Neurofibromatoses ለነርቭ ሥርዓት ዕጢዎች እድገት የሚያጋልጡ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው. ሁለት ዋና ዓይነቶች አሉ-ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 እና ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 2. ይህ በሽታ ሊታከም አይችልም. ውስብስቦቹ ብቻ ይታከማሉ.

መግለጫ

ኒውሮፊብሮማቶሲስ በጣም ከተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው. Autosomal በዋናነት በዘር የሚተላለፍ, የነርቭ ስርዓት እጢዎች እንዲፈጠሩ ያደርጉታል. 

ሁለት ዋና ዓይነቶች አሉ፡- ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (ኤንኤፍ1) እሱም የቮን ሬክሊንግሃውዘን በሽታ እና 2 ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ ተብሎ የሚጠራው ኒውሮፊብሮማቶሲስ ከሁለትዮሽ አኮስቲክ ኒውሮማ ጋር ነው። የእነዚህ ሁለት በሽታዎች ክብደት በጣም የተለያየ ነው. እነዚህ ተራማጅ በሽታዎች ናቸው. 

መንስኤዎች 

ዓይነት 1 ኒውሮፊብሮማቶሲስ የጄኔቲክ በሽታ ነው. በክሮሞሶም 1 ላይ የሚገኘው ተጠያቂው ዘረ-መል (ኤንኤፍ17) የኒውሮፊብሮሚንን ምርት ይለውጣል። ይህ ፕሮቲን በማይኖርበት ጊዜ እብጠቶች, ብዙውን ጊዜ ጤናማ, ያድጋሉ. 

በ 50% ከሚሆኑት በሽታዎች ጂን የሚመጣው በበሽታው ከተጠቁ ወላጅ ነው. በሌላኛው ግማሽ ዓይነት 1 ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ በድንገት በተፈጠረ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው. 

ዓይነት 2 ኒውሮፊብሮማቶሲስ የጄኔቲክ በሽታ ነው. በክሮሞሶም 22 የተሸከመው የእጢ ማፈንያ ጂን በመቀየር ነው።

የምርመራ 

የኒውሮፊብሮማቶሲስ ምርመራ ክሊኒካዊ ነው.

የ 1 ኛ ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ ምርመራው ከሚከተሉት ምልክቶች 2ቱ በሚታዩበት ጊዜ ነው፡-ቢያንስ ስድስት ካፌ-አው-ላይት ቦታዎች ከ5 ሚሊ ሜትር በላይ የሆነ ትልቅ ዲያሜትራቸው በቅድመ ጉርምስና ዕድሜ ላይ በሚገኙ ግለሰቦች እና ከ15 ሚሊ ሜትር በላይ የሆኑ በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ግለሰቦች ቢያንስ ሁለት ኒውሮፊብሮማስ (ከነቀርሳ ያልሆኑ ነቀርሳዎች) የማንኛውም ዓይነት ወይም ፕሌክሲፎርም ኒውሮፊብሮማ፣ አክሲላሪ ወይም ኢንጊኒናል ሌንቲጂኖች (ጠቃጠቆ)፣ ኦፕቲክ glioma፣ ሁለት የሊሽ ኖድሎች፣ ባሕርይ የአጥንት ጉዳት እንደ sphenoid dysplasia፣ የረጅም አጥንቶች ኮርቴክስ ቀጭን። ወይም ያለ pseudarthrosis, ከላይ በተጠቀሱት መስፈርቶች መሰረት ከኤንኤፍ1 ጋር የመጀመሪያ ደረጃ ዘመድ.

ዓይነት 2 neurofibromatosis ምርመራ በርካታ መስፈርቶች ፊት ነው የሚደረገው: የሁለትዮሽ vestibular schwannomas ፊት (በነርቭ ውስጥ ጆሮ ወደ አንጎል በማገናኘት ነርቭ ዕጢዎች) ኤምአርአይ ላይ ምስላዊ, NF2 እና አንድ-ጎን vestibular ዕጢ ወይም ሁለት የሚሠቃዩ ወላጆች መካከል አንዱ. ከሚከተሉት ውስጥ: ኒውሮፊብሮማ; ማኒንጎማ; glioma;

schwannoma (በነርቭ ዙሪያ የ Schwann ሕዋስ እጢዎች፣ የወጣት የዓይን ሞራ ግርዶሽ።

የሚመለከተው ሕዝብ 

በፈረንሣይ ውስጥ ወደ 25 የሚጠጉ ሰዎች ኒውሮፊብሮማቶሲስ አለባቸው። ዓይነት 000 neurofibromatosis neurofibromatosis 1% ይወክላል እና ከ 95/1 እስከ 3 የሚወለዱ ልጆች ጋር በጣም በተደጋጋሚ autosomal ዋና በሽታዎች ጋር ይዛመዳል. ብዙም ያልተለመደ ዓይነት 000 ኒውሮፊብሮማቶሲስ ከ 3 ሰዎች ውስጥ 500 ቱን ይጎዳል. 

አደጋ ምክንያቶች 

ከሁለት ታካሚዎች አንዱ ዓይነት 1 ወይም 2 ኛ ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ አደጋ አለው. የታመመ ሰው ወንድሞች እና እህቶች ከሁለቱ አንዱ በሽታው ከታመመ የመጎዳት ዕድላቸው አላቸው.

ዓይነት 1 እና 2 ዓይነት ኒውሮፊብቶማቶሲስ ተመሳሳይ ምልክቶች አያስከትሉም. 

የ 1 ኛ ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ ምልክቶች

የቆዳ ምልክቶች 

የቆዳ ምልክቶች በጣም ተደጋጋሚ ናቸው፡ የካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች መኖር፣ ቀላል ቡናማ ቀለም፣ ክብ ወይም ሞላላ; lentigines (ጠቃጠቆ) ክንዶች በታች, ብሽሽት crease እና አንገት ላይ, ይበልጥ የተስፋፋ ቀለም (ጥቁር ቆዳ); የቆዳ እጢዎች (የቆዳ ኒውሮፊብሮማስ እና የከርሰ ምድር ኒውሮፊብሮማስ፣ ፕሌክሲፎርም -ድብልቅ የቆዳ እና የከርሰ ምድር ኒውሮፊብሮማስ)።

የነርቭ ምልክቶች

በሁሉም ታካሚዎች ውስጥ አይገኙም. የእይታ ጎዳናዎች (glioma)፣ የአንጎል ዕጢዎች ምንም ምልክት የሌላቸው ወይም ምልክቶችን ሊሰጡ ይችላሉ፣ ለምሳሌ የእይታ እይታ መቀነስ ወይም የዓይን ኳስ መውጣት።

የዓይን ምልክቶች 

ከዓይን, የዐይን ሽፋኖች ወይም ምህዋር ተሳትፎ ጋር የተያያዙ ናቸው. እነዚህ የሊሽ ኖድሎች፣ የአይሪስ ትንሽ ቀለም ያላቸው እጢዎች ወይም ፕሌክሲፎርም ኒውሮፊብሮማስ በአይን ሶኬት ውስጥ ሊሆኑ ይችላሉ። 

ትልቅ የራስ ቅል (ማክሮሴፋሊ) መኖር በጣም የተለመደ ነው። 

ሌሎች ዓይነት 1 ኒውሮፊብሮማቶሲስ ምልክቶች:

• የመማር ችግሮች እና የግንዛቤ እክል 
• የአጥንት መገለጫዎች, አልፎ አልፎ
• የእይታ መገለጫዎች
• የኢንዶክሪን መገለጫዎች 
• የደም ሥር ምልክቶች 

የ 2 ኛ ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ ምልክቶች 

አኮስቲክ ኒውሮማዎች በመኖራቸው ምክንያት ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የመስማት ችግር, የጆሮ ድምጽ እና ማዞር ናቸው. የ NF2 ዋናው ገጽታ የሁለትዮሽ ቬስትቡላር ሽዋንኖማስ መኖር ነው. 

የዓይን ጉዳት የተለመደ ነው. በጣም የተለመደው የዓይን መዛባት ቀደም ብሎ የጀመረው የዓይን ሞራ ግርዶሽ (የወጣቶች የዓይን ሞራ ግርዶሽ) ነው። 

የቆዳ መገለጫዎች ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ: የፕላክ እጢ, የዳርቻው ነርቮች schwannomas.

በአሁኑ ጊዜ ለኒውሮፊብሮማቶሲስ ልዩ ሕክምናዎች የሉም. ሕክምናው ውስብስብ ነገሮችን መቆጣጠርን ያካትታል. በልጅነት እና በጉልምስና ወቅት መደበኛ ክትትል እነዚህን ችግሮች ሊያውቅ ይችላል.

የ 1 ኛ ዓይነት ኒውሮፊብሮማቶሲስ የችግሮች አያያዝ ምሳሌ፡ የቆዳ ኒውሮፊብሮማስ በቀዶ ጥገና ወይም በሌዘር ሊወገድ ይችላል፣የኬሞቴራፒ ሕክምና የእይታ ጎዳናዎችን ተራማጅ gliomas ለማከም ተዋቅሯል።

ዓይነት 2 neurofibromatosis ዕጢዎች በቀዶ ጥገና እና በጨረር ሕክምና ይታከማሉ። ዋናው የሕክምና ጠቀሜታ የሁለትዮሽ vestibular schwannomas ሕክምና እና የመስማት ችግርን መቆጣጠር ነው. የአንጎል ግንድ መትከል በሽታው መስማት የተሳናቸው ታካሚዎች የመስማት ችሎታን መልሶ ለማቋቋም መፍትሄ ነው.

ኒውሮፊብሮማቶሲስን መከላከል አይቻልም. ለኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 እና 2 ዓይነት ጂን በተሸከሙ ሰዎች ላይ የበሽታውን መገለጫዎች ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። መደበኛ ክትትል እነሱን ለመቆጣጠር ውስብስብ ነገሮችን መለየት ይችላል። 

የቅድመ-መተከል ምርመራው ያለ ጄኔቲክ ጉድለት ፅንሶችን እንደገና ለመትከል ያስችላል።