የሃንቲንግተን በሽታ በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ የነርቭ በሽታ ነው. በአንዳንድ የአንጎል ክፍሎች ላይ የነርቭ ሴሎችን በማጥፋት ከባድ የሞተር እና የአእምሮ ሕመም ያስከትላል እና ሙሉ በሙሉ ራስን በራስ የማስተዳደር እና ሞት ያስከትላል. የበሽታው ለውጥ የሚያመጣው ጂን በ90ዎቹ ውስጥ ተለይቷል ነገርግን የሃንትንግተን በሽታ እስከ ዛሬ ድረስ ሊድን አልቻለም። በፈረንሣይ ውስጥ ከ10 ሰዎች አንዱን ይጎዳል፣ ይህም ወደ 000 አካባቢ ታካሚዎችን ይወክላል።

አሁንም አንዳንድ ጊዜ "Huntington's chorea" ተብሎ ይጠራል, ምክንያቱም የበሽታው ዋነኛ ምልክቶች የሚከሰቱት ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች (ኮሪክ ተብለው የሚጠሩት) ናቸው. ይሁን እንጂ አንዳንድ ሕመምተኞች የ choreic መታወክ አይታዩም እና የበሽታው ምልክቶች ሰፋ ያሉ ናቸው: ለእነዚህ ሳይኮሞቶር መዛባቶች ብዙውን ጊዜ የስነ-አእምሮ እና የጠባይ መታወክ ይታከላሉ. በሽታው መጀመሪያ ላይ (እና አንዳንድ ጊዜ ከሞተር መታወክ በፊት የሚታዩ) እነዚህ የአእምሮ ሕመሞች ወደ አእምሮ ማጣት እና ራስን ማጥፋት ሊያስከትሉ ይችላሉ. ምልክቶቹ በአብዛኛው ከ40-50 አመት አካባቢ ይታያሉ, ነገር ግን ቀደምት እና ዘግይተው የሚመጡ የበሽታው ዓይነቶች ይታያሉ. ሁሉም የተለወጠው ጂን ተሸካሚዎች አንድ ቀን በሽታውን እንደሚያውጁ ልብ ይበሉ።

አሜሪካዊው ሐኪም ጆርጅ ሀንቲንግተን በ 1872 የሃንትንግተንን በሽታ ገልጿል, ነገር ግን ተጠያቂው ጂን እስከ 1993 ድረስ አልታወቀም. በክሮሞሶም 4 አጭር ክንድ ላይ ተተረጎመ እና ተሰይሟል ኢቲ 15. በሽታው በዚህ ዘረ-መል (ጅን) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ይህም የሃንቲንቲን ፕሮቲን ምርትን ይቆጣጠራል. የዚህ ፕሮቲን ትክክለኛ ተግባር አሁንም አልታወቀም ፣ ግን የጄኔቲክ ሚውቴሽን መርዛማ እንደሚያደርገው እናውቃለን-በአንጎል መሃል ላይ ፣ በ caudate ኒውክሊየስ የነርቭ ሴሎች ኒውክሊየስ ፣ ከዚያም ሴሬብራል ኮርቴክስ ውስጥ ይከማቻል። ነገር ግን የሃንቲንግተን በሽታ ከ IT15 ጋር በስርዓት ያልተገናኘ እና ሌሎች ጂኖችን በመቀየር ሊከሰት እንደሚችል ልብ ሊባል ይገባል። (1)

የሃንቲንግተን በሽታ ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል ("ራስ-ሰር የበላይነት" ይባላል) እና ወደ ዘሩ የመተላለፍ እድሉ አንድ ለሁለት ነው።

ለአደጋ የተጋለጡ ሰዎች (የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው) የበሽታውን የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይቻላል, ነገር ግን በሕክምና ባለሙያዎች በጣም ቁጥጥር ይደረግበታል, ምክንያቱም የምርመራው ውጤት ከሥነ ልቦናዊ መዘዞች ውጭ አይደለም.

የቅድመ ወሊድ ምርመራም ይቻላል, ነገር ግን በጥብቅ በህግ የተደነገገ ነው, ምክንያቱም የባዮቲክስ ጥያቄዎችን ስለሚያስነሳ. ነገር ግን፣ ፅንሷ የተቀየረበትን ዘረ-መል (ጅን) ተሸክሞ ከሆነ በፈቃደኝነት እርግዝናን ለማቆም የምታስብ እናት ይህንን ቅድመ ወሊድ ምርመራ የመጠየቅ መብት አላት።

እስካሁን ድረስ ምንም ዓይነት የፈውስ ሕክምና ባለመኖሩ የሕመም ምልክቶችን ማከም ብቻ የታመመውን ሰው ማስታገስ እና አካላዊና ሥነ ልቦናዊ መበላሸትን ሊያዘገይ ይችላል-ሳይካትሮፒክ መድኃኒቶች የአእምሮ ሕመሞችን እና የመንፈስ ጭንቀትን ብዙውን ጊዜ ከበሽታው ጋር አብረው የሚሄዱ ናቸው። ; የ choreic እንቅስቃሴዎችን ለመቀነስ ኒውሮሌቲክ መድኃኒቶች; በፊዚዮቴራፒ እና በንግግር ሕክምና አማካኝነት ማገገሚያ.

የአዕምሮ ሞተር ተግባራትን ለማረጋጋት የወደፊት ህክምናዎች ፍለጋ ወደ ፅንስ ነርቭ ሴሎች ሽግግር ይመራል. እ.ኤ.አ. በ 2008 ከፓስተር ኢንስቲትዩት እና ከ CNRS የተውጣጡ ተመራማሪዎች የአንጎልን አዲስ የነርቭ ምርት ምንጭ በመለየት ራስን የመጠገን ችሎታ አረጋግጠዋል ። ይህ ግኝት የሃንትንግተን በሽታን እና ሌሎች እንደ ፓርኪንሰንስ በሽታን የመሳሰሉ የነርቭ ዲጄኔሬቲቭ ሁኔታዎችን ለማከም አዲስ ተስፋን ይፈጥራል። (2)

የጂን ቴራፒ ሙከራዎችም በተለያዩ ሀገራት በመካሄድ ላይ ናቸው እና በተለያዩ አቅጣጫዎች እየተንቀሳቀሱ ሲሆን ከነዚህም አንዱ የተለወጠውን huntingtin ጂን መግለጥ ነው።