ስለ ዳውን ሲንድሮም ስናስብ በመጀመሪያ የምናስበው ሁኔታ ነው። ትሪሶሚ 21, ወይም ዳውን ሲንድሮም. ስለዚህ ዳውንስ ሲንድሮም ያለበት ሰው ስናወራ፣ ዳውንስ ሲንድሮም እንዳለበት እንቆጥረዋለን።
ነገር ግን፣ ትራይሶሚ ከሁሉም በላይ የዘረመል መዛባትን ይገልፃል፣ ስለዚህም የተለያዩ ቅርጾችን ሊወስድ ይችላል። ስለዚህ በርካታ የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ።
ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?
ዳውን ሲንድሮም ከሁሉም በላይ ታሪክ ነው። ክሮሞዞሞች. ስለ አኔፕሎይድ ወይም በቀላሉ ስለ ክሮሞሶም አኖማሊ እንነጋገራለን። ዳውንስ ሲንድሮም በማይሰቃይ መደበኛ ሰው ክሮሞሶምቹ ጥንድ ሆነው ይሄዳሉ። በሰዎች ውስጥ 23 ጥንድ ክሮሞሶምች ወይም በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶምች አሉ። ስለ ትሪሶሚ የምንናገረው ከጥንዶች ውስጥ ቢያንስ አንዱ ሁለት ሳይኖረው ሲቀር ነገር ግን ሶስት ክሮሞሶምች.
ይህ የክሮሞሶም አኖማሊ የሁለቱ አጋሮች የዘር ውርስ በሚሰራጭበት ወቅት ጋሜት (oocyte እና spermatozoon) በሚፈጠርበት ጊዜ ከዚያም በማዳበሪያ ወቅት ሊከሰት ይችላል።
ዳውን ሲንድሮም ሊጎዳ ይችላል ማንኛውም ጥንድ ክሮሞሶምበጣም የሚታወቀው 21 ኛውን ጥንድ ክሮሞሶም የሚመለከት ነው። እንደ እውነቱ ከሆነ, ጥንድ ክሮሞሶም እንዳሉት ብዙ ትራይሶሞች ሊኖሩ ይችላሉ. በሰዎች ውስጥ ብቻ ፣ አብዛኞቹ trisomies በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል, ምክንያቱም ፅንሱ አዋጭ አይደለም. ይህ በተለይ ለ trisomy 16 እና trisomy 8 ጉዳይ ነው።
በጣም የተለመዱት የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች ምንድናቸው?
- ትራይሶሚ 21 ፣ ወይም ዳውን ሲንድሮም
ትራይሶሚ 21 በአሁኑ ጊዜ ነው። በመጀመሪያ የተረጋገጠ የጄኔቲክ የአእምሮ ጉድለት መንስኤ. በተጨማሪም በጣም የተለመደው እና ተግባራዊ የሆነው ትራይሶሚ ነው. ከ 27 ውስጥ በአማካይ በ 10 እርግዝናዎች ውስጥ ይስተዋላል እና በእናቶች እድሜ ድግግሞሹ ይጨምራል. በፈረንሣይ ውስጥ በየዓመቱ ወደ 000 የሚጠጉ ልጆች ዳውንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ይወለዳሉ ሲል ሌጄዩን ኢንስቲትዩት ገልጿል። የሕክምና እና የስነ-ልቦና ድጋፍ ለተጎዱት.
በትሪሶሚ 21፣ ክሮሞዞም 21 ከሁለት ይልቅ በሶስት እጥፍ ነው። ነገር ግን ትራይሶሚ 21ን ለመሰየም “ንዑስ ምድቦች” አሉ፡-
- ነፃ፣ የተሟላ እና ተመሳሳይ የሆነ ትራይሶሚ 21ትራይሶሚ 95 ጉዳዮች መካከል በግምት 21% ይወክላል: ሦስቱ ክሮሞሶም 21 አንዳቸው ከሌላው ተለያይተዋል, እና anomaly በምርመራ በሁሉም ሴሎች ውስጥ ታይቷል (ቢያንስ በቤተ ሙከራ ውስጥ የተተነተነ);
- ሞዛይክ ትራይሶሚ 21 : 47 ክሮሞሶም ያላቸው ሴሎች (3 ክሮሞሶም 21ን ጨምሮ) 46 ክሮሞሶም ካላቸው ሴሎች ጋር አብረው ይኖራሉ 2 ክሮሞሶም 21. የሁለቱ የሕዋስ ምድቦች ክፍል ከአንድ ርዕሰ ጉዳይ ወደ ሌላ እና በተመሳሳይ ግለሰብ ከአንድ ሰው ወደ ሌላው ይለያያል. አካል ወይም ቲሹ ወደ ቲሹ;
- ትራይሶሚ 21 በመተርጎም ጂኖም ካርዮታይፕ ሶስት ክሮሞሶም 21 ያሳያል ነገርግን ሁሉም በአንድ ላይ አልተሰባሰቡም። ከሦስቱ ክሮሞሶምች አንዱ 21 ለምሳሌ ከሁለት ክሮሞሶም 14 ወይም 12 ጋር ሊሆን ይችላል።
የዳውን ሲንድሮም ዋና ዋና ምልክቶች
« ዳውንስ ሲንድሮም ያለበት እያንዳንዱ ሰው በመጀመሪያ የራሱ፣ ልዩ፣ የተሟላ የዘረመል ቅርስ ያለው እና ይህን ከመጠን ያለፈ ጂኖችን የሚደግፍበት የመጀመሪያ መንገድ አለው። », Lejeune ኢንስቲትዩት ዝርዝሮች. ዳውንስ ሲንድሮም ካለበት ሰው ወደ ሌላ የሕመም ምልክቶች ከፍተኛ ልዩነት ቢኖረውም፣ አንዳንድ የተለመዱ የአካል እና የአዕምሮ ባህሪያት አሉ።
የአእምሯዊ እክል ቋሚ ነው፣ ምንም እንኳን ከአንድ ግለሰብ ወደ ሌላው ብዙ ወይም ያነሰ ምልክት የተደረገበት ቢሆንም። ባህሪያዊ አካላዊ ምልክቶችም አሉ-ትንሽ እና ክብ ጭንቅላት ፣ ትንሽ እና ሰፊ አንገት ፣ ሰፊ ዓይኖች ፣ ስትሮቢስመስ ፣ የአፍንጫ ስር የማይታወቅ ፣ የተከማቸ እጆች እና አጭር ጣቶች… የተወለዱ ችግሮች አንዳንድ ጊዜ ወደ እነዚህ ምልክቶች ሊታከሉ ይችላሉ እና ሰፋ ያለ የህክምና ክትትል ያስፈልጋቸዋል፡ ልብ፣ አይን፣ የምግብ መፈጨት ችግር፣ የአጥንት እክሎች…
እነዚህን ችግሮች በተሻለ ሁኔታ ለመቋቋም እና የአካል እና የአዕምሮ እክሎችን ለመገደብ, ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች ሁለገብ እንክብካቤ ጄኔቲክስ ባለሙያዎች፣ ሳይኮሞተር ቴራፒስቶች፣ ፊዚዮቴራፒስቶች፣ የንግግር ቴራፒስቶች…
- ትራይሶሚ 13፣ ወይም የፓታው ሲንድሮም
ትራይሶሚ 13 በሦስተኛው መገኘት ምክንያት ነው ክሮሞዞም 13. አሜሪካዊው የጄኔቲክስ ሊቅ ክላውስ ፓታው በ1960 ዓ.ም. በ1/8 እና 000/1 ልደቶች መካከል ይገመታል። ይህ የዘረመል መዛባት በሚያሳዝን ሁኔታ በተጎዳው ፅንስ ላይ ከባድ መዘዝ አለው፡ ከባድ ሴሬብራል እና የልብ ጉድለቶች፣ የአይን እክሎች፣ የአጽም እና የምግብ መፍጫ ሥርዓት ጉድለቶች…. አብዛኛዎቹ (በግምት 15-000%) የተጠቁ ፅንስ ይሞታሉ ዩትሮ ውስጥ. እና በህይወት ቢተርፍም, ዳውን ሲንድሮም ያለበት ህጻን አለው በጣም ዝቅተኛ የህይወት ተስፋ, ከጥቂት ወራት እስከ ጥቂት አመታት እንደ ጉድለቶች እና በተለይም በሞዛይሲስ (የተለያዩ የጂኖቲፕስ ዓይነቶች ይገኛሉ).
- ትራይሶሚ 18 ፣ ወይም ኤድዋርድስ ሲንድሮም
ትራይሶሚ 18 የሚያመለክተው ስሙ እንደሚያመለክተው ተጨማሪ 18 ክሮሞሶም መኖሩን ነው። ይህ የዘረመል መዛባት ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1960 በእንግሊዛዊው የጄኔቲክስ ሊቅ ጆን ኤች ኤድዋርድስ ነው። የዚህ trisomy ክስተት ይገመታል ከ 1/6 እስከ 000/1 መወለድ. በ 18% ከሚሆኑት ጉዳዮች, trisomy 95 ውጤት ያስገኛል ሞት ዩትሮ ውስጥብርቅዬ በሽታዎች ፖርታል የኦርፋኔት ጣቢያን ያረጋግጣል። በከባድ የልብ፣ የነርቭ፣ የምግብ መፈጨት ወይም የኩላሊት መበላሸት ምክንያት ትራይሶሚ 18 ያላቸው አራስ ሕፃናት በአጠቃላይ በህይወት የመጀመሪያ አመት ይሞታሉ። በሞዛይክ ወይም በትራንስሎኬሽን ትራይሶሚ 18፣የህይወት የመቆያ እድሜ ይበልጣል፣ነገር ግን ከጉልምስና ዕድሜ አይበልጥም.
- ዳውን ሲንድሮም በጾታ ክሮሞሶም ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል
ትሪሶሚ በካርዮታይፕ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም በመኖሩ የሚገለጽ በመሆኑ ሁሉም ክሮሞሶም የጾታ ክሮሞሶምዎችን ጨምሮ ሊሳተፉ ይችላሉ። እንዲሁም የ X ወይም XY ክሮሞሶምች ጥንድ ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ ትሪሶሞች አሉ። የእነዚህ ትራይሶሞች ዋነኛ መዘዝ ከጾታዊ ክሮሞሶምች ጋር የተያያዙ ተግባራትን በተለይም የጾታ ሆርሞኖችን እና የመራቢያ አካላትን ደረጃ ላይ ተጽእኖ ማሳደር ነው.
ሶስት ዓይነት የወሲብ ክሮሞሶም ትራይሶሚ አሉ፡-
- trisomy X, ወይም triple X syndrome, ግለሰቡ ሶስት X ክሮሞሶም ሲኖረው. ይህ ትራይሶሚ ያለው ልጅ ሴት ነው, እና ምንም አይነት ዋና የጤና ችግሮች አያመጣም. ይህ የጄኔቲክ አኖማሊ ብዙ ጊዜ ነው በአዋቂነት, በጥልቅ ምርመራዎች ወቅት ተገኝቷል.
- Klinefelter syndrome፣ ወይም XXY trisomy : ግለሰቡ ሁለት X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም አለው. ግለሰቡ በአጠቃላይ ወንድ ነው, እና መሃንነት. ይህ ትራይሶሚ የጤና ችግርን ያመጣል, ነገር ግን ምንም አይነት ትልቅ የአካል ጉድለት የለም.
- የያዕቆብ ሲንድሮም ወይም trisomy 47-XYY ሁለት Y ክሮሞሶም እና አንድ X ክሮሞሶም መኖር። ግለሰቡ ወንድ ነው። ይህ የጄኔቲክ Anomaly መንስኤ አይደለም ምንም የባህርይ ምልክቶች የሉም ዋና, ብዙውን ጊዜ በጉልምስና ወቅት, ለሌላ ዓላማ በተካሄደው የካርዮታይፕ ጊዜ ውስጥ ይስተዋላል.
ትንሽ ምልክታዊ ምልክቶች፣ እነዚህ የX እና Y ክሮሞሶሞችን የተመለከተ የዘረመል መዛባት እምብዛም አይታወቅም። በማህፀን ውስጥ።
በሌላ በኩል ፣ ሁሉም ሌሎች ትሪሶሞች (ትራይሶሚ 8 ፣ 13 ፣ 16 ፣ 18 ፣ 21 ፣ 22…, በተፈጥሮ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ካላደረጉ, በአብዛኛው በአልትራሳውንድ ላይ ይጠረጠራሉ, የእድገት መዘግየት, nuchal translucency መለካት, ትሮፕቦብላስት ባዮፕሲ, ወይም amniocentesis በመጠቀም, trisomy በሚጠረጠርበት ጊዜ ካርዮታይፕ ለማድረግ. የአካል ጉዳተኛ ትራይሶሚ ከተረጋገጠ እርግዝናን በሕክምና ማቋረጥ በሕክምና ቡድኑ ቀርቧል።