ኤድዋርድስ ሲንድሮም

ኤድዋርድስ ሲንድሮም - ከክሮሞሶም መዛባት ጋር ተያይዞ ከዳውን ሲንድሮም በኋላ ሁለተኛው በጣም የተለመደ የጄኔቲክ በሽታ። በኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ የ 18 ኛው ክሮሞሶም ሙሉ ወይም ከፊል ትራይሶሚ አለ ፣ በዚህ ምክንያት ተጨማሪ ቅጂው ይመሰረታል። ይህ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ከህይወት ጋር የማይጣጣሙ በርካታ የማይቀለበስ የአካል ጉዳቶችን ያስከትላል። የዚህ የፓቶሎጂ ክስተት ድግግሞሽ ከ5-7 ሺህ ህጻናት አንድ ጉዳይ ነው, የኤድዋርድስ ምልክት ያላቸው አብዛኛዎቹ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ልጃገረዶች ናቸው. ተመራማሪዎች ወንድ ልጆች በወሊድ ወቅት ወይም በወሊድ ጊዜ እንደሚሞቱ ይጠቁማሉ.

በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በጄኔቲክስ ባለሙያው ኤድዋርድስ በ 1960 ነው, እሱም ይህን የፓቶሎጂ የሚያሳዩ ከ 130 በላይ ምልክቶችን ለይቷል. ኤድዋርድስ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ አይደለም, ነገር ግን የሚውቴሽን ውጤት ነው, የመሆን እድሉ 1% ነው. የፓቶሎጂን የሚቀሰቅሱ ምክንያቶች የጨረር መጋለጥ ፣ በአባት እና በእናት መካከል ያለው ግንኙነት ፣ በእርግዝና እና በእርግዝና ወቅት ለኒኮቲን እና ለአልኮል ሥር የሰደደ ተጋላጭነት ፣ ከኬሚካላዊ ጠበኛ ንጥረ ነገሮች ጋር መገናኘት ናቸው።

ኤድዋርድስ ሲንድረም ከተለመደው የክሮሞሶም ክፍፍል ጋር የተያያዘ የዘረመል በሽታ ሲሆን በዚህም ምክንያት የ 18 ኛው ክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ ተፈጠረ። ይህ ወደ ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች ይመራል ፣ ይህም እንደ የአእምሮ ዝግመት ፣የልብ ፣የጉበት ፣የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና የጡንቻኮስክሌትታል እክሎች ባሉ ከባድ የአካል በሽታ ምልክቶች ይታያል።

የበሽታው መከሰት በጣም አልፎ አልፎ ነው - 1: 7000 ጉዳዮች, ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ አይኖሩም. ከአዋቂዎች ታካሚዎች መካከል አብዛኞቹ (75%) ሴቶች ናቸው, በዚህ የፓቶሎጂ ጋር ወንድ ሽሎች በፅንስ እድገት ወቅት እንኳ ይሞታሉ, ምክንያት እርግዝና መጨንገፍ ውስጥ ያበቃል.

የፅንስ የፓቶሎጂ መንስኤ የሆነውን ክሮሞሶም መካከል nondisjunction ጀምሮ, ኤድዋርድስ ሲንድሮም ልማት ዋናው አደጋ የእናቶች ዕድሜ ነው, አብዛኛውን ጊዜ (90%) የእናቶች ጀርም ሴል ውስጥ የሚከሰተው. የተቀሩት 10% የኤድዋርድስ ሲንድሮም ጉዳዮች ከዝውውር እና ከዚጎት ክሮሞሶም መቆራረጥ ጋር የተቆራኙ ናቸው።

ኤድዋርድስ ሲንድረም፣ ልክ እንደ ዳውን ሲንድሮም፣ እናቶቻቸው ከአርባ ዓመት በላይ በሚያረገዙ ልጆች ላይ በብዛት ይታያል። (በተጨማሪ ያንብቡ፡ የዳውን ሲንድሮም መንስኤዎች እና ምልክቶች)

በክሮሞሶም እክሎች የሚቀሰቅሱ የትውልድ ችግር ላለባቸው ህጻናት ወቅታዊ የህክምና አገልግሎት ለመስጠት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በልብ ሐኪም ፣ በነርቭ ሐኪም ፣ በልጆች ዩሮሎጂስት እና በአጥንት ሐኪም መመርመር አለባቸው ። ልክ ከተወለደ በኋላ ህፃኑ የመመርመሪያ ምርመራ ያስፈልገዋል, ይህም የአልትራሳውንድ ዳሌ እና የሆድ ዕቃ, እንዲሁም የልብ መዛባትን ለመለየት echocardiography ያካትታል.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምልክቶች

የፓቶሎጂ እርግዝና አካሄድ የኤድዋርድስ ሲንድሮም መኖሩን ከሚያሳዩ ዋና ዋና ምልክቶች አንዱ ነው. ፅንሱ እንቅስቃሴ-አልባ, በቂ ያልሆነ የእንግዴ መጠን, ፖሊሃይድራሚዮስ, አንድ የእምብርት ቧንቧ ብቻ ነው. በተወለዱበት ጊዜ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት ተለይተው ይታወቃሉ, ምንም እንኳን እርግዝናው ቢዘገይም, ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ አስፊክሲያ.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም ጋር ጨቅላ መካከል ለሰውዬው pathologies አንድ ቁጥር አብዛኞቹ ምክንያት የልብ ችግሮች, መደበኛ መተንፈስ እና የምግብ መፈጨት ውስጥ የማይቻል ሕይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ይሞታሉ እውነታ ይመራል. ወዲያው ከተወለዱ በኋላ ምግባቸው በቱቦ ውስጥ ይካሄዳል, ምክንያቱም መምጠጥ እና መዋጥ ስለማይችሉ, ሰው ሰራሽ በሆነ መንገድ ሳንባዎችን መተንፈስ አስፈላጊ ይሆናል.

አብዛኛዎቹ ምልክቶች በአይን የሚታዩ ናቸው, ስለዚህ በሽታው ወዲያውኑ ማለት ይቻላል. የኤድዋርድስ ሲንድሮም ውጫዊ መገለጫዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ-የደረት አጥንት ፣የእግር እግር ፣የዳሌው አካባቢ መፈናቀል እና የጎድን አጥንት መደበኛ ያልሆነ መዋቅር ፣የተሻገሩ ጣቶች ፣በፓፒሎማስ ወይም በሄማኒዮማስ የተሸፈነ ቆዳ። በተጨማሪም, ይህ የፓቶሎጂ ያላቸው አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የተወሰነ የፊት ገጽታ አላቸው - ዝቅተኛ ግንባር, አጭር አንገት ከመጠን በላይ የቆዳ እጥፋት, ትንሽ አፍ, ከንፈር የተሰነጠቀ, ኮንቬክስ ናፔ እና ማይክሮፍታልሚያ; ጆሮዎች ዝቅ ብለው ተቀምጠዋል, የጆሮ ማዳመጫዎች በጣም ጠባብ ናቸው, ኦሪጅሎች ተበላሽተዋል.

ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ከባድ ችግሮች አሉ - ማይክሮሴፋሊ, ሴሬብል ሃይፖፕላሲያ, ሃይድሮፋፋለስ, ማኒንጎሚሎሴሌ እና ሌሎች. እነዚህ ሁሉ የተዛባ ለውጦች የማሰብ ችሎታን መጣስ, oligophrenia, ጥልቅ ቂልነት ይመራሉ.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምልክቶች የተለያዩ ናቸው, በሽታው ከሞላ ጎደል ሁሉም ስርዓቶች እና የአካል ክፍሎች መገለጫዎች አሉት - በአርታ, የልብ ሴፕታ እና ቫልቮች ላይ የሚደርስ ጉዳት, የአንጀት ንክኪ, የኢሶፈገስ ፊስቱላ, እምብርት እና inguinal hernias. በወንድ ሕፃናት ውስጥ ካለው የጂዮቴሪያን ሥርዓት, ያልተነሱ የወንድ የዘር ፍሬዎች የተለመዱ ናቸው, በልጃገረዶች ውስጥ - ቂንጢራዊ hypertrophy እና bicornuate ማህፀን, እንዲሁም የተለመዱ በሽታዎች - hydronephrosis, የኩላሊት ውድቀት, ፊኛ diverticula.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም መንስኤዎች

ኤድዋርድ ሲንድረም እንዲመጣ የሚያደርጉ የክሮሞሶም እክሎች የጀርም ሴሎች በሚፈጠሩበት ደረጃ ላይ እንኳን ይከሰታሉ - ኦጄኔሲስ እና ስፐርማቶጄኔሲስ ወይም በሁለት ጀርም ሴሎች የተፈጠረው ዚጎት በትክክል ካልተፈጨ ነው.

የኤድዋርድ ሲንድሮም ስጋቶች ከሌሎች የክሮሞሶም እክሎች ጋር ተመሳሳይ ናቸው፣ በአብዛኛው ከዳውን ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነው።

የፓቶሎጂ የመከሰት እድሉ በብዙ ምክንያቶች ተጽዕኖ ይጨምራል ፣ ከእነዚህም መካከል አንዱ የእናትየው ዕድሜ ነው። ኤድዋርድስ ሲንድሮም ከ 45 ዓመት በላይ በሚወልዱ ሴቶች ላይ የመከሰቱ አጋጣሚ ከፍ ያለ ነው ለጨረር መጋለጥ ወደ ክሮሞሶም መዛባት ያመራል, እና አልኮል, አደንዛዥ እጾች, ኃይለኛ መድሃኒቶች እና ማጨስን ለረጅም ጊዜ መጠቀምም ለዚህ አስተዋጽኦ ያደርጋል. ከመጥፎ ልማዶች መራቅ እና በስራ ቦታ ወይም በመኖሪያ ክልል ውስጥ በኬሚካላዊ ጠበኛ ንጥረ ነገሮች ላይ መጋለጥን ማስወገድ በእርግዝና ወቅት ብቻ ሳይሆን ከመፀነሱ በፊት ብዙ ወራትም ይመከራል.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ

በወቅቱ ምርመራው በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የክሮሞሶም በሽታን ለይቶ ለማወቅ እና ሁሉንም ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን እና የፅንሱን የመውለድ ጉድለቶች ግምት ውስጥ በማስገባት እሱን የመጠበቅን አስፈላጊነት ለመወሰን ያስችላል። በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የአልትራሳውንድ ምርመራ ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመመርመር በቂ መረጃ አይሰጥም, ነገር ግን ስለ እርግዝና ሂደት መረጃ ሊሰጥ ይችላል. እንደ ፖሊhydramnios ወይም ትንሽ ፅንስ ያሉ ከመደበኛው የወጡ ልዩነቶች ተጨማሪ ምርምርን ያስከትላሉ ፣ ሴትን በአደጋ ቡድን ውስጥ ማካተት እና ለወደፊቱ የእርግዝና ጊዜን መቆጣጠርን ይጨምራል።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ገና በመጀመርያ ደረጃ ላይ የተበላሹ ቅርጾችን ለመለየት ውጤታማ የምርመራ ሂደት ነው. የማጣሪያ ምርመራ በሁለት ደረጃዎች ይካሄዳል, የመጀመሪያው በ 11 ኛው ሳምንት እርግዝና ላይ የሚካሄድ እና ባዮኬሚካላዊ የደም መለኪያዎችን ጥናት ያካትታል. በእርግዝና የመጀመሪያ ሳይሞላት ውስጥ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ዛቻ ላይ ውሂብ zakljuchaetsja አይደለም, ያላቸውን አስተማማኝነት ለማረጋገጥ, የማጣሪያ ሁለተኛ ደረጃ ማለፍ አስፈላጊ ነው.

ለኤድዋርድስ ሲንድሮም የተጋለጡ ሴቶች የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ ወራሪ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ, ይህም ተጨማሪ የባህሪ ስልት ለማዘጋጀት ይረዳል.

የኤድዋርድስ ሲንድረም እድገትን የሚያሳዩ ሌሎች ምልክቶች በአልትራሳውንድ ላይ የተገኙት የፅንስ መዛባት፣ ከትንሽ የእንግዴ ቦታ ጋር የተትረፈረፈ የአሞኒቲክ ፈሳሽ እና የእምብርት ቧንቧ መፈጠር ናቸው። ዶፕለር ውሂብ uteroplacental ዝውውር, አልትራሳውንድ እና መደበኛ የማጣሪያ ምርመራ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ላይ ሊረዳህ ይችላል.

የፅንሱ ሁኔታ ጠቋሚዎች እና የእርግዝና ሂደቶች ከተወሰደ አካሄድ በተጨማሪ የወደፊት እናት በከፍተኛ አደጋ ቡድን ውስጥ የመመዝገብ ምክንያቶች ከ 40-45 እድሜ እና ከመጠን በላይ ክብደት ናቸው.

የፅንሱን ሁኔታ እና የእርግዝና ሂደቶችን ባህሪያት ለመወሰን በመጀመሪያ የማጣሪያ ደረጃ ላይ የ PAPP-A ፕሮቲን እና የቤታ ክፍሎች የ chorionic gonadotropin (hCG) ክምችት ላይ መረጃ ማግኘት አስፈላጊ ነው. ኤች.ሲ.ጂ የሚመረተው በፅንሱ ራሱ ነው፣ እና እያደገ ሲሄድ፣ በፅንሱ ዙሪያ ባለው የእንግዴ ልጅ ነው።

ሁለተኛው ደረጃ የሚከናወነው ከ 20 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ነው, ለሂስቶሎጂካል ምርመራ የቲሹ ናሙናዎችን መሰብሰብን ያጠቃልላል. የገመድ ደም እና የአሞኒቲክ ፈሳሽ ለእነዚህ አላማዎች በጣም ተስማሚ ናቸው. በዚህ የፔርናታል የማጣሪያ ደረጃ ላይ ስለ ሕፃኑ ካርዮታይፕ በበቂ ትክክለኛነት መደምደሚያ ላይ መድረስ ይቻላል. የጥናቱ ውጤት አሉታዊ ከሆነ, ከዚያ ምንም የክሮሞሶም እክሎች የሉም, አለበለዚያ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ምርመራ ለማድረግ ምክንያቶች አሉ.

የኤድዋርድስ ሲንድሮም ሕክምና

በክሮሞሶም እክሎች ሳቢያ እንደሌሎች የዘረመል በሽታዎች ሁሉ የኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ትንበያ ደካማ ነው። ብዙዎቹ የሕክምና እርዳታ ቢደረግላቸውም በተወለዱበት ጊዜ ወይም በጥቂት ቀናት ውስጥ ወዲያውኑ ይሞታሉ. ልጃገረዶች እስከ አስር ወር ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ, ወንዶች በመጀመሪያዎቹ ሁለት ወይም ሶስት ውስጥ ይሞታሉ. ገና ከተወለዱ ሕፃናት መካከል 1% ብቻ እስከ አሥር ዓመት ድረስ በሕይወት ይኖራሉ, ነገር ግን በከባድ የአእምሮ እክል ምክንያት ነፃነት እና ማህበራዊ መላመድ ጥያቄ የለውም.

ጉዳቱ በሁሉም የሰውነት ሴሎች ላይ ተጽዕኖ የማያሳድር በመሆኑ በመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ የመዳን ዕድላቸው ከፍተኛ ነው የሞዛይክ ሲንድሮም ሲንድሮም ባለባቸው በሽተኞች። ሞዛይክ ቅርጽ የሚከሰተው የክሮሞሶም እክሎች በዚጎት ክፍፍል ደረጃ ላይ, የወንድ እና የሴት ጀርም ሴሎች ከተዋሃዱ በኋላ ከሆነ ነው. ከዚያም ክሮሞሶም መካከል nondisjunction ነበር ውስጥ ሕዋስ, ምክንያት ትራይሶሚ የተቋቋመው, ክፍፍል ወቅት, ሁሉም ከተወሰደ ክስተቶች ያነሳሳቸዋል ይህም ያልተለመደ ሕዋሳት, ይሰጣል. ትሪሶሚ በጋሜትጄኔዝስ ደረጃ ላይ ከአንድ የጀርም ሴሎች ጋር ከተከሰተ ሁሉም የፅንሱ ሕዋሳት ያልተለመዱ ይሆናሉ።

በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ በክሮሞሶም ደረጃ ላይ ጣልቃ መግባት ገና ስላልተቻለ የማገገም እድልን የሚጨምር መድሃኒት የለም. ዘመናዊው መድሐኒት የሚያቀርበው ብቸኛው ነገር ምልክታዊ ሕክምና እና የሕፃኑን አዋጭነት መጠበቅ ነው. ከኤድዋርድ ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ የፓኦሎጂካል ክስተቶችን ማስተካከል የታካሚውን የህይወት ጥራት ማሻሻል እና ህይወቱን ሊያራዝም ይችላል. ለታካሚው ህይወት ትልቅ አደጋ ስለሚያስከትል እና ብዙ ውስብስቦች ስላለው ለተወለዱ የአካል ጉድለቶች የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ጥሩ አይደለም.

ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ቀናት የኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች ለተላላፊ በሽታዎች በጣም የተጋለጡ ስለሆኑ በሕፃናት ሐኪም ዘንድ መታየት አለባቸው. በዚህ የፓቶሎጂ ከተወለዱ ሕፃናት መካከል ኮንኒንቲቫቲስ, የጂዮቴሪያን ሥርዓት ተላላፊ በሽታዎች, otitis media, sinusitis እና pneumonia የተለመዱ ናቸው.

ኤድዋርድ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ወላጆች ብዙውን ጊዜ እንደገና መውለድ ይቻል እንደሆነ ለሚለው ጥያቄ ያሳስባሉ ፣ የሚቀጥለው እርግዝና እንዲሁ ከተወሰደ የመሆን እድሉ ምን ያህል ነው ። ጥናቶች እንዳረጋገጡት ኤድዋርድስ ሲንድሮም በተመሳሳዩ ጥንዶች ውስጥ እንደገና የመከሰቱ አጋጣሚ በጣም ዝቅተኛ ነው, ምንም እንኳን በአማካይ 1% ከሚሆኑት ጉዳዮች ጋር ሲነጻጸር. ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ያለው ሌላ ልጅ የመውለድ እድሉ በግምት 0,01% ነው።

ኤድዋርድስ ሲንድሮም በጊዜው ለመመርመር, የወደፊት እናቶች በእርግዝና ወቅት የቅድመ ወሊድ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ. በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የፓቶሎጂ ምልክቶች ከታዩ በሕክምና ምክንያቶች ፅንስ ማስወረድ ይቻላል ።