የክራብቤ በሽታ የነርቭ ሥርዓትን ነርቮች የሚጎዳ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ከ 1 ሰዎች ውስጥ 100 ገደማ ያጠቃል እና ብዙውን ጊዜ ሕፃናትን ይነካል። በሜይሊን ሽፋን ላይ ጉዳት በሚያደርስ የኢንዛይም ብልሽት ምክንያት ነው።

መግለጫ

የክራቤቤ በሽታ በማዕከላዊው (የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ) እና በከባቢያዊ የነርቭ ሥርዓት ዙሪያ ያሉትን የነርቭ ሴሎች (ማይሊን) ዙሪያውን ሽፋን የሚያጠፋ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የክራቤ በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች ከ 6 ወር ዕድሜ በፊት በሕፃናት ውስጥ ያድጋሉ ፣ ብዙውን ጊዜ በ 2 ዓመት ዕድሜ ላይ ሞት ያስከትላል። በትላልቅ ልጆች እና ጎልማሶች ላይ ሲያድግ የበሽታው አካሄድ በሰፊው ሊለያይ ይችላል።

ለከራብቤ በሽታ መድኃኒት የለም ፣ እና ህክምናው በድጋፍ እንክብካቤ ላይ ያተኮረ ነው። ሆኖም ፣ የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ ዘዴዎች ምልክቶች ከመጀመራቸው በፊት እና በአንዳንድ ትልልቅ ልጆች እና ጎልማሶች ላይ በሚታከሙ ሕፃናት ውስጥ አንዳንድ ስኬቶችን አሳይተዋል።

የክራብቤ በሽታ ከ 1 ሰዎች በግምት 100 ያጠቃል። የጨቅላ ሕጻናት ቅጽ በሰሜን አውሮፓ ሕዝብ ውስጥ 000% የሚሆኑ ጉዳዮችን ይይዛል። ግሎቦይድ ሴል ሉኮዶስቲሮፊ በመባልም ይታወቃል።

የክራብቤ በሽታ መንስኤዎች

የክራንቤ በሽታ የሚከሰተው በአንድ የተወሰነ ጂን (GALC) ውስጥ በሚውቴሽን ሲሆን ይህም የተወሰነ ኢንዛይም (ጋላክቶሴሬብሮሲዳሴ) ይፈጥራል. በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰተው ይህ ኢንዛይም አለመኖሩ ወደ ምርቶች ክምችት (ጋላክቶሊፒድስ) ይመራል ይህም ኦልጎዶንድሮይተስ - ማይሊን መፈጠር መነሻ የሆኑትን ሴሎች ያጠፋል. የሚቀጥለው የ myelin መጥፋት (demyelination የተባለ ክስተት) የነርቭ ሴሎች መልዕክቶችን ከመላክ እና ከመቀበል ይከለክላል።

በጣም የተጎዳው ማነው?

ከከራብቤ በሽታ ጋር የተዛመደው የጂን ሚውቴሽን በሽታውን የሚያመጣው በሽተኛው ከወላጆቹ የወረሰውን የጂን ቅጂ (ቅጂ) ካደረገ ብቻ ነው። በሁለት ተለዋዋጭ ቅጂዎች ምክንያት የሚመጣ በሽታ የራስ -ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ይባላል።

እያንዳንዱ ወላጅ የተቀየረ የጂን ቅጂ ካለው ለልጁ ያለው አደጋ እንደሚከተለው ይሆናል

• 25 ሚውቴሽን ቅጂዎችን የመውረስ አደጋ XNUMX% ሲሆን ይህም ወደ በሽታው ያመራል።
• ከአንድ ተለዋዋጭ ቅጂ የመውረስ 50% አደጋ። ልጁ ከዚያ ሚውቴሽን ተሸካሚ ቢሆንም በሽታውን አያዳብርም።
• የጄኔቱን ሁለት የተለመዱ ቅጂዎች የመውረስ አደጋ 25%።

የክራብ በሽታ ምርመራ

በአንዳንድ ሁኔታዎች የክራቤ በሽታ ምልክቶች ገና ከመታየታቸው በፊት በአራስ ሕፃናት ውስጥ የማጣሪያ ምርመራዎች ይደረግባቸዋል። ሆኖም ፣ በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ፣ የበሽታው ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከፈተና በፊት ነው ፣ ከዚያ በኋላ ሊሆኑ የሚችሉ ምክንያቶችን በመመርመር።

የላቦራቶሪ ምርመራዎች

የ GALC ኢንዛይም እንቅስቃሴ ደረጃን ለመገምገም የደም ናሙና እና ባዮፕሲ (ትንሽ የቆዳ ናሙና) ወደ ላቦራቶሪ ይላካሉ። በጣም ዝቅተኛ ደረጃ ወይም ዜሮ የእንቅስቃሴ ደረጃ የክራብቤ በሽታ መኖሩን ሊያንፀባርቅ ይችላል።

ምንም እንኳን ውጤቶቹ ዶክተር ምርመራ እንዲያደርጉ ቢረዱም ፣ በሽታው ምን ያህል በፍጥነት ሊያድግ እንደሚችል ማስረጃ አይሰጡም። ለምሳሌ ፣ በጣም ዝቅተኛ የ GALC እንቅስቃሴ ማለት በሽታው በፍጥነት ያድጋል ማለት አይደለም።

ኤሌክትሮኔፋፋሎግራም (EEG)

ያልተለመደ EEG የበሽታ መላምትን ሊያጠናክር ይችላል።

የምስል ሙከራዎች

በአንጎል በተጎዱ አካባቢዎች ውስጥ ማይሊን መጥፋትን ለመለየት አንድ ወይም ከዚያ በላይ የምስል ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ዝርዝር 3-ዲ ምስሎችን ለማምረት የሬዲዮ ሞገዶችን እና መግነጢሳዊ መስክን የሚጠቀም ቴክኖሎጂ መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል።
• ባለ ሁለት አቅጣጫዊ ምስሎችን የሚያመርት የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ ፣ ልዩ የራዲዮሎጂ ቴክኖሎጂ።
• ነርቮች መልእክትን ምን ያህል በፍጥነት መላክ እንደሚችሉ የሚለካው የነርቭ ማስተላለፊያ ጥናት። በነርቮች ዙሪያ ያለው ማይሊን ሲጎዳ ፣ የነርቭ ምልልሱ ቀርፋፋ ነው።

የዘረመል ሙከራ

ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ በደም ናሙና ሊከናወን ይችላል።

የክራቤ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለመገምገም የጄኔቲክ ምርመራ በተወሰኑ ሁኔታዎች ውስጥ ሊታሰብ ይችላል-

• ወላጆቹ የሚታወቁ ተሸካሚዎች ከሆኑ ፣ ልጃቸው በበሽታው የመያዝ እድልን ለመወሰን የቅድመ ወሊድ ጄኔቲክ ምርመራ ማዘዝ ይችላሉ።
• በክራቤ በሽታ በሚታወቅ የቤተሰብ ታሪክ ምክንያት አንድ ወይም ሁለቱም ወላጆች የ GALC ጂን ሚውቴሽን ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ።
• አንድ ልጅ የክራብቤ በሽታ እንዳለበት ከተረጋገጠ አንድ ቤተሰብ በሽታውን ሊያድጉ የሚችሉ ሌሎች ልጆቻቸውን ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራን ሊመለከት ይችላል።
• በብልቃጥ ማዳበሪያ የሚጠቀሙ የታወቁ ተሸካሚዎች ፣ ከመተከሉ በፊት የጄኔቲክ ምርመራን ሊጠይቁ ይችላሉ።

አዲስ የተወለደ ምርመራ

በአንዳንድ ግዛቶች ውስጥ የክራብቤ በሽታ ምርመራ ለአራስ ሕፃናት መደበኛ የግምገማዎች ስብስብ አካል ነው። የመጀመሪያው የማጣሪያ ምርመራ የ GALC ኢንዛይም እንቅስቃሴን ይለካል። የኢንዛይም እንቅስቃሴው ዝቅተኛ ከሆነ የክትትል GALC ምርመራዎች እና የጄኔቲክ ምርመራዎች ይከናወናሉ። በአራስ ሕፃናት ውስጥ የማጣሪያ ምርመራዎችን መጠቀም በአንፃራዊነት አዲስ ነው።

ዝግመተ ለውጥ እና ውስብስብ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ

የተራቀቀ የክራብቤ በሽታ ባለባቸው ሕፃናት ውስጥ በርካታ ውስብስቦች - ኢንፌክሽኖችን እና የመተንፈስን ችግር ጨምሮ። በበሽታው በኋለኞቹ ደረጃዎች ልጆች አካል ጉዳተኛ ይሆናሉ ፣ በአልጋዎቻቸው ውስጥ ይቆያሉ ፣ እና በእፅዋት ሁኔታ ውስጥ ያበቃል።

በልጅነታቸው የ Krabbe በሽታ የሚያድጉ አብዛኛዎቹ ልጆች ከ 2 ዓመት ዕድሜ በፊት ይሞታሉ ፣ ብዙውን ጊዜ በመተንፈሻ ውድቀት ወይም በመንቀሳቀስ ሙሉ በሙሉ በመጥፋታቸው እና በጡንቻ ቃና መቀነስ ጉልህ በሆነ ሁኔታ ይከሰታሉ። በልጅነት ጊዜ በሽታውን የሚያድጉ ልጆች በተወሰነ መጠን ረዘም ያለ ዕድሜ ሊኖራቸው ይችላል ፣ ብዙውን ጊዜ ምርመራ ከተደረገ ከሁለት እስከ ሰባት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ።

ገና በልጅነት ጊዜ የክራቤ በሽታ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች እና ምልክቶች ከብዙ በሽታዎች ወይም የእድገት ጉዳዮች ጋር ሊመሳሰሉ ይችላሉ። ስለዚህ ፣ ልጅዎ የበሽታው ምልክቶች ወይም ምልክቶች ካሉበት ፈጣን እና ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

ብዙውን ጊዜ ከትላልቅ ልጆች እና ጎልማሶች ጋር የሚዛመዱት ምልክቶች እና ምልክቶች ለ Krabbe በሽታ የተለዩ አይደሉም እና ወቅታዊ ምርመራን ይፈልጋሉ።

ሐኪሙ ስለ ምልክቶቹ የሚጠይቃቸው ጥያቄዎች የሚከተሉት ናቸው።

• ምን ምልክቶች ወይም ምልክቶች አስተውለዋል? መቼ ጀመሩ?
• እነዚህ ምልክቶች ወይም ምልክቶች በጊዜ ተለውጠዋል?
• በልጅዎ ትኩረት ላይ ምንም ዓይነት ለውጦች አይተዋል?
• ልጅዎ ትኩሳት ነበረው?
• ያልተለመደ ወይም ከልክ ያለፈ ብስጭት አስተውለሃል?
• በአመጋገብ ልምዶች ላይ ማንኛውንም ለውጦች አስተውለሃል?

ጥያቄዎች ፣ በተለይም ለትላልቅ ልጆች ወይም ለአዋቂዎች ፣ ሊሆኑ ይችላሉ

• ልጅዎ በአካዴሚያዊ ክንዋኔያቸው ላይ ምንም ዓይነት ለውጥ አጋጥሞታል?
• በመደበኛ ሥራዎች ወይም ከሥራ ጋር በተያያዙ ሥራዎች ላይ ችግር አጋጥሞዎታል?
• ልጅዎ ለሌላ ማንኛውም የሕክምና ችግር ሕክምና እየተደረገለት ነው?
• ልጅዎ በቅርቡ አዲስ ሕክምና ጀምሯል?

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የክራቤ በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች ከወለዱ በኋላ ባሉት ጥቂት ወራት ውስጥ ይታያሉ። እነሱ ቀስ በቀስ ይጀምራሉ እና ቀስ በቀስ እየባሱ ይሄዳሉ።

በበሽታው መጀመሪያ ላይ (ከሁለት እስከ ስድስት ወር ባለው የሕይወት ዘመን) ውስጥ የተለመዱ ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የምግብ ችግሮችን
• ያልታወቀ ጩኸት
• በጣም ብስጭት
• የኢንፌክሽን ምልክቶች ሳይታዩ ትኩሳት
• ንቃት መቀነስ
• በእድገት ደረጃዎች ውስጥ መዘግየት
• የጡንቻ መሳሳት
• ደካማ የጭንቅላት ቁጥጥር
• ተደጋጋሚ ማስታወክ

በሽታው እየገፋ ሲሄድ ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ ይበልጥ እየጠነከሩ ይሄዳሉ። እነሱ ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ያልተለመደ ልማት
• የመስማት እና የማየት ደረጃ በደረጃ ማጣት
• ጠንካራ እና ጠንካራ ጡንቻዎች
• የመዋጥ እና የመተንፈስ ችሎታ ቀስ በቀስ ማጣት

የክራቤ በሽታ በልጅነት (ከ 1 እስከ 8 ዓመት) ወይም ወደ ጉልምስና (ከ 8 ዓመታት በኋላ) ሲያድግ ምልክቶች እና ምልክቶች በሰፊው ሊለያዩ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• ከጎንዮሽ ኒውሮፓቲ ጋር ወይም ያለ እድገት የእይታ ማጣት
• መራመድ አስቸጋሪ (ataxia)
• Paresthesia ከሚነድ ስሜት ጋር
• የእጅ ቅልጥፍና ማጣት
• የጡንቻ ድክመት

እንደአጠቃላይ ፣ የክራብቤ በሽታ የመጀመርያ ዕድሜው በበሽታው በፍጥነት ይሻሻላል።

በጉርምስና ወቅት ወይም በጉልምስና ወቅት የተረጋገጡ አንዳንድ ሰዎች ያነሰ ከባድ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል ፣ የጡንቻ ድክመት ዋነኛው ሁኔታ ነው። በእውቀት ችሎታቸው ውስጥ ምንም ለውጥ ላይኖራቸው ይችላል።

በተለይም የእድገቱን ሁኔታ ለመከታተል ልጁን መከታተል አስፈላጊ ነው-

• የእሱ እድገት
• የእሱ የጡንቻ ቃና
• የጡንቻ ጥንካሬው
• የእሱ ቅንጅት
• የእሱ አቀማመጥ
• የስሜት ችሎታቸው (ራዕይ ፣ መስማት እና መንካት)
• የእሱ አመጋገብ

ቀደም ሲል የክራብቤ በሽታ ምልክቶች ለታዩ ሕፃናት ፣ በአሁኑ ጊዜ የበሽታውን አካሄድ ሊለውጥ የሚችል ሕክምና የለም። ስለዚህ ህክምናው የሕመም ምልክቶችን መቆጣጠር እና ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤን ላይ ያተኩራል።

ጣልቃ ገብነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር ፀረ -ነፍሳት መድኃኒቶች;
• የጡንቻ መጨናነቅን እና ብስጭትን ለማስታገስ መድሃኒቶች;
• የጡንቻ ቃና መበላሸትን ለመቀነስ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና;
• የንጥረ ነገሮች አቅርቦት ፣ ለምሳሌ የጨጓራ ​​ቱቦን በመጠቀም ፈሳሾችን እና ንጥረ ነገሮችን በቀጥታ ወደ ሆድ ማድረስ።

ቀለል ያሉ የበሽታ ዓይነቶች ላሏቸው ትልልቅ ልጆች ወይም አዋቂዎች ጣልቃ ገብነቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• የጡንቻ ቃና መበላሸትን ለመቀነስ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና;
• በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች በተቻለ መጠን ነፃነትን ለማሳካት የሙያ ሕክምና;
• የ GALC ኢንዛይሞችን በማምረት ማይሌንን ጠብቆ ለማቆየት የሚረዳውን የሂማቶፖይቲክ ግንድ ሴሎችን መተካት። እነሱ የመጡት ከእምቢልታ ደም ፣ ለጋሽ የአጥንት መቅኒ ወይም የደም ሴል ሴሎችን በማሰራጨት ነው።

የሕፃናት ምልክቶች መታየት ከመጀመራቸው በፊት ሕክምና ከተጀመረ ፣ ይህ ማለት አዲስ የተወለደ ማያ ገጽ ከተመረመረ በኋላ ምርመራ ሲደረግ ይህ ሕክምና በሕፃናት ላይ ውጤቶችን ሊያሻሽል ይችላል። ገና የሕመም ምልክቶች የሌላቸው እና የግንድ ሴል ንቅለ ተከላ ያደረጉ ሕፃናት የበሽታው ቀስ በቀስ እድገት አላቸው። ሆኖም ፣ አሁንም በመናገር ፣ በመራመድ እና በሌሎች የሞተር ችሎታዎች ላይ ከፍተኛ ችግር አለባቸው።

መለስተኛ ምልክቶች ያሏቸው ትልልቅ ልጆች እና አዋቂዎችም ከዚህ ህክምና ተጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።