የ Hirschsprung በሽታ (HSCR) በትልቁ አንጀት ተርሚናል ክፍል ውስጥ ሽባነት ተለይቶ ይታወቃል።

ይህ ፓቶሎጂ ከተወለደ ጀምሮ ይታያል እና በአንጀት ግድግዳ ላይ የነርቭ ጋንግሊያ (በነርቭ ጎዳና ላይ እብጠት የሚፈጥሩ ሕዋሳት) አለመኖር ውጤት ነው።

እስኪወጣ ድረስ በምግብ መፍጫ መሣሪያው በኩል ምግብ መዋጥ ፣ በአብዛኛው በአንጀት peristalsis ምስጋና ይቻል ይሆናል። ይህ peristalsis በምግብ መፍጫ መሣሪያው ላይ የምግብ ቦሉ እንዲራዘም የሚፈቅድ የአንጀት ጡንቻዎች የመዋሃድ ስብስብ ነው።

በትልቁ አንጀት ውስጥ የነርቭ ጋንግሊያ አለመኖር ባለበት በዚህ ሁኔታ peristalsis ከአሁን በኋላ በአካል አይሰጥም። በዚህ መሠረት የአንጀት መስፋፋት እና የድምፅ መጠኑ መጨመር ይፈጠራል።

የነርቭ ጋንግሊያ አካባቢ ትልቅ ከሆነ ተጓዳኝ ምልክቶቹ የበለጠ አስፈላጊ ናቸው። (1)

ስለዚህ ይህ በሽታ ባልተለመደ የአንጀት ምልክቶች ይገለጻል የአንጀት መዘጋት። የሆድ ህመም ፣ የሆድ ቁርጠት (የአንጀት ቁርጠት) ፣ የማቅለሽለሽ ፣ የሆድ እብጠት ፣ ወዘተ የሚያደርስ የመጓጓዣ እና የጋዝ መዘጋት ነው።

ኤችአርሲሲ በዓመት በግምት 1 በ 5 ልደቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የኮሎን ተርሚናል ክፍል (ትልቅ አንጀት) ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ቅጽ በዋናነት በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። (000) ልጃገረዶች በበሽታው በሰፊው በተሰራው የዚህ በሽታ እድገት የበለጠ ተጋላጭ ናቸው። (2)

ይህ የፓቶሎጂ በዋነኝነት ሕፃናትን እና ትናንሽ ሕፃናትን ይነካል። (3)

በርካታ የበሽታ ዓይነቶች ታይተዋል (2)

-“ክላሲክ” ቅርፅ ፣ ወይም ደግሞ “የአጭር-ክፍል ቅርፅ” ተብሎም ይጠራል። ይህ ቅጽ እስከ 80%ድረስ በዚህ የፓቶሎጂ ሕመምተኞች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው። ይህ የበሽታው ቅርፅ የአንጀት ተርሚናል ክፍልን ወደ የፊንጢጣ ክፍል ይነካል።

 -ወደ “ሲግሞይድ ኮሎን” የሚዘረጋው “ረጅም-ክፍል” ቅጽ ወደ 15% የሚሆኑ በሽተኞችን ይነካል።

- “አጠቃላይ ኮሊክ” ቅጽ ፣ በአጠቃላይ የአንጀት ክፍልን የሚጎዳ ፣ 5% ታካሚዎችን ይመለከታል።

የአንጀት መተላለፊያ በነርቭ ሥርዓት ቁጥጥር ስር ነው። ስለዚህ የነርቭ ጋንግሊያ በአንጀት ውስጥ የአንጀት peristalsis ን ለመቆጣጠር እና በምግብ መፍጫ ትራክቱ ላይ የምግብ እድገትን ለመቆጣጠር ከአንጎል መረጃን ለማስተላለፍ የሚያስችል አንጀት ውስጥ ይገኛል።

በ Hirschsprung በሽታ ውስጥ የእነዚህ አንጓዎች አለመኖር ማንኛውንም የመረጃ ስርጭትን ይከላከላል እና በዚህም የአንጀት peristalsis ን ያግዳል። ምግብ ከአሁን በኋላ በአንጀት ውስጥ ማለፍ አይችልም እና በምግብ መፍጫ መሣሪያው ውስጥ ታግዶ ያበቃል።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ገና ሲወለዱ ይታያሉ። ሆኖም ፣ በአንዳንድ ሁኔታዎች ፣ ከአንድ ወይም ከሁለት ዓመት በኋላ ሊታዩ ይችላሉ። (3)

አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን እና ልጆችን የሚነኩ ምልክቶች በዋናነት

- የመጓጓዣ ችግሮች;

- በመጀመሪያዎቹ 48 ሰዓታት ውስጥ ሜኮኒየም (አዲስ የተወለደ ሕፃን የመጀመሪያ ልቀት) ለማባረር አለመቻል ፤

- ሆድ ድርቀት;

- አገርጥቶትና;

- ማስታወክ;

- ተቅማጥ;

- የሆድ ህመም;

- የተመጣጠነ ምግብ እጥረት።

በዕድሜ የገፉ ልጆችን የሚነኩ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

- ውስብስብ የሆድ ድርቀት (በቁመት እና በክብደት ማደግ አለመቻል);

- ደካማ አመጋገብ;

- የሆድ እብጠት;

- ትኩሳት.

ልጁም እንደ ኢንቴሮኮላይተስ ያሉ የአንጀት ኢንፌክሽኖችን ሊይዝ ይችላል።

ተጨማሪ ያልተለመዱ ነገሮች እንዲሁ ሊታዩ ይችላሉ-የስሜት ህዋሳት የመስማት ችግር (ዋርደንበርግ-ሻህ ሲንድሮም) ፣ የአዕምሮ ጉድለት (ሞዋትት-ዊልሰን ሲንድሮም) ፣ ማዕከላዊ አልቮላር hypoventilation (ሃዳድ ሲንድሮም) ፣ የእጅና የአካል ብልቶች (የባርዴት-ሲንድሮም) ቢድል) ፣ የሜዲካል ማዞር ታይሮይድ ካንሰር (ብዙ endocrine) የኒዮፕላሲያ ዓይነት 2 ቢ) ወይም የክሮሞሶም መዛባት (ዳውን ሲንድሮም)። (2)

የ Hirschsprung በሽታ የሚከሰተው በተንሰራፋው የነርቭ ሥርዓት እድገት ውስጥ ባልተለመደ ሁኔታ ነው። እሱ aganglionosis ነው ፣ ማለትም በአንጀት ውስጥ የነርቭ ጋንግሊያ (“ካጃል ሴሎች” ተብሎም ይጠራል)። ይህ የሊምፍ ኖድ ጉድለት በተለይ በትልቁ አንጀት (ኮሎን) ተርሚናል ክፍል ውስጥ ይገኛል።

በዚህ ፓቶሎጅ በተጎዳው ርዕሰ -ጉዳይ ውስጥ ፣ ይህ የአንጀት ክፍል በቶኒክ እና በቋሚ ኮንትራት ሁኔታ ውስጥ ይቆያል። ይህ ሁኔታ የአንጀት መዘጋትን ያስከትላል። (2)

በሂረስስፕሩንግ በሽታ እድገት ውስጥ ሁለቱም የጄኔቲክ እና አካባቢያዊ ምክንያቶች ተካትተዋል። (2)

በእርግጥ በዚህ በሽታ አምጪ ተሕዋስያን እድገት ውስጥ የተወሰኑ ጂኖች ታይተዋል። እሱ በተለይ ጂኖችን የሚመለከት የ polygenetic በሽታ ነው-

- Proco-oncogene ret (RET);

-ከግሊየል ሴል የተገኘ የኒውትሮቶሮፊክ ምክንያት ጂን (GDNF);

- ዓይነት ቢ endothelin receptor gene (EDNRB);

- endothelin 3 ጂን (EDN3);

- ጂን ለ endothelin 1 ኢንዛይም 1 (ECE1) የሚቀይር;

- ለሴል ማጣበቂያ ሞለኪውል L1 (L1CAM) ጂን።

ቀደም ሲል እንደተገለፀው ፣ የሂርሽፕሩንግ በሽታ በትልቁ አንጀት ውስጥ እስከ ፊንጢጣ ድረስ የነርቭ ጋንግሊያ አለመኖር ውጤት ነው ፣ የአንጀት ንክኪነትን በመከላከል እና ስለዚህ ምግብ ወደዚህ ደረጃ መውጣት።

ይህ የካጃል ሕዋሳት (የነርቭ ጋንግሊያ) ጉድለት በፅንሱ እድገት ወቅት የእነዚህ ሕዋሳት እድገት ጉድለት ውጤት ነው። ከመወለዱ በፊት የዚህ የሕዋስ እድገት እጥረት መንስኤዎች እስካሁን አልታወቁም። የሆነ ሆኖ ፣ በእርግዝናዋ ወቅት በእናቱ አጠቃላይ ጤና እና በፅንሱ ውስጥ የዚህ ዓይነት ሕዋሳት አለመኖር መካከል የግንኙነት ዕድል ተቀር hasል።

በበሽታው እድገት ውስጥ ብዙ ጂኖች ታይተዋል። የእነዚህ ጂኖች መኖር በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ተደጋጋሚ ሊሆን ይችላል። ከዚያ የዘር ውርስ አካል የዚህ በሽታ እድገት መነሻ ይሆናል።

በተጨማሪም ፣ አንዳንድ የፓቶሎጂዎች በተጨማሪ ከሂረስችፕሩንግ በሽታ እድገት አንፃር ተጨማሪ የአደጋ ተጋላጭነት ሊሆኑ ይችላሉ። ይህ በተለይ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሁኔታ ነው። (3)

ልዩነቱ ምርመራው በርዕሰ -ጉዳዩ በሚቀርበው የበሽታው ባህርይ ምልክቶች መሠረት ይከናወናል -የአንጀት መዘጋት ፣ የአኖሬክታል ስቴኖሲስ ፣ የሆድ ዕጢዎች ፣ ወዘተ (2)

ብዙውን ጊዜ ከበሽታው ጋር የሚዛመደው ምርመራ የሚከናወነው በፊንጢጣ ባዮፕሲ ነው። ይህ ባዮፕሲ በትልቁ አንጀት ውስጥ የነርቭ ጋንግሊያ መኖር ወይም አለመኖር ያሳያል። በተጨማሪም ፣ የ acetylcholine esterase ከመጠን በላይ መግለፅ (acetylcholine ን ወደ አሴቲክ አሲድ እና ወደ choline እንዲገባ የሚፈቅድ ኢንዛይም)። (2)

በዚህ የፓቶሎጂ ምርመራ ውስጥ የባሪየም enema (ትልቁን አንጀት ለማየት የራጅ ምርመራ) እንዲሁ ሊከናወን ይችላል። ይህ ዘዴ የሂስፕስፔን በሽታ እድገትን የሚያመለክት የነርቭ ሴሎች አለመኖር ጊዜያዊ ቦታን በዓይነ ሕሊናዎ እንዲታይ ያደርገዋል። ሆኖም ይህ የምርመራ ዘዴ 100% አስተማማኝ አይደለም። በእርግጥ ፣ ይህ የምርመራ ሙከራ ከተደረገ በኋላ ከ 10 እስከ 15% የሚሆኑት የ Hirschsprung በሽታ ጉዳዮች አይታወቁም። (4)

ለበሽታው በጣም አስፈላጊው ሕክምና ቀዶ ጥገና ነው። የአንጀት የአንጀት ጉድለት የነርቭ ሴሎችን ማቃለልን ይፈቅዳል። (4)

በኮሎን ላይ አጠቃላይ ጉዳት በሚደርስበት ጊዜ የአንጀት ንቅለ ተከላ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። (2)

ይህንን ተከትሎ የአንጀት ክፍልን ከፊንጢጣ ወይም ከአንጀት የላይኛው ክፍል ጋር ለማገናኘት ኦስቲኦሚ (በሁለት የአካል ክፍሎች መካከል ያለውን ግንኙነት ለመፍጠር የሚያስችል የቀዶ ሕክምና ዘዴ) ሊከናወን ይችላል። ይህ ሁኔታ እንደ ሁኔታው ​​ቋሚ ወይም ጊዜያዊ ሊሆን ይችላል። (4)

ቀዶ ጥገና ከበሽታው ጋር የተዛመዱ ምልክቶችን ለመቀነስ ይረዳል። ሆኖም ፣ ትንበያው አልተጠናቀቀም እና እብጠት ችግሮች ሊታዩ እና ገዳይ ሊሆኑ ይችላሉ።