አልፎ አልፎ የጄኔቲክ በሽታ ፣ መምህር-ኮሊንስ ሲንድሮም በፅንሱ ሕይወት ውስጥ የራስ ቅሉ እና የፊት የመውለድ ጉድለት በመለወጡ የፊት ፣ የጆሮ እና የዓይን መዛባት ያስከትላል። የውበት እና የአሠራር መዘዞች ብዙ ወይም ያነሰ ከባድ ናቸው እና አንዳንድ ጉዳዮች ብዙ የቀዶ ሕክምና ጣልቃ ገብነት ይፈልጋሉ። ሆኖም ፣ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ፣ ሀላፊነት መውሰድ የተወሰነ የኑሮ ጥራት እንዲጠበቅ ያስችለዋል።

ትሬከር-ኮሊንስ ሲንድሮም (እ.ኤ.አ. በ 1900 መጀመሪያ የገለፀው በኤድዋርድ ትሬከር ኮሊንስ ስም የተሰየመ) ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ የሚገለጠው አልፎ አልፎ ወይም በታችኛው የሰውነት ክፍል ከባድ የአካል ጉድለት ያለበት ራሱን የቻለ ያልተለመደ በሽታ ነው። ፊት ፣ አይኖች እና ጆሮዎች። ጥቃቶቹ የሁለትዮሽ እና የተመጣጠነ ናቸው።

ይህ ሲንድሮም ፍራንቼቼቲ-ክላይን ሲንድሮም ወይም ማንዲቡሎ-ፊት dysostosis ያለመጨረሻው ያልተለመዱ ችግሮች ይባላል።

መንስኤዎች

በዚህ ሲንድሮም ውስጥ እስካሁን ሦስት ጂኖች ይታወቃሉ።

• በክሮሞሶም 1 ላይ የሚገኘው የ TCOF5 ጂን ፣
• በክሮሞሶም 1 እና 1 ላይ የሚገኙት POLR6C እና POLR13D ጂኖች።

እነዚህ ጂኖች የፊት መዋቅሮችን በፅንስ እድገት ውስጥ ቁልፍ ሚና የሚጫወቱ ፕሮቲኖችን ማምረት ይመራሉ። በሚውቴሽን አማካኝነት የእነሱ ለውጥ በሁለተኛው የእርግዝና ወር ውስጥ የአጥንት አወቃቀሮችን (በዋነኝነት የታችኛው እና የላይኛው መንጋጋ እና ጉንጭ) እና ለስላሳ ሕብረ ሕዋሳት (ጡንቻዎች እና ቆዳ) እድገት ይረብሸዋል። ፒና ፣ የጆሮ ቦይ እንዲሁም የመካከለኛው ጆሮው መዋቅሮች (ኦሲሴሎች እና / ወይም የጆሮ ማዳመጫዎች) እንዲሁ ተጎድተዋል።

የምርመራ

በተለይ ጉልህ በሆነ የጆሮ ጉድለት ላይ በሚሆንበት ጊዜ በሁለተኛው የእርግዝና የእርግዝና ወቅት ከአልትራሳውንድ የፊት ገጽታ መበላሸት ሊጠራጠር ይችላል። በዚህ ሁኔታ የቅድመ ወሊድ ምርመራው ከፅንሱ መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) ባለ ብዙ ዲሲፕሊን ቡድን ይቋቋማል ፣ ይህም የተበላሹ ጉድለቶችን በበለጠ ትክክለኛነት እንዲታይ ያስችለዋል።

ብዙውን ጊዜ ምርመራው የሚከናወነው በወሊድ ወይም ብዙም ሳይቆይ በተደረገ አካላዊ ምርመራ ነው። በታላላቅ የአካል ጉድለቶች ምክንያት ፣ በልዩ ማዕከል ውስጥ መረጋገጥ አለበት። በደም ናሙና ላይ የጄኔቲክ ምርመራ የተካተተውን የጄኔቲክ መዛባት ለመፈለግ ሊታዘዝ ይችላል።

አንዳንድ መለስተኛ ቅጾች አይስተዋሉም ወይም በድንገት ዘግይተው ይታያሉ ፣ ለምሳሌ በቤተሰብ ውስጥ አዲስ ጉዳይ መታየቱን ተከትሎ።

ምርመራው ከተደረገ በኋላ ህፃኑ ለተከታታይ ተጨማሪ ምርመራዎች ይገዛል-

• የፊት ምስል (ኤክስሬይ ፣ ሲቲ ስካን እና ኤምአርአይ) ፣
• የጆሮ ምርመራ እና የመስማት ሙከራዎች ፣
• የእይታ ግምገማ ፣
• የእንቅልፍ አፕኒያ (ፖሊሶምኖግራፊ) ፍለጋ…

የሚመለከተው ሕዝብ

ትሬቸር-ኮሊንስ ሲንድሮም ከ 50 አራስ ሕፃናት መካከል ሁለቱንም ልጃገረዶች እና ወንዶች ልጆችን ይነካል ተብሎ ይታሰባል። በፈረንሣይ በየዓመቱ ወደ 000 የሚጠጉ አዳዲስ ጉዳዮች እንደሚታዩ ይገመታል።

አደጋ ምክንያቶች

በሪፈራል ማእከል ውስጥ የጄኔቲክ ምክክር የጄኔቲክ ስርጭትን አደጋዎች ለመገምገም ይመከራል።

60% የሚሆኑት ጉዳዮች በተናጥል ይታያሉ -ልጁ በቤተሰቡ ውስጥ የመጀመሪያው ህመምተኛ ነው። በማዳበሪያ (“ደ ኖቮ” ሚውቴሽን) ውስጥ ከተካተቱት የመራቢያ ሴሎች አንዱን ወይም ሌላውን ከጎደለው የጄኔቲክ አደጋ በኋላ ጉድለቶች ይከሰታሉ። ከዚያ የተለወጠው ጂን ለዘሮቹ ይተላለፋል ፣ ግን ለወንድሞቹ እና ለእህቶቹ የተለየ አደጋ የለም። ሆኖም ፣ ከወላጆቹ አንዱ በእውነቱ በትንሽ ሲንድሮም እየተሰቃየ እና ሳያውቅ ሚውቴሽንን ተሸክሞ አለመሆኑን ማረጋገጥ አለበት።

በሌሎች ሁኔታዎች በሽታው በዘር የሚተላለፍ ነው። ብዙውን ጊዜ ፣ ​​ከእያንዳንዱ እርግዝና ጋር የመተላለፍ አደጋ አንድ ሁለት ነው ፣ ግን በተካተቱት ሚውቴሽን ላይ በመመስረት ሌሎች የመተላለፊያ መንገዶች አሉ። 

የተጎዱት ሰዎች የፊት ገጽታዎች ብዙውን ጊዜ ባህርይ ናቸው ፣ በአትሮፊድ እና በተገላቢጦ አገጭ ፣ በሌሉ ጉንጭ አጥንቶች ፣ አይኖች ወደ ቤተመቅደሶች ወደ ታች ያጋደሉ ፣ ትናንሽ እና መጥፎ የሸፈኑ ድንኳን ያላቸው ጆሮዎች ፣ ወይም ሙሉ በሙሉ ቀርቶ…

ዋናዎቹ ምልክቶች ከ ENT ሉል መዛባት ጋር የተገናኙ ናቸው-

የመተንፈስ ችግር

ብዙ ልጆች በጠባብ የላይኛው የመተንፈሻ ቱቦዎች እና በጠባብ ክፍት አፍ የተወለዱ ናቸው ፣ ትንሽ የአፍ ምሰሶ በአብዛኛው በምላስ ተስተጓጉሏል። ስለሆነም ጉልህ የመተንፈስ ችግር በተለይም በተወለዱ ሕፃናት እና ሕፃናት ውስጥ በማሾፍ ፣ በእንቅልፍ አፕኒያ እና በጣም ደካማ እስትንፋስ ይገለፃሉ።

የመብላት ችግር

በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ጡት ማጥባት በአተነፋፈስ ችግር እና በጠፍጣፋ እና ለስላሳ ምላስ መዛባት አንዳንድ ጊዜ ተከፋፍሎ ሊሆን ይችላል። ጠንካራ ምግቦችን ከገቡ በኋላ መመገብ ቀላል ነው ፣ ግን ማኘክ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል እና የጥርስ ችግሮች የተለመዱ ናቸው።

መስማት

በውጫዊ ወይም በመካከለኛው ጆሮ ጉድለት ምክንያት የመስማት ምቾት ከ 30 እስከ 50% በሚሆኑ ጉዳዮች ውስጥ ይገኛል። 

የእይታ ብጥብጦች

አንድ ሦስተኛ የሚሆኑት ልጆች በስትራቢስመስ ይሠቃያሉ። አንዳንዶቹ ደግሞ ራቅ ያለ ፣ ሃይፐርፒክ ወይም አስትግማቲክ ሊሆኑ ይችላሉ።

የመማር እና የመግባባት ችግሮች

ትሬከር-ኮሊንስ ሲንድሮም የአእምሮ ጉድለት አያስከትልም ፣ ነገር ግን መስማት የተሳናቸው ፣ የእይታ ችግሮች ፣ የንግግር ችግሮች ፣ የበሽታው ሥነ-ልቦናዊ ተፅእኖዎች እንዲሁም ብዙውን ጊዜ በጣም ከባድ በሆነ የሕክምና እንክብካቤ ምክንያት የሚከሰቱ ሁከትዎች መዘግየት ሊያስከትሉ ይችላሉ። ቋንቋ እና የመግባባት ችግር።

የሕፃናት እንክብካቤ

አንዳንድ ጊዜ ከተወለደ ጀምሮ መተንፈስን እና ህፃኑን ለመመገብ የትንፋሽ ድጋፍ እና / ወይም ቱቦ መመገብ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። የአተነፋፈስ ዕርዳታ በጊዜ ሂደት መጠበቅ ሲኖርበት ፣ በመተንፈሻ ቱቦዎች ውስጥ የአየር መተላለፊያን በቀጥታ የሚያረጋግጥ ካኖላ ለማስተዋወቅ ትራኮቶሚ (ትንፋሽ ቱቦ ውስጥ ፣ በአንገቱ ላይ) ይከናወናል።

የአካል ጉዳተኝነት የቀዶ ጥገና ሕክምና

ብዙ ወይም ከዚያ ያነሰ ውስብስብ እና ብዙ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነቶች ፣ ለስላሳ ምላስ ፣ መንጋጋዎች ፣ አገጭ ፣ ጆሮዎች ፣ የዐይን ሽፋኖች እና አፍንጫዎች የሚዛመዱ መብላት ፣ መተንፈስ ወይም መስማት ለማመቻቸት ፣ ግን የአካል ጉዳተኞችን የውበት ተፅእኖ ለመቀነስም ሊቀርቡ ይችላሉ።

እንደ አመላካች ፣ ለስላሳው የላንቃ መሰንጠቅ ከ 6 ወር ዕድሜ በፊት ተዘግቷል ፣ ከ 2 ዓመት ጀምሮ በዐይን ሽፋኖች እና ጉንጭ አጥንት ላይ የመጀመሪያዎቹ የመዋቢያ ሂደቶች ፣ መንጋጋውን (ማንዲቡላር ማዘናጋት) ወደ 6 ወይም 7 ዓመት ዕድሜ ማራዘም ፣ እንደገና መገናኘት በ 8 ዓመቱ የጆሮ ፒና ፣ የመስማት ችሎታ ቦዮች መስፋፋት እና / ወይም ከ 10 እስከ 12 ዓመት አካባቢ ባለው የኦስሴሎች ቀዶ ጥገና… ሌሎች የመዋቢያ ቀዶ ጥገና ሥራዎች ገና በጉርምስና ወቅት ሊከናወኑ ይችላሉ…

የመስማት ችሎታ እገዛ።

መስማት የተሳነው በሁለቱም ጆሮዎች ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድርበት ጊዜ ከ 3 ወይም ከ 4 ወር ዕድሜ ጀምሮ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች አንዳንድ ጊዜ ይቻላል። በመልካም ቅልጥፍና ፣ እንደ ጥፋቱ ተፈጥሮ ላይ ተመስርተው የተለያዩ ዓይነት ፕሮፌሰሮች ይገኛሉ።

የሕክምና እና የፓራሜዲካል ክትትል

የአካል ጉዳትን ለመገደብ እና ለመከላከል መደበኛ ክትትል ሁለገብ ነው እና ለተለያዩ ስፔሻሊስቶች ጥሪ ያደርጋል-

• ENT (ከፍተኛ የመያዝ አደጋ)
• የዓይን ሐኪም (የእይታ መዛባት እርማት) እና የአጥንት ህክምና ባለሙያ (የዓይን ማገገሚያ)
• የጥርስ ሐኪም እና የአጥንት ህክምና ባለሙያ
• የንግግር ቴራፒስት…

ሥነ ልቦናዊ እና ትምህርታዊ ድጋፍ ብዙውን ጊዜ አስፈላጊ ነው።