ኦኩሎኩቴኒዝ አልቢኒዝም በቆዳ, በፀጉር እና በአይን መበላሸት የሚታወቅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቡድን ነው. እንደ እውነቱ ከሆነ, በአይሪስ እና በሬቲና ውስጥ የሜላኒን ቀለም መኖሩ ማለት አልቢኒዝም ሁልጊዜ ከዓይን ህክምና ጋር አብሮ ይመጣል ማለት ነው.

አልቢኒዝም, ምንድን ነው?

የአልቢኒዝም ፍቺ

ኦኩሎኩቴኒዝ አልቢኒዝም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ሜላኒን ቀለምን በሜላኖይተስ በማምረት ጉድለት ምክንያት ነው.

የተለያዩ የአልቢኒዝም ዓይነቶች;

አልቢኒዝም ዓይነት 1

በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ታይሮሲናሴስ ኢንዛይም በሜላኖይተስ ቀለም እንዲመረት ወሳኝ ሚና ይጫወታል.

አልቢኒዝም ዓይነት 1A

የ tyrosinase ኤንዛይም እንቅስቃሴን ሙሉ በሙሉ ማስወገድ አለ. ስለሆነም ታካሚዎች ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ በቆዳው ፣በፀጉር እና በአይን ላይ ምንም አይነት ቀለም አይኖራቸውም ፣ይህም ቀይ ዓይኖች ያሏቸው ነጭ ወደ ነጭ ፀጉር ያደርጋቸዋል (በአይሪስ ላይ ያለው የቀለም ጉድለት ሬቲና ቀይ ሆኖ እንዲታይ ያደርገዋል)

አልቢኒዝም ዓይነት 1 ቢ

የ tyrosinase እንቅስቃሴ መቀነስ ብዙ ወይም ያነሰ ምልክት ተደርጎበታል. ታካሚዎች ሲወለዱ በቆዳው እና በአይን ላይ ምንም አይነት ቀለም አይኖራቸውም, ቀይ አይኖች ነጭ ያደርጋቸዋል, ነገር ግን ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት ጀምሮ በቆዳ እና አይሪስ ላይ የተለያየ ጥንካሬ ያላቸው ቀለሞች ይታያሉ. (ከሰማያዊ ወደ ብርቱካንማ-ቢጫ ይለያያል). ስለ ቢጫ ሙታንት ወይም ቢጫ አልቢኒዝም እንናገራለን.

አልቢኒዝም ዓይነት 2

በተለይ በአፍሪካ ውስጥ ከአልቢኒዝም በጣም የተለመደ ነው። ኃላፊነት ያለው ጂን በታይሮሲን መጓጓዣ ውስጥ ሚና የሚጫወተው የክሮሞዞም 15 ፒ ጂን ነው።

በተወለዱበት ጊዜ ጥቁር ልጆች ነጭ ቆዳ አላቸው ነገር ግን ደማቅ ፀጉር አላቸው. ፀጉሩ ሲያድግ ወደ ገለባነት ይለወጣል እና ቆዳው ጠቃጠቆ፣ ጥቁር ነጠብጣቦች አልፎ ተርፎም ሞሎች ሊይዝ ይችላል። አይሪስ ሰማያዊ ወይም ቢጫ እስከ ቀላል ቡናማ ናቸው.

አልቢኒዝም ዓይነት 3

በጣም አልፎ አልፎ ነው እና በጥቁር ቆዳ ላይ ብቻ ይገኛል. በጂን ኢንኮድ TRP-I ውስጥ ካለው ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ ነው፡ ቆዳው ነጭ ነው፣ አይሪስ ቀላል አረንጓዴ-ቡናማ እና ፀጉሩ ቀይ ነው።

ሌሎች ያልተለመዱ የአልቢኒዝም ዓይነቶች

ሄርማንስኪ-ፑድላክ ሲንድሮም

በክሮሞዞም 10 ላይ የሊሶሶም ፕሮቲንን በኮድ በማስቀመጥ በጂን ሚውቴሽን። ይህ ሲንድሮም አልቢኒዝምን ከደም መርጋት መታወክ፣ የሳንባ ፋይብሮሲስ፣ granulomatous colitis፣ የኩላሊት ሽንፈት እና የልብ ድካም ጋር ያዛምዳል።

ሲንድሮም de Chediak-Higashi

በክሮሞሶም 1 ላይ ባለው የጂን ሚውቴሽን በቀለም ማጓጓዝ ውስጥ የተሳተፈ ፕሮቲንን በኮድ ያስቀምጣል። ይህ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ መጠነኛ የሆነ የቆዳ ቀለም መቀባትን፣ ፀጉርን በብረታ ብረት "ብር" ግራጫ ነጸብራቅ እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ ካሉት ጊዜያት ጀምሮ ሊምፎማ የመያዝ እድልን ይጨምራል።

Griscelli-Pruniéras ሲንድሮም

በክሮሞሶም 15 ላይ የጂን ሚውቴሽን በማድረግ ቀለምን የማስወጣት ሚና የሚጫወተውን ፕሮቲን በኮድ በመቀየር መጠነኛ የቆዳ ቀለም መቀባትን፣ የብር ፀጉርን እና ተደጋጋሚ ቆዳን፣ ENTን እና የመተንፈሻ አካላትን ኢንፌክሽኖችን እንዲሁም ለደም በሽታ ተጋላጭነትን ያገናኛል። ገዳይ።

የአልቢኒዝም መንስኤዎች

አልቢኒዝም ሀ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በሜላኖይተስ የቆዳ ቀለምን ማምረት ወይም ማድረስ በጂን በሚውቴሽን። ስለዚህ ቆዳ እና አንጀት በትክክል ቀለም የመቀባት እድል የላቸውም.

የዚህ ሚውቴሽን ከወላጅ ወደ ልጅ የሚተላለፍበት ዘዴ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች autosomal ሪሴሲቭ ነው ፣ ማለትም ሁለቱም ወላጆች በውስጣቸው ያልተገለፀው የጂን ተሸካሚ መሆን አለባቸው እና እነዚህ ሁለት ጂኖች (አንዱ አባት ፣ ሌላኛው እናቶች) ይገኛሉ ። በልጁ ውስጥ.

ሁላችንም ሁለት ጂኖች እንይዛለን, አንደኛው የበላይ ነው (ራሱን የሚገልጽ) እና ሌላኛው ሪሴሲቭ (ራሱን የማይገልጽ). ሪሴሲቭ ጂን ሚውቴሽን ካለው፣ ስለዚህ ያልተቀየረ አውራ ጂን ባለው ሰው ውስጥ አይገለጽም። በሌላ በኩል ጋሜት በሚፈጠርበት ጊዜ (በወንዶች ውስጥ የወንድ የዘር ፍሬ (spermatozoa) እና ኦቫ በሴቶች ውስጥ) የግማሽ ጋሜት (ጋሜት) ሚውቴሽን ጂን ይወርሳሉ. ሁለት ሰዎች ልጅን ከፀነሱ እና የ ሚውቴድ ሪሴሲቭ ጂን ተሸካሚ ከሆኑ ህፃኑ የመነጨው ሚውቴድድ ሪሴሲቭ ጂን ከተሸከመ የወንድ የዘር ፍሬ እና ተመሳሳይ ሪሴሲቭ ጂን ከተሸከመ እንቁላል የመነጨ ስጋት አለ ማለት ነው። ህጻኑ ዋነኛ ጂን ስለሌለው ነገር ግን ሁለት ሚውቴድ ሪሴሲቭ ጂኖች ስለሌለው, ከዚያም በሽታውን ይገልፃል. ይህ ዕድል በጣም ዝቅተኛ ነው, ስለዚህ በተቀረው ቤተሰብ ውስጥ ብዙውን ጊዜ ሌሎች የአልቢኒዝም ጉዳዮች የሉም.

በጣም የተጎዳው ማነው?

አልቢኒዝም በካውካሲያን ህዝቦች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ነገር ግን በአፍሪካ ውስጥ በጥቁር ቆዳ ላይ በጣም የተለመደ ነው.

ዝግመተ ለውጥ እና ውስብስብ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ

በአልቢኒዝም ምክንያት የሚከሰቱ ዋና ዋና ችግሮች ዓይን እና ቆዳ ናቸው. በጣም አልፎ አልፎ ከሚከሰቱት ኸርማንስኪ-ፑድላክ፣ ቼዲያክ-ሂጋሺ እና ግሪስሴሊ-ፕሩኒራስ ሲንድሮምስ በስተቀር ሌላ የደም ወይም የአካል ችግር የለም።

የቆዳ ስጋት

ነጭ ብርሃን "የተሰበሰበ" ከበርካታ ቀለሞች የተሠራ ነው, እሱም "የተለየ" ለምሳሌ ቀስተ ደመና በሚፈጠርበት ጊዜ. አንድ ቀለም የሚመጣው ሞለኪውሎች ከአንድ በስተቀር ሁሉንም የብርሃን ቀለሞች በመምጠጥ ነው, ለምሳሌ ሰማያዊ ከሰማያዊ በስተቀር ሁሉንም ነገር ይቀበላል, ይህም በሬቲና ላይ ይንፀባርቃል. ጥቁር ውጤት ሁሉንም ቀለሞች በመምጠጥ ነው. የቆዳው ጥቁር ቀለም የብርሃን ቀለሞችን እንዲስብ ያደርገዋል, ነገር ግን በተለይም አልትራ ቫዮሌት (UV) ለቆዳው የካርሲኖጂክ አደጋን ያመጣል. ከበሽታው የመነጨው ቀለም አለመኖሩ የታካሚዎችን ቆዳ ወደ ዩቪ ጨረሮች “ግልጽ” ያደርገዋል ምክንያቱም ምንም ነገር አይወስድባቸውም እና ወደ ቆዳው ውስጥ ዘልቀው ገብተው እዚያ ያሉ ሴሎችን ያበላሻሉ ፣ ይህም ለቆዳ ካንሰር ተጋላጭነትን ያስከትላል ።

በአልቢኒዝም የሚሠቃዩ ሕፃናት እንቅስቃሴዎቻቸውን በማደራጀት (ለምሳሌ ከቤት ውጭ ስፖርቶች) ፣ መሸፈኛ እና መከላከያ ልብሶችን እና የፀሐይ ምርቶችን በማዘጋጀት በቆዳቸው ላይ ምንም አይነት ንክኪ እንዳይኖር ማድረግ አለባቸው።

የዓይን ስጋት

የአልቢኒዝም ህመምተኞች ዓይነ ስውራን አይደሉም ነገር ግን በቅርብ እና በሩቅ የማየት እድላቸው ይቀንሳል, አንዳንዴም በጣም ከባድ, የማስተካከያ ሌንሶችን መልበስ ያስፈልገዋል, ብዙውን ጊዜ አይንን ከፀሀይ ለመከላከል በቀለም ያሸበረቀ ምክንያቱም እነሱም ቀለም ስለሌላቸው.

ከመዋዕለ ሕፃናት ጀምሮ በእይታ ጉድለት የሚሠቃየው አልቢኖ ልጅ በተቻለ መጠን ወደ ቦርዱ ቅርብ ይደረጋል እና ከተቻለ በልዩ አስተማሪ ይታገዝ።