ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ)
La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, እዚህ አለ የጄኔቲክ በሽታ በጣም በተደጋጋሚ. ዋናዎቹ መገለጫዎች የመተንፈሻ እና የምግብ መፍጫ ቱቦዎችን ይመለከታሉ ነገር ግን ሁሉም የአካል ክፍሎች ማለት ይቻላል ሊጎዱ ይችላሉ. ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ገና በጨቅላነታቸው ይታያሉ እና ከሰው ወደ ሰው ክብደት ይለያያሉ። ይህ በሽታ ሀ እብጠት በ sinuses ፣ bronchi ፣ አንጀት ፣ ቆሽት ፣ ጉበት እና የመራቢያ ሥርዓት ውስጥ ባለው የ mucous membranes የሚወጣ ንፍጥ (ሥዕላዊ መግለጫውን ይመልከቱ)።
የ ሳንባዎች ብዙውን ጊዜ በጣም የተጎዱ ናቸው. የ ወፍራም, ዝልግልግ ሚስጥሮች ብሮንካይተስን ይከለክላል, ለመተንፈስ አስቸጋሪ ያደርገዋል. በተጨማሪም በሳንባዎች ውስጥ የሚከማቸው ሙከስ ለጀርሞች እድገት ተስማሚ ነው. ስለዚህ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች በተደጋጋሚ እና በከባድ የመተንፈሻ አካላት በሽታ የመጠቃት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።
La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ የሚለውንም ይነካል። የምግብ መፈጨት ሥርዓት. ሙከስ የጣፊያ ቀጭን ቱቦዎችን በመዝጋት በቆሽት የሚመነጩ የምግብ መፈጨት ኢንዛይሞች ወደ አንጀት ውስጥ እንዳይገቡ እና ተግባራቸውን እንዳይፈጽሙ ይከላከላል። ምግብ በከፊል ብቻ ስለሚዋሃድ, በተለይም ቅባት እና የተወሰኑ ቪታሚኖች, ጉልህ የሆኑ ጉድለቶች ይከሰታሉ. ሀ እንዲፈጠር ሊያደርጉ ይችላሉ። የእድገት መዘግየት.
በሽታው በጉበት እና በመራቢያ አካላት ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ አለው, ይህም ብዙውን ጊዜ በሴቶች ላይ የመውለድ ችግርን ያስከትላል. መሃንነት በተጎዱ ወንዶች ውስጥ.
ለ ምስጋና እናገኛለን ቀደም ብሎ ምርመራ እና የተሻለ እንክብካቤ,የዕድሜ ጣርያ እና የተጎዱት ሰዎች የኑሮ ጥራት ባለፉት አስርት ዓመታት ውስጥ መሻሻል ቀጥሏል, በተለይም በጄኔቲክ አኖማሊ ላይ ያተኮሩ አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎች ብቅ ማለት በመጀመራቸው እና በመካከለኛ ጊዜ ውስጥ የታካሚዎችን አያያዝ ያሻሽላሉ. .
የስጋት
La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ን ው የጄኔቲክ በሽታ በጣም የተለመደው በፈረንሳይ ወደ 6000 የሚጠጉ ሰዎች ተጎድተዋል1.. ከ 4 ሕፃናት ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ ይጎዳል. በጥቁሮች (000 በ 1) እና በምስራቃውያን (13 በ 000) መካከል በጣም አናሳ ነው። ወንዶችንም ሴቶችንም ይነካል. የምዕራብ ፈረንሳይ ህዝብ በጣም የተጎዳው ነው.
La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ን ው የጄኔቲክ በሽታ በካናዳ ውስጥ በጣም የተለመደ ከባድ በሽታ. ከ 3 አራስ ሕፃናት አንዱ ይጎዳል።1. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በተወሰነ ደረጃ የተለመደ ነው። ኴቤክ ከቀሪው የካናዳ ክፍል ይልቅ፡ 3 ኩቤክተሮችን ጨምሮ 500 ካናዳውያን ተጎድተዋል።
መንስኤዎች
La ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1936 በዲr ጊዶ ፋንኮኒ፣ የስዊዘርላንድ የሕፃናት ሐኪም። ተጠያቂው ዘረ-መል (CFTR) ተብሎ የሚጠራው (ለ "ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራን ተቆጣጣሪ") በካናዳ ተመራማሪዎች እስከ 1989 ድረስ አልታወቀም. በታመሙ ሰዎች, ይህ ጂን is ያልተለመደ (ተላልፏል እንላለን)። የንፋጩን እርጥበት ለመቆጣጠር የሚያስችል የክሎሪን ሰርጥ ውህደት ሃላፊነት አለበት. በ CFTR ጂን ውስጥ ያልተለመደ ሁኔታ ሲከሰት እ.ኤ.አ ንፍጥ ምርቱ በጣም ወፍራም ነው እና በመደበኛነት አይፈስስም። በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ በተሳተፈው የ CFTR ጂን ውስጥ ከ 1 በላይ የተለያዩ ሚውቴሽን ተለይቷል።2, 3,4. እንደ ተለያዩ የአካል ጉዳቶች አይነት በ 6 ክፍሎች ይከፈላሉ2ከእነዚህ በርካታ ሚውቴሽን ውስጥ፣ በፈረንሳይ በተጠቁ 508% ሰዎች ውስጥ የሚገኘው የዴልታ ኤፍ 81 ሚውቴሽን በጣም የተለመደ ነው።
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ተላላፊ በሽታ አይደለም. ባለቤት የሆኑ ሰዎች በሽታ አምጪ ለውጦች የ CFTR ጂን ፈጥኖም ይሁን ዘግይቶ በሽታውን ያዳብራል ፣ ግን በተለያዩ ደረጃዎች።
የምርመራ
ብዙውን ጊዜ, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ስለሚታወቅ የመተንፈሻ አካላት ምልክቶች በጣም ቀደም ብለው ይታያሉ. በ 90% ከሚሆኑት በሽታዎች ውስጥ በሽታው ከ 10 ዓመት እድሜ በፊት ተገኝቷል.
ምርመራውን ለማረጋገጥ ሐኪሙ ያካሂዳል ላብ ፈተና (ወይም ላብ ሙከራ). በእርግጥ, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ላብ ብዙ ነው በጨው ውስጥ የተከማቸ (ከተለመደው ከ 2 እስከ 5 እጥፍ ይበልጣል). የ የጄኔቲክ ምርመራዎች በ CFTR ጂን ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን በትክክል ለመለየት ፍቀድ። የታለሙ የሕክምና ዘዴዎችን ግምት ውስጥ በማስገባት አስፈላጊ ናቸው.
በፈረንሣይ ከ 2002 ጀምሮ በሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ላይ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በሥርዓት ተመርቷል5. ቀደም ብሎ የማጣሪያ ምርመራ የተጎዱ ህጻናት የህይወት ጥራት እና የህይወት ዘመንን እንደሚያሻሽል ታይቷል አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከወላጆች ፈቃድ በኋላ በ 3 ቀናት ህይወት ውስጥ ናሙና ይወሰዳሉ, ከመውጣታቸው በፊት. የወሊድ. ፈተናው ትክክለኛ ምርመራ አይሰጥም ነገር ግን በልዩ ተጨማሪ ምርመራዎች (የላብ ምርመራ፣ የዘረመል ጥናት) የተረጋገጠ ወይም ውድቅ ይሆናል።
በኩቤክ ውስጥ, የለም ስልታዊ ማጣሪያ የዚህ በሽታ. ይሁን እንጂ በበርካታ ዶክተሮች የተደገፈው የካናዳ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ፋውንዴሽን ለበርካታ አመታት አዲስ የተወለዱ ህፃናት ምርመራ እንዲተገበር ጥሪ ሲያደርግ ቆይቷል. ቀደም ብሎ ማግኘቱ የተጎዱትን ህጻናት የህይወት ጥራት እና የህይወት ተስፋ እንደሚያሻሽል ታይቷል.
የዕድሜ ጣርያ
በ 1960s ውስጥ,የዕድሜ ጣርያ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች ከ 5 ዓመት በላይ አልነበሩም. በአሁኑ ጊዜ, እንደ የቅርብ ጊዜ አኃዛዊ መረጃዎች, መካከለኛ የመዳን ዕድሜ 47 ዓመት ነው1. የመተንፈሻ አካላት በሽታዎች በጣም የተለመደው የሞት መንስኤ ሆኖ ይቆያል.
ተደጋጋሚ ችግሮች
ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ቀስ በቀስ ሳንባን፣ ቆሽት እና ጉበት የሚጎዳ በሽታ ነው። የ የሕክምና ክትትል ይሁን እንጂ የችግሮቹን ክብደት እና ድግግሞሽ ለመቀነስ ይረዳል.
የ የመተንፈስ ችግር በጣም በተደጋጋሚ የብሮንካይተስ መስፋፋትን ጨምሮ, ብሮንካይተስ, የሳንባ ምች ከድግግሞሽ ጋር. በጣም የከፋ የመተንፈሻ አካላት ምልክቶች, ታካሚዎች በጣም "የተጨናነቁ" ሲሆኑ, ከትንፋሽ በላይ ሲሆኑ, ክብደታቸው ይቀንሳል, ብዙውን ጊዜ በኢንፌክሽን ምክንያት. የመተንፈሻ አካላት ጉዳት ለሕይወት አስጊ ሊሆን ይችላል.
ስለ የምግብ መፈጨት ሥርዓት, ይዛወርና ወደ የምግብ መፈጨት ትራክት የሚፈቅዱ ይዛወርና ቱቦዎች ስተዳደሮቹ የጉበት ለኮምትሬ ሊያመራ ይችላል. እንቅፋት እና ተራማጅ ስክለሮሲስ የ ከቆሽት, የተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና የስኳር በሽታ እድገትን ሊያስከትል ይችላል. እነዚህ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ወደዚህ ይመራሉ የአመጋገብ ጉድለት ከባድ እና ሥር የሰደደ ተቅማጥ. በአጠቃላይ ጉድለቶች በልዩ አመጋገብ ሊስተካከሉ ይችላሉ. በተቃራኒው ጉልህ የሆነ የሆድ ድርቀት ወይም የአንጀት መዘጋት እንኳን ሊከሰት ይችላል.
ብዙውን ጊዜ የጉርምስና ወቅት የሚከሰተው በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በተያዙ ወንዶች እና ልጃገረዶች ላይ ነው. በመጨረሻም የ መራባት ነው በተለይም በ vas deferens መዘጋት ምክንያት ሁሉም ማለት ይቻላል (95%) ንፁህ በሆኑ ወንዶች ላይ ቀንሷል። እነዚህ ቱቦዎች የወንድ የዘር ፍሬን ከወንድ የዘር ፍሬ ወደ ሴሚናል ቬሴሴል ይሸከማሉ። በሴቶች ውስጥ የሴት ብልት ንፋጭ የጨመረው viscosity የወንድ የዘር ፍሬ እንቅስቃሴን ይቀንሳል. በሽታው የእንቁላልን መደበኛነት እና ድግግሞሽንም ሊጎዳ ይችላል. የመራባት ደረጃ እየቀነሰ ይሄዳል, ነገር ግን እርግዝና አሁንም በጣም ይቻላል.