የዊልሰን በሽታ መዳብ ከሰውነት እንዳይወገድ የሚከለክል በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በጉበት እና በአንጎል ውስጥ የመዳብ ክምችት የጉበት ወይም የነርቭ ችግሮች ያስከትላል። የዊልሰን በሽታ ስርጭት በጣም ዝቅተኛ ነው ፣ ከ 1 ሰዎች ውስጥ 30 ገደማ። (000) ለዚህ በሽታ ውጤታማ ህክምና አለ ፣ ግን ቀደም ብሎ ምርመራው ችግር ያለበት ነው ምክንያቱም ለረጅም ጊዜ ዝም ስለሚል።

የመዳብ ግንባታ የሚጀምረው ሲወለድ ነው ፣ ግን የዊልሰን በሽታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ እስከ ጉርምስና ወይም አዋቂነት ድረስ አይታዩም። ብዙ አካላት በመዳብ ክምችት ስለሚጎዱ በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ-ልብ ፣ ኩላሊት ፣ አይኖች ፣ ደም… የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በሶስት አራተኛ ጉዳዮች (40% እና 35%) የጉበት ወይም የነርቭ ነርቮች ናቸው ፣ ግን እነሱ ይችላሉ እንዲሁም የአእምሮ ፣ የኩላሊት ፣ የደም ህክምና እና ኢንዶክሪዮሎጂያዊ ይሁኑ። ጉበት እና አንጎል በተለይ ተጎድተዋል ምክንያቱም እነሱ ቀድሞውኑ በጣም መዳብ ይይዛሉ። (2)

• የጉበት መዛባት -አገርጥቶትና የጉበት በሽታ ፣ የጉበት ውድቀት…
• የነርቭ መዛባት -የመንፈስ ጭንቀት ፣ የባህሪ መዛባት ፣ የመማር ችግሮች ፣ እራሳቸውን የመግለጽ ችግሮች ፣ መንቀጥቀጥ ፣ ቁርጠት እና ኮንትራቶች (ዲስቲስታኒያ)…

በአይሪስ ዙሪያ ያለው የ Keyser-Fleisher ቀለበት በዓይን ውስጥ የመዳብ ክምችት ባሕርይ ነው። ከእነዚህ አጣዳፊ ምልክቶች በተጨማሪ የዊልሰን በሽታ እንደ አጠቃላይ ድካም ፣ የሆድ ህመም ፣ ማስታወክ እና የክብደት መቀነስ ፣ የደም ማነስ እና የመገጣጠሚያ ህመም ያሉ ያልተለመዱ ባህሪያትን ሊያሳይ ይችላል።

በዊልሰን በሽታ አመጣጥ ላይ ፣ በመዳብ ሜታቦሊዝም ውስጥ በሚሳተፍ ክሮሞዞም 7 ላይ በሚገኘው በ ATP13B ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አለ። መዳብን ከጉበት ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች በማጓጓዝ ሚና የሚጫወተውን የ ATPase 2 ፕሮቲን ምርት ይቆጣጠራል። መዳብ ለብዙ የሕዋስ ተግባራት አስፈላጊ የግንባታ ማገጃ ነው ፣ ግን ከመዳብ በላይ መርዛማ እና ሕብረ ሕዋሳትን እና አካላትን ይጎዳል።

የዊልሰን በሽታ ማስተላለፍ በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ነው። ስለዚህ በሽታውን ለማዳበር ከተለወጠው ጂን (ከአባት እና ከእናት) ሁለት ቅጂዎችን መቀበል ያስፈልጋል። ይህ ማለት ወንዶች እና ሴቶች እኩል ተጋላጭ ናቸው እና ሁለት ወላጆች የተለወጠውን ጂን ተሸክመው ነገር ግን አልታመሙም።

የበሽታውን እድገት ለማስቆም እና ምልክቶቹን ለመቀነስ ወይም ለማስወገድ እንኳን ውጤታማ ህክምና አለ። እሱ ቀደም ብሎ መጀመሩ አስፈላጊ ነው ፣ ግን ብዙ ጊዜ ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ ብዙም የማይታወቅ እና ምልክቶቹ ወደ ብዙ ሌሎች ሁኔታዎች የሚያመለክቱ (ሄፓታይተስ የጉበት መጎዳት እና ለአእምሮ ህመም የመንፈስ ጭንቀት) .

“ማጭበርበር” ሕክምና መዳብን ለመሳብ እና በሽንት ውስጥ ለማስወገድ ያስችላል ፣ በዚህም በአካል ክፍሎች ውስጥ መከማቸቱን ይገድባል። እሱ በ D-penicillamine ወይም Trientine ፣ በአፍ የሚወሰዱ መድኃኒቶች ላይ የተመሠረተ ነው። እነሱ ውጤታማ ናቸው ፣ ግን ከባድ የጎንዮሽ ጉዳቶችን (የኩላሊት መጎዳት ፣ የአለርጂ ምላሾች ፣ ወዘተ) ሊያስከትሉ ይችላሉ። እነዚህ የጎንዮሽ ጉዳቶች በጣም አስፈላጊ በሚሆኑበት ጊዜ በአንጀት ውስጥ የመዳብ መሳብን የሚገድብ ወደ ዚንክ አስተዳደር እንሄዳለን።

ጉበቱ በጣም በሚጎዳበት ጊዜ የጉበት ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፣ ይህም የዊልሰን በሽታ ላለባቸው 5% ሰዎች ነው (1)።

ለተጎዳው ሰው እህትማማቾች የጄኔቲክ ማጣሪያ ምርመራ ይሰጣል። በ ATP7B ጂን ውስጥ የጄኔቲክ መዛባት ከተገኘ ውጤታማ የመከላከያ ህክምናን ይሰጣል።