የ የዳሌ በኦስቲኦጄኔሲስ አለፍጽምና ወቅት የተስተዋለው ረዥም አጥንቶች (በተለይም የታችኛው እግሮች ላይ) እና ጠፍጣፋ አጥንቶች (የጎድን አጥንቶች ፣ አከርካሪ አጥንቶች) ላይ ይከሰታሉ። የሴት ብልት ስብራት በጣም በተደጋጋሚ ይስተዋላል። እነዚህ አጥንቶች ብዙውን ጊዜ አግድም ፣ በትንሹ የተፈናቀሉ እና በመደበኛ አጥንት ውስጥ ከሚከሰቱት ስብሮች ጋር በተመሳሳይ ጊዜ ውስጥ ያጠናክራሉ። የእነዚህ ስብራት መከሰት በእድሜ እየቀነሰ ይሄዳል በተለይም በሴቶች ውስጥ ከጉርምስና እስከ ማረጥ ድረስ በኢስትሮጅን ምርት ምስጋና ይግባው።

የ የአጥንት ጉድለቶች። (femur ፣ tibia ፣ የጎድን አጥንቶች ፣ የአጥንት አጥንቶች) በድንገት ይከሰታሉ ወይም ከአሰቃቂ ካሎሪዎች ጋር ይዛመዳሉ። የአከርካሪ አጥንት መጨናነቅ የአከርካሪ አጥንት (ስኮሊዎሲስ) ተደጋጋሚ የአካል መዛባት መንስኤ ሊሆን ይችላል።

ወደ ላይ የሚወጣው የኦክሴፒታል ፎራሜሽን (የአከርካሪ አጥንቱ እንዲያልፍ በሚያስችለው የራስ ቅል መሠረት ደረጃ ላይ በመክፈት) የአዕምሯዊ የአካል ጉዳተኞችን (“ባላላር ግንዛቤ” ተብሎም ይጠራል)። ራስ ምታት (ራስ ምታት) ፣ የሾሉ ኦስቲኦተኖኒክስ ምላሾች በታችኛው እግሮች ድክመት ወይም በክራኒያ ነርቮች (ትሪግማልናል ነርቭ) ላይ ጉዳት ማድረስ የእነዚህ የአካላዊ ብልሽቶች ችግሮች ናቸው እና የኑክሌር መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) ልምድን ያፀድቃሉ። ). በመጨረሻም ፣ ፊቱ ትንሽ የተበላሸ ሊሆን ይችላል (ከትንሽ አገጭ ጋር ባለ ሦስት ማዕዘን ገጽታ)። የራስ ቅሉ ኤክስሬይ የ Wormian አጥንቶችን (ከብዙ ቁጥር አጥንቶች ጋር የሚመሳሰል እና በማጥፋት ጉድለት ጋር የተዛመደ) ለማጉላት ያስችላል።

አጭር ቁመት በተደጋጋሚ በኦስቲኦጄኔሲስ ኢምፔፔሪያ ውስጥ ይታያል።

በመጨረሻም ፣ ሌሎች መገለጫዎች ሊኖሩ ይችላሉ-

- የየዓይን ጉዳት (ስክሌራ) ከዓይን ነጭ ሰማያዊ መልክ ጋር.

- ከሁለት ሦስተኛ በሚበልጡ በሽተኞች ውስጥ የሚገኘው የሊጋንት hyperlaxity ፣ ለጠፍጣፋ እግሮች ተጠያቂ ሊሆን ይችላል።

- በልጅነት ውስጥ ሊከሰት የሚችል መስማት አለመቻል በአዋቂነት የተለመደ ነው። መቼም ጥልቅ አይደለም። የመስማት ችሎታ ማጣት በውስጠኛው ወይም በመካከለኛው ጆሮ ላይ ከሚደርሰው ጉዳት ጋር የተቆራኘ ነው። እነዚህ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ከድህነት ማወዛወዝ ፣ በመደበኛ የከርሰ ምድር አካባቢዎች የ cartilage ጽናት እና ያልተለመዱ የካልሲየም ክምችቶች ጋር የተገናኙ ናቸው።

- የአፍንጫ ደም መፍሰስ እና ቁስሎች (በተለይም በልጆች ላይ) የቆዳውን እና የደም ሥሮች አለመቻቻልን ይመሰክራሉ።

- የጥርስ ጉዳት ተጠርቷል dentinogenesis imperfecta. ሁለቱንም የወተት ጥርሶች (ከመደበኛ ያነሱ) እና ቋሚ ጥርሶች (የደወል ቅርፅ ያለው ፣ በመሠረታቸው ጠባብ) ላይ የሚጎዳ እና ከዴንታይን ደካማነት ጋር ይዛመዳል። ኢሜል በቀላሉ ተከፍሎ ዴንቴን መጋለጥን ይተዋል። እነዚህ ጥርሶች በጣም ያለጊዜው ያረጁ እና እብጠቶች ሊዳብሩ ይችላሉ። ጥርሶቹን ሐምራዊ ቀለም ይሰጣቸዋል እና የበለጠ ግሎባላዊ ያደርጋቸዋል። የተወሰኑ ቤተሰቦች የኦስቲኦጄኔሲዝ ኢምፔፔካ ማስረጃ ሳይኖራቸው በጄኔቲክ የሚተላለፉ የጥርስ ጉድለቶችን ያቀርባሉ።

- በመጨረሻ ፣ በአዋቂዎች ውስጥ የልብና የደም ቧንቧ መዛባት ተስተውሏል -የአሮጊት ማገገም ፣ የ mitral valve prolapse ፣ የ mitral insufficiency ፣ የማስፋፋት ፣ የደም ማነስ ወይም የልብ ክፍተቶች ፣ የደም ቧንቧ ወይም የአንጎል የደም ሥሮች መሰባበር።

ተለዋዋጭ ከባድነት

ሕመሙ ከበሽተኛው እስከ ታካሚው ከባድነት ይለያያል እና የተገለጹት ምልክቶች በሙሉ በአንድ ታካሚ ውስጥ እምብዛም አይገኙም። በዚህ ታላቅ ክሊኒካዊ ተለዋዋጭነት (ሄትሮጅኔቲዝም) ፣ የበሽታው ዓይነቶች ምደባ (የዝምታ ምደባ) ጥቅም ላይ የዋለ እና አራት ዓይነቶችን ያጠቃልላል

- ዓይነት I : በጣም ተደጋጋሚ መጠነኛ ቅርጾች (ጥቂት ስብራት እና የአካል ጉዳቶች)። ብዙውን ጊዜ ስብራት ከተወለደ በኋላ ይታያል። መጠኑ ከመደበኛ ጋር ቅርብ ነው። ስክሌራ ሰማያዊ ቀለም አለው። Dentinogenesis imperfecta በ IA ዓይነት ውስጥ ይታያል ነገር ግን በ I ቢ ቅል ኤክስሬይ ውስጥ ልዩ የሆነ ገጽታ (ያልተስተካከለ ኦሴሽን ደሴቶች) ያሳያል

- ዓይነት II : ከባድ ቅርጾች ፣ በአተነፋፈስ ውድቀት ምክንያት ከህይወት ጋር የማይጣጣም (ገዳይ)። ኤክስሬይ ረዣዥም የተጨማደቁ አጥንቶችን (አኮርዲዮን ፌም) እና የመቁረጥ የጎድን አጥንቶችን ያሳያል

- ዓይነት III : ከባድ ግን ገዳይ ቅርጾች አይደሉም። ስብራት ቀደም ብሎ እና ብዙ ጊዜ ከመወለዱ በፊት ይስተዋላል ፣ ምልክቶቹ የአከርካሪ አጥንት (kyphoscoliosis) እና አጭር ቁመት መበላሸት ያካትታሉ። ስክሌራ በቀለም ተለዋዋጭ ነው። ፍጽምና የጎደለው ዲንቶኖጅኔሲስ ሊኖር ይችላል።

- ዓይነት IV በአይነት XNUMX እና ዓይነት III መካከል መካከለኛ ክብደት ፣ በነጭ ስክሌራ ፣ ረጅም አጥንቶች ፣ የራስ ቅል እና የአከርካሪ አጥንት መዛባት (ጠፍጣፋ አከርካሪ - platyspondyly) ተለይቶ ይታወቃል። የዲንቴኔጄኔሲስ ፍጽምና የጎደለው ነው።