“ትሪሶሚ” የሚለው ሁሉ “ትሪሶሚ 21” ወይም ዳውን ሲንድሮም ማለት ነው። ሆኖም ፣ ትሪሶሚ የክሮሞሶም ያልተለመደ ወይም አኖፕሎይድ (በክሮሞሶም ብዛት ውስጥ ያልተለመደ) ነው። ስለዚህ ማናቸውንም የእኛን 23 ጥንድ ክሮሞሶም ሊመለከት ይችላል። ጥንድ 21 ን በሚጎዳበት ጊዜ ስለ ተሪሶሚ 21 እንነጋገራለን ፣ በጣም የተለመደው። ከፍተኛው የጤና ባለሥልጣን እንደገለጸው የመጨረሻው በ 27 እርግዝናዎች ከ 10.000 ውስጥ በአማካይ ይታያል። ጥንድ 18 ን በሚመለከት ፣ ትሪሶሚ 18. እና የመሳሰሉት ናቸው። ትራይሶሚ 22 እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ብዙውን ጊዜ ፣ ​​ዘላቂነት የለውም። ለታመሙ ልጆች በኔከር ሆስፒታል ሂስቶሎጂ-ኤምብሪዮሎጂ-ሳይቶጄኔቲክስ ክፍል ውስጥ ከዶክተር ቫሌሪ ማላን ፣ ሳይቶጄኔቲስት ጋር ማብራሪያዎች።

ትራይሶሚ 22 እንደ ሌሎቹ ትሪሶሞች የጄኔቲክ በሽታዎች ቤተሰብ አካል ነው።

የሰው አካል ከ 10.000 እስከ 100.000 ቢሊዮን ሕዋሳት እንደሚኖረው ይገመታል። እነዚህ ሕዋሳት የሕያዋን ፍጥረታት መሠረታዊ አሃድ ናቸው። በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ፣ ከ 23 ጥንድ ክሮሞሶም ጋር የጄኔቲክ ውርስን የያዘ ኒውክሊየስ። ያ በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶም ነው። አንደኛው ጥንድ ሁለት ባይኖረውም ሦስት ክሮሞሶም ሲኖረው ስለ ትሪሶሚ እንናገራለን።

“በትሪሶሚ 22 ውስጥ ፣ እኛ በ 47 ፋንታ በ 46 ክሮሞሶም 3 ቅጂዎች በ 22 ክሮሞሶም ካራዮቲፕ እንጨርሳለን” ሲሉ ዶክተር ማላን ያሰምሩበታል። “ይህ የክሮሞሶም ያልተለመደ ሁኔታ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ ነው። በዓለም ዙሪያ ከ 50 ያነሱ ጉዳዮች ታትመዋል። “እነዚህ የክሮሞሶም እክሎች በሁሉም ሕዋሳት ውስጥ (ቢያንስ በቤተ ሙከራ ውስጥ የተተነተኑ) ሲኖሩ“ ተመሳሳይነት ”ይባላል።

እነሱ በሴሎች ክፍል ውስጥ ብቻ ሲገኙ “ሞዛይክ” ናቸው። በሌላ አነጋገር 47 ክሮሞሶም (3 ክሮሞሶም 22 ን ጨምሮ) 46 ሴሎች (2 ክሮሞሶም 22 ጨምሮ) ሴሎች ይኖራሉ።

“በእናቶች ዕድሜ ድግግሞሽ ይጨምራል። ይህ ዋነኛው የሚታወቅ የአደገኛ ሁኔታ ነው።

ዶክተር ማላን “በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ይህ የፅንስ መጨንገፍ ያስከትላል” ብለዋል። “በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ውስጥ የሚከሰት ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ በግምት 50% የሚሆኑት የክሮሞሶም እክሎች ናቸው” ሲል Santepubliquefrance.fr በሚለው ጣቢያው ላይ የህዝብ ጤና ፈረንሳይን ያስታውሳል። እንደ እውነቱ ከሆነ አብዛኞቹ ትሪሶሚ 22 ፅንሱ በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል ምክንያቱም ፅንሱ ሕያው አይደለም።

“ብቸኛ አዋጭ ትሪሶሚስ 22 ሞዛይክ ናቸው። ግን ይህ ትሪሶሚ በጣም ከባድ መዘዞች ያስከትላል። የአዕምሮ እክል ፣ የልደት ጉድለት ፣ የቆዳ መዛባት ፣ ወዘተ.

“ብዙውን ጊዜ ፣ ​​ሞዛይክ ትሪሶሚ 22 ከማህፀን ውጭ በጣም የተለመዱ ናቸው። ይህ ማለት የክሮሞሶም መዛባት በሴሎች ክፍል ውስጥ ብቻ ነው ማለት ነው። የበሽታው ክብደት የሚወሰነው ዳውን ሲንድሮም ባላቸው ሕዋሳት ብዛት እና እነዚህ ሕዋሳት ባሉበት ላይ ነው። “ዳውን ሲንድሮም በማሕፀን ውስጥ ብቻ የተወሰነ ነው። በእነዚህ አጋጣሚዎች ፅንሱ ምንም ጉዳት የለውም ምክንያቱም ያልተለመደ ሁኔታ በእፅዋት ላይ ብቻ ተጽዕኖ ያሳድራል። "

“ተመሳሳይነት ያለው ትሪሶሚ 22 የሚባለው በጣም አልፎ አልፎ ነው። ይህ ማለት የክሮሞሶም መዛባት በሁሉም ሕዋሳት ውስጥ አለ ማለት ነው። እርግዝና በሚያድግበት ልዩ በሆኑ ሁኔታዎች ፣ እስከ መወለድ ድረስ መኖር በጣም አጭር ነው። "

ሞዛይክ ትሪሶሚ 22 ብዙ የአካል ጉዳቶችን ሊያስከትል ይችላል። ከሰው ወደ ሰው የምልክት ምልክቶች ከፍተኛ ተለዋዋጭነት አለ።

እሱ በቅድመ እና በድህረ ወሊድ የእድገት መዘግየት ፣ ብዙውን ጊዜ ከባድ የአዕምሮ ጉድለት ፣ ሄሚ-ኤትሮፊ ፣ የቆዳ ቀለም መዛባት ፣ የፊት ዲስሞርፊያ እና የልብ አለመመጣጠን ባሕርይ ነው ”፣ ዝርዝሮች Orphanet (በ Orpha.net ላይ) ፣ ያልተለመዱ በሽታዎች እና ወላጅ አልባ መድኃኒቶች መግቢያ። “የመስማት እና የአካል ጉዳት መዛባት ፣ እንዲሁም የኩላሊት እና የብልት መዛባት ሪፖርት ተደርጓል። "

የሚመለከታቸው ልጆች በጄኔቲክ ምክክር ይታያሉ። ምርመራው ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ከቆዳ ባዮፕሲ ውስጥ የካርዮታይፕ ዓይነት በማከናወን ነው። “ትራይሶሚ 22 ብዙውን ጊዜ በጣም ባህርይ ባለው የቀለም ቀለም መዛባት አብሮ ይመጣል። "

ለትሪሶሚ ምንም ፈውስ የለም። 22. ነገር ግን “ሁለገብ” አስተዳደር የህይወት ጥራትን ያሻሽላል ፣ እንዲሁም የዕድሜ ዕድሜን ይጨምራል።

“በተገኙት ጉድለቶች ላይ በመመርኮዝ ሕክምናው ግላዊ ይሆናል። »የጄኔቲክስ ፣ የልብ ሐኪም ፣ የነርቭ ሐኪም ፣ የንግግር ቴራፒስት ፣ የ ENT ስፔሻሊስት ፣ የዓይን ሐኪም ፣ የቆዳ ህክምና ባለሙያ… እና ሌሎች ብዙ ልዩ ባለሙያዎች ጣልቃ መግባት ይችላሉ።

“ስለ ትምህርት ቤት ፣ እሱ ይስተካከላል። ሀሳቡ በተቻለ ፍጥነት ድጋፍን ማቋቋም ፣ የእነዚህን ልጆች አቅም በተቻለ መጠን ማዳበር ነው። ልክ እንደ ተራ ልጅ ፣ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የበለጠ ከተነቃቁ የበለጠ ንቁ ይሆናል።