በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምክር

የጄኔቲክ ምክክር ለምን አስፈለገ?

የጄኔቲክ ምክክሩ አንድ ባልና ሚስት ለወደፊት ልጃቸው የጄኔቲክ በሽታን ሊያስተላልፉ የሚችሉትን እድል በመገምገም ላይ ነው. ብዙውን ጊዜ ጥያቄው የሚነሳው እንደ ከባድ በሽታዎች ነው ሲስቲክ ፋይብሮሲስ, ማዮፓቲስ , ሄሞፊሊያ፣የአእምሮ ዝግመት ፣የተወለደ የአካል ጉድለት ወይም አልፎ ተርፎም የክሮሞሶም መዛባት ፣እንደ ትራይሶሚ 21።

ስለዚህ ይህ የሕክምና እርምጃ ስለወደፊቱ ጊዜ ለመተንበይ የሚደረግ ሙከራ ስለሆነ እና ገና ያልነበረውን ሰው (የወደፊት ልጅዎን) የሚመለከት ስለሆነ ስለዚህ ስለ "ትንበያ መድሃኒት" መናገር እንችላለን.

ጥንዶች አደጋ ላይ ናቸው

የመጀመሪያዎቹ ጥንዶች የሚያሳስቡት ከሁለቱ ጥንዶች አንዱ ራሱ እንደ ሄሞፊሊያ የመሰለ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ወይም በዘር የሚተላለፍ ችግር ያለበት እንደ አንዳንድ የአካል ጉዳተኞች ወይም የእድገት መቋረጥ ያሉ ናቸው። የዚህ አይነት ችግር ያለባቸው የመጀመሪያ ልጅ ወላጆችም ለልጃቸው በዘር የሚተላለፍ በሽታ የመተላለፍ እድላቸው ሰፊ ነው። እንዲሁም በቤተሰብዎ ውስጥ ወይም በጓደኛዎ ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የተጠቁ ሰዎች ካሉ እራስዎን ይህንን ጥያቄ መጠየቅ አለብዎት።

ምንም እንኳን ልጅን ከማቀድዎ በፊት ግምት ውስጥ ማስገባት ቢመረጥም, በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምክክር ከአደጋ ከተጋለጡ ሰዎች አንዱ ከሆኑ አስፈላጊ ነው. ብዙ ጊዜ, ልጅዎ በጥሩ ጤንነት ላይ መሆኑን እንዲያረጋግጡ እና አስፈላጊ ከሆነ, የተለያዩ ሊሆኑ የሚችሉ አመለካከቶችን ለመመርመር ያስችልዎታል.

ያልተለመደ ሁኔታ ሲታወቅ

ምንም እንኳን ጥንዶቹ ምንም የተለየ ታሪክ ባይኖራቸውም ፣ በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ያልተለመደ ነገር መገኘቱ ሊከሰት ይችላል ፣ የእናቶች የደም ናሙና ወይም amniocentesis. በዚህ ጉዳይ ላይ የጄኔቲክ ምክክር በጥያቄ ውስጥ ያሉትን ያልተለመዱ ነገሮችን ለመተንተን, የቤተሰብ ምንጭ መሆናቸውን ለማወቅ እና ከዚያም የቅድመ ወሊድ እና የድህረ ወሊድ ህክምናን, ወይም የእርግዝና የሕክምና መቋረጥን እንኳን ሳይቀር ለመጠየቅ ያስችላል. . ይህ የመጨረሻ ጥያቄ ሊጠየቅ የሚችለው በምርመራው ወቅት ለከባድ እና ለማይድን ህመሞች ብቻ ነው ለምሳሌ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ማዮፓቲስ፣ የአእምሮ ዝግመት፣ የትውልድ ችግር ወይም አልፎ ተርፎም ክሮሞዞም አናማሊ፣ ለምሳሌ ትራይሶሚ 21።

የቤተሰብ ዳሰሳ

ከጄኔቲክስ ባለሙያው ጋር ምክክር ከጀመረበት ጊዜ ጀምሮ, የኋለኛው ስለ የግል ታሪክዎ ይጠይቅዎታል, ነገር ግን ስለ ቤተሰብዎ እና ስለ ጓደኛዎ ጭምር. ስለዚህ በቤተሰባችሁ ውስጥ የሩቅ ዘመዶችን ወይም የሟቹን ጨምሮ ተመሳሳይ በሽታ ያለባቸው በርካታ ጉዳዮች እንዳሉ ለማወቅ ይፈልጋል። ይህ ደረጃ በመጥፎ ሁኔታ ውስጥ ሊኖር ይችላል ፣ ምክንያቱም አንዳንድ ጊዜ የታመሙ ወይም የሞቱ ሕፃናት የቤተሰብ ታሪኮችን እንደ የተከለከለ ይቆጠራል ፣ ግን ቆራጥ ይሆናል። እነዚህ ሁሉ ጥያቄዎች የጄኔቲክስ ባለሙያው በቤተሰብ ውስጥ የበሽታውን ስርጭት እና የመተላለፊያ ዘዴን የሚወክል የዘር ሐረግ ዛፍ ለመመስረት ያስችለዋል.

የጄኔቲክ ሙከራዎች

የጄኔቲክስ ባለሙያው የትኛውን የጄኔቲክ በሽታ ተሸካሚዎች ሊሆኑ እንደሚችሉ ከወሰኑ በኋላ የዚህ በሽታ ብዙ ወይም ያነሰ የአካል ጉዳተኝነት ተፈጥሮ ፣ የተፈጠረውን ወሳኝ ትንበያ ፣ የአሁኑ እና የወደፊቱ የሕክምና አማራጮች ፣ የፈተናዎቹ አስተማማኝነት ከእርስዎ ጋር መወያየት አለበት። ግምት ውስጥ በማስገባት በእርግዝና ወቅት የቅድመ ወሊድ ምርመራ መኖሩን እና አዎንታዊ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ አንድምታው.

ከዚያ የጄኔቲክ ምርመራዎች እንዲደረጉ የሚፈቅድ በመረጃ ላይ የተመሰረተ ስምምነት እንዲፈርሙ ሊጠየቁ ይችላሉ።. በህግ በጣም የተደነገጉ እነዚህ ምርመራዎች ክሮሞሶሞችን ለማጥናት ወይም ለሞለኪውላር ምርመራ ዲኤንኤ ለማውጣት ከቀላል የደም ናሙና የተወሰዱ ናቸው። ለእነሱ ምስጋና ይግባውና የጄኔቲክስ ባለሙያው ለወደፊቱ ልጅ የተለየ የጄኔቲክ በሽታ የመተላለፍ እድሎችዎን በእርግጠኝነት ማረጋገጥ ይችላሉ።

ከዶክተሮች ጋር በመመካከር ውሳኔ

የጄኔቲክስ ባለሙያው ሚና ብዙውን ጊዜ ለማማከር የመጡ ጥንዶችን የሚያረጋጋ ነው. ያለበለዚያ ሐኪሙ ልጅዎ ስለሚሠቃይበት በሽታ ተጨባጭ መረጃ ሊሰጥዎት ይችላል ፣ ሁኔታውን ሙሉ በሙሉ ለመረዳት እና ለእርስዎ በጣም ጥሩ የሚመስሉ ውሳኔዎችን እንዲወስኑ ያስችልዎታል።

ይህ ሁሉ ብዙውን ጊዜ ለመዋሃድ አስቸጋሪ ነው እና ብዙ ጊዜ ተጨማሪ ምክክር ይጠይቃል, እንዲሁም የሥነ ልቦና ባለሙያ ድጋፍ ያስፈልገዋል. ለማንኛውም፣ በዚህ ሂደት ውስጥ፣ የጄኔቲክስ ባለሙያው ያለፈቃድዎ ሙከራዎችን ለማድረግ ማሰብ እንደማይችል እና ሁሉም ውሳኔዎች በጋራ እንደሚወሰዱ ልብ ይበሉ።

ልዩ ሁኔታ: ቅድመ-መተከል ምርመራ

የጄኔቲክ ምክክሩ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ ችግር እንዳለቦት ካሳየ አንዳንድ ጊዜ የጄኔቲክስ ባለሙያው ፒጂዲ እንዲያቀርብልዎ ሊያደርገው ይችላል። ይህ ዘዴ በብልቃጥ ማዳበሪያ በተገኙ ፅንሶች ላይ ይህንን ያልተለመደ በሽታ መፈለግ ያስችላል። (IVF) ማለትም በማህፀን ውስጥ ገና ከመፈጠሩ በፊት. ፅንሱን የማይሸከሙ ፅንሶች ወደ ማሕፀን ሊተላለፉ ይችላሉ ፣ የተጎዱ ፅንሶች ግን ይደመሰሳሉ ። በፈረንሳይ፣ PGD እንዲያቀርቡ የተፈቀደላቸው ሦስት ማዕከሎች ብቻ ናቸው።

የእኛን ፋይል ይመልከቱ " ስለ ፒጂዲ 10 ጥያቄዎች »