Cystinuria በአሚኖ አሲድ ፣ በሳይሲን ፣ በሽንት ቱቦው ውስጥ እንደገና መበስበስ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት ነው። ምልክቶቹ የኩላሊት ኮሊክ ፣ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽን ወይም የኩላሊት ውድቀት ሊሆኑ ይችላሉ። ሕክምናው በፈሳሽ መጠን መጨመር ፣ በአመጋገብ ማስተካከያ ፣ በሽንት አልካላይዜሽን ወይም ሳይስቲን ለማሟሟት መድኃኒቶችን በመውሰድ ላይ የተመሠረተ ነው።

ሲስቲኑሪያ በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ የሳይሲን መወጣትን የሚያመጣ ያልተለመደ የወረሰው የኩላሊት መታወክ ነው። በሽንት ውስጥ በጣም የሚሟሟ ይህ አሚኖ አሲድ ፣ ከዚያም ወደ ድንጋዮች የሚደባለቁ ክሪስታሎችን ይፈጥራል-

• የኩላሊት ካሊክስ;
• ፒሎሎን ወይም ዳሌ ፣ ማለትም ሽንት የሚሰበሰብባቸውን አካባቢዎች እና ከዚያ ከኩላሊቱ ውስጥ ማስወጣት ፣
• ሽንት ከኩላሊት ወደ ፊኛ የሚሸከሙት ረጅምና ጠባብ ቱቦዎች የሆኑት ureters;
• ፊኛ;
• የሽንት ቧንቧ.

የእነዚህ የሳይስታይን ድንጋዮች - ወይም ሊቲያሲስ - ወደ ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ ሊያመራ ይችላል።

የሳይስቲኒሪያ ስርጭት በሰፊው በዘር ይለያያል ፣ በሊባኖስ የአይሁድ ሕዝብ ውስጥ ከ 1 ለ 2 - በስዊድን ውስጥ በ 500 በ 1 ውስጥ። አጠቃላይ አማካይ ስርጭት በ 100 ሰዎች በ 000 ይገመታል። ወንዶች በአጠቃላይ ከሴቶች የበለጠ ይጎዳሉ።

Cystinuria በማንኛውም ዕድሜ እራሱን ያሳያል። ወንዶች የበለጠ ከባድ በሽታ የመያዝ አዝማሚያ አላቸው። ከሶስት ዓመት ዕድሜ በፊት የኩላሊት ጠጠር መታየት በወንዶች ላይ የተለመደ ነው። ስሌቶች ከ 75% በላይ በሆኑ ጉዳዮች ውስጥ የሁለትዮሽ ናቸው እና ከ 60% በላይ በሆኑ ጉዳዮች ላይ ይደጋገማሉ ፣ በወንዶች ውስጥ ብዙ ተደጋጋሚ ናቸው። ምንም እንኳን የአዋቂዎችን ድንጋዮች ከ 1 እስከ 2% ብቻ የሚይዝ ቢሆንም ፣ እሱ በጣም የተለመደው የጄኔቲክ ሊቲያሲስ ነው ፣ እና 10% ገደማ ለሆኑት የሕፃናት ድንጋዮች ተጠያቂ ነው።

ሲስቲኑሪያ የሚከሰተው በዘር የሚተላለፍ የኩላሊት ቱቦዎች ባልተለመደ ሁኔታ ነው ፣ በዚህም ምክንያት የሳይሲን ቅርበት ያለው የኩላሊት መልሶ ማቋቋም እና የሽንት ሳይስቲን ትኩረትን መጨመር ያስከትላል።

አብዛኛው የ cystinuria ጉዳዮችን የሚያስከትሉ ሁለት የጄኔቲክ እክሎች አሉ-

• በአይ ኤስ ሲስቲኑሪያ ውስጥ የተሳተፈው የ SLC3A1 ጂን (2p21) ግብረ -ሰዶማዊነት ለውጦች;
• በ SLC7A9 ጂን (19q13.11) ውስጥ homozygous ሚውቴሽን ዓይነት ቢ cystinuria ውስጥ ተሳታፊ።

እነዚህ ጂኖች በአቅራቢያው ባለው ቱቦ ውስጥ ሲስታይን ለማጓጓዝ ኃላፊነት ያለው ሄትሮዲመርን የሚመሰርቱ ፕሮቲኖችን ያመቻቻሉ። ከእነዚህ ፕሮቲኖች ውስጥ በሁለቱም ውስጥ ያልተለመደ ሁኔታ የመጓጓዣ መበላሸት ያስከትላል።

እነዚህ ጂኖች ሪሴሲቭ ስለሆኑ ፣ ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከእያንዳንዱ ወላጅ ሁለት ያልተለመዱ ጂኖችን መውረስ አለባቸው። አንድ ያልተለመደ ጂን ብቻ ያለው ሰው በሽንት ውስጥ ከተለመደው የሳይስቲን መጠን በላይ ሊወጣ ይችላል ፣ ግን የሳይስቲን ድንጋዮችን ለመፍጠር በቂ አይደለም። በ “genotype” (cystinuria A ወይም cystinuria B) እና በምልክቶች ቅድመ ሁኔታ ወይም ከባድነት መካከል ምንም ግንኙነት የለም።

ምንም እንኳን የ cystinuria ምልክቶች በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ ሊታዩ ቢችሉም ፣ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከ 20 ዓመት በፊት በ 80% ታካሚዎች ውስጥ ይታያሉ ፣ እና በአማካኝ በ 12 ዓመታት ውስጥ በሴቶች እና በ 15 ዓመታት ውስጥ በወንዶች ውስጥ።

ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያው ምልክቱ ድንጋዩ በተቆለፈበት ቦታ ላይ “የኩላሊት colic” ጥቃት እስከሚደርስ ድረስ ከባድ ህመም ነው። የሽንት ቱቦ ድንጋዮች እንዲሁ ሊያስከትሉ ይችላሉ-

• የማያቋርጥ የታችኛው ጀርባ ወይም የሆድ ህመም;
• hematuria ፣ ማለትም በሽንት ውስጥ የደም መኖር ማለት ነው ፣
• በሽንት ውስጥ (በተለይም በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ) ትናንሽ ድንጋዮችን ማስወገድ።

እነሱም ተህዋሲያን ተገንብተው የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽን ወይም አልፎ አልፎ የኩላሊት ውድቀት የሚያስከትሉበት ጣቢያ ሊሆኑ ይችላሉ።

በጣም አልፎ አልፎ ባሉ ሕፃናት ውስጥ ሲስቲኑሪያ እንደ አዲስ የተወለደ hypotonia ፣ መናድ ወይም የእድገት መዘግየት ካሉ የነርቭ መዛባት ጋር ሊዛመድ ይችላል። እነዚህ በ “ስረዛዎች” ምክንያት የተወሳሰቡ ሲንድሮም ናቸው ፣ ማለትም ፣ በክሮሞሶም 3 ላይ ብዙ ጂኖችን ከ SLC1A2 ጂን ጋር የሚይዙ የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮችን ማጣት ማለት ነው።

የ cystinuria ሕክምና በሽንት ውስጥ የዚህን አሚኖ አሲድ ዝቅተኛ ክምችት በመጠበቅ የሳይስቲን ድንጋዮች መፈጠርን መከላከልን ያጠቃልላል።

የፈሳሽ መጠን መጨመር

ለዚሁ ዓላማ አንድ ሰው በቀን ቢያንስ ከ 3 እስከ 4 ሊትር ሽንት ለማምረት በቂ የሆነ ፈሳሽ መጠጣት አለበት። በሌሊት የድንጋይ የመፍጠር አደጋ ከፍተኛ በመሆኑ ፣ እርስዎ ስለማይጠጡ እና ሽንት በትንሽ መጠን ስለሚመረቱ ፣ ከመተኛቱ በፊት ፈሳሽ እንዲጠጡ ይመከራል። በጨቅላ ሕፃናት ውስጥ በሌሊት መጠጦችን መውሰድ ናሶጋስትሪክ ቱቦ ወይም የሆድሮስትሮሚ መትከልን ሊፈልግ ይችላል።

አመጋገብ በፕሮቲን እና በጨው ዝቅተኛ ፣ እና አልካላይን ባላቸው ምግቦች ውስጥ ከፍተኛ

በሜቲዮኒን ውስጥ ዝቅተኛ የሆነ አመጋገብ ፣ የሳይስታይን ቅድመ -ቅመም ፣ የሽንት ሲስቲን መውጣትን ይቀንሳል። ሜቲዮኒን አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ነው ፣ ስለዚህ መወገድ አይቻልም ፣ ግን መጠጡ ውስን ሊሆን ይችላል። ለዚህም ፣ በሜቶኒን ውስጥ በጣም የበለፀጉ ምግቦችን እንደ ደረቅ ኮድ ፣ የፈረስ ሥጋ ወይም ሌላው ቀርቶ ክሬፊሽ እና ግሪየርን የማስወገድ እና የስጋ ፣ የዓሳ ፣ የእንቁላል ፍጆታ በቀን እስከ 120-150 ግራም የመገደብ ጥያቄ ነው። እና አይብ። ዝቅተኛ የፕሮቲን አመጋገብ ለልጆች እና ለወጣቶች አይመከርም።

እንደ ድንች ፣ አረንጓዴ ወይም በቀለማት ያሸበረቁ አትክልቶች እና ሙዝ ያሉ የአልካላይዜሽን ምግቦችን መጠን መጨመር እንዲሁም የጨው መጠንን በመቀነስ በሽንት ውስጥ ያለውን የሳይስቲን ክምችት ለመቀነስ ይረዳል። እንደ እውነቱ ከሆነ የሶዲየም የሽንት መፍሰስ የሳይስቲን መጠን ይጨምራል። ስለዚህ ፣ በአንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ የሽንት ሳይስቲን መውጫ የምግብ ሶዲየም ምጣኔን ወደ 50 ሚሜል / ቀን በመቀነስ በ 50% ሊቀንስ ይችላል።

ሽንት አልካላይን ለማድረግ መድኃኒቶች

ሲስቲን በአልካላይን ፣ ማለትም መሠረታዊ ፣ ሽንት ከአሲዳማ ሽንት ይልቅ በቀላሉ ስለሚቀልጥ ፣ ሽንቱን አሲዳማ እንዲሆን እና ስለዚህ የሳይስቲን መሟሟትን እንዲጨምር ሊመከር ይችላል-

• የአልካላይን ውሃዎች;
• ከ 6 እስከ 8 ሊትር ውሃ ውስጥ በቀን ከ 1,5 እስከ 2 ግራም የፖታስየም ሲትሬት;
• ከ 8 እስከ 16 ሊትር ውሃ ውስጥ በቀን ከ 2 እስከ 3 ግራም የፖታስየም ባይካርቦኔት;
• ወይም ሌላ ከመተኛቱ በፊት አቴታዞላሚድ 5 mg / kg (እስከ 250 mg)።

ሳይስቲን ለማሟሟት መድሃኒቶች

እነዚህ እርምጃዎች ቢኖሩም ድንጋዮች መፈጠራቸውን ከቀጠሉ የሚከተሉት መድኃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ።

• ፔኒሲላሚን (በዕድሜ ልጆች ውስጥ 7,5 mg / kg በቃል 4 ጊዜ / ቀን እና በዕድሜ ልጆች ውስጥ 125 mg እስከ 0,5 ግ በቃል 4 ጊዜ / ቀን በዕድሜ ልጆች);
• tiopronin (በቀን ከ 100 እስከ 300 mg በቃል 4 ጊዜ / በቀን);
• ወይም ካፕቶፕሪል (0,3 mg / ኪግ በቃል 3 ጊዜ / ቀን)።

እነዚህ መድኃኒቶች ከሳይስቲን ጋር ምላሽ ይሰጣሉ እና ከሳይስቲን ራሱ እስከ ሃምሳ እጥፍ በሚቀልጥ መልክ ያስቀምጡት።

ዩሮሎጂ አስተዳደር

በድንገት የማይጠፉ የድንጋዮች አያያዝ ለሊቲያ ሕክምና የ urological ቴክኒኮችን ይፈልጋል። ዩሮሎጂስቱ እንደ ureterorenoscopy ወይም percutaneous nephrolithotomy ባሉ በእያንዳንዱ ሁኔታ ላይ በመመርኮዝ ቢያንስ ወራሪ ሂደቶችን ሊጠቀም ይችላል።