ማውጫ
ትራይሶሚ 18 ወይም ኤድዋርድስ ሲንድሮም ምንድን ነው?
በማዳቀል ጊዜ ኦቭም እና ስፐርም ይዋሃዳሉ አንድ እና አንድ አይነት የእንቁላል ሴል ይመሰርታሉ። ይህ በተለምዶ ከእናት በመጡ 23 ክሮሞሶምች (የዘረመል ውርስ ድጋፍ) እና 23 ክሮሞሶም ከአባት ተሰጥቶታል። ከዚያም 23 ጥንድ ክሮሞሶም ወይም በአጠቃላይ 46 እናገኛለን. ሆኖም ግን, በጄኔቲክ ውርስ ስርጭት ውስጥ አንድ Anomaly ይከሰታል, እና በጥንድ ምትክ የሶስትዮሽ ክሮሞሶም ይከሰታል. ከዚያም ስለ trisomy እንናገራለን.
ኤድዋርድስ ሲንድረም (በ1960 ባገኘው ጄኔቲክስ ስም የተሰየመ) ጥንድ 18 ን ይጎዳል። ትራይሶሚ 18 ያለው ግለሰብ ከሁለት ይልቅ ሶስት ክሮሞሶም አለው 18።
በመካከላቸው ያለው የ trisomy 18 አሳሳቢ ጉዳዮች ከ6 ወሊዶች እና ከ000 ወሊዶች አንዱከ 1 ከ 400 በአማካይ ለ trisomy 21. ከዳውን ሲንድሮም (ትሪሶሚ 21) በተቃራኒ ትራይሶሚ 18 በ 95% ከሚሆኑት ጉዳዮች በማህፀን ውስጥ ሞት ያስከትላል, ቢያንስ ለ ብርቅዬ በሽታዎች ፖርታል መሠረት ኦርኔት.
የ trisomy 18 ምልክቶች እና ትንበያዎች
ትራይሶሚ 18 ከባድ ትራይሶሚ ነው, በህመም ምልክቶች ምክንያት. ትራይሶሚ 18 ያለባቸው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ደካማ የጡንቻ ቃና (hypotonia, ከዚያም ወደ ሃይፐርቶኒያ የሚሸጋገር), ሃይፖታቶኒዝም, የመምጠጥ ችግር, የተደራረቡ ረጅም ጣቶች, አፍንጫው የተገለበጠ, ትንሽ አፍ. የማህፀን ውስጥ እና የድህረ ወሊድ እድገት መዘግየት ብዙውን ጊዜ ይስተዋላል ፣ እንዲሁም ማይክሮሴፋሊ (ዝቅተኛ የጭንቅላት ዙሪያ) ፣ የአእምሮ ጉድለት እና የሞተር ችግሮች። ጉድለቶች ብዙ እና ተደጋጋሚ ናቸው፡- አይን፣ ልብ፣ የምግብ መፍጫ ሥርዓት፣ መንጋጋ፣ ኩላሊት እና የሽንት ቱቦ… ከሌሎች የጤና ጉዳዮች መካከል፣ የከንፈር መሰንጠቅን፣ በበረዶ መጥረቢያ ውስጥ ያሉ የክላብ እግሮች፣ ጆሮዎች ዝቅ ያሉ፣ በጣም የተጎሳቆሉ እና አንግል (“ፋናስ”)፣ ስፒና ቢፊዳ መጥቀስ እንችላለን። (የነርቭ ቱቦ መዘጋት ያልተለመደ) ወይም ጠባብ ዳሌ.
በከባድ የልብ, የነርቭ, የምግብ መፈጨት ወይም የኩላሊት ጉድለቶች ምክንያት; ትራይሶሚ 18 የተወለዱ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ አመት ይሞታሉ. በ "ሞዛይክ" ወይም "ትራንስሎኬሽን" ትራይሶሚ 18 (ከዚህ በታች ይመልከቱ), የህይወት ዘመን ረጅም ነው, ነገር ግን ከጉልምስና ዕድሜ አይበልጥም.
በነዚህ ሁሉ የጤና ችግሮች ምክንያት ከክሮሞሶም መዛባት ጋር በተያያዙ ችግሮች ምክንያት ለ trisomy 18 ትንበያ በጣም ጥሩ አይደለም፡ አብዛኞቹ የተጠቁ ህፃናት (90%) በችግሮች ሳቢያ አንድ አመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ።
ይሁን እንጂ ያንን አስተውልበተለይም ትራይሶሚ ከፊል በሚሆንበት ጊዜ ረዘም ላለ ጊዜ መኖር አንዳንድ ጊዜ ይቻላልማለትም 47 ክሮሞሶም ያላቸው ሴሎች (3 ክሮሞሶም 18ን ጨምሮ) 46 ክሮሞሶም ካላቸው ሴሎች ጋር አብረው ሲኖሩ፣ 2 ክሮሞሶም 18 (ሞዛይክ ትራይሶሚ) ጨምሮ፣ ወይም ክሮሞሶም 18 በተጨማሪ ከሌላ ጥንድ 18 (ትራንስሎግ ትሪሶሚ) ጥንድ ጋር ሲገናኝ። ነገር ግን ወደ ጉልምስና ዕድሜ ላይ የደረሱ ሰዎች በጣም የአካል ጉዳተኞች ናቸው, እና መናገርም ሆነ መራመድ አይችሉም.
ትራይሶሚ 18ን እንዴት መለየት ይቻላል?
ትራይሶሚ 18 ብዙውን ጊዜ በአልትራሳውንድ ላይ ይጠረጠራል ፣በአማካኝ በ 17 ኛው ሳምንት አካባቢ amenorrhea (ወይም በእርግዝና 15 ኛው ሳምንት) ፣ በፅንስ መዛባት ምክንያት (በተለይ በልብ እና በአንጎል ውስጥ) ፣ nuchal translucency በጣም ወፍራም ፣ የእድገት መዘግየት… ልብ ይበሉ ሴረም ትራይሶሚ 21ን ለመመርመር የሚያገለግሉ ጠቋሚዎች አንዳንድ ጊዜ ያልተለመዱ ናቸው፣ ነገር ግን ይህ ሁልጊዜ እንደዛ አይደለም። አልትራሳውንድ ስለዚህ ትራይሶሚ 18 ምርመራ ለማድረግ ይበልጥ አመቺ ነው. አንድ ሽል karyotype (የሁሉም ክሮሞሶም ዝግጅት) ከዚያም የሚቻል ኤድዋርድስ ሲንድሮም ለማረጋገጥ ወይም አይደለም ያደርገዋል.
ትራይሶሚ 18: ምን ዓይነት ሕክምና? ምን ድጋፍ ነው?
እንደ አለመታደል ሆኖ ትሪሶሚ 18ን ለማከም እስከ ዛሬ ምንም ዓይነት ሕክምና የለም ኦርኔት, የአካል ጉድለቶች የቀዶ ጥገና ሕክምና ትንበያውን በእጅጉ አይለውጥም. በተጨማሪም, አንዳንድ ብልሽቶች ቀዶ ጥገና ማድረግ የማይችሉ ናቸው.
ስለዚህ የ trisomy 18 አስተዳደር ከሁሉም በላይ ያካትታል ድጋፍ እና ምቾት እንክብካቤ. ግቡ በተቻለ መጠን የተጎዱትን ህፃናት ህይወት ማሻሻል ነው. ለምሳሌ በፊዚዮቴራፒ. ለተሻለ አመጋገብ እና ኦክሲጅን (ኦክስጅን) ሰው ሰራሽ አየር ማናፈሻ እና የጨጓራ ቱቦ ማስቀመጥ ይቻላል. ማኔጅመንት የሚከናወነው ሁለገብ የሕክምና ቡድን ነው.