የፖምፔ በሽታ በተለምዶ “ዓይነት II glycogenosis (GSD II)” የሚል ስም ነው።

ይህ ፓቶሎጂ በቲሹዎች ውስጥ ባልተለመደ የግሉኮጅን ክምችት ተለይቶ ይታወቃል።

ይህ glycogen የግሉኮስ ፖሊመር ነው። እሱ ከረጅም የግሉኮስ ሞለኪውሎች ሰንሰለቶች የተሠራ ካርቦሃይድሬት ነው ፣ ይህም በሰውነት ውስጥ የግሉኮስ ዋና ማከማቻ ሆኖ ለሰው ልጆች አስፈላጊ የኃይል ምንጭ ሆኖ ይሠራል።

በሕመሙ ምልክቶች እና በቲሹዎች ውስጥ በተገኙት ኬሚካዊ ሞለኪውሎች ላይ በመመርኮዝ የተለያዩ የበሽታ ዓይነቶች አሉ። ለዚህ ያልተለመደ የግላይኮጅን ክምችት የተወሰኑ ኢንዛይሞች ተጠያቂ እንደሆኑ ይታሰባል። እነዚህ ያካትታሉ ግሉኮስ 6-ፎስፌትዝዝ, በውስጡአሚሎ-(1-6)-ግሉኮሲዳዴ ግን ከሁሉም በላይ ከα-1-4-ግሉኮሲዳዴ. (1)

ይህ የሆነው የኋለኛው ኢንዛይም በሰውነት ውስጥ በአሲድ መልክ የሚገኝ ሲሆን ግላይኮጅን ወደ ግሉኮስ አሃዶች (hydrolyzing) (ኬሚካል በውሃ ማጥፋት) ነው። ስለዚህ ይህ ሞለኪውላዊ እንቅስቃሴ ወደ intralysosomal (eukaryotic organisms ውስጥ intracellular organelle) ወደ glycogen ክምችት ይመራል።

ይህ α-1,4-glucosidase እጥረት በተወሰኑ የአካል ክፍሎች እና በተለይም በልብ እና በአጥንት ጡንቻ ብቻ ይገለጻል። (2)

የፓምፕ በሽታ የአጥንት እና የመተንፈሻ ጡንቻ መጎዳት ያስከትላል። Hypertrophic የልብ በሽታ (የልብ አወቃቀር ውፍረት) ብዙውን ጊዜ ከእሱ ጋር ይዛመዳል።

ይህ በሽታ አዋቂዎችን የበለጠ ይጎዳል። ሆኖም ፣ ከአዋቂው ቅጽ ጋር የተዛመዱ ምልክቶች ከጨቅላነታቸው ቅጽ ጋር ከተያያዙት ምልክቶች ይለያሉ። (2)

እሱ በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ማስተላለፍ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ነው።

የ α-1,4-glucosidase ኢንዛይም ኢንኮዲንግ (ጂን) በራስ-ሰር (ወሲባዊ ባልሆነ ክሮሞሶም) ተሸክሟል እናም ሪሴሲቭ ርዕሰ-ጉዳዩ የበሽታውን የፊዚዮፒክ ባህሪያትን ለመግለጽ ሁለት ተመሳሳይ አሎኖች ሊኖሩት ይገባል።

ስለዚህ የፖምፔ በሽታ በአጥንት ጡንቻዎች እና በልብ ሊሶሶሞች ውስጥ በ glycogen ክምችት ውስጥ ተለይቶ ይታወቃል። ሆኖም ይህ የፓቶሎጂ በሌሎች የአካል ክፍሎች ላይም ሊጎዳ ይችላል -ጉበት ፣ አንጎል ወይም የአከርካሪ ገመድ።

በተጎዳው ርዕሰ ጉዳይ ላይ በመመርኮዝ ምልክቶቹም እንዲሁ የተለያዩ ናቸው።

- አዲስ የተወለደው ሕፃን ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ቅጽ በዋነኝነት የደም ግፊት የልብ በሽታ ባሕርይ ነው። የጡንቻን ውፍረት በማዳከም የልብ ድካም ነው።

- የጨቅላነቱ ቅጽ በአጠቃላይ ከ 3 እስከ 24 ወራት ውስጥ ይታያል። ይህ ቅጽ በተለይ በመተንፈሻ አካላት መዛባት ወይም በአተነፋፈስ ውድቀት እንኳን ይገለጻል።

- የአዋቂው ቅጽ በበኩሉ በእድገት የልብ ተሳትፎ ይገለጻል። (3)

የ II ዓይነት glycogenosis ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

- የጡንቻ ድካም በጡንቻ ዲስቶሮፒ መልክ (ድምፃቸውን በሚያጡ የጡንቻዎች ፋይበር ድክመት እና ማሽቆልቆል) ወይም ማዮፓቲዎች (በጡንቻዎች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የበሽታዎች ስብስብ) ፣ ይህም ሥር የሰደደ ድካም ፣ ህመም እና ድክመት ጡንቻን ያስከትላል። በዚህ በሽታ የተጎዱት ጡንቻዎች ሁለቱም ሎኮተር ፣ የመተንፈሻ እና የልብ ጡንቻዎች ናቸው።

- በሊሶሶም ውስጥ የተከማቸ ግላይኮጅን ለሥጋዊ አካል መበላሸት አለመቻል። (4)

የፖምፔ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የዚህ የፓቶሎጂ ሽግግር በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ነው። ስለዚህ እሱ በክሮሞሶም 17q23 ላይ በሚገኝ አውቶሞቢል (ወሲባዊ ያልሆነ ክሮሞዞም) ላይ የተቀመጠ የተሻሻለ ጂን (ጂኤኤ) ማስተላለፍ ነው። በተጨማሪም ፣ ሪሴሲቭ ርዕሰ -ጉዳይ ከዚህ በሽታ ጋር የተዛመደ ፍኖተ -ፎቶን ለማዳበር የተባዛውን ጂን መያዝ አለበት። (2)

የዚህ ተለዋዋጭ ጂን በዘር የሚተላለፍ የ α-1,4-glucosidase ኢንዛይም እጥረት ያስከትላል። ይህ ግሉኮሲዳሴ እጥረት አለበት ፣ ስለሆነም ግላይኮጅን ሊበላሽ አይችልም ከዚያም በቲሹዎች ውስጥ ይከማቻል።

የፖምፔ በሽታን የመያዝ አደጋ ምክንያቶች በወላጅ ጂኖፒፔ ውስጥ ብቻ ናቸው። በእርግጥ የዚህ የፓቶሎጂ አመጣጥ የራስ -ሰር ሪሴሲቭ ውርስ ነው ፣ ሁለቱም ወላጆች የኢንዛይም ጉድለትን የሚቀይር ተለዋዋጭ ጂን እንዲይዙ እና እያንዳንዱ ጂኖች በአዲሱ ሕፃን ሕዋሳት ውስጥ እንዲገኙ እና በሽታው እንዲነሳ ይፈልጋል።

ስለዚህ የቅድመ ወሊድ ምርመራው ህፃኑ እንዲህ ዓይነቱን በሽታ ሊያመጣ የሚችለውን አደጋዎች ማወቅ አስደሳች ነው።

የፖምፔ በሽታ ምርመራ በተቻለ ፍጥነት መደረግ አለበት።

ጉልህ በሆነ የልብ ጡንቻ ማስፋፋት በኩል ቀደምት የጨቅላ ሕፃናት ቅጽ በፍጥነት ሊታወቅ ይችላል። ስለዚህ የዚህ ዓይነቱ በሽታ ምርመራ አስቸኳይ መደረግ አለበት እና ህክምና በተቻለ ፍጥነት መደረግ አለበት። በእርግጥ በዚህ ዐውደ -ጽሑፍ የልጁ ወሳኝ ትንበያ በፍጥነት ይሳተፋል።

ለ “ዘግይቶ” የልጅነት እና የአዋቂዎች ቅጽ ፣ ህመምተኞች ህክምና ባለመኖሩ ጥገኛ (የተሽከርካሪ ወንበር ፣ የመተንፈሻ አካላት እርዳታ ፣ ወዘተ) የመሆን አደጋ ተጋርጦባቸዋል። (4)

ምርመራ በዋናነት በደም ምርመራ እና ለበሽታው በተወሰነው የጄኔቲክ ምርመራ ላይ የተመሠረተ ነው።

ባዮሎጂያዊ ማጣሪያ የኢንዛይም እጥረት መከሰትን ያሳያል።

የቅድመ ወሊድ ምርመራም ይቻላል። በትሮፎብላስት ባዮፕሲ ማዕቀፍ ውስጥ (በሦስተኛው ወር የእርግዝና ጊዜ ውስጥ የእንግዴ ቦታን ከፍ በሚያደርግ ፋይብሮብላስትስ የተገነባው የሕዋስ ሽፋን) ውስጥ የኢንዛይም እንቅስቃሴ ልኬት ነው። ወይም በተጎዳው ርዕሰ -ጉዳይ ውስጥ በፅንስ ሴሎች ውስጥ የተወሰኑ ሚውቴሽንዎችን በመለየት። (2)

በፖምፔ በሽታ ላለው ርዕሰ ጉዳይ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና ሊታዘዝ ይችላል። ይህ alglucosidase-is ነው። ይህ recombinant ኢንዛይም ሕክምና ለቅድመ -ቅፅ ውጤታማ ነው ፣ ግን በኋላ ላይ በሚነሱ ቅጾች ውስጥ ጥቅም እንዳለው አልተረጋገጠም። (2)