነው። ዳውንስ ሲንድረም የሚከሰተው በሴል ክፍፍል ወቅት ባልተለመደ ሁኔታ ምክንያት የሚከሰተው ሦስተኛው ክሮሞዞም 21 በመኖሩ ነው።

ክሮሞዞም 21 ከክሮሞሶም ውስጥ ትንሹ ነው፡ ወደ 300 የሚጠጉ ጂኖች አሉት። በ 95% ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ይህ ከመጠን በላይ ክሮሞሶም በተጎዱት ሰዎች የሰውነት ሴሎች ውስጥ ይገኛል.

አልፎ አልፎ የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ውስጥ ባሉ ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮች ነው። ዳውንስ ሲንድሮም ካለባቸው 2 በመቶው በላይ ክሮሞሶምች የሚገኙት በአንዳንድ የሰውነት ሴሎች ውስጥ ብቻ ነው። ይህ ሞዛይክ ትራይሶሚ 21 ይባላል። ዳውንስ ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች 3% ያህሉ የክሮሞዞም 21 ክፍል ብቻ ከመጠን ያለፈ ነው። ይህ ትራይሶሚ 21 በመተርጎም ነው።

የስጋት

በፈረንሣይ ውስጥ ትራይሶሚ 21 ለጄኔቲክ አመጣጥ የአእምሮ ጉድለት ዋነኛው መንስኤ ነው። ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው 50 ያህል ሰዎች አሉ። ይህ የፓቶሎጂ ከ 000 እስከ 21 ሕፃናት ውስጥ 1 ን ይጎዳል።

እንደ የኩቤክ የጤና ጥበቃ ሚኒስቴር ከሆነ ዳውን ሲንድሮም በ 21 ህጻናት በግምት 1 ያህሉን ይጎዳል። ማንኛዋም ሴት ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ልትወልድ ትችላለች፣ ነገር ግን እድሏ ከእድሜ ጋር ይጨምራል። በ 770 ዓመቷ አንዲት ሴት ከ 21 20 1 ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሏ ይኖራታል። በ 1500 ኛው አመት, አደጋው በ 30 ውስጥ 1 ነው. ይህ አደጋ ከ 1000 1 ወደ 100 አመት እና ከ 40 በ 1 ወደ XNUMX አመት ይቀንሳል.

የምርመራ

የዳውን ሲንድሮም ምርመራ ብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ, የሕፃኑን ገፅታዎች ሲመለከቱ. ይሁን እንጂ ምርመራውን ለማረጋገጥ ካሪዮታይፕ (= የክሮሞሶም ጥናትን የሚፈቅድ ሙከራ) ማድረግ አስፈላጊ ነው. የሕፃኑ ደም ናሙና በሴሎች ውስጥ ያሉትን ክሮሞሶምች ለመተንተን ይወሰዳል.

የቅድመ ወሊድ ሙከራዎች

ከመወለዱ በፊት ትራይሶሚ 21 ን ለመመርመር ሁለት ዓይነት የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አሉ።

የ የማጣሪያ ምርመራዎች ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች የታሰበ፣ ህጻኑ ትራይሶሚ 21 የመያዙ እድሉ ወይም ስጋት ዝቅተኛ ወይም ከፍተኛ መሆኑን ይገምግሙ። ይህ ምርመራ የደም ናሙና እና ከዚያም የ nuchal translucency ትንተና, ማለትም በአንገቱ ቆዳ እና በፅንሱ አከርካሪ መካከል ያለውን ክፍተት ያካትታል. ይህ ምርመራ የሚከናወነው በ 11 እና 13 ሳምንታት እርግዝና መካከል ባለው አልትራሳውንድ ውስጥ ነው. ለፅንሱ ደህና ነው.

የ የምርመራ ሙከራዎች በከፍተኛ አደጋ ውስጥ ለሴቶች የታቀዱ, ፅንሱ በሽታው እንዳለበት ይጠቁማል. እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ በ 15 መካከል ይከናወናሉ^st እና 20^st የእርግዝና ሳምንት. ዳውን ሲንድሮም ለመመርመር የእነዚህ ቴክኒኮች ትክክለኛነት በግምት ከ98% እስከ 99% ነው። የፈተና ውጤቶች ከ2-3 ሳምንታት ውስጥ ይገኛሉ. ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ አንዱንም ከመውሰዳቸው በፊት ነፍሰ ጡር ሴት እና የትዳር ጓደኛዋ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር በመገናኘት ከእነዚህ ጣልቃገብነቶች ጋር የተያያዙ አደጋዎችን እና ጥቅሞችን ለመወያየት ይመከራሉ.

አምኒዮሴሲሴሲስ

መጽሐፍamniocentesis ፅንሱ ዳውንስ ሲንድሮም እንዳለበት በእርግጠኝነት ሊወስን ይችላል። ይህ ፈተና ብዙውን ጊዜ በ 21 ኛው መካከል ይካሄዳል^st እና 22^st የእርግዝና ሳምንት. ከነፍሰ ጡር ሴት ማህፀን ውስጥ የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና በሆድ ውስጥ በተጨመረ ቀጭን መርፌ ይወሰዳል. Amniocentesis የተወሰኑ የችግሮች አደጋዎችን ይይዛል ፣ ይህም ፅንሱን እስከ ማጣት ድረስ ሊደርስ ይችላል (ከ 1 ሴቶች 200 ይጎዳል)። ፈተናው የሚቀርበው በዋነኛነት በማጣሪያ ምርመራዎች ላይ ተመስርቶ ከፍተኛ ተጋላጭ ለሆኑ ሴቶች ነው።

Chorionic villus ናሙና.

የ chorionic villi (PVC) ናሙና (ወይም ባዮፕሲ) ፅንሱ እንደ ትራይሶሚ 21 ያለ ክሮሞሶም እክል እንዳለበት ለማወቅ ያስችላል። ቴክኒኩ ቾሪዮኒክ ቪሊ የሚባሉትን የእፅዋት ክፍልፋዮችን ያስወግዳል። ናሙናው በሆድ ግድግዳ ወይም በሴት ብልት በ 11 መካከል ይወሰዳል^st እና 13^st የእርግዝና ሳምንት. ይህ ዘዴ ከ 0,5 እስከ 1% የፅንስ መጨንገፍ አደጋን ያመጣል.

በቤተሰብ ላይ ተጽእኖ

ዳውን ሲንድሮም ያለበት ህጻን ቤተሰብ ውስጥ መምጣት የተወሰነ ጊዜ ማስተካከያ ሊጠይቅ ይችላል። እነዚህ ልጆች ልዩ እንክብካቤ እና ልዩ ትኩረት ያስፈልጋቸዋል. ልጅዎን ለማወቅ ጊዜ ይውሰዱ እና በቤተሰቡ ውስጥ ለእሱ ቦታ ያዘጋጁ። እያንዳንዱ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የራሳቸው የሆነ ስብዕና አላቸው እና እንደሌሎች ፍቅር እና ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።