Klinefelter's syndrome (syndrome 47, XXY) - መንስኤዎች, ምልክቶች, ህክምና

በተልዕኮው መሰረት፣ የሜድቲቪሎኮኒ ኤዲቶሪያል ቦርድ በአዲሱ ሳይንሳዊ እውቀት የተደገፈ አስተማማኝ የህክምና ይዘት ለማቅረብ የተቻለውን ሁሉ ጥረት ያደርጋል። ተጨማሪው ባንዲራ "የተፈተሸ ይዘት" የሚያመለክተው ጽሑፉ በሀኪም የተገመገመ ወይም በቀጥታ የተጻፈ መሆኑን ነው። ይህ ባለ ሁለት ደረጃ ማረጋገጫ፡- የህክምና ጋዜጠኛ እና ዶክተር ከአሁኑ የህክምና እውቀት ጋር በሚስማማ መልኩ ከፍተኛ ጥራት ያለው ይዘት እንድናቀርብ ያስችለናል።

በዚህ አካባቢ ያለን ቁርጠኝነት ከሌሎች ጋር፣ በጤና የጋዜጠኞች ማህበር አድናቆት ተሰጥቶታል፣ የሜድቮይሎኮኒ ኤዲቶሪያል ቦርድ የታላቁ አስተማሪን የክብር ማዕረግ የሰጠው።

Klinefelter's syndrome (እንዲሁም 47, XXY ወይም hypergonadotrophic hypogonadism በመባልም ይታወቃል) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በሁሉም ወይም በአንዳንድ የሰውነት ህዋሶች ውስጥ ተጨማሪ X ክሮሞሶም ያለው ዘረመል ባላቸው ወንዶች ላይ ነው። 2 የጾታ ክሮሞሶም - አንድ X እና አንድ Y ክሮሞሶም ከመኖር ይልቅ በጤናማ ወንድ ላይ እንደሚደረገው ሁሉ Klinefelter syndrome ያለባቸው ሰዎች ሶስት የጾታ ክሮሞሶም - 2 X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም አላቸው. የሳይንስ ሊቃውንት 47, XXY syndrome በሰዎች ላይ የሚከሰቱ የክሮሞሶም ለውጦች በጣም ከተለመዱት በሽታዎች አንዱ እንደሆነ ያምናሉ. የዚህ በሽታ ምልክቶች ዋነኛ መንስኤ ዝቅተኛ የደም ቴስቶስትሮን መጠን, ከፍተኛ መጠን ያለው gonadotrophins (በተለይ FSH) ጋር አብሮ ይመጣል.

ምንም እንኳን በዚህ ሲንድሮም የተጠቃ ወንድ ሁሉ ተጨማሪ X ክሮሞሶም ቢኖረውም, ሁሉም ከዚህ በታች የተዘረዘሩት ምልክቶች በሙሉ የላቸውም. ከዚህም በላይ የእነዚህ ምልክቶች ምልክቶች ክብደት ያልተለመደው የክሮሞሶም ብዛት ባላቸው ሴሎች ብዛት, በሰውነት ውስጥ ያለው ቴስቶስትሮን መጠን እና በሽታው በሚታወቅበት ዕድሜ ላይ ይወሰናል.

የ Klinefelter's syndrome ምልክቶች ሶስት መሰረታዊ የእድገት ቦታዎችን ይመለከታሉ.

  1. አካላዊ፣
  2. ንግግር፣
  3. ማህበራዊ.

Klinefelter Syndrome - አካላዊ እድገት

በልጅነት ጊዜ የጡንቻ ውጥረት እና ጥንካሬ ብዙውን ጊዜ ይዳከማል. የተጠቁ ህጻናት ከጤናማ ህጻናት ዘግይተው መጎተት፣ መቀመጥ እና መራመድ ሊጀምሩ ይችላሉ። ከ 4 አመት በኋላ, የ Klinefelter syndrome ያለባቸው ወንዶች ልጆች ረዘም ያለ እና ብዙውን ጊዜ ደካማ ቅንጅት ይኖራቸዋል. ለአቅመ አዳም ሲደርሱ ሰውነታቸው ጤናማ ሰዎችን ያክል ቴስቶስትሮን አያመነጭም። ይህ ወደ ደካማ ጡንቻ, የፊት እና የሰውነት ፀጉር ያነሰ ሊሆን ይችላል. በጉርምስና ወቅት ወንዶች ልጆች የጡት ጡት (gynecomastia) እና የአጥንት ስብራት ሊጨምሩ ይችላሉ።

ወደ ጉልምስና ሲደርሱ, ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች ከጤናማ ሰዎች ጋር ሊመሳሰሉ ይችላሉ, ምንም እንኳን ብዙውን ጊዜ ከሌሎቹ የበለጠ ቁመት አላቸው. በተጨማሪም, ራስን በራስ የሚከላከሉ በሽታዎች, የጡት ካንሰር, የደም ሥር በሽታዎች, ኦስቲዮፖሮሲስ እና የጥርስ መበስበስ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው.

ከጉርምስና በኋላ በ Klinefelter syndrome የተጎዱ ሰዎች በጣም የተለመዱ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው-

- ከፍተኛ እድገት;

- ቀላ ያለ ቆዳ;

- በደንብ ያልዳበሩ ጡንቻዎች (eunuchoid የሰውነት መዋቅር ተብሎ የሚጠራው) ፣

- ትንሽ የሰውነት ፀጉር፡ ደካማ የፊት ፀጉር፣ በውጫዊ የጾታ ብልት አካባቢ ያሉ የሴት አይነት ፀጉር፣

- ትክክለኛ የወንድ ብልት መዋቅር ያላቸው ትናንሽ እንክብሎች;

- የወሲብ ፍላጎት መቀነስ;

- የሁለትዮሽ gynecomastia.

የ Klinefelter syndrome ያለባቸው ወንዶች መደበኛ የወሲብ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ. ነገር ግን ሰውነታቸው ትንሽ ወይም ምንም አይነት የወንድ የዘር ፍሬ ማፍራት ስለማይችል ከ95 እስከ 99 በመቶ የሚሆኑት ንፁህ ናቸው።

Klinefelter syndrome - ንግግር

በልጅነት ጊዜ ከ 25 እስከ 85% የሚሆኑት Klinefelter syndrome ያለባቸው ሰዎች የንግግር ችግር አለባቸው. የመጀመሪያዎቹን ቃላቶች ከእኩዮቻቸው በኋላ መናገር ይጀምራሉ, ፍላጎታቸውን እና ሀሳባቸውን በቃላት የመግለጽ ችግር አለባቸው, እንዲሁም የሚሰሙትን መረጃ ማንበብ እና ማቀናበር. እንደ ትልቅ ሰው የማንበብ እና የመጻፍ ተግባራቸውን ለመጨረስ ይከብዳቸዋል, ነገር ግን አብዛኛዎቹ ይሠራሉ እና በስራ ህይወታቸው ስኬታማ ይሆናሉ.

Klinefelter ሲንድሮም - ማህበራዊ ሕይወት

በልጅነት ጊዜ, Klinefelter syndrome ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ጸጥ ያሉ እና በአካባቢያቸው ያሉትን ሰዎች ትኩረት አይስቡም. በኋላ፣ በራስ የመተማመናቸው ያነሱ እና ንቁ ሊሆኑ ይችላሉ፣ እና ከእኩዮቻቸው ይልቅ ለመርዳት እና ለመታዘዝ ከፍተኛ ፍላጎት ያሳያሉ።

በጉርምስና ወቅት, ወንዶች ልጆች ዓይን አፋር እና ጸጥተኛ ናቸው, ለዚህም ነው ብዙውን ጊዜ ከእኩዮቻቸው ጋር "ለመስማማት" ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል.

ለአቅመ አዳም ሲደርሱ መደበኛ ህይወት ይመራሉ፣ ቤተሰብ ይመሰርታሉ እና ጓደኞች አሏቸው። ወደ መደበኛ ማህበራዊ ግንኙነቶች ለመግባት ችሎታ አላቸው.

Klinefelter's syndrome - ይህ በሽታ ሊታከም ይችላል?

Klinefelter's syndrome የትውልድ ነው ስለዚህም ሊታከም አይችልም. ይሁን እንጂ ምልክቶቹን ማስታገስ ይቻላል. ለዚሁ ዓላማ, አካላዊ, የቃል, የባህርይ, የሳይኮቴራፒ እና የቤተሰብ ህክምናን ጨምሮ በርካታ የሕክምና ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. አንዳንድ ጊዜ እንደ ደካማ የጡንቻ ውጥረት, የንግግር ችግሮች ወይም ዝቅተኛ በራስ መተማመን ያሉ ምልክቶችን ለማስታገስ ይረዳሉ. ፋርማኮቴራፒ ወደ ቴስቶስትሮን ምትክ ሕክምና (TRT) አጠቃቀም ይቀንሳል. በደም ውስጥ ያለውን የዚህ ሆርሞን መጠን ወደ መደበኛ እሴቶች እንዲመልሱ ይፈቅድልዎታል, ይህም በተራው ደግሞ የጡንቻዎች እድገትን, ድምጽን ዝቅ ለማድረግ እና የበለጸገ የፀጉር እድገት እንዲኖር ያስችላል.

የሕክምናውን ውጤታማነት ከሚወስኑት በጣም አስፈላጊ ነገሮች አንዱ የትግበራው የመጀመሪያ ጊዜ ነው.

ያንን ያውቃሉ?

የወንድ የዘር ፍሬን (spermatogenesis) የሚጎዳው ነገር በተወለደ ወንድ ልጅ ላይ የሚሠራ ከሆነ ክላይንፌልተር ሲንድሮም ተብሎ የሚጠራው። ምልክቶቹ ከላይ ከተጠቀሰው እውነተኛው Klinefelter syndrome ጋር ተመሳሳይ ናቸው, ነገር ግን የ karyotype ምርመራ ተጨማሪ X የጾታ ክሮሞሶም መኖሩን አያሳይም.

ጽሑፍ: MD Matylda Mazur

የmedTvoiLokony ድህረ ገጽ ይዘት በድር ጣቢያ ተጠቃሚ እና በዶክተራቸው መካከል ያለውን ግንኙነት ለማሻሻል እንጂ ለመተካት አይደለም። ድህረ ገጹ ለመረጃ እና ትምህርታዊ ዓላማዎች ብቻ የታሰበ ነው። በድረ-ገፃችን ላይ የተካተቱትን የልዩ ባለሙያዎችን እውቀት በተለይም የሕክምና ምክሮችን ከመከተልዎ በፊት ሐኪም ማማከር አለብዎት. አስተዳዳሪው በድረ-ገጹ ላይ የተካተቱትን መረጃዎች አጠቃቀም ምንም አይነት ውጤት አይሸከምም.

መልስ ይስጡ